WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186205017T>C | CA2672896731 | CYP4V2 | c.988-183T>C (n.988-183T>C) n.181T>C n.5503T>C n.78-183T>C c.592-183T>C (n.592-183T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205018C= | CA1519888766 | CYP4V2 | c.988-182C= (n.988-182C=) n.182C= n.5504C= n.78-182C= c.592-182C= (n.592-182C=) | |
| 4 | g.186205018C>T | CA112131422 | CYP4V2 | c.988-182C>T (n.988-182C>T) n.182C>T n.5504C>T n.78-182C>T c.592-182C>T (n.592-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205019C>A | CA2672896735 | CYP4V2 | c.988-181C>A (n.988-181C>A) n.183C>A n.5505C>A n.78-181C>A c.592-181C>A (n.592-181C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205019C= | CA1519888767 | CYP4V2 | c.988-181C= (n.988-181C=) n.183C= n.5505C= n.78-181C= c.592-181C= (n.592-181C=) | |
| 4 | g.186205019C>T | CA112131429 | CYP4V2 | c.988-181C>T (n.988-181C>T) n.183C>T n.5505C>T n.78-181C>T c.592-181C>T (n.592-181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205020G>A | CA112131450 | CYP4V2 | c.988-180G>A (n.988-180G>A) n.184G>A n.5506G>A n.78-180G>A c.592-180G>A (n.592-180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205020G= | CA1519888768 | CYP4V2 | c.988-180G= (n.988-180G=) n.184G= n.5506G= n.78-180G= c.592-180G= (n.592-180G=) | |
| 4 | g.186205020G>T | CA2672896739 | CYP4V2 | c.988-180G>T (n.988-180G>T) n.184G>T n.5506G>T n.78-180G>T c.592-180G>T (n.592-180G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205023T>C | CA792325267 | CYP4V2 | c.988-177T>C (n.988-177T>C) n.187T>C n.5509T>C n.78-177T>C c.592-177T>C (n.592-177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205023T= | CA1519888769 | CYP4V2 | c.988-177T= (n.988-177T=) n.187T= n.5509T= n.78-177T= c.592-177T= (n.592-177T=) | |
| 4 | g.186205025G>A | CA2672896744 | CYP4V2 | c.988-175G>A (n.988-175G>A) n.189G>A n.5511G>A n.78-175G>A c.592-175G>A (n.592-175G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205025G>T | CA2672896741 | CYP4V2 | c.988-175G>T (n.988-175G>T) n.189G>T n.5511G>T n.78-175G>T c.592-175G>T (n.592-175G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186205026C= | CA1519888770 | CYP4V2 | c.988-174C= (n.988-174C=) n.190C= n.5512C= n.78-174C= c.592-174C= (n.592-174C=) | |
| 4 | g.186205026C>T | CA2672896746 | CYP4V2 | c.988-174C>T (n.988-174C>T) n.190C>T n.5512C>T n.78-174C>T c.592-174C>T (n.592-174C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205027A>G | CA2672896749 | CYP4V2 | c.988-173A>G (n.988-173A>G) n.191A>G n.5513A>G n.78-173A>G c.592-173A>G (n.592-173A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205027_186205028dup | CA792325269 | CYP4V2 | c.988-173_988-172dup (n.988-173_988-172dup) n.191_192dup n.5513_5514dup n.78-173_78-172dup c.592-173_592-172dup (n.592-173_592-172dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205028G>A | CA2672896751 | CYP4V2 | c.988-172G>A (n.988-172G>A) n.192G>A n.5514G>A n.78-172G>A c.592-172G>A (n.592-172G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205028G= | CA1519888771 | CYP4V2 | c.988-172G= (n.988-172G=) n.192G= n.5514G= n.78-172G= c.592-172G= (n.592-172G=) | |
| 4 | g.186205028G>T | CA112131463 | CYP4V2 | c.988-172G>T (n.988-172G>T) n.192G>T n.5514G>T n.78-172G>T c.592-172G>T (n.592-172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205029G>A | CA112131466 | CYP4V2 | c.988-171G>A (n.988-171G>A) n.193G>A n.5515G>A n.78-171G>A c.592-171G>A (n.592-171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205029G>C | CA1071991852 | CYP4V2 | c.988-171G>C (n.988-171G>C) n.193G>C n.5515G>C n.78-171G>C c.592-171G>C (n.592-171G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205029G= | CA1519888773 | CYP4V2 | c.988-171G= (n.988-171G=) n.193G= n.5515G= n.78-171G= c.592-171G= (n.592-171G=) | |
| 4 | g.186205029G>T | CA2672896754 | CYP4V2 | c.988-171G>T (n.988-171G>T) n.193G>T n.5515G>T n.78-171G>T c.592-171G>T (n.592-171G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205030C>A | CA2672896756 | CYP4V2 | c.988-170C>A (n.988-170C>A) n.194C>A n.5516C>A n.78-170C>A c.592-170C>A (n.592-170C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205030C>T | CA2672896757 | CYP4V2 | c.988-170C>T (n.988-170C>T) n.194C>T n.5516C>T n.78-170C>T c.592-170C>T (n.592-170C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205031T>A | CA2672896758 | CYP4V2 | c.988-169T>A (n.988-169T>A) n.195T>A n.5517T>A n.78-169T>A c.592-169T>A (n.592-169T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205031T>C | CA2672896759 | CYP4V2 | c.988-169T>C (n.988-169T>C) n.195T>C n.5517T>C n.78-169T>C c.592-169T>C (n.592-169T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205032T>C | CA2672896760 | CYP4V2 | c.988-168T>C (n.988-168T>C) n.196T>C n.5518T>C n.78-168T>C c.592-168T>C (n.592-168T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205033G>T | CA2672896761 | CYP4V2 | c.988-167G>T (n.988-167G>T) n.197G>T n.5519G>T n.78-167G>T c.592-167G>T (n.592-167G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205036T>G | CA2672896763 | CYP4V2 | c.988-164T>G (n.988-164T>G) n.200T>G n.5522T>G n.78-164T>G c.592-164T>G (n.592-164T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205037C= | CA1519888775 | CYP4V2 | c.988-163C= (n.988-163C=) n.201C= n.5523C= n.78-163C= c.592-163C= (n.592-163C=) | |
| 4 | g.186205037C>T | CA1071991854 | CYP4V2 | c.988-163C>T (n.988-163C>T) n.201C>T n.5523C>T n.78-163C>T c.592-163C>T (n.592-163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186205038_186205042delinsCTTGT | CA1519888776 | CYP4V2 | c.988-162_988-158delinsCTTGT (n.988-162_988-158delinsCTTGT) n.202_206delinsCTTGT n.5524_5528delinsCTTGT n.78-162_78-158delinsCTTGT c.592-162_592-158delinsCTTGT (n.592-162_592-158delinsCTTGT) | |
| 4 | g.186205039T>G | CA2672896766 | CYP4V2 | c.988-161T>G (n.988-161T>G) n.203T>G n.5525T>G n.78-161T>G c.592-161T>G (n.592-161T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205043_186205046del | CA1519888778 | CYP4V2 | c.988-157_988-154del (n.988-157_988-154del) n.207_210del n.5529_5532del n.78-157_78-154del c.592-157_592-154del (n.592-157_592-154del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186205040T>C | CA2672896768 | CYP4V2 | c.988-160T>C (n.988-160T>C) n.204T>C n.5526T>C n.78-160T>C c.592-160T>C (n.592-160T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205041G>A | CA2672896769 | CYP4V2 | c.988-159G>A (n.988-159G>A) n.205G>A n.5527G>A n.78-159G>A c.592-159G>A (n.592-159G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205041G= | CA1519888780 | CYP4V2 | c.988-159G= (n.988-159G=) n.205G= n.5527G= n.78-159G= c.592-159G= (n.592-159G=) | |
| 4 | g.186205041G>T | CA2672896770 | CYP4V2 | c.988-159G>T (n.988-159G>T) n.205G>T n.5527G>T n.78-159G>T c.592-159G>T (n.592-159G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205044dup | CA1519888781 | CYP4V2 | c.988-156dup (n.988-156dup) n.208dup n.5530dup n.78-156dup c.592-156dup (n.592-156dup) | dbSNP |
| 4 | g.186205044T>C | CA2672896771 | CYP4V2 | c.988-156T>C (n.988-156T>C) n.208T>C n.5530T>C n.78-156T>C c.592-156T>C (n.592-156T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205044T>G | CA2672896772 | CYP4V2 | c.988-156T>G (n.988-156T>G) n.208T>G n.5530T>G n.78-156T>G c.592-156T>G (n.592-156T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205045G>A | CA2708143251 | CYP4V2 | c.988-155G>A (n.988-155G>A) n.209G>A n.5531G>A n.78-155G>A c.592-155G>A (n.592-155G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186205045G>C | CA2672896773 | CYP4V2 | c.988-155G>C (n.988-155G>C) n.209G>C n.5531G>C n.78-155G>C c.592-155G>C (n.592-155G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205046T>C | CA2672896774 | CYP4V2 | c.988-154T>C (n.988-154T>C) n.210T>C n.5532T>C n.78-154T>C c.592-154T>C (n.592-154T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205047C>A | CA2672896776 | CYP4V2 | c.988-153C>A (n.988-153C>A) n.211C>A n.5533C>A n.78-153C>A c.592-153C>A (n.592-153C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186205047C= | CA1519888782 | CYP4V2 | c.988-153C= (n.988-153C=) n.211C= n.5533C= n.78-153C= c.592-153C= (n.592-153C=) | |
| 4 | g.186205047C>T | CA1519888783 | CYP4V2 | c.988-153C>T (n.988-153C>T) n.211C>T n.5533C>T n.78-153C>T c.592-153C>T (n.592-153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186205049C>A | CA2672896778 | CYP4V2 | c.988-151C>A (n.988-151C>A) n.213C>A n.5535C>A n.78-151C>A c.592-151C>A (n.592-151C>A) | gnomAD v4 |