UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186199074dup | CA3162647 | CYP4V2 | c.792dup (p.Thr265TyrfsTer7) n.1633dup c.396dup (p.Thr133TyrfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199074del | CA2695204082 | CYP4V2 | c.792del (p.Phe264LeufsTer13) n.1633del c.396del (p.Phe132LeufsTer13) | |
| 4 | g.186199073T>A | CA358948133 | CYP4V2 | c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.1632T>A c.395T>A (p.Phe132Tyr) | |
| 4 | g.186199073T>C | CA358948134 | CYP4V2 | c.791T>C (p.Phe264Ser) n.1632T>C c.395T>C (p.Phe132Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199073T>G | CA358948135 | CYP4V2 | c.791T>G (p.Phe264Cys) n.1632T>G c.395T>G (p.Phe132Cys) | |
| 4 | g.186199074T>A | CA358948136 | CYP4V2 | c.792T>A (p.Phe264Leu) n.1633T>A c.396T>A (p.Phe132Leu) | |
| 4 | g.186199074T>C | CA442639495 | CYP4V2 | c.792T>C (p.Phe264=) n.1633T>C c.396T>C (p.Phe132=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199074T>G | CA358948137 | CYP4V2 | c.792T>G (p.Phe264Leu) n.1633T>G c.396T>G (p.Phe132Leu) | |
| 4 | g.186199074_186199077delinsTACC | CA1519920473 | CYP4V2 | c.792_795delinsTACC (p.Phe264=) n.1633_1636delinsTACC c.396_399delinsTACC (p.Phe132=) | |
| 4 | g.186199075A>C | CA358948138 | CYP4V2 | c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1634A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) | |
| 4 | g.186199075A>G | CA358948139 | CYP4V2 | c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1634A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) | |
| 4 | g.186199075A>T | CA358948140 | CYP4V2 | c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1634A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) | |
| 4 | g.186199076_186199078del | CA1519920474 | CYP4V2 | c.794_796del (p.Thr265del) n.1635_1637del c.398_400del (p.Thr133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199076C>A | CA358948141 | CYP4V2 | c.794C>A (p.Thr265Asn) n.1635C>A c.398C>A (p.Thr133Asn) | |
| 4 | g.186199076C= | CA1519920475 | CYP4V2 | c.794C= (p.Thr265=) n.1635C= c.398C= (p.Thr133=) | |
| 4 | g.186199076C>G | CA358948142 | CYP4V2 | c.794C>G (p.Thr265Ser) n.1635C>G c.398C>G (p.Thr133Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199076C>T | CA358948143 | CYP4V2 | c.794C>T (p.Thr265Ile) n.1635C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) | |
| 4 | g.186199077C>A | CA442639507 | CYP4V2 | c.795C>A (p.Thr265=) n.1636C>A c.399C>A (p.Thr133=) | |
| 4 | g.186199077C>G | CA442639505 | CYP4V2 | c.795C>G (p.Thr265=) n.1636C>G c.399C>G (p.Thr133=) | |
| 4 | g.186199077C>T | CA442639503 | CYP4V2 | c.795C>T (p.Thr265=) n.1636C>T c.399C>T (p.Thr133=) | |
| 4 | g.186199078A>C | CA358948145 | CYP4V2 | c.796A>C (p.Asn266His) n.1637A>C c.400A>C (p.Asn134His) | |
| 4 | g.186199078A>G | CA358948146 | CYP4V2 | c.796A>G (p.Asn266Asp) n.1637A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) | |
| 4 | g.186199078A>T | CA358948144 | CYP4V2 | c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.1637A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) | |
| 4 | g.186199078_186199079insCAT | CA2764868324 | CYP4V2 | c.796_797insCAT (p.Asn266delinsThrTyr) n.1637_1638insCAT c.400_401insCAT (p.Asn134delinsThrTyr) | |
| 4 | g.186199079A>C | CA358948149 | CYP4V2 | c.797A>C (p.Asn266Thr) n.1638A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) | |
| 4 | g.186199079A>G | CA358948147 | CYP4V2 | c.797A>G (p.Asn266Ser) n.1638A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199079A>T | CA358948148 | CYP4V2 | c.797A>T (p.Asn266Ile) n.1638A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) | |
| 4 | g.186199080C>A | CA358948150 | CYP4V2 | c.798C>A (p.Asn266Lys) n.1639C>A c.402C>A (p.Asn134Lys) | dbSNP |
| 4 | g.186199080C>G | CA358948151 | CYP4V2 | c.798C>G (p.Asn266Lys) n.1639C>G c.402C>G (p.Asn134Lys) | |
| 4 | g.186199080C>T | CA442639517 | CYP4V2 | c.798C>T (p.Asn266=) n.1639C>T c.402C>T (p.Asn134=) | |
| 4 | g.186199081A>C | CA358948152 | CYP4V2 | c.799A>C (p.Ser267Arg) n.1640A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) | |
| 4 | g.186199081A>G | CA358948153 | CYP4V2 | c.799A>G (p.Ser267Gly) n.1640A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) | |
| 4 | g.186199081A>T | CA358948154 | CYP4V2 | c.799A>T (p.Ser267Cys) n.1640A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) | |
| 4 | g.186199082G>A | CA112126103 | CYP4V2 | c.800G>A (p.Ser267Asn) n.1641G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186199082G>C | CA358948155 | CYP4V2 | c.800G>C (p.Ser267Thr) n.1641G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) | |
| 4 | g.186199082G= | CA1519920476 | CYP4V2 | c.800G= (p.Ser267=) n.1641G= c.404G= (p.Ser135=) | |
| 4 | g.186199082G>T | CA358948156 | CYP4V2 | c.800G>T (p.Ser267Ile) n.1641G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) | |
| 4 | g.186199084_186199085dup | CA2672898171 | CYP4V2 | c.801+1_801+2dup n.1642+1_1642+2dup c.405+1_405+2dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199083T>A | CA358948157 | CYP4V2 | c.801T>A (p.Ser267Arg) n.1642T>A c.405T>A (p.Ser135Arg) | |
| 4 | g.186199083T>C | CA442639525 | CYP4V2 | c.801T>C (p.Ser267=) n.1642T>C c.405T>C (p.Ser135=) | |
| 4 | g.186199083T>G | CA358948158 | CYP4V2 | c.801T>G (p.Ser267Arg) n.1642T>G c.405T>G (p.Ser135Arg) | |
| 4 | g.186199083_186199086del | CA2764868325 | CYP4V2 | c.801_801+3del n.1642_1642+3del c.405_405+3del | |
| 4 | g.186199084G>A | CA3162648 | CYP4V2 | c.801+1G>A (n.801+1G>A) n.1642+1G>A c.405+1G>A (n.405+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186199084G>C | CA358948160 | CYP4V2 | c.801+1G>C (n.801+1G>C) n.1642+1G>C c.405+1G>C (n.405+1G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186199084G= | CA1519920477 | CYP4V2 | c.801+1G= (n.801+1G=) n.1642+1G= c.405+1G= (n.405+1G=) | |
| 4 | g.186199084G>T | CA358948159 | CYP4V2 | c.801+1G>T (n.801+1G>T) n.1642+1G>T c.405+1G>T (n.405+1G>T) | |
| 4 | g.186199085T>A | CA358948161 | CYP4V2 | c.801+2T>A (n.801+2T>A) n.1642+2T>A c.405+2T>A (n.405+2T>A) | |
| 4 | g.186199085T>C | CA358948162 | CYP4V2 | c.801+2T>C (n.801+2T>C) n.1642+2T>C c.405+2T>C (n.405+2T>C) | |
| 4 | g.186199085T>G | CA358948163 | CYP4V2 | c.801+2T>G (n.801+2T>G) n.1642+2T>G c.405+2T>G (n.405+2T>G) | |
| 4 | g.186199086_186199087del | CA2578249650 | CYP4V2 | c.801+3_801+4del (n.801+3_801+4del) n.1642+3_1642+4del c.405+3_405+4del (n.405+3_405+4del) |