Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186199060A= | CA1519920468 | CYP4V2 | c.778A= (p.Ile260=) n.1619A= c.382A= (p.Ile128=) | |
4 | g.186199060A>C | CA358948106 | CYP4V2 | c.778A>C (p.Ile260Leu) n.1619A>C c.382A>C (p.Ile128Leu) | |
4 | g.186199060A>G | CA358948107 | CYP4V2 | c.778A>G (p.Ile260Val) n.1619A>G c.382A>G (p.Ile128Val) | |
4 | g.186199060A>T | CA358948108 | CYP4V2 | c.778A>T (p.Ile260Phe) n.1619A>T c.382A>T (p.Ile128Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199061T>A | CA358948109 | CYP4V2 | c.779T>A (p.Ile260Asn) n.1620T>A c.383T>A (p.Ile128Asn) | |
4 | g.186199061T>C | CA358948110 | CYP4V2 | c.779T>C (p.Ile260Thr) n.1620T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) | |
4 | g.186199061T>G | CA112126066 | CYP4V2 | c.779T>G (p.Ile260Ser) n.1620T>G c.383T>G (p.Ile128Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199061T= | CA1519920469 | CYP4V2 | c.779T= (p.Ile260=) n.1620T= c.383T= (p.Ile128=) | |
4 | g.186199062C>A | CA442639456 | CYP4V2 | c.780C>A (p.Ile260=) n.1621C>A c.384C>A (p.Ile128=) | |
4 | g.186199062C= | CA1519920470 | CYP4V2 | c.780C= (p.Ile260=) n.1621C= c.384C= (p.Ile128=) | |
4 | g.186199062C>G | CA3162646 | CYP4V2 | c.780C>G (p.Ile260Met) n.1621C>G c.384C>G (p.Ile128Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186199062C>T | CA442639454 | CYP4V2 | c.780C>T (p.Ile260=) n.1621C>T c.384C>T (p.Ile128=) | |
4 | g.186199063C>A | CA358948111 | CYP4V2 | c.781C>A (p.Leu261Ile) n.1622C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) | |
4 | g.186199063C>G | CA358948112 | CYP4V2 | c.781C>G (p.Leu261Val) n.1622C>G c.385C>G (p.Leu129Val) | |
4 | g.186199063C>T | CA442639459 | CYP4V2 | c.781C>T (p.Leu261=) n.1622C>T c.385C>T (p.Leu129=) | |
4 | g.186199064T>A | CA358948113 | CYP4V2 | c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1623T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) | |
4 | g.186199064T>C | CA358948114 | CYP4V2 | c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1623T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) | |
4 | g.186199064T>G | CA358948115 | CYP4V2 | c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1623T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) | |
4 | g.186199065A= | CA1519920471 | CYP4V2 | c.783A= (p.Leu261=) n.1624A= c.387A= (p.Leu129=) | |
4 | g.186199065A>C | CA442639464 | CYP4V2 | c.783A>C (p.Leu261=) n.1624A>C c.387A>C (p.Leu129=) | |
4 | g.186199065A>G | CA442639466 | CYP4V2 | c.783A>G (p.Leu261=) n.1624A>G c.387A>G (p.Leu129=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186199065A>T | CA442639467 | CYP4V2 | c.783A>T (p.Leu261=) n.1624A>T c.387A>T (p.Leu129=) | |
4 | g.186199066C>A | CA358948116 | CYP4V2 | c.784C>A (p.His262Asn) n.1625C>A c.388C>A (p.His130Asn) | |
4 | g.186199066C>G | CA358948118 | CYP4V2 | c.784C>G (p.His262Asp) n.1625C>G c.388C>G (p.His130Asp) | |
4 | g.186199066C>T | CA358948117 | CYP4V2 | c.784C>T (p.His262Tyr) n.1625C>T c.388C>T (p.His130Tyr) | |
4 | g.186199067A>C | CA358948119 | CYP4V2 | c.785A>C (p.His262Pro) n.1626A>C c.389A>C (p.His130Pro) | |
4 | g.186199067A>G | CA358948120 | CYP4V2 | c.785A>G (p.His262Arg) n.1626A>G c.389A>G (p.His130Arg) | |
4 | g.186199067A>T | CA358948121 | CYP4V2 | c.785A>T (p.His262Leu) n.1626A>T c.389A>T (p.His130Leu) | |
4 | g.186199068T>A | CA358948122 | CYP4V2 | c.786T>A (p.His262Gln) n.1627T>A c.390T>A (p.His130Gln) | |
4 | g.186199068T>C | CA442639475 | CYP4V2 | c.786T>C (p.His262=) n.1627T>C c.390T>C (p.His130=) | |
4 | g.186199068T>G | CA358948123 | CYP4V2 | c.786T>G (p.His262Gln) n.1627T>G c.390T>G (p.His130Gln) | |
4 | g.186199069_186199072del | CA2672898169 | CYP4V2 | c.787_790del (p.Thr263LeufsTer13) n.1628_1631del c.391_394del (p.Thr131LeufsTer13) | gnomAD v4 |
4 | g.186199069A>C | CA358948124 | CYP4V2 | c.787A>C (p.Thr263Pro) n.1628A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) | |
4 | g.186199069A>G | CA358948125 | CYP4V2 | c.787A>G (p.Thr263Ala) n.1628A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.186199069A>T | CA358948126 | CYP4V2 | c.787A>T (p.Thr263Ser) n.1628A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) | |
4 | g.186199070C>A | CA358948127 | CYP4V2 | c.788C>A (p.Thr263Asn) n.1629C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) | |
4 | g.186199070C= | CA1519920472 | CYP4V2 | c.788C= (p.Thr263=) n.1629C= c.392C= (p.Thr131=) | |
4 | g.186199070C>G | CA358948128 | CYP4V2 | c.788C>G (p.Thr263Ser) n.1629C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) | |
4 | g.186199070C>T | CA358948129 | CYP4V2 | c.788C>T (p.Thr263Ile) n.1629C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186199071T>A | CA442639485 | CYP4V2 | c.789T>A (p.Thr263=) n.1630T>A c.393T>A (p.Thr131=) | |
4 | g.186199071T>C | CA442639487 | CYP4V2 | c.789T>C (p.Thr263=) n.1630T>C c.393T>C (p.Thr131=) | gnomAD v4 |
4 | g.186199071T>G | CA442639489 | CYP4V2 | c.789T>G (p.Thr263=) n.1630T>G c.393T>G (p.Thr131=) | |
4 | g.186199074dup | CA3162647 | CYP4V2 | c.792dup (p.Thr265TyrfsTer7) n.1633dup c.396dup (p.Thr133TyrfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186199074del | CA2695204082 | CYP4V2 | c.792del (p.Phe264LeufsTer13) n.1633del c.396del (p.Phe132LeufsTer13) | |
4 | g.186199072T>A | CA358948132 | CYP4V2 | c.790T>A (p.Phe264Ile) n.1631T>A c.394T>A (p.Phe132Ile) | |
4 | g.186199072T>C | CA358948130 | CYP4V2 | c.790T>C (p.Phe264Leu) n.1631T>C c.394T>C (p.Phe132Leu) | |
4 | g.186199072T>G | CA358948131 | CYP4V2 | c.790T>G (p.Phe264Val) n.1631T>G c.394T>G (p.Phe132Val) | |
4 | g.186199073T>A | CA358948133 | CYP4V2 | c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.1632T>A c.395T>A (p.Phe132Tyr) | |
4 | g.186199073T>C | CA358948134 | CYP4V2 | c.791T>C (p.Phe264Ser) n.1632T>C c.395T>C (p.Phe132Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.186199073T>G | CA358948135 | CYP4V2 | c.791T>G (p.Phe264Cys) n.1632T>G c.395T>G (p.Phe132Cys) |