UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186199074_186199077delinsTACC | CA1519920473 | CYP4V2 | c.792_795delinsTACC (p.Phe264=) n.1633_1636delinsTACC c.396_399delinsTACC (p.Phe132=) | |
| 4 | g.186199076_186199078del | CA1519920474 | CYP4V2 | c.794_796del (p.Thr265del) n.1635_1637del c.398_400del (p.Thr133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199077C>A | CA442639507 | CYP4V2 | c.795C>A (p.Thr265=) n.1636C>A c.399C>A (p.Thr133=) | |
| 4 | g.186199077C>G | CA442639505 | CYP4V2 | c.795C>G (p.Thr265=) n.1636C>G c.399C>G (p.Thr133=) | |
| 4 | g.186199077C>T | CA442639503 | CYP4V2 | c.795C>T (p.Thr265=) n.1636C>T c.399C>T (p.Thr133=) | |
| 4 | g.186199078A>C | CA358948145 | CYP4V2 | c.796A>C (p.Asn266His) n.1637A>C c.400A>C (p.Asn134His) | |
| 4 | g.186199078A>G | CA358948146 | CYP4V2 | c.796A>G (p.Asn266Asp) n.1637A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) | |
| 4 | g.186199078A>T | CA358948144 | CYP4V2 | c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.1637A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) | |
| 4 | g.186199078_186199079insCAT | CA2764868324 | CYP4V2 | c.796_797insCAT (p.Asn266delinsThrTyr) n.1637_1638insCAT c.400_401insCAT (p.Asn134delinsThrTyr) | |
| 4 | g.186199079A>C | CA358948149 | CYP4V2 | c.797A>C (p.Asn266Thr) n.1638A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) | |
| 4 | g.186199079A>G | CA358948147 | CYP4V2 | c.797A>G (p.Asn266Ser) n.1638A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199079A>T | CA358948148 | CYP4V2 | c.797A>T (p.Asn266Ile) n.1638A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) | |
| 4 | g.186199080C>A | CA358948150 | CYP4V2 | c.798C>A (p.Asn266Lys) n.1639C>A c.402C>A (p.Asn134Lys) | dbSNP |
| 4 | g.186199080C>G | CA358948151 | CYP4V2 | c.798C>G (p.Asn266Lys) n.1639C>G c.402C>G (p.Asn134Lys) | |
| 4 | g.186199080C>T | CA442639517 | CYP4V2 | c.798C>T (p.Asn266=) n.1639C>T c.402C>T (p.Asn134=) | |
| 4 | g.186199081A>C | CA358948152 | CYP4V2 | c.799A>C (p.Ser267Arg) n.1640A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) | |
| 4 | g.186199081A>G | CA358948153 | CYP4V2 | c.799A>G (p.Ser267Gly) n.1640A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) | |
| 4 | g.186199081A>T | CA358948154 | CYP4V2 | c.799A>T (p.Ser267Cys) n.1640A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) | |
| 4 | g.186199082G>A | CA112126103 | CYP4V2 | c.800G>A (p.Ser267Asn) n.1641G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186199082G>C | CA358948155 | CYP4V2 | c.800G>C (p.Ser267Thr) n.1641G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) | |
| 4 | g.186199082G= | CA1519920476 | CYP4V2 | c.800G= (p.Ser267=) n.1641G= c.404G= (p.Ser135=) | |
| 4 | g.186199082G>T | CA358948156 | CYP4V2 | c.800G>T (p.Ser267Ile) n.1641G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) | |
| 4 | g.186199084_186199085dup | CA2672898171 | CYP4V2 | c.801+1_801+2dup n.1642+1_1642+2dup c.405+1_405+2dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199083T>A | CA358948157 | CYP4V2 | c.801T>A (p.Ser267Arg) n.1642T>A c.405T>A (p.Ser135Arg) | |
| 4 | g.186199083T>C | CA442639525 | CYP4V2 | c.801T>C (p.Ser267=) n.1642T>C c.405T>C (p.Ser135=) | |
| 4 | g.186199083T>G | CA358948158 | CYP4V2 | c.801T>G (p.Ser267Arg) n.1642T>G c.405T>G (p.Ser135Arg) | |
| 4 | g.186199083_186199086del | CA2764868325 | CYP4V2 | c.801_801+3del n.1642_1642+3del c.405_405+3del | |
| 4 | g.186199084G>A | CA3162648 | CYP4V2 | c.801+1G>A (n.801+1G>A) n.1642+1G>A c.405+1G>A (n.405+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199084G>C | CA358948160 | CYP4V2 | c.801+1G>C (n.801+1G>C) n.1642+1G>C c.405+1G>C (n.405+1G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199084G= | CA1519920477 | CYP4V2 | c.801+1G= (n.801+1G=) n.1642+1G= c.405+1G= (n.405+1G=) | |
| 4 | g.186199084G>T | CA358948159 | CYP4V2 | c.801+1G>T (n.801+1G>T) n.1642+1G>T c.405+1G>T (n.405+1G>T) | |
| 4 | g.186199085T>A | CA358948161 | CYP4V2 | c.801+2T>A (n.801+2T>A) n.1642+2T>A c.405+2T>A (n.405+2T>A) | |
| 4 | g.186199085T>C | CA358948162 | CYP4V2 | c.801+2T>C (n.801+2T>C) n.1642+2T>C c.405+2T>C (n.405+2T>C) | |
| 4 | g.186199085T>G | CA358948163 | CYP4V2 | c.801+2T>G (n.801+2T>G) n.1642+2T>G c.405+2T>G (n.405+2T>G) | |
| 4 | g.186199086_186199087del | CA2578249650 | CYP4V2 | c.801+3_801+4del (n.801+3_801+4del) n.1642+3_1642+4del c.405+3_405+4del (n.405+3_405+4del) | |
| 4 | g.186199088G>A | CA2499217185 | CYP4V2 | c.801+5G>A (n.801+5G>A) n.1642+5G>A c.405+5G>A (n.405+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186199089T>G | CA2764868328 | CYP4V2 | c.801+6T>G (n.801+6T>G) n.1642+6T>G c.405+6T>G (n.405+6T>G) | |
| 4 | g.186199090C>A | CA2520237171 | CYP4V2 | c.801+7C>A (n.801+7C>A) n.1642+7C>A c.405+7C>A (n.405+7C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199090C= | CA1519920479 | CYP4V2 | c.801+7C= (n.801+7C=) n.1642+7C= c.405+7C= (n.405+7C=) | |
| 4 | g.186199090C>T | CA1519920478 | CYP4V2 | c.801+7C>T (n.801+7C>T) n.1642+7C>T c.405+7C>T (n.405+7C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186199091C= | CA1519920480 | CYP4V2 | c.801+8C= (n.801+8C=) n.1642+8C= c.405+8C= (n.405+8C=) | |
| 4 | g.186199091C>T | CA557053848 | CYP4V2 | c.801+8C>T (n.801+8C>T) n.1642+8C>T c.405+8C>T (n.405+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199092C>G | CA2672898172 | CYP4V2 | c.801+9C>G (n.801+9C>G) n.1642+9C>G c.405+9C>G (n.405+9C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199093T>C | CA3162649 | CYP4V2 | c.801+10T>C (n.801+10T>C) n.1642+10T>C c.405+10T>C (n.405+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199093T= | CA1519920481 | CYP4V2 | c.801+10T= (n.801+10T=) n.1642+10T= c.405+10T= (n.405+10T=) | |
| 4 | g.186199093_186199094insA | CA2764868329 | CYP4V2 | c.801+10_801+11insA (n.801+10_801+11insA) n.1642+10_1642+11insA c.405+10_405+11insA (n.405+10_405+11insA) | |
| 4 | g.186199094del | CA2764868330 | CYP4V2 | c.801+11del (n.801+11del) n.1642+11del c.405+11del (n.405+11del) | |
| 4 | g.186199094G>C | CA2672898173 | CYP4V2 | c.801+11G>C (n.801+11G>C) n.1642+11G>C c.405+11G>C (n.405+11G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199094G>T | CA2672898174 | CYP4V2 | c.801+11G>T (n.801+11G>T) n.1642+11G>T c.405+11G>T (n.405+11G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199095A>T | CA2764868332 | CYP4V2 | c.801+12A>T (n.801+12A>T) n.1642+12A>T c.405+12A>T (n.405+12A>T) |