UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186198973_186198984del | CA2672898050 | CYP4V2 | c.691_702del (p.Phe231_Ile234del) n.1532_1543del c.295_306del (p.Phe99_Ile102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198978A>C | CA442639273 | CYP4V2 | c.696A>C (p.Arg232=) n.1537A>C c.300A>C (p.Arg100=) | |
| 4 | g.186198978A>G | CA442639274 | CYP4V2 | c.696A>G (p.Arg232=) n.1537A>G c.300A>G (p.Arg100=) | |
| 4 | g.186198978A>T | CA442639275 | CYP4V2 | c.696A>T (p.Arg232=) n.1537A>T c.300A>T (p.Arg100=) | |
| 4 | g.186198979A>C | CA442639276 | CYP4V2 | c.697A>C (p.Arg233=) n.1538A>C c.301A>C (p.Arg101=) | |
| 4 | g.186198979A>G | CA358947908 | CYP4V2 | c.697A>G (p.Arg233Gly) n.1538A>G c.301A>G (p.Arg101Gly) | |
| 4 | g.186198979A>T | CA358947909 | CYP4V2 | c.697A>T (p.Arg233Ter) n.1538A>T c.301A>T (p.Arg101Ter) | |
| 4 | g.186198980G>A | CA358947910 | CYP4V2 | c.698G>A (p.Arg233Lys) n.1539G>A c.302G>A (p.Arg101Lys) | |
| 4 | g.186198980G>C | CA358947911 | CYP4V2 | c.698G>C (p.Arg233Thr) n.1539G>C c.302G>C (p.Arg101Thr) | |
| 4 | g.186198980G>T | CA358947912 | CYP4V2 | c.698G>T (p.Arg233Ile) n.1539G>T c.302G>T (p.Arg101Ile) | |
| 4 | g.186198981A>C | CA358947913 | CYP4V2 | c.699A>C (p.Arg233Ser) n.1540A>C c.303A>C (p.Arg101Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.186198981A>G | CA442639281 | CYP4V2 | c.699A>G (p.Arg233=) n.1540A>G c.303A>G (p.Arg101=) | |
| 4 | g.186198981A>T | CA358947914 | CYP4V2 | c.699A>T (p.Arg233Ser) n.1540A>T c.303A>T (p.Arg101Ser) | |
| 4 | g.186198983_186198986del | CA2567224520 | CYP4V2 | c.701_704del (p.Ile234ArgfsTer?) n.1542_1545del c.305_308del (p.Ile102ArgfsTer?) | |
| 4 | g.186198982A>C | CA358947915 | CYP4V2 | c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1541A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) | |
| 4 | g.186198982A>G | CA358947916 | CYP4V2 | c.700A>G (p.Ile234Val) n.1541A>G c.304A>G (p.Ile102Val) | |
| 4 | g.186198982A>T | CA358947917 | CYP4V2 | c.700A>T (p.Ile234Leu) n.1541A>T c.304A>T (p.Ile102Leu) | |
| 4 | g.186198983T>A | CA358947920 | CYP4V2 | c.701T>A (p.Ile234Lys) n.1542T>A c.305T>A (p.Ile102Lys) | |
| 4 | g.186198983T>C | CA358947919 | CYP4V2 | c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1542T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198983T>G | CA358947918 | CYP4V2 | c.701T>G (p.Ile234Arg) n.1542T>G c.305T>G (p.Ile102Arg) | |
| 4 | g.186198984A= | CA1519920443 | CYP4V2 | c.702A= (p.Ile234=) n.1543A= c.306A= (p.Ile102=) | |
| 4 | g.186198984A>C | CA442639283 | CYP4V2 | c.702A>C (p.Ile234=) n.1543A>C c.306A>C (p.Ile102=) | |
| 4 | g.186198984A>G | CA112125975 | CYP4V2 | c.702A>G (p.Ile234Met) n.1543A>G c.306A>G (p.Ile102Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186198984A>T | CA442639286 | CYP4V2 | c.702A>T (p.Ile234=) n.1543A>T c.306A>T (p.Ile102=) | |
| 4 | g.186198985A>C | CA358947921 | CYP4V2 | c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1544A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) | |
| 4 | g.186198985A>G | CA358947922 | CYP4V2 | c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1544A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198985A>T | CA358947923 | CYP4V2 | c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1544A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) | |
| 4 | g.186198986A>C | CA358947924 | CYP4V2 | c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1545A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) | |
| 4 | g.186198986A>G | CA358947925 | CYP4V2 | c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1545A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) | |
| 4 | g.186198986A>T | CA358947926 | CYP4V2 | c.704A>T (p.Lys235Met) n.1545A>T c.308A>T (p.Lys103Met) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198987G>A | CA442639287 | CYP4V2 | c.705G>A (p.Lys235=) n.1546G>A c.309G>A (p.Lys103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186198987G>C | CA358947927 | CYP4V2 | c.705G>C (p.Lys235Asn) n.1546G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) | |
| 4 | g.186198987G= | CA1519920444 | CYP4V2 | c.705G= (p.Lys235=) n.1546G= c.309G= (p.Lys103=) | |
| 4 | g.186198987G>T | CA358947928 | CYP4V2 | c.705G>T (p.Lys235Asn) n.1546G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) | |
| 4 | g.186198988A>C | CA358947929 | CYP4V2 | c.706A>C (p.Met236Leu) n.1547A>C c.310A>C (p.Met104Leu) | |
| 4 | g.186198988A>G | CA358947930 | CYP4V2 | c.706A>G (p.Met236Val) n.1547A>G c.310A>G (p.Met104Val) | |
| 4 | g.186198988A>T | CA358947931 | CYP4V2 | c.706A>T (p.Met236Leu) n.1547A>T c.310A>T (p.Met104Leu) | |
| 4 | g.186198989T>A | CA358947933 | CYP4V2 | c.707T>A (p.Met236Lys) n.1548T>A c.311T>A (p.Met104Lys) | |
| 4 | g.186198989T>C | CA358947934 | CYP4V2 | c.707T>C (p.Met236Thr) n.1548T>C c.311T>C (p.Met104Thr) | dbSNP |
| 4 | g.186198989T>G | CA358947932 | CYP4V2 | c.707T>G (p.Met236Arg) n.1548T>G c.311T>G (p.Met104Arg) | |
| 4 | g.186198989T= | CA1519920445 | CYP4V2 | c.707T= (p.Met236=) n.1548T= c.311T= (p.Met104=) | |
| 4 | g.186198990G>A | CA358947935 | CYP4V2 | c.708G>A (p.Met236Ile) n.1549G>A c.312G>A (p.Met104Ile) | COSMIC |
| 4 | g.186198990G>C | CA358947936 | CYP4V2 | c.708G>C (p.Met236Ile) n.1549G>C c.312G>C (p.Met104Ile) | |
| 4 | g.186198990G>T | CA358947937 | CYP4V2 | c.708G>T (p.Met236Ile) n.1549G>T c.312G>T (p.Met104Ile) | |
| 4 | g.186198991C>A | CA358947938 | CYP4V2 | c.709C>A (p.Pro237Thr) n.1550C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) | |
| 4 | g.186198991C>G | CA358947939 | CYP4V2 | c.709C>G (p.Pro237Ala) n.1550C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) | |
| 4 | g.186198991C>T | CA358947940 | CYP4V2 | c.709C>T (p.Pro237Ser) n.1550C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186198992C>A | CA358947941 | CYP4V2 | c.710C>A (p.Pro237His) n.1551C>A c.314C>A (p.Pro105His) | |
| 4 | g.186198992C>G | CA358947942 | CYP4V2 | c.710C>G (p.Pro237Arg) n.1551C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) | |
| 4 | g.186198992C>T | CA358947943 | CYP4V2 | c.710C>T (p.Pro237Leu) n.1551C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) |