Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186205191_186205206delCA2672896872CYP4V2c.988-9_994del
n.223-9_229del
n.5677_5692del
n.78-9_84del
c.592-9_598del
 gnomAD v4
4g.186205198A=CA1519888926CYP4V2c.988-2A= (n.988-2A=)
n.223-2A=
n.5684A=
n.78-2A=
c.592-2A= (n.592-2A=)
4g.186205198A>CCA358949188CYP4V2c.988-2A>C (n.988-2A>C)
n.223-2A>C
n.5684A>C
n.78-2A>C
c.592-2A>C (n.592-2A>C)
4g.186205198A>GCA358949189CYP4V2c.988-2A>G (n.988-2A>G)
n.223-2A>G
n.5684A>G
n.78-2A>G
c.592-2A>G (n.592-2A>G)
 dbSNP
4g.186205198A>TCA358949190CYP4V2c.988-2A>T (n.988-2A>T)
n.223-2A>T
n.5684A>T
n.78-2A>T
c.592-2A>T (n.592-2A>T)
4g.186205198_186205199delinsAGCA1519888928CYP4V2c.988-2_988-1delinsAG (n.988-2_988-1delinsAG)
n.223-2_223-1delinsAG
n.5684_5685delinsAG
n.78-2_78-1delinsAG
c.592-2_592-1delinsAG (n.592-2_592-1delinsAG)
4g.186205199G>ACA112131580CYP4V2c.988-1G>A (n.988-1G>A)
n.223-1G>A
n.5685G>A
n.78-1G>A
c.592-1G>A (n.592-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205199G>CCA358949191CYP4V2c.988-1G>C (n.988-1G>C)
n.223-1G>C
n.5685G>C
n.78-1G>C
c.592-1G>C (n.592-1G>C)
 ClinVar dbSNP
4g.186205199G=CA1519888933CYP4V2c.988-1G= (n.988-1G=)
n.223-1G=
n.5685G=
n.78-1G=
c.592-1G= (n.592-1G=)
4g.186205199G>TCA358949192CYP4V2c.988-1G>T (n.988-1G>T)
n.223-1G>T
n.5685G>T
n.78-1G>T
c.592-1G>T (n.592-1G>T)
4g.186205202delCA3162722CYP4V2c.990del
n.225del
n.5688del
n.80del
c.594del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205200G>ACA358949193CYP4V2c.988G>A (p.Gly330Arg)
n.223G>A
n.5686G>A
n.78G>A
c.592G>A (p.Gly198Arg)
4g.186205200G>CCA358949194CYP4V2c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.223G>C
n.5686G>C
n.78G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
4g.186205200G>TCA358949195CYP4V2c.988G>T (p.Gly330Trp)
n.223G>T
n.5686G>T
n.78G>T
c.592G>T (p.Gly198Trp)
4g.186205201G>ACA358949198CYP4V2c.989G>A (p.Gly330Glu)
n.224G>A
n.5687G>A
n.79G>A
c.593G>A (p.Gly198Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205201G>CCA358949197CYP4V2c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.224G>C
n.5687G>C
n.79G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
4g.186205201G=CA1519888937CYP4V2c.989G= (p.Gly330=)
n.224G=
n.5687G=
n.79G=
c.593G= (p.Gly198=)
4g.186205201G>TCA358949196CYP4V2c.989G>T (p.Gly330Val)
n.224G>T
n.5687G>T
n.79G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
4g.186205202G>ACA112131581CYP4V2c.990G>A (p.Gly330=)
n.225G>A
n.5688G>A
n.80G>A
c.594G>A (p.Gly198=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186205202G>CCA442640836CYP4V2c.990G>C (p.Gly330=)
n.225G>C
n.5688G>C
n.80G>C
c.594G>C (p.Gly198=)
4g.186205202G=CA1519888939CYP4V2c.990G= (p.Gly330=)
n.225G=
n.5688G=
n.80G=
c.594G= (p.Gly198=)
4g.186205202G>TCA442640840CYP4V2c.990G>T (p.Gly330=)
n.225G>T
n.5688G>T
n.80G>T
c.594G>T (p.Gly198=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186205203C>ACA358949199CYP4V2c.991C>A (p.His331Asn)
n.226C>A
n.5689C>A
n.81C>A
c.595C>A (p.His199Asn)
 dbSNP
4g.186205203C=CA1519888942CYP4V2c.991C= (p.His331=)
n.226C=
n.5689C=
n.81C=
c.595C= (p.His199=)
4g.186205203C>GCA358949200CYP4V2c.991C>G (p.His331Asp)
n.226C>G
n.5689C>G
n.81C>G
c.595C>G (p.His199Asp)
4g.186205203C>TCA3162723CYP4V2c.991C>T (p.His331Tyr)
n.226C>T
n.5689C>T
n.81C>T
c.595C>T (p.His199Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205204A=CA1519888947CYP4V2c.992A= (p.His331=)
n.227A=
n.5690A=
n.82A=
c.596A= (p.His199=)
4g.186205204A>CCA343747CYP4V2c.992A>C (p.His331Pro)
n.227A>C
n.5690A>C
n.82A>C
c.596A>C (p.His199Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205204A>GCA358949201CYP4V2c.992A>G (p.His331Arg)
n.227A>G
n.5690A>G
n.82A>G
c.596A>G (p.His199Arg)
4g.186205204A>TCA358949202CYP4V2c.992A>T (p.His331Leu)
n.227A>T
n.5690A>T
n.82A>T
c.596A>T (p.His199Leu)
4g.186205205C>ACA358949203CYP4V2c.993C>A (p.His331Gln)
n.228C>A
n.5691C>A
n.83C>A
c.597C>A (p.His199Gln)
 gnomAD v4
4g.186205205C=CA1519888953CYP4V2c.993C= (p.His331=)
n.228C=
n.5691C=
n.83C=
c.597C= (p.His199=)
4g.186205205C>GCA358949204CYP4V2c.993C>G (p.His331Gln)
n.228C>G
n.5691C>G
n.83C>G
c.597C>G (p.His199Gln)
4g.186205205C>TCA3162724CYP4V2c.993C>T (p.His331=)
n.228C>T
n.5691C>T
n.83C>T
c.597C>T (p.His199=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186205206G>ACA358949206CYP4V2c.994G>A (p.Asp332Asn)
n.229G>A
n.5692G>A
n.84G>A
c.598G>A (p.Asp200Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186205206G>CCA358949208CYP4V2c.994G>C (p.Asp332His)
n.229G>C
n.5692G>C
n.84G>C
c.598G>C (p.Asp200His)
 dbSNP
4g.186205206G=CA1519888955CYP4V2c.994G= (p.Asp332=)
n.229G=
n.5692G=
n.84G=
c.598G= (p.Asp200=)
4g.186205206G>TCA358949209CYP4V2c.994G>T (p.Asp332Tyr)
n.229G>T
n.5692G>T
n.84G>T
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
 COSMIC
4g.186205207A=CA1519888959CYP4V2c.995A= (p.Asp332=)
n.230A=
n.5693A=
n.85A=
c.599A= (p.Asp200=)
4g.186205207A>CCA358949212CYP4V2c.995A>C (p.Asp332Ala)
n.230A>C
n.5693A>C
n.85A>C
c.599A>C (p.Asp200Ala)
4g.186205207A>GCA358949214CYP4V2c.995A>G (p.Asp332Gly)
n.230A>G
n.5693A>G
n.85A>G
c.599A>G (p.Asp200Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186205207A>TCA358949211CYP4V2c.995A>T (p.Asp332Val)
n.230A>T
n.5693A>T
n.85A>T
c.599A>T (p.Asp200Val)
4g.186205208T>ACA358949218CYP4V2c.996T>A (p.Asp332Glu)
n.231T>A
n.5694T>A
n.86T>A
c.600T>A (p.Asp200Glu)
4g.186205208T>CCA442640851CYP4V2c.996T>C (p.Asp332=)
n.231T>C
n.5694T>C
n.86T>C
c.600T>C (p.Asp200=)
 dbSNP
4g.186205208T>GCA358949216CYP4V2c.996T>G (p.Asp332Glu)
n.231T>G
n.5694T>G
n.86T>G
c.600T>G (p.Asp200Glu)
4g.186205209A>CCA358949219CYP4V2c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.232A>C
n.5695A>C
n.87A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
4g.186205209A>GCA358949220CYP4V2c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.232A>G
n.5695A>G
n.87A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
 gnomAD v4
4g.186205209A>TCA358949222CYP4V2c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.232A>T
n.5695A>T
n.87A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
4g.186205210C>ACA358949224CYP4V2c.998C>A (p.Thr333Lys)
n.233C>A
n.5696C>A
n.88C>A
c.602C>A (p.Thr201Lys)
 gnomAD v4
4g.186205210C>GCA358949226CYP4V2c.998C>G (p.Thr333Arg)
n.233C>G
n.5696C>G
n.88C>G
c.602C>G (p.Thr201Arg)

Number of alleles fetched