UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186204861T>C | CA2672896363 | CYP4V2 | c.988-339T>C (n.988-339T>C) n.25T>C n.5347T>C n.78-339T>C c.592-339T>C (n.592-339T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204862G>A | CA792325180 | CYP4V2 | c.988-338G>A (n.988-338G>A) n.26G>A n.5348G>A n.78-338G>A c.592-338G>A (n.592-338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204862G= | CA1519888595 | CYP4V2 | c.988-338G= (n.988-338G=) n.26G= n.5348G= n.78-338G= c.592-338G= (n.592-338G=) | |
| 4 | g.186204862G>T | CA2672896366 | CYP4V2 | c.988-338G>T (n.988-338G>T) n.26G>T n.5348G>T n.78-338G>T c.592-338G>T (n.592-338G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204864C>A | CA2672896368 | CYP4V2 | c.988-336C>A (n.988-336C>A) n.28C>A n.5350C>A n.78-336C>A c.592-336C>A (n.592-336C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204866_186204869del | CA2764867889 | CYP4V2 | c.988-334_988-331del (n.988-334_988-331del) n.30_33del n.5352_5355del n.78-334_78-331del c.592-334_592-331del (n.592-334_592-331del) | |
| 4 | g.186204865A>G | CA2672896369 | CYP4V2 | c.988-335A>G (n.988-335A>G) n.29A>G n.5351A>G n.78-335A>G c.592-335A>G (n.592-335A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204867G>A | CA2672896371 | CYP4V2 | c.988-333G>A (n.988-333G>A) n.31G>A n.5353G>A n.78-333G>A c.592-333G>A (n.592-333G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204867G>T | CA2672896374 | CYP4V2 | c.988-333G>T (n.988-333G>T) n.31G>T n.5353G>T n.78-333G>T c.592-333G>T (n.592-333G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204868C>A | CA2672896377 | CYP4V2 | c.988-332C>A (n.988-332C>A) n.32C>A n.5354C>A n.78-332C>A c.592-332C>A (n.592-332C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204868C= | CA1519888597 | CYP4V2 | c.988-332C= (n.988-332C=) n.32C= n.5354C= n.78-332C= c.592-332C= (n.592-332C=) | |
| 4 | g.186204868C>T | CA557054517 | CYP4V2 | c.988-332C>T (n.988-332C>T) n.32C>T n.5354C>T n.78-332C>T c.592-332C>T (n.592-332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204870G>A | CA2672896379 | CYP4V2 | c.988-330G>A (n.988-330G>A) n.34G>A n.5356G>A n.78-330G>A c.592-330G>A (n.592-330G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204871G>C | CA2672896383 | CYP4V2 | c.988-329G>C (n.988-329G>C) n.35G>C n.5357G>C n.78-329G>C c.592-329G>C (n.592-329G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204871G>T | CA2672896382 | CYP4V2 | c.988-329G>T (n.988-329G>T) n.35G>T n.5357G>T n.78-329G>T c.592-329G>T (n.592-329G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204872C= | CA1519888599 | CYP4V2 | c.988-328C= (n.988-328C=) n.36C= n.5358C= n.78-328C= c.592-328C= (n.592-328C=) | |
| 4 | g.186204872C>T | CA1071991749 | CYP4V2 | c.988-328C>T (n.988-328C>T) n.36C>T n.5358C>T n.78-328C>T c.592-328C>T (n.592-328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204873T>G | CA2672896385 | CYP4V2 | c.988-327T>G (n.988-327T>G) n.37T>G n.5359T>G n.78-327T>G c.592-327T>G (n.592-327T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204874C>A | CA2672896388 | CYP4V2 | c.988-326C>A (n.988-326C>A) n.38C>A n.5360C>A n.78-326C>A c.592-326C>A (n.592-326C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204874C= | CA1519888601 | CYP4V2 | c.988-326C= (n.988-326C=) n.38C= n.5360C= n.78-326C= c.592-326C= (n.592-326C=) | |
| 4 | g.186204874C>T | CA112131318 | CYP4V2 | c.988-326C>T (n.988-326C>T) n.38C>T n.5360C>T n.78-326C>T c.592-326C>T (n.592-326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204875G>A | CA557054518 | CYP4V2 | c.988-325G>A (n.988-325G>A) n.39G>A n.5361G>A n.78-325G>A c.592-325G>A (n.592-325G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204875G= | CA1519888603 | CYP4V2 | c.988-325G= (n.988-325G=) n.39G= n.5361G= n.78-325G= c.592-325G= (n.592-325G=) | |
| 4 | g.186204875G>T | CA792325186 | CYP4V2 | c.988-325G>T (n.988-325G>T) n.39G>T n.5361G>T n.78-325G>T c.592-325G>T (n.592-325G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204877G>T | CA2672896397 | CYP4V2 | c.988-323G>T (n.988-323G>T) n.41G>T n.5363G>T n.78-323G>T c.592-323G>T (n.592-323G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204883C= | CA1519888605 | CYP4V2 | c.988-317C= (n.988-317C=) n.47C= n.5369C= n.78-317C= c.592-317C= (n.592-317C=) | |
| 4 | g.186204883C>G | CA1519888606 | CYP4V2 | c.988-317C>G (n.988-317C>G) n.47C>G n.5369C>G n.78-317C>G c.592-317C>G (n.592-317C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186204884A= | CA1519888608 | CYP4V2 | c.988-316A= (n.988-316A=) n.48A= n.5370A= n.78-316A= c.592-316A= (n.592-316A=) | |
| 4 | g.186204884A>G | CA1071991752 | CYP4V2 | c.988-316A>G (n.988-316A>G) n.48A>G n.5370A>G n.78-316A>G c.592-316A>G (n.592-316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204884A>T | CA2672896403 | CYP4V2 | c.988-316A>T (n.988-316A>T) n.48A>T n.5370A>T n.78-316A>T c.592-316A>T (n.592-316A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204885_186204886del | CA2606968791 | CYP4V2 | c.988-315_988-314del (n.988-315_988-314del) n.49_50del n.5371_5372del n.78-315_78-314del c.592-315_592-314del (n.592-315_592-314del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204885G>A | CA792325189 | CYP4V2 | c.988-315G>A (n.988-315G>A) n.49G>A n.5371G>A n.78-315G>A c.592-315G>A (n.592-315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204885G= | CA1519888611 | CYP4V2 | c.988-315G= (n.988-315G=) n.49G= n.5371G= n.78-315G= c.592-315G= (n.592-315G=) | |
| 4 | g.186204886A>G | CA2672896406 | CYP4V2 | c.988-314A>G (n.988-314A>G) n.50A>G n.5372A>G n.78-314A>G c.592-314A>G (n.592-314A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204886_186204887insGTG | CA2764867890 | CYP4V2 | c.988-314_988-313insGTG (n.988-314_988-313insGTG) n.50_51insGTG n.5372_5373insGTG n.78-314_78-313insGTG c.592-314_592-313insGTG (n.592-314_592-313insGTG) | |
| 4 | g.186204887C>A | CA2672896409 | CYP4V2 | c.988-313C>A (n.988-313C>A) n.51C>A n.5373C>A n.78-313C>A c.592-313C>A (n.592-313C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204887C>T | CA2672896410 | CYP4V2 | c.988-313C>T (n.988-313C>T) n.51C>T n.5373C>T n.78-313C>T c.592-313C>T (n.592-313C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204887_186204889delinsCTT | CA1519888613 | CYP4V2 | c.988-313_988-311delinsCTT (n.988-313_988-311delinsCTT) n.51_53delinsCTT n.5373_5375delinsCTT n.78-313_78-311delinsCTT c.592-313_592-311delinsCTT (n.592-313_592-311delinsCTT) | |
| 4 | g.186204889_186204890del | CA112131323 | CYP4V2 | c.988-311_988-310del (n.988-311_988-310del) n.53_54del n.5375_5376del n.78-311_78-310del c.592-311_592-310del (n.592-311_592-310del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204889T>C | CA2672896416 | CYP4V2 | c.988-311T>C (n.988-311T>C) n.53T>C n.5375T>C n.78-311T>C c.592-311T>C (n.592-311T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204890T>C | CA792325194 | CYP4V2 | c.988-310T>C (n.988-310T>C) n.54T>C n.5376T>C n.78-310T>C c.592-310T>C (n.592-310T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186204890T= | CA1519888615 | CYP4V2 | c.988-310T= (n.988-310T=) n.54T= n.5376T= n.78-310T= c.592-310T= (n.592-310T=) | |
| 4 | g.186204895_186204899del | CA2672896420 | CYP4V2 | c.988-305_988-301del (n.988-305_988-301del) n.59_63del n.5381_5385del n.78-305_78-301del c.592-305_592-301del (n.592-305_592-301del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204891G>A | CA2672896437 | CYP4V2 | c.988-309G>A (n.988-309G>A) n.55G>A n.5377G>A n.78-309G>A c.592-309G>A (n.592-309G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204891G>T | CA2672896439 | CYP4V2 | c.988-309G>T (n.988-309G>T) n.55G>T n.5377G>T n.78-309G>T c.592-309G>T (n.592-309G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204893T>C | CA2672896441 | CYP4V2 | c.988-307T>C (n.988-307T>C) n.57T>C n.5379T>C n.78-307T>C c.592-307T>C (n.592-307T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204894C>A | CA2672896443 | CYP4V2 | c.988-306C>A (n.988-306C>A) n.58C>A n.5380C>A n.78-306C>A c.592-306C>A (n.592-306C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204896G>A | CA2672896447 | CYP4V2 | c.988-304G>A (n.988-304G>A) n.60G>A n.5382G>A n.78-304G>A c.592-304G>A (n.592-304G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186204896G>C | CA1071991756 | CYP4V2 | c.988-304G>C (n.988-304G>C) n.60G>C n.5382G>C n.78-304G>C c.592-304G>C (n.592-304G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186204896G= | CA1519888617 | CYP4V2 | c.988-304G= (n.988-304G=) n.60G= n.5382G= n.78-304G= c.592-304G= (n.592-304G=) |