Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186204906_186204911del | CA2672896484 | CYP4V2 | c.988-294_988-289del (n.988-294_988-289del) n.70_75del n.5392_5397del n.78-294_78-289del c.592-294_592-289del (n.592-294_592-289del) | gnomAD v4 |
4 | g.186204910A>G | CA2672896512 | CYP4V2 | c.988-290A>G (n.988-290A>G) n.74A>G n.5396A>G n.78-290A>G c.592-290A>G (n.592-290A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186204910A>T | CA2672896513 | CYP4V2 | c.988-290A>T (n.988-290A>T) n.74A>T n.5396A>T n.78-290A>T c.592-290A>T (n.592-290A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204910_186204921delinsAGCTCACCTCGT | CA1519888626 | CYP4V2 | c.988-290_988-279delinsAGCTCACCTCGT (n.988-290_988-279delinsAGCTCACCTCGT) n.74_85delinsAGCTCACCTCGT n.5396_5407delinsAGCTCACCTCGT n.78-290_78-279delinsAGCTCACCTCGT c.592-290_592-279delinsAGCTCACCTCGT (n.592-290_592-279delinsAGCTCACCTCGT) | |
4 | g.186204911G>A | CA112131333 | CYP4V2 | c.988-289G>A (n.988-289G>A) n.75G>A n.5397G>A n.78-289G>A c.592-289G>A (n.592-289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204911G= | CA1519888629 | CYP4V2 | c.988-289G= (n.988-289G=) n.75G= n.5397G= n.78-289G= c.592-289G= (n.592-289G=) | |
4 | g.186204911G>T | CA2672896514 | CYP4V2 | c.988-289G>T (n.988-289G>T) n.75G>T n.5397G>T n.78-289G>T c.592-289G>T (n.592-289G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204913_186204923del | CA112131332 | CYP4V2 | c.988-287_988-277del (n.988-287_988-277del) n.77_87del n.5399_5409del n.78-287_78-277del c.592-287_592-277del (n.592-287_592-277del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204912C>A | CA2672896515 | CYP4V2 | c.988-288C>A (n.988-288C>A) n.76C>A n.5398C>A n.78-288C>A c.592-288C>A (n.592-288C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204912C>T | CA2672896516 | CYP4V2 | c.988-288C>T (n.988-288C>T) n.76C>T n.5398C>T n.78-288C>T c.592-288C>T (n.592-288C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204913T>A | CA2672896519 | CYP4V2 | c.988-287T>A (n.988-287T>A) n.77T>A n.5399T>A n.78-287T>A c.592-287T>A (n.592-287T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204913T>C | CA2672896518 | CYP4V2 | c.988-287T>C (n.988-287T>C) n.77T>C n.5399T>C n.78-287T>C c.592-287T>C (n.592-287T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186204913T>G | CA2672896517 | CYP4V2 | c.988-287T>G (n.988-287T>G) n.77T>G n.5399T>G n.78-287T>G c.592-287T>G (n.592-287T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186204914C>A | CA2672896520 | CYP4V2 | c.988-286C>A (n.988-286C>A) n.78C>A n.5400C>A n.78-286C>A c.592-286C>A (n.592-286C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204914C= | CA1519888631 | CYP4V2 | c.988-286C= (n.988-286C=) n.78C= n.5400C= n.78-286C= c.592-286C= (n.592-286C=) | |
4 | g.186204914C>T | CA112131360 | CYP4V2 | c.988-286C>T (n.988-286C>T) n.78C>T n.5400C>T n.78-286C>T c.592-286C>T (n.592-286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204915A= | CA1519888634 | CYP4V2 | c.988-285A= (n.988-285A=) n.79A= n.5401A= n.78-285A= c.592-285A= (n.592-285A=) | |
4 | g.186204915A>C | CA1519888635 | CYP4V2 | c.988-285A>C (n.988-285A>C) n.79A>C n.5401A>C n.78-285A>C c.592-285A>C (n.592-285A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186204915A>G | CA2672896521 | CYP4V2 | c.988-285A>G (n.988-285A>G) n.79A>G n.5401A>G n.78-285A>G c.592-285A>G (n.592-285A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186204915A>T | CA2672896522 | CYP4V2 | c.988-285A>T (n.988-285A>T) n.79A>T n.5401A>T n.78-285A>T c.592-285A>T (n.592-285A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204916C>A | CA2672896523 | CYP4V2 | c.988-284C>A (n.988-284C>A) n.80C>A n.5402C>A n.78-284C>A c.592-284C>A (n.592-284C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204917C>A | CA2672896524 | CYP4V2 | c.988-283C>A (n.988-283C>A) n.81C>A n.5403C>A n.78-283C>A c.592-283C>A (n.592-283C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204917C>T | CA2606968792 | CYP4V2 | c.988-283C>T (n.988-283C>T) n.81C>T n.5403C>T n.78-283C>T c.592-283C>T (n.592-283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204918T>A | CA2672896525 | CYP4V2 | c.988-282T>A (n.988-282T>A) n.82T>A n.5404T>A n.78-282T>A c.592-282T>A (n.592-282T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204918T>C | CA2672896526 | CYP4V2 | c.988-282T>C (n.988-282T>C) n.82T>C n.5404T>C n.78-282T>C c.592-282T>C (n.592-282T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186204919C>A | CA2672896529 | CYP4V2 | c.988-281C>A (n.988-281C>A) n.83C>A n.5405C>A n.78-281C>A c.592-281C>A (n.592-281C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204919C= | CA1519888637 | CYP4V2 | c.988-281C= (n.988-281C=) n.83C= n.5405C= n.78-281C= c.592-281C= (n.592-281C=) | |
4 | g.186204919C>T | CA792325200 | CYP4V2 | c.988-281C>T (n.988-281C>T) n.83C>T n.5405C>T n.78-281C>T c.592-281C>T (n.592-281C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186204920G>A | CA1519888639 | CYP4V2 | c.988-280G>A (n.988-280G>A) n.84G>A n.5406G>A n.78-280G>A c.592-280G>A (n.592-280G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186204920G= | CA1519888638 | CYP4V2 | c.988-280G= (n.988-280G=) n.84G= n.5406G= n.78-280G= c.592-280G= (n.592-280G=) | |
4 | g.186204920G>T | CA2672896531 | CYP4V2 | c.988-280G>T (n.988-280G>T) n.84G>T n.5406G>T n.78-280G>T c.592-280G>T (n.592-280G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204921T>A | CA2672896533 | CYP4V2 | c.988-279T>A (n.988-279T>A) n.85T>A n.5407T>A n.78-279T>A c.592-279T>A (n.592-279T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204921T>G | CA2672896532 | CYP4V2 | c.988-279T>G (n.988-279T>G) n.85T>G n.5407T>G n.78-279T>G c.592-279T>G (n.592-279T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186204922G>A | CA2672896535 | CYP4V2 | c.988-278G>A (n.988-278G>A) n.86G>A n.5408G>A n.78-278G>A c.592-278G>A (n.592-278G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204922G>C | CA2672896536 | CYP4V2 | c.988-278G>C (n.988-278G>C) n.86G>C n.5408G>C n.78-278G>C c.592-278G>C (n.592-278G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186204922dup | CA2672896534 | CYP4V2 | c.988-278dup (n.988-278dup) n.86dup n.5408dup n.78-278dup c.592-278dup (n.592-278dup) | gnomAD v4 |
4 | g.186204923C= | CA1519888641 | CYP4V2 | c.988-277C= (n.988-277C=) n.87C= n.5409C= n.78-277C= c.592-277C= (n.592-277C=) | |
4 | g.186204923C>G | CA11712267 | CYP4V2 | c.988-277C>G (n.988-277C>G) n.87C>G n.5409C>G n.78-277C>G c.592-277C>G (n.592-277C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204923C>T | CA2672896539 | CYP4V2 | c.988-277C>T (n.988-277C>T) n.87C>T n.5409C>T n.78-277C>T c.592-277C>T (n.592-277C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204925del | CA2672896537 | CYP4V2 | c.988-275del (n.988-275del) n.89del n.5411del n.78-275del c.592-275del (n.592-275del) | gnomAD v4 |
4 | g.186204924C>A | CA2672896540 | CYP4V2 | c.988-276C>A (n.988-276C>A) n.88C>A n.5410C>A n.78-276C>A c.592-276C>A (n.592-276C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204924C= | CA1519888642 | CYP4V2 | c.988-276C= (n.988-276C=) n.88C= n.5410C= n.78-276C= c.592-276C= (n.592-276C=) | |
4 | g.186204924C>T | CA792325203 | CYP4V2 | c.988-276C>T (n.988-276C>T) n.88C>T n.5410C>T n.78-276C>T c.592-276C>T (n.592-276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204925C>A | CA2672896541 | CYP4V2 | c.988-275C>A (n.988-275C>A) n.89C>A n.5411C>A n.78-275C>A c.592-275C>A (n.592-275C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186204925C= | CA1519888644 | CYP4V2 | c.988-275C= (n.988-275C=) n.89C= n.5411C= n.78-275C= c.592-275C= (n.592-275C=) | |
4 | g.186204925C>G | CA2707958259 | CYP4V2 | c.988-275C>G (n.988-275C>G) n.89C>G n.5411C>G n.78-275C>G c.592-275C>G (n.592-275C>G) | dbSNP |
4 | g.186204925C>T | CA1071991786 | CYP4V2 | c.988-275C>T (n.988-275C>T) n.89C>T n.5411C>T n.78-275C>T c.592-275C>T (n.592-275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204926A>T | CA2672896543 | CYP4V2 | c.988-274A>T (n.988-274A>T) n.90A>T n.5412A>T n.78-274A>T c.592-274A>T (n.592-274A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186204927T>C | CA112131371 | CYP4V2 | c.988-273T>C (n.988-273T>C) n.91T>C n.5413T>C n.78-273T>C c.592-273T>C (n.592-273T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186204927T= | CA1519888647 | CYP4V2 | c.988-273T= (n.988-273T=) n.91T= n.5413T= n.78-273T= c.592-273T= (n.592-273T=) |