WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186205117G>A | CA792325297 | CYP4V2 | c.988-83G>A (n.988-83G>A) n.222+59G>A n.5603G>A n.78-83G>A c.592-83G>A (n.592-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205117G= | CA1519888840 | CYP4V2 | c.988-83G= (n.988-83G=) n.222+59G= n.5603G= n.78-83G= c.592-83G= (n.592-83G=) | |
| 4 | g.186205118A>G | CA2672896838 | CYP4V2 | c.988-82A>G (n.988-82A>G) n.222+60A>G n.5604A>G n.78-82A>G c.592-82A>G (n.592-82A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205119C>A | CA2672896840 | CYP4V2 | c.988-81C>A (n.988-81C>A) n.222+61C>A n.5605C>A n.78-81C>A c.592-81C>A (n.592-81C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205119C>G | CA2672896839 | CYP4V2 | c.988-81C>G (n.988-81C>G) n.222+61C>G n.5605C>G n.78-81C>G c.592-81C>G (n.592-81C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205120A= | CA1519888842 | CYP4V2 | c.988-80A= (n.988-80A=) n.222+62A= n.5606A= n.78-80A= c.592-80A= (n.592-80A=) | |
| 4 | g.186205120A>C | CA1519888844 | CYP4V2 | c.988-80A>C (n.988-80A>C) n.222+62A>C n.5606A>C n.78-80A>C c.592-80A>C (n.592-80A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186205120A>G | CA2578249684 | CYP4V2 | c.988-80A>G (n.988-80A>G) n.222+62A>G n.5606A>G n.78-80A>G c.592-80A>G (n.592-80A>G) | |
| 4 | g.186205121A= | CA1519888848 | CYP4V2 | c.988-79A= (n.988-79A=) n.222+63A= n.5607A= n.78-79A= c.592-79A= (n.592-79A=) | |
| 4 | g.186205121A>G | CA112131516 | CYP4V2 | c.988-79A>G (n.988-79A>G) n.222+63A>G n.5607A>G n.78-79A>G c.592-79A>G (n.592-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205122T>A | CA2672896841 | CYP4V2 | c.988-78T>A (n.988-78T>A) n.222+64T>A n.5608T>A n.78-78T>A c.592-78T>A (n.592-78T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205122T>C | CA792325301 | CYP4V2 | c.988-78T>C (n.988-78T>C) n.222+64T>C n.5608T>C n.78-78T>C c.592-78T>C (n.592-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186205122T= | CA1519888850 | CYP4V2 | c.988-78T= (n.988-78T=) n.222+64T= n.5608T= n.78-78T= c.592-78T= (n.592-78T=) | |
| 4 | g.186205123T>A | CA112131521 | CYP4V2 | c.988-77T>A (n.988-77T>A) n.222+65T>A n.5609T>A n.78-77T>A c.592-77T>A (n.592-77T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205123T= | CA1519888851 | CYP4V2 | c.988-77T= (n.988-77T=) n.222+65T= n.5609T= n.78-77T= c.592-77T= (n.592-77T=) | |
| 4 | g.186205124C>A | CA2578249685 | CYP4V2 | c.988-76C>A (n.988-76C>A) n.222+66C>A n.5610C>A n.78-76C>A c.592-76C>A (n.592-76C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205124C>G | CA2672896842 | CYP4V2 | c.988-76C>G (n.988-76C>G) n.222+66C>G n.5610C>G n.78-76C>G c.592-76C>G (n.592-76C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205126A= | CA1519888854 | CYP4V2 | c.988-74A= (n.988-74A=) n.222+68A= n.5612A= n.78-74A= c.592-74A= (n.592-74A=) | |
| 4 | g.186205126A>G | CA112131523 | CYP4V2 | c.988-74A>G (n.988-74A>G) n.222+68A>G n.5612A>G n.78-74A>G c.592-74A>G (n.592-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205128A>T | CA2672896844 | CYP4V2 | c.988-72A>T (n.988-72A>T) n.222+70A>T n.5614A>T n.78-72A>T c.592-72A>T (n.592-72A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205130_186205131del | CA2672896843 | CYP4V2 | c.988-70_988-69del (n.988-70_988-69del) n.223-70_223-69del n.5616_5617del n.78-70_78-69del c.592-70_592-69del (n.592-70_592-69del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205129G>A | CA2672896845 | CYP4V2 | c.988-71G>A (n.988-71G>A) n.223-71G>A n.5615G>A n.78-71G>A c.592-71G>A (n.592-71G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205129G>C | CA1519888859 | CYP4V2 | c.988-71G>C (n.988-71G>C) n.223-71G>C n.5615G>C n.78-71G>C c.592-71G>C (n.592-71G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186205129G= | CA1519888857 | CYP4V2 | c.988-71G= (n.988-71G=) n.223-71G= n.5615G= n.78-71G= c.592-71G= (n.592-71G=) | |
| 4 | g.186205130A>C | CA2672896846 | CYP4V2 | c.988-70A>C (n.988-70A>C) n.223-70A>C n.5616A>C n.78-70A>C c.592-70A>C (n.592-70A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205131G>A | CA2672896847 | CYP4V2 | c.988-69G>A (n.988-69G>A) n.223-69G>A n.5617G>A n.78-69G>A c.592-69G>A (n.592-69G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205131G>C | CA2672896848 | CYP4V2 | c.988-69G>C (n.988-69G>C) n.223-69G>C n.5617G>C n.78-69G>C c.592-69G>C (n.592-69G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205132G>A | CA1519888862 | CYP4V2 | c.988-68G>A (n.988-68G>A) n.223-68G>A n.5618G>A n.78-68G>A c.592-68G>A (n.592-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186205132G= | CA1519888861 | CYP4V2 | c.988-68G= (n.988-68G=) n.223-68G= n.5618G= n.78-68G= c.592-68G= (n.592-68G=) | |
| 4 | g.186205132G>T | CA2672896849 | CYP4V2 | c.988-68G>T (n.988-68G>T) n.223-68G>T n.5618G>T n.78-68G>T c.592-68G>T (n.592-68G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205133T>C | CA2672896850 | CYP4V2 | c.988-67T>C (n.988-67T>C) n.223-67T>C n.5619T>C n.78-67T>C c.592-67T>C (n.592-67T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205133T>G | CA557054525 | CYP4V2 | c.988-67T>G (n.988-67T>G) n.223-67T>G n.5619T>G n.78-67T>G c.592-67T>G (n.592-67T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205133T= | CA1519888864 | CYP4V2 | c.988-67T= (n.988-67T=) n.223-67T= n.5619T= n.78-67T= c.592-67T= (n.592-67T=) | |
| 4 | g.186205134T>A | CA557054526 | CYP4V2 | c.988-66T>A (n.988-66T>A) n.223-66T>A n.5620T>A n.78-66T>A c.592-66T>A (n.592-66T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205134T= | CA1519888866 | CYP4V2 | c.988-66T= (n.988-66T=) n.223-66T= n.5620T= n.78-66T= c.592-66T= (n.592-66T=) | |
| 4 | g.186205136C>A | CA2578249686 | CYP4V2 | c.988-64C>A (n.988-64C>A) n.223-64C>A n.5622C>A n.78-64C>A c.592-64C>A (n.592-64C>A) | |
| 4 | g.186205138G>A | CA112131528 | CYP4V2 | c.988-62G>A (n.988-62G>A) n.223-62G>A n.5624G>A n.78-62G>A c.592-62G>A (n.592-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205138G= | CA1519888868 | CYP4V2 | c.988-62G= (n.988-62G=) n.223-62G= n.5624G= n.78-62G= c.592-62G= (n.592-62G=) | |
| 4 | g.186205139del | CA2672896851 | CYP4V2 | c.988-61del (n.988-61del) n.223-61del n.5625del n.78-61del c.592-61del (n.592-61del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205141C>A | CA2578249687 | CYP4V2 | c.988-59C>A (n.988-59C>A) n.223-59C>A n.5627C>A n.78-59C>A c.592-59C>A (n.592-59C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205141C= | CA1519888870 | CYP4V2 | c.988-59C= (n.988-59C=) n.223-59C= n.5627C= n.78-59C= c.592-59C= (n.592-59C=) | |
| 4 | g.186205141C>G | CA112131532 | CYP4V2 | c.988-59C>G (n.988-59C>G) n.223-59C>G n.5627C>G n.78-59C>G c.592-59C>G (n.592-59C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186205141C>T | CA557054527 | CYP4V2 | c.988-59C>T (n.988-59C>T) n.223-59C>T n.5627C>T n.78-59C>T c.592-59C>T (n.592-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205143C= | CA1519888873 | CYP4V2 | c.988-57C= (n.988-57C=) n.223-57C= n.5629C= n.78-57C= c.592-57C= (n.592-57C=) | |
| 4 | g.186205143C>T | CA112131537 | CYP4V2 | c.988-57C>T (n.988-57C>T) n.223-57C>T n.5629C>T n.78-57C>T c.592-57C>T (n.592-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205144T>A | CA1519888876 | CYP4V2 | c.988-56T>A (n.988-56T>A) n.223-56T>A n.5630T>A n.78-56T>A c.592-56T>A (n.592-56T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186205144T= | CA1519888875 | CYP4V2 | c.988-56T= (n.988-56T=) n.223-56T= n.5630T= n.78-56T= c.592-56T= (n.592-56T=) | |
| 4 | g.186205145C>A | CA2578249688 | CYP4V2 | c.988-55C>A (n.988-55C>A) n.223-55C>A n.5631C>A n.78-55C>A c.592-55C>A (n.592-55C>A) | |
| 4 | g.186205146C>A | CA2672896852 | CYP4V2 | c.988-54C>A (n.988-54C>A) n.223-54C>A n.5632C>A n.78-54C>A c.592-54C>A (n.592-54C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205146C>G | CA2672896853 | CYP4V2 | c.988-54C>G (n.988-54C>G) n.223-54C>G n.5632C>G n.78-54C>G c.592-54C>G (n.592-54C>G) | gnomAD v4 |