Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186208914_186208916delCA2672897427CYP4V2c.1140_1142del (p.Tyr380Ter)
n.375_377del
n.5838_5840del
n.230_232del
c.744_746del (p.Tyr248Ter)
 gnomAD v4
4g.186208915C>ACA358950160CYP4V2c.1141C>A (p.Leu381Met)
n.376C>A
n.5839C>A
n.231C>A
c.745C>A (p.Leu249Met)
4g.186208915C>GCA358950161CYP4V2c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.376C>G
n.5839C>G
n.231C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
4g.186208915C>TCA442881936CYP4V2c.1141C>T (p.Leu381=)
n.376C>T
n.5839C>T
n.231C>T
c.745C>T (p.Leu249=)
 dbSNP
4g.186208916T>ACA358950162CYP4V2c.1142T>A (p.Leu381Gln)
n.377T>A
n.5840T>A
n.232T>A
c.746T>A (p.Leu249Gln)
4g.186208916T>CCA358950163CYP4V2c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.377T>C
n.5840T>C
n.232T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
 gnomAD v4
4g.186208916T>GCA358950164CYP4V2c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.377T>G
n.5840T>G
n.232T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
4g.186208917G>ACA442881940CYP4V2c.1143G>A (p.Leu381=)
n.378G>A
n.5841G>A
n.233G>A
c.747G>A (p.Leu249=)
 gnomAD v4
4g.186208917G>CCA442881944CYP4V2c.1143G>C (p.Leu381=)
n.378G>C
n.5841G>C
n.233G>C
c.747G>C (p.Leu249=)
4g.186208917G>TCA442881942CYP4V2c.1143G>T (p.Leu381=)
n.378G>T
n.5841G>T
n.233G>T
c.747G>T (p.Leu249=)
4g.186208918G>ACA358950165CYP4V2c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.379G>A
n.5842G>A
n.234G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
4g.186208918G>CCA358950166CYP4V2c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.379G>C
n.5842G>C
n.234G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
4g.186208918G>TCA358950167CYP4V2c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.379G>T
n.5842G>T
n.234G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
4g.186208919A>CCA358950168CYP4V2c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.380A>C
n.5843A>C
n.235A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
4g.186208919A>GCA358950170CYP4V2c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.380A>G
n.5843A>G
n.235A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
4g.186208919A>TCA358950169CYP4V2c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.380A>T
n.5843A>T
n.235A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
4g.186208920A>CCA358950171CYP4V2c.1146A>C (p.Glu382Asp)
n.381A>C
n.5844A>C
n.236A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
4g.186208920A>GCA442881954CYP4V2c.1146A>G (p.Glu382=)
n.381A>G
n.5844A>G
n.236A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
4g.186208920A>TCA358950172CYP4V2c.1146A>T (p.Glu382Asp)
n.381A>T
n.5844A>T
n.236A>T
c.750A>T (p.Glu250Asp)
4g.186208921T>ACA358950173CYP4V2c.1147T>A (p.Cys383Ser)
n.382T>A
n.5845T>A
n.237T>A
c.751T>A (p.Cys251Ser)
4g.186208921T>CCA358950174CYP4V2c.1147T>C (p.Cys383Arg)
n.382T>C
n.5845T>C
n.237T>C
c.751T>C (p.Cys251Arg)
4g.186208921T>GCA358950175CYP4V2c.1147T>G (p.Cys383Gly)
n.382T>G
n.5845T>G
n.237T>G
c.751T>G (p.Cys251Gly)
4g.186208922G>ACA358950176CYP4V2c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
n.383G>A
n.5846G>A
n.238G>A
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
 dbSNP
4g.186208922G>CCA358950177CYP4V2c.1148G>C (p.Cys383Ser)
n.383G>C
n.5846G>C
n.238G>C
c.752G>C (p.Cys251Ser)
4g.186208922G=CA1519891312CYP4V2c.1148G= (p.Cys383=)
n.383G=
n.5846G=
n.238G=
c.752G= (p.Cys251=)
4g.186208922G>TCA358950178CYP4V2c.1148G>T (p.Cys383Phe)
n.383G>T
n.5846G>T
n.238G>T
c.752G>T (p.Cys251Phe)
4g.186208923T>ACA358950179CYP4V2c.1149T>A (p.Cys383Ter)
n.384T>A
n.5847T>A
n.239T>A
c.753T>A (p.Cys251Ter)
4g.186208923T>CCA442881966CYP4V2c.1149T>C (p.Cys383=)
n.384T>C
n.5847T>C
n.239T>C
c.753T>C (p.Cys251=)
4g.186208923T>GCA358950180CYP4V2c.1149T>G (p.Cys383Trp)
n.384T>G
n.5847T>G
n.239T>G
c.753T>G (p.Cys251Trp)
4g.186208924G>ACA358950182CYP4V2c.1150G>A (p.Val384Ile)
n.385G>A
n.5848G>A
n.240G>A
c.754G>A (p.Val252Ile)
 gnomAD v4
4g.186208924G>CCA358950183CYP4V2c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.385G>C
n.5848G>C
n.240G>C
c.754G>C (p.Val252Leu)
4g.186208924G>TCA358950181CYP4V2c.1150G>T (p.Val384Phe)
n.385G>T
n.5848G>T
n.240G>T
c.754G>T (p.Val252Phe)
4g.186208925T>ACA358950184CYP4V2c.1151T>A (p.Val384Asp)
n.386T>A
n.5849T>A
n.241T>A
c.755T>A (p.Val252Asp)
4g.186208925T>CCA358950185CYP4V2c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.386T>C
n.5849T>C
n.241T>C
c.755T>C (p.Val252Ala)
 dbSNP
4g.186208925T>GCA358950186CYP4V2c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.386T>G
n.5849T>G
n.241T>G
c.755T>G (p.Val252Gly)
4g.186208925T=CA1519891313CYP4V2c.1151T= (p.Val384=)
n.386T=
n.5849T=
n.241T=
c.755T= (p.Val252=)
4g.186208926T>ACA442881974CYP4V2c.1152T>A (p.Val384=)
n.387T>A
n.5850T>A
n.242T>A
c.756T>A (p.Val252=)
4g.186208926T>CCA442881976CYP4V2c.1152T>C (p.Val384=)
n.387T>C
n.5850T>C
n.242T>C
c.756T>C (p.Val252=)
 ClinVar
4g.186208926T>GCA442881978CYP4V2c.1152T>G (p.Val384=)
n.387T>G
n.5850T>G
n.242T>G
c.756T>G (p.Val252=)
4g.186208927A=CA1519891314CYP4V2c.1153A= (p.Ile385=)
n.388A=
n.5851A=
n.243A=
c.757A= (p.Ile253=)
4g.186208927A>CCA358950187CYP4V2c.1153A>C (p.Ile385Leu)
n.388A>C
n.5851A>C
n.243A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
4g.186208927A>GCA358950188CYP4V2c.1153A>G (p.Ile385Val)
n.388A>G
n.5851A>G
n.243A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208927A>TCA358950189CYP4V2c.1153A>T (p.Ile385Phe)
n.388A>T
n.5851A>T
n.243A>T
c.757A>T (p.Ile253Phe)
4g.186208928T>ACA358950190CYP4V2c.1154T>A (p.Ile385Asn)
n.389T>A
n.5852T>A
n.244T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
4g.186208928T>CCA358950191CYP4V2c.1154T>C (p.Ile385Thr)
n.389T>C
n.5852T>C
n.244T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
4g.186208928T>GCA358950192CYP4V2c.1154T>G (p.Ile385Ser)
n.389T>G
n.5852T>G
n.244T>G
c.758T>G (p.Ile253Ser)
4g.186208929T>ACA442881986CYP4V2c.1155T>A (p.Ile385=)
n.390T>A
n.5853T>A
n.245T>A
c.759T>A (p.Ile253=)
 gnomAD v4
4g.186208929T>CCA442881989CYP4V2c.1155T>C (p.Ile385=)
n.390T>C
n.5853T>C
n.245T>C
c.759T>C (p.Ile253=)
4g.186208929T>GCA358950193CYP4V2c.1155T>G (p.Ile385Met)
n.390T>G
n.5853T>G
n.245T>G
c.759T>G (p.Ile253Met)
 gnomAD v4
4g.186208929_186208942delCA2695204083CYP4V2c.1155_1168del (p.Ile385MetfsTer12)
n.390_403del
n.5853_5866del
n.245_258del
c.759_772del (p.Ile253MetfsTer12)

Number of alleles fetched