Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186208909C>ACA442881900CYP4V2c.1135C>A (p.Arg379=)
n.370C>A
n.5833C>A
n.225C>A
c.739C>A (p.Arg247=)
 gnomAD v4
4g.186208909C=CA1519891307CYP4V2c.1135C= (p.Arg379=)
n.370C=
n.5833C=
n.225C=
c.739C= (p.Arg247=)
4g.186208909C>GCA358950150CYP4V2c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.370C>G
n.5833C>G
n.225C>G
c.739C>G (p.Arg247Gly)
4g.186208909C>TCA3162769CYP4V2c.1135C>T (p.Arg379Trp)
n.370C>T
n.5833C>T
n.225C>T
c.739C>T (p.Arg247Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186208910G>ACA3162770CYP4V2c.1136G>A (p.Arg379Gln)
n.371G>A
n.5834G>A
n.226G>A
c.740G>A (p.Arg247Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186208910G>CCA358950152CYP4V2c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.371G>C
n.5834G>C
n.226G>C
c.740G>C (p.Arg247Pro)
4g.186208910G=CA1519891308CYP4V2c.1136G= (p.Arg379=)
n.371G=
n.5834G=
n.226G=
c.740G= (p.Arg247=)
4g.186208910G>TCA358950151CYP4V2c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.371G>T
n.5834G>T
n.226G>T
c.740G>T (p.Arg247Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.186208911G>ACA442881912CYP4V2c.1137G>A (p.Arg379=)
n.372G>A
n.5835G>A
n.227G>A
c.741G>A (p.Arg247=)
 COSMIC
4g.186208911G>CCA442881913CYP4V2c.1137G>C (p.Arg379=)
n.372G>C
n.5835G>C
n.227G>C
c.741G>C (p.Arg247=)
 gnomAD v4
4g.186208911G>TCA442881914CYP4V2c.1137G>T (p.Arg379=)
n.372G>T
n.5835G>T
n.227G>T
c.741G>T (p.Arg247=)
 COSMIC
4g.186208911_186208912delCA2672897417CYP4V2c.1137_1138del (p.Tyr380SerfsTer6)
n.372_373del
n.5835_5836del
n.227_228del
c.741_742del (p.Tyr248SerfsTer6)
 gnomAD v4
4g.186208912T>ACA358950154CYP4V2c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
n.373T>A
n.5836T>A
n.228T>A
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
4g.186208912T>CCA358950153CYP4V2c.1138T>C (p.Tyr380His)
n.373T>C
n.5836T>C
n.228T>C
c.742T>C (p.Tyr248His)
 dbSNP
4g.186208912T>GCA358950155CYP4V2c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
n.373T>G
n.5836T>G
n.228T>G
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
4g.186208912T=CA1519891309CYP4V2c.1138T= (p.Tyr380=)
n.373T=
n.5836T=
n.228T=
c.742T= (p.Tyr248=)
4g.186208913A=CA1519891310CYP4V2c.1139A= (p.Tyr380=)
n.374A=
n.5837A=
n.229A=
c.743A= (p.Tyr248=)
4g.186208913A>CCA358950156CYP4V2c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
n.374A>C
n.5837A>C
n.229A>C
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
4g.186208913A>GCA3162771CYP4V2c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
n.374A>G
n.5837A>G
n.229A>G
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208913A>TCA358950157CYP4V2c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
n.374A>T
n.5837A>T
n.229A>T
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
4g.186208914T>ACA358950158CYP4V2c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
n.375T>A
n.5838T>A
n.230T>A
c.744T>A (p.Tyr248Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186208914T>CCA442881927CYP4V2c.1140T>C (p.Tyr380=)
n.375T>C
n.5838T>C
n.230T>C
c.744T>C (p.Tyr248=)
4g.186208914T>GCA358950159CYP4V2c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
n.375T>G
n.5838T>G
n.230T>G
c.744T>G (p.Tyr248Ter)
4g.186208914T=CA1519891311CYP4V2c.1140T= (p.Tyr380=)
n.375T=
n.5838T=
n.230T=
c.744T= (p.Tyr248=)
4g.186208914_186208916delCA2672897427CYP4V2c.1140_1142del (p.Tyr380Ter)
n.375_377del
n.5838_5840del
n.230_232del
c.744_746del (p.Tyr248Ter)
 gnomAD v4
4g.186208915C>ACA358950160CYP4V2c.1141C>A (p.Leu381Met)
n.376C>A
n.5839C>A
n.231C>A
c.745C>A (p.Leu249Met)
4g.186208915C>GCA358950161CYP4V2c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.376C>G
n.5839C>G
n.231C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
4g.186208915C>TCA442881936CYP4V2c.1141C>T (p.Leu381=)
n.376C>T
n.5839C>T
n.231C>T
c.745C>T (p.Leu249=)
 dbSNP
4g.186208916T>ACA358950162CYP4V2c.1142T>A (p.Leu381Gln)
n.377T>A
n.5840T>A
n.232T>A
c.746T>A (p.Leu249Gln)
4g.186208916T>CCA358950163CYP4V2c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.377T>C
n.5840T>C
n.232T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
 gnomAD v4
4g.186208916T>GCA358950164CYP4V2c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.377T>G
n.5840T>G
n.232T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
4g.186208917G>ACA442881940CYP4V2c.1143G>A (p.Leu381=)
n.378G>A
n.5841G>A
n.233G>A
c.747G>A (p.Leu249=)
 gnomAD v4
4g.186208917G>CCA442881944CYP4V2c.1143G>C (p.Leu381=)
n.378G>C
n.5841G>C
n.233G>C
c.747G>C (p.Leu249=)
4g.186208917G>TCA442881942CYP4V2c.1143G>T (p.Leu381=)
n.378G>T
n.5841G>T
n.233G>T
c.747G>T (p.Leu249=)
4g.186208918G>ACA358950165CYP4V2c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.379G>A
n.5842G>A
n.234G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
4g.186208918G>CCA358950166CYP4V2c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.379G>C
n.5842G>C
n.234G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
4g.186208918G>TCA358950167CYP4V2c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.379G>T
n.5842G>T
n.234G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
4g.186208919A>CCA358950168CYP4V2c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.380A>C
n.5843A>C
n.235A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
4g.186208919A>GCA358950170CYP4V2c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.380A>G
n.5843A>G
n.235A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
4g.186208919A>TCA358950169CYP4V2c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.380A>T
n.5843A>T
n.235A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
4g.186208920A>CCA358950171CYP4V2c.1146A>C (p.Glu382Asp)
n.381A>C
n.5844A>C
n.236A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
4g.186208920A>GCA442881954CYP4V2c.1146A>G (p.Glu382=)
n.381A>G
n.5844A>G
n.236A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
4g.186208920A>TCA358950172CYP4V2c.1146A>T (p.Glu382Asp)
n.381A>T
n.5844A>T
n.236A>T
c.750A>T (p.Glu250Asp)
4g.186208921T>ACA358950173CYP4V2c.1147T>A (p.Cys383Ser)
n.382T>A
n.5845T>A
n.237T>A
c.751T>A (p.Cys251Ser)
4g.186208921T>CCA358950174CYP4V2c.1147T>C (p.Cys383Arg)
n.382T>C
n.5845T>C
n.237T>C
c.751T>C (p.Cys251Arg)
4g.186208921T>GCA358950175CYP4V2c.1147T>G (p.Cys383Gly)
n.382T>G
n.5845T>G
n.237T>G
c.751T>G (p.Cys251Gly)
4g.186208922G>ACA358950176CYP4V2c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
n.383G>A
n.5846G>A
n.238G>A
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
 dbSNP
4g.186208922G>CCA358950177CYP4V2c.1148G>C (p.Cys383Ser)
n.383G>C
n.5846G>C
n.238G>C
c.752G>C (p.Cys251Ser)
4g.186208922G=CA1519891312CYP4V2c.1148G= (p.Cys383=)
n.383G=
n.5846G=
n.238G=
c.752G= (p.Cys251=)
4g.186208922G>TCA358950178CYP4V2c.1148G>T (p.Cys383Phe)
n.383G>T
n.5846G>T
n.238G>T
c.752G>T (p.Cys251Phe)

Number of alleles fetched