UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186204870G>A | CA2672896379 | CYP4V2 | c.988-330G>A (n.988-330G>A) n.34G>A n.5356G>A n.78-330G>A c.592-330G>A (n.592-330G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204871G>C | CA2672896383 | CYP4V2 | c.988-329G>C (n.988-329G>C) n.35G>C n.5357G>C n.78-329G>C c.592-329G>C (n.592-329G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204871G>T | CA2672896382 | CYP4V2 | c.988-329G>T (n.988-329G>T) n.35G>T n.5357G>T n.78-329G>T c.592-329G>T (n.592-329G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204872C= | CA1519888599 | CYP4V2 | c.988-328C= (n.988-328C=) n.36C= n.5358C= n.78-328C= c.592-328C= (n.592-328C=) | |
| 4 | g.186204872C>T | CA1071991749 | CYP4V2 | c.988-328C>T (n.988-328C>T) n.36C>T n.5358C>T n.78-328C>T c.592-328C>T (n.592-328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204873T>G | CA2672896385 | CYP4V2 | c.988-327T>G (n.988-327T>G) n.37T>G n.5359T>G n.78-327T>G c.592-327T>G (n.592-327T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204874C>A | CA2672896388 | CYP4V2 | c.988-326C>A (n.988-326C>A) n.38C>A n.5360C>A n.78-326C>A c.592-326C>A (n.592-326C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204874C= | CA1519888601 | CYP4V2 | c.988-326C= (n.988-326C=) n.38C= n.5360C= n.78-326C= c.592-326C= (n.592-326C=) | |
| 4 | g.186204874C>T | CA112131318 | CYP4V2 | c.988-326C>T (n.988-326C>T) n.38C>T n.5360C>T n.78-326C>T c.592-326C>T (n.592-326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204875G>A | CA557054518 | CYP4V2 | c.988-325G>A (n.988-325G>A) n.39G>A n.5361G>A n.78-325G>A c.592-325G>A (n.592-325G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204875G= | CA1519888603 | CYP4V2 | c.988-325G= (n.988-325G=) n.39G= n.5361G= n.78-325G= c.592-325G= (n.592-325G=) | |
| 4 | g.186204875G>T | CA792325186 | CYP4V2 | c.988-325G>T (n.988-325G>T) n.39G>T n.5361G>T n.78-325G>T c.592-325G>T (n.592-325G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204877G>T | CA2672896397 | CYP4V2 | c.988-323G>T (n.988-323G>T) n.41G>T n.5363G>T n.78-323G>T c.592-323G>T (n.592-323G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204883C= | CA1519888605 | CYP4V2 | c.988-317C= (n.988-317C=) n.47C= n.5369C= n.78-317C= c.592-317C= (n.592-317C=) | |
| 4 | g.186204883C>G | CA1519888606 | CYP4V2 | c.988-317C>G (n.988-317C>G) n.47C>G n.5369C>G n.78-317C>G c.592-317C>G (n.592-317C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186204884A= | CA1519888608 | CYP4V2 | c.988-316A= (n.988-316A=) n.48A= n.5370A= n.78-316A= c.592-316A= (n.592-316A=) | |
| 4 | g.186204884A>G | CA1071991752 | CYP4V2 | c.988-316A>G (n.988-316A>G) n.48A>G n.5370A>G n.78-316A>G c.592-316A>G (n.592-316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204884A>T | CA2672896403 | CYP4V2 | c.988-316A>T (n.988-316A>T) n.48A>T n.5370A>T n.78-316A>T c.592-316A>T (n.592-316A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204885_186204886del | CA2606968791 | CYP4V2 | c.988-315_988-314del (n.988-315_988-314del) n.49_50del n.5371_5372del n.78-315_78-314del c.592-315_592-314del (n.592-315_592-314del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204885G>A | CA792325189 | CYP4V2 | c.988-315G>A (n.988-315G>A) n.49G>A n.5371G>A n.78-315G>A c.592-315G>A (n.592-315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204885G= | CA1519888611 | CYP4V2 | c.988-315G= (n.988-315G=) n.49G= n.5371G= n.78-315G= c.592-315G= (n.592-315G=) | |
| 4 | g.186204886A>G | CA2672896406 | CYP4V2 | c.988-314A>G (n.988-314A>G) n.50A>G n.5372A>G n.78-314A>G c.592-314A>G (n.592-314A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204886_186204887insGTG | CA2764867890 | CYP4V2 | c.988-314_988-313insGTG (n.988-314_988-313insGTG) n.50_51insGTG n.5372_5373insGTG n.78-314_78-313insGTG c.592-314_592-313insGTG (n.592-314_592-313insGTG) | |
| 4 | g.186204887C>A | CA2672896409 | CYP4V2 | c.988-313C>A (n.988-313C>A) n.51C>A n.5373C>A n.78-313C>A c.592-313C>A (n.592-313C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204887C>T | CA2672896410 | CYP4V2 | c.988-313C>T (n.988-313C>T) n.51C>T n.5373C>T n.78-313C>T c.592-313C>T (n.592-313C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204887_186204889delinsCTT | CA1519888613 | CYP4V2 | c.988-313_988-311delinsCTT (n.988-313_988-311delinsCTT) n.51_53delinsCTT n.5373_5375delinsCTT n.78-313_78-311delinsCTT c.592-313_592-311delinsCTT (n.592-313_592-311delinsCTT) | |
| 4 | g.186204889_186204890del | CA112131323 | CYP4V2 | c.988-311_988-310del (n.988-311_988-310del) n.53_54del n.5375_5376del n.78-311_78-310del c.592-311_592-310del (n.592-311_592-310del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204889T>C | CA2672896416 | CYP4V2 | c.988-311T>C (n.988-311T>C) n.53T>C n.5375T>C n.78-311T>C c.592-311T>C (n.592-311T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204890T>C | CA792325194 | CYP4V2 | c.988-310T>C (n.988-310T>C) n.54T>C n.5376T>C n.78-310T>C c.592-310T>C (n.592-310T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186204890T= | CA1519888615 | CYP4V2 | c.988-310T= (n.988-310T=) n.54T= n.5376T= n.78-310T= c.592-310T= (n.592-310T=) | |
| 4 | g.186204895_186204899del | CA2672896420 | CYP4V2 | c.988-305_988-301del (n.988-305_988-301del) n.59_63del n.5381_5385del n.78-305_78-301del c.592-305_592-301del (n.592-305_592-301del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204891G>A | CA2672896437 | CYP4V2 | c.988-309G>A (n.988-309G>A) n.55G>A n.5377G>A n.78-309G>A c.592-309G>A (n.592-309G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204891G>T | CA2672896439 | CYP4V2 | c.988-309G>T (n.988-309G>T) n.55G>T n.5377G>T n.78-309G>T c.592-309G>T (n.592-309G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204893T>C | CA2672896441 | CYP4V2 | c.988-307T>C (n.988-307T>C) n.57T>C n.5379T>C n.78-307T>C c.592-307T>C (n.592-307T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204894C>A | CA2672896443 | CYP4V2 | c.988-306C>A (n.988-306C>A) n.58C>A n.5380C>A n.78-306C>A c.592-306C>A (n.592-306C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204896G>A | CA2672896447 | CYP4V2 | c.988-304G>A (n.988-304G>A) n.60G>A n.5382G>A n.78-304G>A c.592-304G>A (n.592-304G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204896G>C | CA1071991756 | CYP4V2 | c.988-304G>C (n.988-304G>C) n.60G>C n.5382G>C n.78-304G>C c.592-304G>C (n.592-304G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204896G= | CA1519888617 | CYP4V2 | c.988-304G= (n.988-304G=) n.60G= n.5382G= n.78-304G= c.592-304G= (n.592-304G=) | |
| 4 | g.186204896G>T | CA2672896452 | CYP4V2 | c.988-304G>T (n.988-304G>T) n.60G>T n.5382G>T n.78-304G>T c.592-304G>T (n.592-304G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204897T>C | CA2672896454 | CYP4V2 | c.988-303T>C (n.988-303T>C) n.61T>C n.5383T>C n.78-303T>C c.592-303T>C (n.592-303T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204898T>C | CA2672896458 | CYP4V2 | c.988-302T>C (n.988-302T>C) n.62T>C n.5384T>C n.78-302T>C c.592-302T>C (n.592-302T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204898T>G | CA2672896461 | CYP4V2 | c.988-302T>G (n.988-302T>G) n.62T>G n.5384T>G n.78-302T>G c.592-302T>G (n.592-302T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204899C>A | CA2672896464 | CYP4V2 | c.988-301C>A (n.988-301C>A) n.63C>A n.5385C>A n.78-301C>A c.592-301C>A (n.592-301C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204899C= | CA1519888618 | CYP4V2 | c.988-301C= (n.988-301C=) n.63C= n.5385C= n.78-301C= c.592-301C= (n.592-301C=) | |
| 4 | g.186204899C>G | CA2565465950 | CYP4V2 | c.988-301C>G (n.988-301C>G) n.63C>G n.5385C>G n.78-301C>G c.592-301C>G (n.592-301C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204899C>T | CA915075907 | CYP4V2 | c.988-301C>T (n.988-301C>T) n.63C>T n.5385C>T n.78-301C>T c.592-301C>T (n.592-301C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204900A>G | CA2672896470 | CYP4V2 | c.988-300A>G (n.988-300A>G) n.64A>G n.5386A>G n.78-300A>G c.592-300A>G (n.592-300A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204900A>T | CA2672896473 | CYP4V2 | c.988-300A>T (n.988-300A>T) n.64A>T n.5386A>T n.78-300A>T c.592-300A>T (n.592-300A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204901C>A | CA2672896475 | CYP4V2 | c.988-299C>A (n.988-299C>A) n.65C>A n.5387C>A n.78-299C>A c.592-299C>A (n.592-299C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204901C= | CA1519888620 | CYP4V2 | c.988-299C= (n.988-299C=) n.65C= n.5387C= n.78-299C= c.592-299C= (n.592-299C=) |