UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186204965_186204976delinsCACCAGCGTGCA | CA1519888708 | CYP4V2 | c.988-235_988-224delinsCACCAGCGTGCA (n.988-235_988-224delinsCACCAGCGTGCA) n.129_140delinsCACCAGCGTGCA n.5451_5462delinsCACCAGCGTGCA n.78-235_78-224delinsCACCAGCGTGCA c.592-235_592-224delinsCACCAGCGTGCA (n.592-235_592-224delinsCACCAGCGTGCA) | |
| 4 | g.186204968_186204978del | CA1071991816 | CYP4V2 | c.988-232_988-222del (n.988-232_988-222del) n.132_142del n.5454_5464del n.78-232_78-222del c.592-232_592-222del (n.592-232_592-222del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204968C>A | CA2672896655 | CYP4V2 | c.988-232C>A (n.988-232C>A) n.132C>A n.5454C>A n.78-232C>A c.592-232C>A (n.592-232C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204968C= | CA1519888713 | CYP4V2 | c.988-232C= (n.988-232C=) n.132C= n.5454C= n.78-232C= c.592-232C= (n.592-232C=) | |
| 4 | g.186204968C>G | CA2672896657 | CYP4V2 | c.988-232C>G (n.988-232C>G) n.132C>G n.5454C>G n.78-232C>G c.592-232C>G (n.592-232C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204968C>T | CA1519888714 | CYP4V2 | c.988-232C>T (n.988-232C>T) n.132C>T n.5454C>T n.78-232C>T c.592-232C>T (n.592-232C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186204969A>G | CA2672896659 | CYP4V2 | c.988-231A>G (n.988-231A>G) n.133A>G n.5455A>G n.78-231A>G c.592-231A>G (n.592-231A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204970G>A | CA792325239 | CYP4V2 | c.988-230G>A (n.988-230G>A) n.134G>A n.5456G>A n.78-230G>A c.592-230G>A (n.592-230G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186204970G= | CA1519888716 | CYP4V2 | c.988-230G= (n.988-230G=) n.134G= n.5456G= n.78-230G= c.592-230G= (n.592-230G=) | |
| 4 | g.186204970G>T | CA2672896661 | CYP4V2 | c.988-230G>T (n.988-230G>T) n.134G>T n.5456G>T n.78-230G>T c.592-230G>T (n.592-230G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204971C>A | CA2672896665 | CYP4V2 | c.988-229C>A (n.988-229C>A) n.135C>A n.5457C>A n.78-229C>A c.592-229C>A (n.592-229C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204971C= | CA1519888717 | CYP4V2 | c.988-229C= (n.988-229C=) n.135C= n.5457C= n.78-229C= c.592-229C= (n.592-229C=) | |
| 4 | g.186204971C>T | CA792325243 | CYP4V2 | c.988-229C>T (n.988-229C>T) n.135C>T n.5457C>T n.78-229C>T c.592-229C>T (n.592-229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204972G>A | CA2672896668 | CYP4V2 | c.988-228G>A (n.988-228G>A) n.136G>A n.5458G>A n.78-228G>A c.592-228G>A (n.592-228G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186204972G= | CA1519888719 | CYP4V2 | c.988-228G= (n.988-228G=) n.136G= n.5458G= n.78-228G= c.592-228G= (n.592-228G=) | |
| 4 | g.186204972G>T | CA1519888721 | CYP4V2 | c.988-228G>T (n.988-228G>T) n.136G>T n.5458G>T n.78-228G>T c.592-228G>T (n.592-228G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186204974G>A | CA2672896669 | CYP4V2 | c.988-226G>A (n.988-226G>A) n.138G>A n.5460G>A n.78-226G>A c.592-226G>A (n.592-226G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204974G>T | CA2672896670 | CYP4V2 | c.988-226G>T (n.988-226G>T) n.138G>T n.5460G>T n.78-226G>T c.592-226G>T (n.592-226G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204975C>A | CA2672896671 | CYP4V2 | c.988-225C>A (n.988-225C>A) n.139C>A n.5461C>A n.78-225C>A c.592-225C>A (n.592-225C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204975C>T | CA2672896672 | CYP4V2 | c.988-225C>T (n.988-225C>T) n.139C>T n.5461C>T n.78-225C>T c.592-225C>T (n.592-225C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204976A= | CA1519888723 | CYP4V2 | c.988-224A= (n.988-224A=) n.140A= n.5462A= n.78-224A= c.592-224A= (n.592-224A=) | |
| 4 | g.186204976A>C | CA1071991823 | CYP4V2 | c.988-224A>C (n.988-224A>C) n.140A>C n.5462A>C n.78-224A>C c.592-224A>C (n.592-224A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204977A>G | CA2708143197 | CYP4V2 | c.988-223A>G (n.988-223A>G) n.141A>G n.5463A>G n.78-223A>G c.592-223A>G (n.592-223A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186204978C>A | CA2672896675 | CYP4V2 | c.988-222C>A (n.988-222C>A) n.142C>A n.5464C>A n.78-222C>A c.592-222C>A (n.592-222C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204978C>T | CA2672896676 | CYP4V2 | c.988-222C>T (n.988-222C>T) n.142C>T n.5464C>T n.78-222C>T c.592-222C>T (n.592-222C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204979A>G | CA2672896678 | CYP4V2 | c.988-221A>G (n.988-221A>G) n.143A>G n.5465A>G n.78-221A>G c.592-221A>G (n.592-221A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204980C>A | CA2672896679 | CYP4V2 | c.988-220C>A (n.988-220C>A) n.144C>A n.5466C>A n.78-220C>A c.592-220C>A (n.592-220C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204981C>A | CA112131396 | CYP4V2 | c.988-219C>A (n.988-219C>A) n.145C>A n.5467C>A n.78-219C>A c.592-219C>A (n.592-219C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204981C= | CA1519888726 | CYP4V2 | c.988-219C= (n.988-219C=) n.145C= n.5467C= n.78-219C= c.592-219C= (n.592-219C=) | |
| 4 | g.186204981C>T | CA1519888728 | CYP4V2 | c.988-219C>T (n.988-219C>T) n.145C>T n.5467C>T n.78-219C>T c.592-219C>T (n.592-219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186204982G>A | CA1519888732 | CYP4V2 | c.988-218G>A (n.988-218G>A) n.146G>A n.5468G>A n.78-218G>A c.592-218G>A (n.592-218G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186204982G>C | CA2672896681 | CYP4V2 | c.988-218G>C (n.988-218G>C) n.146G>C n.5468G>C n.78-218G>C c.592-218G>C (n.592-218G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204982G= | CA1519888730 | CYP4V2 | c.988-218G= (n.988-218G=) n.146G= n.5468G= n.78-218G= c.592-218G= (n.592-218G=) | |
| 4 | g.186204982G>T | CA2672896682 | CYP4V2 | c.988-218G>T (n.988-218G>T) n.146G>T n.5468G>T n.78-218G>T c.592-218G>T (n.592-218G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204983T>G | CA792325246 | CYP4V2 | c.988-217T>G (n.988-217T>G) n.147T>G n.5469T>G n.78-217T>G c.592-217T>G (n.592-217T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186204983T= | CA1519888735 | CYP4V2 | c.988-217T= (n.988-217T=) n.147T= n.5469T= n.78-217T= c.592-217T= (n.592-217T=) | |
| 4 | g.186204985C>A | CA2672896685 | CYP4V2 | c.988-215C>A (n.988-215C>A) n.149C>A n.5471C>A n.78-215C>A c.592-215C>A (n.592-215C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204985C= | CA1519888737 | CYP4V2 | c.988-215C= (n.988-215C=) n.149C= n.5471C= n.78-215C= c.592-215C= (n.592-215C=) | |
| 4 | g.186204985C>T | CA557054522 | CYP4V2 | c.988-215C>T (n.988-215C>T) n.149C>T n.5471C>T n.78-215C>T c.592-215C>T (n.592-215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204986G>A | CA792325250 | CYP4V2 | c.988-214G>A (n.988-214G>A) n.150G>A n.5472G>A n.78-214G>A c.592-214G>A (n.592-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204986G= | CA1519888739 | CYP4V2 | c.988-214G= (n.988-214G=) n.150G= n.5472G= n.78-214G= c.592-214G= (n.592-214G=) | |
| 4 | g.186204986G>T | CA2672896689 | CYP4V2 | c.988-214G>T (n.988-214G>T) n.150G>T n.5472G>T n.78-214G>T c.592-214G>T (n.592-214G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204987G>T | CA2672896692 | CYP4V2 | c.988-213G>T (n.988-213G>T) n.151G>T n.5473G>T n.78-213G>T c.592-213G>T (n.592-213G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204988C>A | CA2672896694 | CYP4V2 | c.988-212C>A (n.988-212C>A) n.152C>A n.5474C>A n.78-212C>A c.592-212C>A (n.592-212C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204988C= | CA1519888740 | CYP4V2 | c.988-212C= (n.988-212C=) n.152C= n.5474C= n.78-212C= c.592-212C= (n.592-212C=) | |
| 4 | g.186204988C>T | CA112131400 | CYP4V2 | c.988-212C>T (n.988-212C>T) n.152C>T n.5474C>T n.78-212C>T c.592-212C>T (n.592-212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204989G>A | CA112131403 | CYP4V2 | c.988-211G>A (n.988-211G>A) n.153G>A n.5475G>A n.78-211G>A c.592-211G>A (n.592-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204989G>C | CA557054523 | CYP4V2 | c.988-211G>C (n.988-211G>C) n.153G>C n.5475G>C n.78-211G>C c.592-211G>C (n.592-211G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204989G= | CA1519888743 | CYP4V2 | c.988-211G= (n.988-211G=) n.153G= n.5475G= n.78-211G= c.592-211G= (n.592-211G=) | |
| 4 | g.186204990T>C | CA2672896696 | CYP4V2 | c.988-210T>C (n.988-210T>C) n.154T>C n.5476T>C n.78-210T>C c.592-210T>C (n.592-210T>C) | gnomAD v4 |