Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186209019A>G | CA2573138169 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+20A>G (n.1225+20A>G) n.460+20A>G n.5923+20A>G c.21+20A>G n.315+20A>G c.829+20A>G (n.829+20A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186209020G>A | CA2578249721 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+21G>A (n.1225+21G>A) n.460+21G>A n.5923+21G>A c.21+21G>A n.315+21G>A c.829+21G>A (n.829+21G>A) | |
4 | g.186209021_186209023delinsTAG | CA1519891357 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+22_1225+24delinsTAG (n.1225+22_1225+24delinsTAG) n.460+22_460+24delinsTAG n.5923+22_5923+24delinsTAG c.21+22_21+24delinsTAG n.315+22_315+24delinsTAG c.829+22_829+24delinsTAG (n.829+22_829+24delinsTAG) | |
4 | g.186209023_186209024del | CA1519891358 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+24_1225+25del (n.1225+24_1225+25del) n.460+24_460+25del n.5923+24_5923+25del c.21+24_21+25del n.315+24_315+25del c.829+24_829+25del (n.829+24_829+25del) | dbSNP |
4 | g.186209024A= | CA1519891359 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+25A= (n.1225+25A=) n.460+25A= n.5923+25A= c.21+25A= n.315+25A= c.829+25A= (n.829+25A=) | |
4 | g.186209024A>G | CA1071995514 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+25A>G (n.1225+25A>G) n.460+25A>G n.5923+25A>G c.21+25A>G n.315+25A>G c.829+25A>G (n.829+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209026G>A | CA2672897535 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+27G>A (n.1225+27G>A) n.460+27G>A n.5923+27G>A c.21+27G>A n.315+27G>A c.829+27G>A (n.829+27G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209028del | CA2764868776 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29del (n.1225+29del) n.460+29del n.5923+29del c.21+29del n.315+29del c.829+29del (n.829+29del) | |
4 | g.186209027G>A | CA557395752 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+28G>A (n.1225+28G>A) n.460+28G>A n.5923+28G>A c.21+28G>A n.315+28G>A c.829+28G>A (n.829+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209027G= | CA1519891360 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+28G= (n.1225+28G=) n.460+28G= n.5923+28G= c.21+28G= n.315+28G= c.829+28G= (n.829+28G=) | |
4 | g.186209028G>A | CA112134850 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29G>A (n.1225+29G>A) n.460+29G>A n.5923+29G>A c.21+29G>A n.315+29G>A c.829+29G>A (n.829+29G>A) | dbSNP |
4 | g.186209028G>C | CA557395753 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29G>C (n.1225+29G>C) n.460+29G>C n.5923+29G>C c.21+29G>C n.315+29G>C c.829+29G>C (n.829+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209028G= | CA1519891361 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29G= (n.1225+29G=) n.460+29G= n.5923+29G= c.21+29G= n.315+29G= c.829+29G= (n.829+29G=) | |
4 | g.186209028G>T | CA1519891362 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+29G>T (n.1225+29G>T) n.460+29G>T n.5923+29G>T c.21+29G>T n.315+29G>T c.829+29G>T (n.829+29G>T) | dbSNP |
4 | g.186209030_186209036del | CA2764868778 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31_1225+37del (n.1225+31_1225+37del) n.460+31_460+37del n.5923+31_5923+37del c.21+31_21+37del n.315+31_315+37del c.829+31_829+37del (n.829+31_829+37del) | |
4 | g.186209030del | CA2764868781 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31del (n.1225+31del) n.460+31del n.5923+31del c.21+31del n.315+31del c.829+31del (n.829+31del) | |
4 | g.186209030G>A | CA1071995533 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31G>A (n.1225+31G>A) n.460+31G>A n.5923+31G>A c.21+31G>A n.315+31G>A c.829+31G>A (n.829+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209030G= | CA1519891363 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31G= (n.1225+31G=) n.460+31G= n.5923+31G= c.21+31G= n.315+31G= c.829+31G= (n.829+31G=) | |
4 | g.186209030_186209031insT | CA2764868782 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+31_1225+32insT (n.1225+31_1225+32insT) n.460+31_460+32insT n.5923+31_5923+32insT c.21+31_21+32insT n.315+31_315+32insT c.829+31_829+32insT (n.829+31_829+32insT) | |
4 | g.186209032_186209036del | CA2764868783 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+33_1225+37del (n.1225+33_1225+37del) n.460+33_460+37del n.5923+33_5923+37del c.21+33_21+37del n.315+33_315+37del c.829+33_829+37del (n.829+33_829+37del) | |
4 | g.186209031_186209054delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT | CA1519891364 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT) n.460+32_461-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT n.5923+32_5924-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT c.21+32_22-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT n.315+32_316-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT c.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT) c.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT) | |
4 | g.186209031_186209032insCT | CA2764868787 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+32_1225+33insCT (n.1225+32_1225+33insCT) n.460+32_460+33insCT n.5923+32_5923+33insCT c.21+32_21+33insCT n.315+32_315+33insCT c.829+32_829+33insCT (n.829+32_829+33insCT) | |
4 | g.186209032G>A | CA557395754 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+33G>A (n.1225+33G>A) n.460+33G>A n.5923+33G>A c.21+33G>A n.315+33G>A c.829+33G>A (n.829+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209032G= | CA1519891365 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+33G= (n.1225+33G=) n.460+33G= n.5923+33G= c.21+33G= n.315+33G= c.829+33G= (n.829+33G=) | |
4 | g.186209032_186209054del | CA1071995538 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+33_1226-39del (n.1225+33_1226-39del) n.460+33_461-39del n.5923+33_5924-39del c.21+33_22-39del n.315+33_316-39del c.1225+33_1226-42del (n.1225+33_1226-42del) c.829+33_830-39del (n.829+33_830-39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209033G>A | CA557395755 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34G>A (n.1225+34G>A) n.460+34G>A n.5923+34G>A c.21+34G>A n.315+34G>A c.829+34G>A (n.829+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209033G= | CA1519891366 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34G= (n.1225+34G=) n.460+34G= n.5923+34G= c.21+34G= n.315+34G= c.829+34G= (n.829+34G=) | |
4 | g.186209033G>T | CA2516969051 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34G>T (n.1225+34G>T) n.460+34G>T n.5923+34G>T c.21+34G>T n.315+34G>T c.829+34G>T (n.829+34G>T) | |
4 | g.186209033_186209035del | CA2764868788 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34_1225+36del (n.1225+34_1225+36del) n.460+34_460+36del n.5923+34_5923+36del c.21+34_21+36del n.315+34_315+36del c.829+34_829+36del (n.829+34_829+36del) | |
4 | g.186209033_186209038del | CA2764868789 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+34_1225+39del (n.1225+34_1225+39del) n.460+34_460+39del n.5923+34_5923+39del c.21+34_21+39del n.315+34_315+39del c.829+34_829+39del (n.829+34_829+39del) | |
4 | g.186209034G>C | CA557395756 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+35G>C (n.1225+35G>C) n.460+35G>C n.5923+35G>C c.21+35G>C n.315+35G>C c.829+35G>C (n.829+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209034G= | CA1519891367 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+35G= (n.1225+35G=) n.460+35G= n.5923+35G= c.21+35G= n.315+35G= c.829+35G= (n.829+35G=) | |
4 | g.186209037dup | CA2764868792 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+38dup (n.1225+38dup) n.460+38dup n.5923+38dup c.21+38dup n.315+38dup c.829+38dup (n.829+38dup) | |
4 | g.186209037A>C | CA2764868794 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+38A>C (n.1225+38A>C) n.460+38A>C n.5923+38A>C c.21+38A>C n.315+38A>C c.829+38A>C (n.829+38A>C) | |
4 | g.186209038C>A | CA2764868796 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+39C>A (n.1225+39C>A) n.460+39C>A n.5923+39C>A c.21+39C>A n.315+39C>A c.829+39C>A (n.829+39C>A) | |
4 | g.186209038C>T | CA2672897541 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+39C>T (n.1225+39C>T) n.460+39C>T n.5923+39C>T c.21+39C>T n.315+39C>T c.829+39C>T (n.829+39C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186209038_186209039insACA | CA2764868797 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+39_1225+40insACA (n.1225+39_1225+40insACA) n.460+39_460+40insACA n.5923+39_5923+40insACA c.21+39_21+40insACA n.315+39_315+40insACA c.829+39_829+40insACA (n.829+39_829+40insACA) | |
4 | g.186209039T>A | CA112134873 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+40T>A (n.1225+40T>A) n.460+40T>A n.5923+40T>A c.21+40T>A n.315+40T>A c.829+40T>A (n.829+40T>A) | dbSNP |
4 | g.186209039T= | CA1519891368 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+40T= (n.1225+40T=) n.460+40T= n.5923+40T= c.21+40T= n.315+40T= c.829+40T= (n.829+40T=) | |
4 | g.186209041T>C | CA557395757 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+42T>C (n.1225+42T>C) n.460+42T>C n.5923+42T>C c.21+42T>C n.315+42T>C c.829+42T>C (n.829+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186209041T>G | CA2672897543 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+42T>G (n.1225+42T>G) n.460+42T>G n.5923+42T>G c.21+42T>G n.315+42T>G c.829+42T>G (n.829+42T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186209041T= | CA1519891369 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+42T= (n.1225+42T=) n.460+42T= n.5923+42T= c.21+42T= n.315+42T= c.829+42T= (n.829+42T=) | |
4 | g.186209042C>A | CA2578249722 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+43C>A (n.1225+43C>A) n.460+43C>A n.5923+43C>A c.21+43C>A n.315+43C>A c.829+43C>A (n.829+43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186209042_186209043insA | CA2764868798 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+43_1225+44insA (n.1225+43_1225+44insA) n.460+43_460+44insA n.5923+43_5923+44insA c.21+43_21+44insA n.315+43_315+44insA c.829+43_829+44insA (n.829+43_829+44insA) | |
4 | g.186209043T>C | CA2764868799 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+44T>C (n.1225+44T>C) n.460+44T>C n.5923+44T>C c.21+44T>C n.315+44T>C c.829+44T>C (n.829+44T>C) | |
4 | g.186209044A= | CA1519891370 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A= (n.1225+45A=) n.460+45A= n.5923+45A= c.21+45A= n.315+45A= c.829+45A= (n.829+45A=) | |
4 | g.186209044A>C | CA2581400247 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A>C (n.1225+45A>C) n.460+45A>C n.5923+45A>C c.21+45A>C n.315+45A>C c.829+45A>C (n.829+45A>C) | |
4 | g.186209044A>G | CA3162792 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A>G (n.1225+45A>G) n.460+45A>G n.5923+45A>G c.21+45A>G n.315+45A>G c.829+45A>G (n.829+45A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186209044A>T | CA2581400248 | CYP4V2,KLKB1 | c.1225+45A>T (n.1225+45A>T) n.460+45A>T n.5923+45A>T c.21+45A>T n.315+45A>T c.829+45A>T (n.829+45A>T) | |
4 | g.186209047G>A | CA3162793 | CYP4V2,KLKB1 | c.1226-46G>A (n.1226-46G>A) n.461-46G>A n.5924-46G>A c.22-46G>A n.316-46G>A c.1226-49G>A (n.1226-49G>A) c.830-46G>A (n.830-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |