| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186205180A= | CA1519888911 | CYP4V2 | c.988-20A= (n.988-20A=) n.223-20A= n.5666A= n.78-20A= c.592-20A= (n.592-20A=) | |
| 4 | g.186205180A>G | CA3162720 | CYP4V2 | c.988-20A>G (n.988-20A>G) n.223-20A>G n.5666A>G n.78-20A>G c.592-20A>G (n.592-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205181T>C | CA557054533 | CYP4V2 | c.988-19T>C (n.988-19T>C) n.223-19T>C n.5667T>C n.78-19T>C c.592-19T>C (n.592-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205181T= | CA1519888912 | CYP4V2 | c.988-19T= (n.988-19T=) n.223-19T= n.5667T= n.78-19T= c.592-19T= (n.592-19T=) | |
| 4 | g.186205183_186205185del | CA2672896868 | CYP4V2 | c.988-17_988-15del (n.988-17_988-15del) n.223-17_223-15del n.5669_5671del n.78-17_78-15del c.592-17_592-15del (n.592-17_592-15del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205185T>C | CA2578249692 | CYP4V2 | c.988-15T>C (n.988-15T>C) n.223-15T>C n.5671T>C n.78-15T>C c.592-15T>C (n.592-15T>C) | |
| 4 | g.186205186T>C | CA2672896869 | CYP4V2 | c.988-14T>C (n.988-14T>C) n.223-14T>C n.5672T>C n.78-14T>C c.592-14T>C (n.592-14T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205186T>G | CA2740604703 | CYP4V2 | c.988-14T>G (n.988-14T>G) n.223-14T>G n.5672T>G n.78-14T>G c.592-14T>G (n.592-14T>G) | |
| 4 | g.186205187T>A | CA112131570 | CYP4V2 | c.988-13T>A (n.988-13T>A) n.223-13T>A n.5673T>A n.78-13T>A c.592-13T>A (n.592-13T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205187T= | CA1519888914 | CYP4V2 | c.988-13T= (n.988-13T=) n.223-13T= n.5673T= n.78-13T= c.592-13T= (n.592-13T=) | |
| 4 | g.186205188C>A | CA2672896870 | CYP4V2 | c.988-12C>A (n.988-12C>A) n.223-12C>A n.5674C>A n.78-12C>A c.592-12C>A (n.592-12C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205188C= | CA1519888916 | CYP4V2 | c.988-12C= (n.988-12C=) n.223-12C= n.5674C= n.78-12C= c.592-12C= (n.592-12C=) | |
| 4 | g.186205188C>G | CA2672896871 | CYP4V2 | c.988-12C>G (n.988-12C>G) n.223-12C>G n.5674C>G n.78-12C>G c.592-12C>G (n.592-12C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205188C>T | CA3162721 | CYP4V2 | c.988-12C>T (n.988-12C>T) n.223-12C>T n.5674C>T n.78-12C>T c.592-12C>T (n.592-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205189T>A | CA2580071706 | CYP4V2 | c.988-11T>A (n.988-11T>A) n.223-11T>A n.5675T>A n.78-11T>A c.592-11T>A (n.592-11T>A) | ClinVar |
| 4 | g.186205190G>A | CA2672896873 | CYP4V2 | c.988-10G>A (n.988-10G>A) n.223-10G>A n.5676G>A n.78-10G>A c.592-10G>A (n.592-10G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205190G>T | CA2708143338 | CYP4V2 | c.988-10G>T (n.988-10G>T) n.223-10G>T n.5676G>T n.78-10G>T c.592-10G>T (n.592-10G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186205191_186205206del | CA2672896872 | CYP4V2 | c.988-9_994del n.223-9_229del n.5677_5692del n.78-9_84del c.592-9_598del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205191C= | CA1519888918 | CYP4V2 | c.988-9C= (n.988-9C=) n.223-9C= n.5677C= n.78-9C= c.592-9C= (n.592-9C=) | |
| 4 | g.186205191C>T | CA557054534 | CYP4V2 | c.988-9C>T (n.988-9C>T) n.223-9C>T n.5677C>T n.78-9C>T c.592-9C>T (n.592-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205192A>G | CA2672896874 | CYP4V2 | c.988-8A>G (n.988-8A>G) n.223-8A>G n.5678A>G n.78-8A>G c.592-8A>G (n.592-8A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205194T>C | CA2672896875 | CYP4V2 | c.988-6T>C (n.988-6T>C) n.223-6T>C n.5680T>C n.78-6T>C c.592-6T>C (n.592-6T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205196G>C | CA2672896876 | CYP4V2 | c.988-4G>C (n.988-4G>C) n.223-4G>C n.5682G>C n.78-4G>C c.592-4G>C (n.592-4G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205196G= | CA1519888920 | CYP4V2 | c.988-4G= (n.988-4G=) n.223-4G= n.5682G= n.78-4G= c.592-4G= (n.592-4G=) | |
| 4 | g.186205196G>T | CA557054535 | CYP4V2 | c.988-4G>T (n.988-4G>T) n.223-4G>T n.5682G>T n.78-4G>T c.592-4G>T (n.592-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205197T>C | CA1519888922 | CYP4V2 | c.988-3T>C (n.988-3T>C) n.223-3T>C n.5683T>C n.78-3T>C c.592-3T>C (n.592-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186205197T= | CA1519888921 | CYP4V2 | c.988-3T= (n.988-3T=) n.223-3T= n.5683T= n.78-3T= c.592-3T= (n.592-3T=) | |
| 4 | g.186205198A= | CA1519888926 | CYP4V2 | c.988-2A= (n.988-2A=) n.223-2A= n.5684A= n.78-2A= c.592-2A= (n.592-2A=) | |
| 4 | g.186205198A>C | CA358949188 | CYP4V2 | c.988-2A>C (n.988-2A>C) n.223-2A>C n.5684A>C n.78-2A>C c.592-2A>C (n.592-2A>C) | |
| 4 | g.186205198A>G | CA358949189 | CYP4V2 | c.988-2A>G (n.988-2A>G) n.223-2A>G n.5684A>G n.78-2A>G c.592-2A>G (n.592-2A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186205198A>T | CA358949190 | CYP4V2 | c.988-2A>T (n.988-2A>T) n.223-2A>T n.5684A>T n.78-2A>T c.592-2A>T (n.592-2A>T) | |
| 4 | g.186205198_186205199delinsAG | CA1519888928 | CYP4V2 | c.988-2_988-1delinsAG (n.988-2_988-1delinsAG) n.223-2_223-1delinsAG n.5684_5685delinsAG n.78-2_78-1delinsAG c.592-2_592-1delinsAG (n.592-2_592-1delinsAG) | |
| 4 | g.186205199G>A | CA112131580 | CYP4V2 | c.988-1G>A (n.988-1G>A) n.223-1G>A n.5685G>A n.78-1G>A c.592-1G>A (n.592-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205199G>C | CA358949191 | CYP4V2 | c.988-1G>C (n.988-1G>C) n.223-1G>C n.5685G>C n.78-1G>C c.592-1G>C (n.592-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186205199G= | CA1519888933 | CYP4V2 | c.988-1G= (n.988-1G=) n.223-1G= n.5685G= n.78-1G= c.592-1G= (n.592-1G=) | |
| 4 | g.186205199G>T | CA358949192 | CYP4V2 | c.988-1G>T (n.988-1G>T) n.223-1G>T n.5685G>T n.78-1G>T c.592-1G>T (n.592-1G>T) | |
| 4 | g.186205202del | CA3162722 | CYP4V2 | c.990del n.225del n.5688del n.80del c.594del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205200G>A | CA358949193 | CYP4V2 | c.988G>A (p.Gly330Arg) n.223G>A n.5686G>A n.78G>A c.592G>A (p.Gly198Arg) | |
| 4 | g.186205200G>C | CA358949194 | CYP4V2 | c.988G>C (p.Gly330Arg) n.223G>C n.5686G>C n.78G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) | |
| 4 | g.186205200G>T | CA358949195 | CYP4V2 | c.988G>T (p.Gly330Trp) n.223G>T n.5686G>T n.78G>T c.592G>T (p.Gly198Trp) | |
| 4 | g.186205201G>A | CA358949198 | CYP4V2 | c.989G>A (p.Gly330Glu) n.224G>A n.5687G>A n.79G>A c.593G>A (p.Gly198Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205201G>C | CA358949197 | CYP4V2 | c.989G>C (p.Gly330Ala) n.224G>C n.5687G>C n.79G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) | |
| 4 | g.186205201G= | CA1519888937 | CYP4V2 | c.989G= (p.Gly330=) n.224G= n.5687G= n.79G= c.593G= (p.Gly198=) | |
| 4 | g.186205201G>T | CA358949196 | CYP4V2 | c.989G>T (p.Gly330Val) n.224G>T n.5687G>T n.79G>T c.593G>T (p.Gly198Val) | |
| 4 | g.186205202G>A | CA112131581 | CYP4V2 | c.990G>A (p.Gly330=) n.225G>A n.5688G>A n.80G>A c.594G>A (p.Gly198=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186205202G>C | CA442640836 | CYP4V2 | c.990G>C (p.Gly330=) n.225G>C n.5688G>C n.80G>C c.594G>C (p.Gly198=) | |
| 4 | g.186205202G= | CA1519888939 | CYP4V2 | c.990G= (p.Gly330=) n.225G= n.5688G= n.80G= c.594G= (p.Gly198=) | |
| 4 | g.186205202G>T | CA442640840 | CYP4V2 | c.990G>T (p.Gly330=) n.225G>T n.5688G>T n.80G>T c.594G>T (p.Gly198=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186205203C>A | CA358949199 | CYP4V2 | c.991C>A (p.His331Asn) n.226C>A n.5689C>A n.81C>A c.595C>A (p.His199Asn) | dbSNP |
| 4 | g.186205203C= | CA1519888942 | CYP4V2 | c.991C= (p.His331=) n.226C= n.5689C= n.81C= c.595C= (p.His199=) |