Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186208928T>ACA358950190CYP4V2c.1154T>A (p.Ile385Asn)
n.389T>A
n.5852T>A
n.244T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
4g.186208928T>CCA358950191CYP4V2c.1154T>C (p.Ile385Thr)
n.389T>C
n.5852T>C
n.244T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
4g.186208928T>GCA358950192CYP4V2c.1154T>G (p.Ile385Ser)
n.389T>G
n.5852T>G
n.244T>G
c.758T>G (p.Ile253Ser)
4g.186208929T>ACA442881986CYP4V2c.1155T>A (p.Ile385=)
n.390T>A
n.5853T>A
n.245T>A
c.759T>A (p.Ile253=)
 gnomAD v4
4g.186208929T>CCA442881989CYP4V2c.1155T>C (p.Ile385=)
n.390T>C
n.5853T>C
n.245T>C
c.759T>C (p.Ile253=)
4g.186208929T>GCA358950193CYP4V2c.1155T>G (p.Ile385Met)
n.390T>G
n.5853T>G
n.245T>G
c.759T>G (p.Ile253Met)
 gnomAD v4
4g.186208929_186208942delCA2695204083CYP4V2c.1155_1168del (p.Ile385MetfsTer12)
n.390_403del
n.5853_5866del
n.245_258del
c.759_772del (p.Ile253MetfsTer12)
4g.186208930A>CCA358950194CYP4V2c.1156A>C (p.Lys386Gln)
n.391A>C
n.5854A>C
n.246A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
 gnomAD v4
4g.186208930A>GCA358950195CYP4V2c.1156A>G (p.Lys386Glu)
n.391A>G
n.5854A>G
n.246A>G
c.760A>G (p.Lys254Glu)
4g.186208930A>TCA358950196CYP4V2c.1156A>T (p.Lys386Ter)
n.391A>T
n.5854A>T
n.246A>T
c.760A>T (p.Lys254Ter)
4g.186208931A=CA1519891315CYP4V2c.1157A= (p.Lys386=)
n.392A=
n.5855A=
n.247A=
c.761A= (p.Lys254=)
4g.186208931A>CCA343706CYP4V2c.1157A>C (p.Lys386Thr)
n.392A>C
n.5855A>C
n.247A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
 ClinVar dbSNP
4g.186208931A>GCA3162772CYP4V2c.1157A>G (p.Lys386Arg)
n.392A>G
n.5855A>G
n.247A>G
c.761A>G (p.Lys254Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208931A>TCA358950197CYP4V2c.1157A>T (p.Lys386Met)
n.392A>T
n.5855A>T
n.247A>T
c.761A>T (p.Lys254Met)
4g.186208932G>ACA442882001CYP4V2c.1158G>A (p.Lys386=)
n.393G>A
n.5856G>A
n.248G>A
c.762G>A (p.Lys254=)
4g.186208932G>CCA358950198CYP4V2c.1158G>C (p.Lys386Asn)
n.393G>C
n.5856G>C
n.248G>C
c.762G>C (p.Lys254Asn)
4g.186208932G>TCA358950199CYP4V2c.1158G>T (p.Lys386Asn)
n.393G>T
n.5856G>T
n.248G>T
c.762G>T (p.Lys254Asn)
 ClinVar dbSNP
4g.186208933G>ACA358950200CYP4V2c.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.394G>A
n.5857G>A
n.249G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
 gnomAD v4
4g.186208933G>CCA3162773CYP4V2c.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.394G>C
n.5857G>C
n.249G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208933G=CA1519891316CYP4V2c.1159G= (p.Glu387=)
n.394G=
n.5857G=
n.249G=
c.763G= (p.Glu255=)
4g.186208933G>TCA358950201CYP4V2c.1159G>T (p.Glu387Ter)
n.394G>T
n.5857G>T
n.249G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
4g.186208934A>CCA358950202CYP4V2c.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.395A>C
n.5858A>C
n.250A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
4g.186208934A>GCA358950203CYP4V2c.1160A>G (p.Glu387Gly)
n.395A>G
n.5858A>G
n.250A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
4g.186208934A>TCA358950204CYP4V2c.1160A>T (p.Glu387Val)
n.395A>T
n.5858A>T
n.250A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
4g.186208935G>ACA442882007CYP4V2c.1161G>A (p.Glu387=)
n.396G>A
n.5859G>A
n.251G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
 gnomAD v4
4g.186208935G>CCA358950205CYP4V2c.1161G>C (p.Glu387Asp)
n.396G>C
n.5859G>C
n.251G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
4g.186208935G>TCA358950206CYP4V2c.1161G>T (p.Glu387Asp)
n.396G>T
n.5859G>T
n.251G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
4g.186208936A>CCA358950207CYP4V2c.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.397A>C
n.5860A>C
n.252A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
4g.186208936A>GCA358950208CYP4V2c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.397A>G
n.5860A>G
n.252A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
4g.186208936A>TCA358950209CYP4V2c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.397A>T
n.5860A>T
n.252A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
4g.186208937C>ACA358950211CYP4V2c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.398C>A
n.5861C>A
n.253C>A
c.767C>A (p.Thr256Asn)
4g.186208937C=CA1519891317CYP4V2c.1163C= (p.Thr388=)
n.398C=
n.5861C=
n.253C=
c.767C= (p.Thr256=)
4g.186208937C>GCA358950210CYP4V2c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.398C>G
n.5861C>G
n.253C>G
c.767C>G (p.Thr256Ser)
4g.186208937C>TCA3162774CYP4V2c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.398C>T
n.5861C>T
n.253C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208938C>ACA442882018CYP4V2c.1164C>A (p.Thr388=)
n.399C>A
n.5862C>A
n.254C>A
c.768C>A (p.Thr256=)
4g.186208938C=CA1519891318CYP4V2c.1164C= (p.Thr388=)
n.399C=
n.5862C=
n.254C=
c.768C= (p.Thr256=)
4g.186208938C>GCA442882020CYP4V2c.1164C>G (p.Thr388=)
n.399C>G
n.5862C>G
n.254C>G
c.768C>G (p.Thr256=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186208938C>TCA442882022CYP4V2c.1164C>T (p.Thr388=)
n.399C>T
n.5862C>T
n.254C>T
c.768C>T (p.Thr256=)
 gnomAD v4
4g.186208939C>ACA358950212CYP4V2c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.400C>A
n.5863C>A
n.255C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
4g.186208939C>GCA358950214CYP4V2c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.400C>G
n.5863C>G
n.255C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
4g.186208939C>TCA358950213CYP4V2c.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.400C>T
n.5863C>T
n.255C>T
c.769C>T (p.Leu257Phe)
4g.186208939_186208940delinsCTCA1519891319CYP4V2c.1165_1166delinsCT (p.Leu389=)
n.400_401delinsCT
n.5863_5864delinsCT
n.255_256delinsCT
c.769_770delinsCT (p.Leu257=)
4g.186208940T>ACA358950215CYP4V2c.1166T>A (p.Leu389His)
n.401T>A
n.5864T>A
n.256T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
4g.186208940T>CCA358950216CYP4V2c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.401T>C
n.5864T>C
n.256T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
4g.186208940T>GCA358950217CYP4V2c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.401T>G
n.5864T>G
n.256T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
4g.186208941delCA3162775CYP4V2c.1167del (p.Arg390AlafsTer25)
n.402del
n.5865del
n.257del
c.1167del (p.Arg390AlafsTer24)
c.771del (p.Arg258AlafsTer25)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208941T>ACA442882034CYP4V2c.1167T>A (p.Leu389=)
n.402T>A
n.5865T>A
n.257T>A
c.771T>A (p.Leu257=)
4g.186208941T>CCA442882035CYP4V2c.1167T>C (p.Leu389=)
n.402T>C
n.5865T>C
n.257T>C
c.771T>C (p.Leu257=)
 gnomAD v4
4g.186208941T>GCA442882038CYP4V2c.1167T>G (p.Leu389=)
n.402T>G
n.5865T>G
n.257T>G
c.771T>G (p.Leu257=)
4g.186208942C>ACA358950218CYP4V2c.1168C>A (p.Arg390Ser)
n.403C>A
n.5866C>A
n.258C>A
c.772C>A (p.Arg258Ser)

Number of alleles fetched