Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186209017A=CA1519891356CYP4V2,KLKB1c.1225+18A= (n.1225+18A=)
n.460+18A=
n.5923+18A=
c.21+18A=
n.315+18A=
c.829+18A= (n.829+18A=)
4g.186209017A>GCA792328081CYP4V2,KLKB1c.1225+18A>G (n.1225+18A>G)
n.460+18A>G
n.5923+18A>G
c.21+18A>G
n.315+18A>G
c.829+18A>G (n.829+18A>G)
 dbSNP
4g.186209019A>GCA2573138169CYP4V2,KLKB1c.1225+20A>G (n.1225+20A>G)
n.460+20A>G
n.5923+20A>G
c.21+20A>G
n.315+20A>G
c.829+20A>G (n.829+20A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.186209020G>ACA2578249721CYP4V2,KLKB1c.1225+21G>A (n.1225+21G>A)
n.460+21G>A
n.5923+21G>A
c.21+21G>A
n.315+21G>A
c.829+21G>A (n.829+21G>A)
4g.186209021_186209023delinsTAGCA1519891357CYP4V2,KLKB1c.1225+22_1225+24delinsTAG (n.1225+22_1225+24delinsTAG)
n.460+22_460+24delinsTAG
n.5923+22_5923+24delinsTAG
c.21+22_21+24delinsTAG
n.315+22_315+24delinsTAG
c.829+22_829+24delinsTAG (n.829+22_829+24delinsTAG)
4g.186209023_186209024delCA1519891358CYP4V2,KLKB1c.1225+24_1225+25del (n.1225+24_1225+25del)
n.460+24_460+25del
n.5923+24_5923+25del
c.21+24_21+25del
n.315+24_315+25del
c.829+24_829+25del (n.829+24_829+25del)
 dbSNP
4g.186209024A=CA1519891359CYP4V2,KLKB1c.1225+25A= (n.1225+25A=)
n.460+25A=
n.5923+25A=
c.21+25A=
n.315+25A=
c.829+25A= (n.829+25A=)
4g.186209024A>GCA1071995514CYP4V2,KLKB1c.1225+25A>G (n.1225+25A>G)
n.460+25A>G
n.5923+25A>G
c.21+25A>G
n.315+25A>G
c.829+25A>G (n.829+25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209026G>ACA2672897535CYP4V2,KLKB1c.1225+27G>A (n.1225+27G>A)
n.460+27G>A
n.5923+27G>A
c.21+27G>A
n.315+27G>A
c.829+27G>A (n.829+27G>A)
 gnomAD v4
4g.186209027G>ACA557395752CYP4V2,KLKB1c.1225+28G>A (n.1225+28G>A)
n.460+28G>A
n.5923+28G>A
c.21+28G>A
n.315+28G>A
c.829+28G>A (n.829+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209027G=CA1519891360CYP4V2,KLKB1c.1225+28G= (n.1225+28G=)
n.460+28G=
n.5923+28G=
c.21+28G=
n.315+28G=
c.829+28G= (n.829+28G=)
4g.186209028G>ACA112134850CYP4V2,KLKB1c.1225+29G>A (n.1225+29G>A)
n.460+29G>A
n.5923+29G>A
c.21+29G>A
n.315+29G>A
c.829+29G>A (n.829+29G>A)
 dbSNP
4g.186209028G>CCA557395753CYP4V2,KLKB1c.1225+29G>C (n.1225+29G>C)
n.460+29G>C
n.5923+29G>C
c.21+29G>C
n.315+29G>C
c.829+29G>C (n.829+29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209028G=CA1519891361CYP4V2,KLKB1c.1225+29G= (n.1225+29G=)
n.460+29G=
n.5923+29G=
c.21+29G=
n.315+29G=
c.829+29G= (n.829+29G=)
4g.186209028G>TCA1519891362CYP4V2,KLKB1c.1225+29G>T (n.1225+29G>T)
n.460+29G>T
n.5923+29G>T
c.21+29G>T
n.315+29G>T
c.829+29G>T (n.829+29G>T)
 dbSNP
4g.186209030G>ACA1071995533CYP4V2,KLKB1c.1225+31G>A (n.1225+31G>A)
n.460+31G>A
n.5923+31G>A
c.21+31G>A
n.315+31G>A
c.829+31G>A (n.829+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209030G=CA1519891363CYP4V2,KLKB1c.1225+31G= (n.1225+31G=)
n.460+31G=
n.5923+31G=
c.21+31G=
n.315+31G=
c.829+31G= (n.829+31G=)
4g.186209031_186209054delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCTCA1519891364CYP4V2,KLKB1c.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
n.460+32_461-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
n.5923+32_5924-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
c.21+32_22-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
n.315+32_316-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT
c.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.1225+32_1226-42delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
c.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT (n.829+32_830-39delinsAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCT)
4g.186209032G>ACA557395754CYP4V2,KLKB1c.1225+33G>A (n.1225+33G>A)
n.460+33G>A
n.5923+33G>A
c.21+33G>A
n.315+33G>A
c.829+33G>A (n.829+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209032G=CA1519891365CYP4V2,KLKB1c.1225+33G= (n.1225+33G=)
n.460+33G=
n.5923+33G=
c.21+33G=
n.315+33G=
c.829+33G= (n.829+33G=)
4g.186209032_186209054delCA1071995538CYP4V2,KLKB1c.1225+33_1226-39del (n.1225+33_1226-39del)
n.460+33_461-39del
n.5923+33_5924-39del
c.21+33_22-39del
n.315+33_316-39del
c.1225+33_1226-42del (n.1225+33_1226-42del)
c.829+33_830-39del (n.829+33_830-39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209033G>ACA557395755CYP4V2,KLKB1c.1225+34G>A (n.1225+34G>A)
n.460+34G>A
n.5923+34G>A
c.21+34G>A
n.315+34G>A
c.829+34G>A (n.829+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209033G=CA1519891366CYP4V2,KLKB1c.1225+34G= (n.1225+34G=)
n.460+34G=
n.5923+34G=
c.21+34G=
n.315+34G=
c.829+34G= (n.829+34G=)
4g.186209033G>TCA2516969051CYP4V2,KLKB1c.1225+34G>T (n.1225+34G>T)
n.460+34G>T
n.5923+34G>T
c.21+34G>T
n.315+34G>T
c.829+34G>T (n.829+34G>T)
4g.186209034G>CCA557395756CYP4V2,KLKB1c.1225+35G>C (n.1225+35G>C)
n.460+35G>C
n.5923+35G>C
c.21+35G>C
n.315+35G>C
c.829+35G>C (n.829+35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209034G=CA1519891367CYP4V2,KLKB1c.1225+35G= (n.1225+35G=)
n.460+35G=
n.5923+35G=
c.21+35G=
n.315+35G=
c.829+35G= (n.829+35G=)
4g.186209038C>TCA2672897541CYP4V2,KLKB1c.1225+39C>T (n.1225+39C>T)
n.460+39C>T
n.5923+39C>T
c.21+39C>T
n.315+39C>T
c.829+39C>T (n.829+39C>T)
 gnomAD v4
4g.186209039T>ACA112134873CYP4V2,KLKB1c.1225+40T>A (n.1225+40T>A)
n.460+40T>A
n.5923+40T>A
c.21+40T>A
n.315+40T>A
c.829+40T>A (n.829+40T>A)
 dbSNP
4g.186209039T=CA1519891368CYP4V2,KLKB1c.1225+40T= (n.1225+40T=)
n.460+40T=
n.5923+40T=
c.21+40T=
n.315+40T=
c.829+40T= (n.829+40T=)
4g.186209041T>CCA557395757CYP4V2,KLKB1c.1225+42T>C (n.1225+42T>C)
n.460+42T>C
n.5923+42T>C
c.21+42T>C
n.315+42T>C
c.829+42T>C (n.829+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209041T>GCA2672897543CYP4V2,KLKB1c.1225+42T>G (n.1225+42T>G)
n.460+42T>G
n.5923+42T>G
c.21+42T>G
n.315+42T>G
c.829+42T>G (n.829+42T>G)
 gnomAD v4
4g.186209041T=CA1519891369CYP4V2,KLKB1c.1225+42T= (n.1225+42T=)
n.460+42T=
n.5923+42T=
c.21+42T=
n.315+42T=
c.829+42T= (n.829+42T=)
4g.186209042C>ACA2578249722CYP4V2,KLKB1c.1225+43C>A (n.1225+43C>A)
n.460+43C>A
n.5923+43C>A
c.21+43C>A
n.315+43C>A
c.829+43C>A (n.829+43C>A)
 gnomAD v4
4g.186209044A=CA1519891370CYP4V2,KLKB1c.1225+45A= (n.1225+45A=)
n.460+45A=
n.5923+45A=
c.21+45A=
n.315+45A=
c.829+45A= (n.829+45A=)
4g.186209044A>CCA2581400247CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>C (n.1225+45A>C)
n.460+45A>C
n.5923+45A>C
c.21+45A>C
n.315+45A>C
c.829+45A>C (n.829+45A>C)
4g.186209044A>GCA3162792CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>G (n.1225+45A>G)
n.460+45A>G
n.5923+45A>G
c.21+45A>G
n.315+45A>G
c.829+45A>G (n.829+45A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209044A>TCA2581400248CYP4V2,KLKB1c.1225+45A>T (n.1225+45A>T)
n.460+45A>T
n.5923+45A>T
c.21+45A>T
n.315+45A>T
c.829+45A>T (n.829+45A>T)
4g.186209047G>ACA3162793CYP4V2,KLKB1c.1226-46G>A (n.1226-46G>A)
n.461-46G>A
n.5924-46G>A
c.22-46G>A
n.316-46G>A
c.1226-49G>A (n.1226-49G>A)
c.830-46G>A (n.830-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209047G=CA1519891371CYP4V2,KLKB1c.1226-46G= (n.1226-46G=)
n.461-46G=
n.5924-46G=
c.22-46G=
n.316-46G=
c.1226-49G= (n.1226-49G=)
c.830-46G= (n.830-46G=)
4g.186209048T>CCA112134874CYP4V2,KLKB1c.1226-45T>C (n.1226-45T>C)
n.461-45T>C
n.5924-45T>C
c.22-45T>C
n.316-45T>C
c.1226-48T>C (n.1226-48T>C)
c.830-45T>C (n.830-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209048T=CA1519891372CYP4V2,KLKB1c.1226-45T= (n.1226-45T=)
n.461-45T=
n.5924-45T=
c.22-45T=
n.316-45T=
c.1226-48T= (n.1226-48T=)
c.830-45T= (n.830-45T=)
4g.186209048_186209078dupCA557395759CYP4V2,KLKB1c.1226-45_1226-15dup (n.1226-45_1226-15dup)
n.461-45_461-15dup
n.5924-45_5924-15dup
c.22-45_22-15dup
n.316-45_316-15dup
c.1226-48_1226-18dup (n.1226-48_1226-18dup)
c.830-45_830-15dup (n.830-45_830-15dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209050T>ACA2672897553CYP4V2,KLKB1c.1226-43T>A (n.1226-43T>A)
n.461-43T>A
n.5924-43T>A
c.22-43T>A
n.316-43T>A
c.1226-46T>A (n.1226-46T>A)
c.830-43T>A (n.830-43T>A)
 gnomAD v4
4g.186209051A=CA1519891373CYP4V2,KLKB1c.1226-42A= (n.1226-42A=)
n.461-42A=
n.5924-42A=
c.22-42A=
n.316-42A=
c.1226-45A= (n.1226-45A=)
c.830-42A= (n.830-42A=)
4g.186209051A>GCA557395760CYP4V2,KLKB1c.1226-42A>G (n.1226-42A>G)
n.461-42A>G
n.5924-42A>G
c.22-42A>G
n.316-42A>G
c.1226-45A>G (n.1226-45A>G)
c.830-42A>G (n.830-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209052C>TCA2708144619CYP4V2,KLKB1c.1226-41C>T (n.1226-41C>T)
n.461-41C>T
n.5924-41C>T
c.22-41C>T
n.316-41C>T
c.1226-44C>T (n.1226-44C>T)
c.830-41C>T (n.830-41C>T)
 dbSNP
4g.186209056G>ACA2672897561CYP4V2,KLKB1c.1226-37G>A (n.1226-37G>A)
n.461-37G>A
n.5924-37G>A
c.22-37G>A
n.316-37G>A
c.1226-40G>A (n.1226-40G>A)
c.830-37G>A (n.830-37G>A)
 gnomAD v4
4g.186209057_186209062dupCA2672897558CYP4V2,KLKB1c.1226-36_1226-31dup (n.1226-36_1226-31dup)
n.461-36_461-31dup
n.5924-36_5924-31dup
c.22-36_22-31dup
n.316-36_316-31dup
c.1226-39_1226-34dup (n.1226-39_1226-34dup)
c.830-36_830-31dup (n.830-36_830-31dup)
 gnomAD v4
4g.186209057C>TCA2672897563CYP4V2,KLKB1c.1226-36C>T (n.1226-36C>T)
n.461-36C>T
n.5924-36C>T
c.22-36C>T
n.316-36C>T
c.1226-39C>T (n.1226-39C>T)
c.830-36C>T (n.830-36C>T)
 gnomAD v4
4g.186209058T>CCA3162794CYP4V2,KLKB1c.1226-35T>C (n.1226-35T>C)
n.461-35T>C
n.5924-35T>C
c.22-35T>C
n.316-35T>C
c.1226-38T>C (n.1226-38T>C)
c.830-35T>C (n.830-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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