Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186204959A>C | CA2672896632 | CYP4V2 | c.988-241A>C (n.988-241A>C) n.123A>C n.5445A>C n.78-241A>C c.592-241A>C (n.592-241A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186204960C>A | CA2672896633 | CYP4V2 | c.988-240C>A (n.988-240C>A) n.124C>A n.5446C>A n.78-240C>A c.592-240C>A (n.592-240C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204960C= | CA1519888698 | CYP4V2 | c.988-240C= (n.988-240C=) n.124C= n.5446C= n.78-240C= c.592-240C= (n.592-240C=) | |
4 | g.186204960C>G | CA2672896637 | CYP4V2 | c.988-240C>G (n.988-240C>G) n.124C>G n.5446C>G n.78-240C>G c.592-240C>G (n.592-240C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186204960C>T | CA792325222 | CYP4V2 | c.988-240C>T (n.988-240C>T) n.124C>T n.5446C>T n.78-240C>T c.592-240C>T (n.592-240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204961G>A | CA557054520 | CYP4V2 | c.988-239G>A (n.988-239G>A) n.125G>A n.5447G>A n.78-239G>A c.592-239G>A (n.592-239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204961G= | CA1519888700 | CYP4V2 | c.988-239G= (n.988-239G=) n.125G= n.5447G= n.78-239G= c.592-239G= (n.592-239G=) | |
4 | g.186204961G>T | CA792325230 | CYP4V2 | c.988-239G>T (n.988-239G>T) n.125G>T n.5447G>T n.78-239G>T c.592-239G>T (n.592-239G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204962T>C | CA792325233 | CYP4V2 | c.988-238T>C (n.988-238T>C) n.126T>C n.5448T>C n.78-238T>C c.592-238T>C (n.592-238T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204962T= | CA1519888703 | CYP4V2 | c.988-238T= (n.988-238T=) n.126T= n.5448T= n.78-238T= c.592-238T= (n.592-238T=) | |
4 | g.186204963C>A | CA2672896643 | CYP4V2 | c.988-237C>A (n.988-237C>A) n.127C>A n.5449C>A n.78-237C>A c.592-237C>A (n.592-237C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204963C>G | CA2672896644 | CYP4V2 | c.988-237C>G (n.988-237C>G) n.127C>G n.5449C>G n.78-237C>G c.592-237C>G (n.592-237C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186204964C>A | CA2672896646 | CYP4V2 | c.988-236C>A (n.988-236C>A) n.128C>A n.5450C>A n.78-236C>A c.592-236C>A (n.592-236C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204964C= | CA1519888705 | CYP4V2 | c.988-236C= (n.988-236C=) n.128C= n.5450C= n.78-236C= c.592-236C= (n.592-236C=) | |
4 | g.186204964C>G | CA112131392 | CYP4V2 | c.988-236C>G (n.988-236C>G) n.128C>G n.5450C>G n.78-236C>G c.592-236C>G (n.592-236C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204964C>T | CA2672896648 | CYP4V2 | c.988-236C>T (n.988-236C>T) n.128C>T n.5450C>T n.78-236C>T c.592-236C>T (n.592-236C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204965C>A | CA2672896651 | CYP4V2 | c.988-235C>A (n.988-235C>A) n.129C>A n.5451C>A n.78-235C>A c.592-235C>A (n.592-235C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204965_186204976delinsCACCAGCGTGCA | CA1519888708 | CYP4V2 | c.988-235_988-224delinsCACCAGCGTGCA (n.988-235_988-224delinsCACCAGCGTGCA) n.129_140delinsCACCAGCGTGCA n.5451_5462delinsCACCAGCGTGCA n.78-235_78-224delinsCACCAGCGTGCA c.592-235_592-224delinsCACCAGCGTGCA (n.592-235_592-224delinsCACCAGCGTGCA) | |
4 | g.186204966A= | CA1519888710 | CYP4V2 | c.988-234A= (n.988-234A=) n.130A= n.5452A= n.78-234A= c.592-234A= (n.592-234A=) | |
4 | g.186204966A>G | CA557054521 | CYP4V2 | c.988-234A>G (n.988-234A>G) n.130A>G n.5452A>G n.78-234A>G c.592-234A>G (n.592-234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204968_186204978del | CA1071991816 | CYP4V2 | c.988-232_988-222del (n.988-232_988-222del) n.132_142del n.5454_5464del n.78-232_78-222del c.592-232_592-222del (n.592-232_592-222del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204967C>A | CA2672896653 | CYP4V2 | c.988-233C>A (n.988-233C>A) n.131C>A n.5453C>A n.78-233C>A c.592-233C>A (n.592-233C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204968C>A | CA2672896655 | CYP4V2 | c.988-232C>A (n.988-232C>A) n.132C>A n.5454C>A n.78-232C>A c.592-232C>A (n.592-232C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204968C= | CA1519888713 | CYP4V2 | c.988-232C= (n.988-232C=) n.132C= n.5454C= n.78-232C= c.592-232C= (n.592-232C=) | |
4 | g.186204968C>G | CA2672896657 | CYP4V2 | c.988-232C>G (n.988-232C>G) n.132C>G n.5454C>G n.78-232C>G c.592-232C>G (n.592-232C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186204968C>T | CA1519888714 | CYP4V2 | c.988-232C>T (n.988-232C>T) n.132C>T n.5454C>T n.78-232C>T c.592-232C>T (n.592-232C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186204969A>G | CA2672896659 | CYP4V2 | c.988-231A>G (n.988-231A>G) n.133A>G n.5455A>G n.78-231A>G c.592-231A>G (n.592-231A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186204970G>A | CA792325239 | CYP4V2 | c.988-230G>A (n.988-230G>A) n.134G>A n.5456G>A n.78-230G>A c.592-230G>A (n.592-230G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186204970G= | CA1519888716 | CYP4V2 | c.988-230G= (n.988-230G=) n.134G= n.5456G= n.78-230G= c.592-230G= (n.592-230G=) | |
4 | g.186204970G>T | CA2672896661 | CYP4V2 | c.988-230G>T (n.988-230G>T) n.134G>T n.5456G>T n.78-230G>T c.592-230G>T (n.592-230G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204971C>A | CA2672896665 | CYP4V2 | c.988-229C>A (n.988-229C>A) n.135C>A n.5457C>A n.78-229C>A c.592-229C>A (n.592-229C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204971C= | CA1519888717 | CYP4V2 | c.988-229C= (n.988-229C=) n.135C= n.5457C= n.78-229C= c.592-229C= (n.592-229C=) | |
4 | g.186204971C>T | CA792325243 | CYP4V2 | c.988-229C>T (n.988-229C>T) n.135C>T n.5457C>T n.78-229C>T c.592-229C>T (n.592-229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204972G>A | CA2672896668 | CYP4V2 | c.988-228G>A (n.988-228G>A) n.136G>A n.5458G>A n.78-228G>A c.592-228G>A (n.592-228G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186204972G= | CA1519888719 | CYP4V2 | c.988-228G= (n.988-228G=) n.136G= n.5458G= n.78-228G= c.592-228G= (n.592-228G=) | |
4 | g.186204972G>T | CA1519888721 | CYP4V2 | c.988-228G>T (n.988-228G>T) n.136G>T n.5458G>T n.78-228G>T c.592-228G>T (n.592-228G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186204974G>A | CA2672896669 | CYP4V2 | c.988-226G>A (n.988-226G>A) n.138G>A n.5460G>A n.78-226G>A c.592-226G>A (n.592-226G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204974G>T | CA2672896670 | CYP4V2 | c.988-226G>T (n.988-226G>T) n.138G>T n.5460G>T n.78-226G>T c.592-226G>T (n.592-226G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204975C>A | CA2672896671 | CYP4V2 | c.988-225C>A (n.988-225C>A) n.139C>A n.5461C>A n.78-225C>A c.592-225C>A (n.592-225C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204975C>T | CA2672896672 | CYP4V2 | c.988-225C>T (n.988-225C>T) n.139C>T n.5461C>T n.78-225C>T c.592-225C>T (n.592-225C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204976A= | CA1519888723 | CYP4V2 | c.988-224A= (n.988-224A=) n.140A= n.5462A= n.78-224A= c.592-224A= (n.592-224A=) | |
4 | g.186204976A>C | CA1071991823 | CYP4V2 | c.988-224A>C (n.988-224A>C) n.140A>C n.5462A>C n.78-224A>C c.592-224A>C (n.592-224A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204977A>G | CA2708143197 | CYP4V2 | c.988-223A>G (n.988-223A>G) n.141A>G n.5463A>G n.78-223A>G c.592-223A>G (n.592-223A>G) | dbSNP |
4 | g.186204978C>A | CA2672896675 | CYP4V2 | c.988-222C>A (n.988-222C>A) n.142C>A n.5464C>A n.78-222C>A c.592-222C>A (n.592-222C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204978C>T | CA2672896676 | CYP4V2 | c.988-222C>T (n.988-222C>T) n.142C>T n.5464C>T n.78-222C>T c.592-222C>T (n.592-222C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204979A>G | CA2672896678 | CYP4V2 | c.988-221A>G (n.988-221A>G) n.143A>G n.5465A>G n.78-221A>G c.592-221A>G (n.592-221A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186204980C>A | CA2672896679 | CYP4V2 | c.988-220C>A (n.988-220C>A) n.144C>A n.5466C>A n.78-220C>A c.592-220C>A (n.592-220C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204981C>A | CA112131396 | CYP4V2 | c.988-219C>A (n.988-219C>A) n.145C>A n.5467C>A n.78-219C>A c.592-219C>A (n.592-219C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204981C= | CA1519888726 | CYP4V2 | c.988-219C= (n.988-219C=) n.145C= n.5467C= n.78-219C= c.592-219C= (n.592-219C=) | |
4 | g.186204981C>T | CA1519888728 | CYP4V2 | c.988-219C>T (n.988-219C>T) n.145C>T n.5467C>T n.78-219C>T c.592-219C>T (n.592-219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |