UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186204889_186204890del | CA112131323 | CYP4V2 | c.988-311_988-310del (n.988-311_988-310del) n.53_54del n.5375_5376del n.78-311_78-310del c.592-311_592-310del (n.592-311_592-310del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204890T>C | CA792325194 | CYP4V2 | c.988-310T>C (n.988-310T>C) n.54T>C n.5376T>C n.78-310T>C c.592-310T>C (n.592-310T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186204890T= | CA1519888615 | CYP4V2 | c.988-310T= (n.988-310T=) n.54T= n.5376T= n.78-310T= c.592-310T= (n.592-310T=) | |
| 4 | g.186204895_186204899del | CA2672896420 | CYP4V2 | c.988-305_988-301del (n.988-305_988-301del) n.59_63del n.5381_5385del n.78-305_78-301del c.592-305_592-301del (n.592-305_592-301del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204891G>A | CA2672896437 | CYP4V2 | c.988-309G>A (n.988-309G>A) n.55G>A n.5377G>A n.78-309G>A c.592-309G>A (n.592-309G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204891G>T | CA2672896439 | CYP4V2 | c.988-309G>T (n.988-309G>T) n.55G>T n.5377G>T n.78-309G>T c.592-309G>T (n.592-309G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204893T>C | CA2672896441 | CYP4V2 | c.988-307T>C (n.988-307T>C) n.57T>C n.5379T>C n.78-307T>C c.592-307T>C (n.592-307T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204894C>A | CA2672896443 | CYP4V2 | c.988-306C>A (n.988-306C>A) n.58C>A n.5380C>A n.78-306C>A c.592-306C>A (n.592-306C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204896G>A | CA2672896447 | CYP4V2 | c.988-304G>A (n.988-304G>A) n.60G>A n.5382G>A n.78-304G>A c.592-304G>A (n.592-304G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204896G>C | CA1071991756 | CYP4V2 | c.988-304G>C (n.988-304G>C) n.60G>C n.5382G>C n.78-304G>C c.592-304G>C (n.592-304G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204896G= | CA1519888617 | CYP4V2 | c.988-304G= (n.988-304G=) n.60G= n.5382G= n.78-304G= c.592-304G= (n.592-304G=) | |
| 4 | g.186204896G>T | CA2672896452 | CYP4V2 | c.988-304G>T (n.988-304G>T) n.60G>T n.5382G>T n.78-304G>T c.592-304G>T (n.592-304G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204897T>C | CA2672896454 | CYP4V2 | c.988-303T>C (n.988-303T>C) n.61T>C n.5383T>C n.78-303T>C c.592-303T>C (n.592-303T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204898T>C | CA2672896458 | CYP4V2 | c.988-302T>C (n.988-302T>C) n.62T>C n.5384T>C n.78-302T>C c.592-302T>C (n.592-302T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204898T>G | CA2672896461 | CYP4V2 | c.988-302T>G (n.988-302T>G) n.62T>G n.5384T>G n.78-302T>G c.592-302T>G (n.592-302T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204899C>A | CA2672896464 | CYP4V2 | c.988-301C>A (n.988-301C>A) n.63C>A n.5385C>A n.78-301C>A c.592-301C>A (n.592-301C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204899C= | CA1519888618 | CYP4V2 | c.988-301C= (n.988-301C=) n.63C= n.5385C= n.78-301C= c.592-301C= (n.592-301C=) | |
| 4 | g.186204899C>G | CA2565465950 | CYP4V2 | c.988-301C>G (n.988-301C>G) n.63C>G n.5385C>G n.78-301C>G c.592-301C>G (n.592-301C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204899C>T | CA915075907 | CYP4V2 | c.988-301C>T (n.988-301C>T) n.63C>T n.5385C>T n.78-301C>T c.592-301C>T (n.592-301C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204900A>G | CA2672896470 | CYP4V2 | c.988-300A>G (n.988-300A>G) n.64A>G n.5386A>G n.78-300A>G c.592-300A>G (n.592-300A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204900A>T | CA2672896473 | CYP4V2 | c.988-300A>T (n.988-300A>T) n.64A>T n.5386A>T n.78-300A>T c.592-300A>T (n.592-300A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204901C>A | CA2672896475 | CYP4V2 | c.988-299C>A (n.988-299C>A) n.65C>A n.5387C>A n.78-299C>A c.592-299C>A (n.592-299C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204901C= | CA1519888620 | CYP4V2 | c.988-299C= (n.988-299C=) n.65C= n.5387C= n.78-299C= c.592-299C= (n.592-299C=) | |
| 4 | g.186204901C>T | CA2672896476 | CYP4V2 | c.988-299C>T (n.988-299C>T) n.65C>T n.5387C>T n.78-299C>T c.592-299C>T (n.592-299C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204902A>G | CA2672896478 | CYP4V2 | c.988-298A>G (n.988-298A>G) n.66A>G n.5388A>G n.78-298A>G c.592-298A>G (n.592-298A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204904dup | CA1071991776 | CYP4V2 | c.988-296dup (n.988-296dup) n.68dup n.5390dup n.78-296dup c.592-296dup (n.592-296dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204904del | CA2672896477 | CYP4V2 | c.988-296del (n.988-296del) n.68del n.5390del n.78-296del c.592-296del (n.592-296del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204903A>G | CA2672896481 | CYP4V2 | c.988-297A>G (n.988-297A>G) n.67A>G n.5389A>G n.78-297A>G c.592-297A>G (n.592-297A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204904A>G | CA2672896485 | CYP4V2 | c.988-296A>G (n.988-296A>G) n.68A>G n.5390A>G n.78-296A>G c.592-296A>G (n.592-296A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204904A>T | CA2672896487 | CYP4V2 | c.988-296A>T (n.988-296A>T) n.68A>T n.5390A>T n.78-296A>T c.592-296A>T (n.592-296A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204906_186204911del | CA2672896484 | CYP4V2 | c.988-294_988-289del (n.988-294_988-289del) n.70_75del n.5392_5397del n.78-294_78-289del c.592-294_592-289del (n.592-294_592-289del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204905G>T | CA2672896488 | CYP4V2 | c.988-295G>T (n.988-295G>T) n.69G>T n.5391G>T n.78-295G>T c.592-295G>T (n.592-295G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204906G>A | CA792325195 | CYP4V2 | c.988-294G>A (n.988-294G>A) n.70G>A n.5392G>A n.78-294G>A c.592-294G>A (n.592-294G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186204906G= | CA1519888621 | CYP4V2 | c.988-294G= (n.988-294G=) n.70G= n.5392G= n.78-294G= c.592-294G= (n.592-294G=) | |
| 4 | g.186204906G>T | CA2672896495 | CYP4V2 | c.988-294G>T (n.988-294G>T) n.70G>T n.5392G>T n.78-294G>T c.592-294G>T (n.592-294G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204907C>A | CA2672896498 | CYP4V2 | c.988-293C>A (n.988-293C>A) n.71C>A n.5393C>A n.78-293C>A c.592-293C>A (n.592-293C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204907C= | CA1519888623 | CYP4V2 | c.988-293C= (n.988-293C=) n.71C= n.5393C= n.78-293C= c.592-293C= (n.592-293C=) | |
| 4 | g.186204907C>G | CA2672896500 | CYP4V2 | c.988-293C>G (n.988-293C>G) n.71C>G n.5393C>G n.78-293C>G c.592-293C>G (n.592-293C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204907C>T | CA112131328 | CYP4V2 | c.988-293C>T (n.988-293C>T) n.71C>T n.5393C>T n.78-293C>T c.592-293C>T (n.592-293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204908G>A | CA112131330 | CYP4V2 | c.988-292G>A (n.988-292G>A) n.72G>A n.5394G>A n.78-292G>A c.592-292G>A (n.592-292G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204908G>C | CA2672896506 | CYP4V2 | c.988-292G>C (n.988-292G>C) n.72G>C n.5394G>C n.78-292G>C c.592-292G>C (n.592-292G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204908G= | CA1519888625 | CYP4V2 | c.988-292G= (n.988-292G=) n.72G= n.5394G= n.78-292G= c.592-292G= (n.592-292G=) | |
| 4 | g.186204908G>T | CA2672896509 | CYP4V2 | c.988-292G>T (n.988-292G>T) n.72G>T n.5394G>T n.78-292G>T c.592-292G>T (n.592-292G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204909C>A | CA2672896510 | CYP4V2 | c.988-291C>A (n.988-291C>A) n.73C>A n.5395C>A n.78-291C>A c.592-291C>A (n.592-291C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204909C>T | CA2672896511 | CYP4V2 | c.988-291C>T (n.988-291C>T) n.73C>T n.5395C>T n.78-291C>T c.592-291C>T (n.592-291C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204910A>G | CA2672896512 | CYP4V2 | c.988-290A>G (n.988-290A>G) n.74A>G n.5396A>G n.78-290A>G c.592-290A>G (n.592-290A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204910A>T | CA2672896513 | CYP4V2 | c.988-290A>T (n.988-290A>T) n.74A>T n.5396A>T n.78-290A>T c.592-290A>T (n.592-290A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204910_186204921delinsAGCTCACCTCGT | CA1519888626 | CYP4V2 | c.988-290_988-279delinsAGCTCACCTCGT (n.988-290_988-279delinsAGCTCACCTCGT) n.74_85delinsAGCTCACCTCGT n.5396_5407delinsAGCTCACCTCGT n.78-290_78-279delinsAGCTCACCTCGT c.592-290_592-279delinsAGCTCACCTCGT (n.592-290_592-279delinsAGCTCACCTCGT) | |
| 4 | g.186204911G>A | CA112131333 | CYP4V2 | c.988-289G>A (n.988-289G>A) n.75G>A n.5397G>A n.78-289G>A c.592-289G>A (n.592-289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204911G= | CA1519888629 | CYP4V2 | c.988-289G= (n.988-289G=) n.75G= n.5397G= n.78-289G= c.592-289G= (n.592-289G=) |