Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186198969_186198971del | CA3162634 | CYP4V2 | c.687_689del (p.Met229del) n.1528_1530del c.291_293del (p.Met97del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186198969G>A | CA358947888 | CYP4V2 | c.687G>A (p.Met229Ile) n.1528G>A c.291G>A (p.Met97Ile) | dbSNP |
4 | g.186198969G>C | CA358947889 | CYP4V2 | c.687G>C (p.Met229Ile) n.1528G>C c.291G>C (p.Met97Ile) | |
4 | g.186198969G= | CA1519920438 | CYP4V2 | c.687G= (p.Met229=) n.1528G= c.291G= (p.Met97=) | |
4 | g.186198969G>T | CA358947890 | CYP4V2 | c.687G>T (p.Met229Ile) n.1528G>T c.291G>T (p.Met97Ile) | |
4 | g.186198970A= | CA1519920439 | CYP4V2 | c.688A= (p.Ile230=) n.1529A= c.292A= (p.Ile98=) | |
4 | g.186198970A>C | CA358947893 | CYP4V2 | c.688A>C (p.Ile230Leu) n.1529A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) | |
4 | g.186198970A>G | CA358947891 | CYP4V2 | c.688A>G (p.Ile230Val) n.1529A>G c.292A>G (p.Ile98Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186198970A>T | CA358947892 | CYP4V2 | c.688A>T (p.Ile230Leu) n.1529A>T c.292A>T (p.Ile98Leu) | |
4 | g.186198973_186198984del | CA2672898050 | CYP4V2 | c.691_702del (p.Phe231_Ile234del) n.1532_1543del c.295_306del (p.Phe99_Ile102del) | gnomAD v4 |
4 | g.186198971T>A | CA358947894 | CYP4V2 | c.689T>A (p.Ile230Lys) n.1530T>A c.293T>A (p.Ile98Lys) | |
4 | g.186198971T>C | CA358947895 | CYP4V2 | c.689T>C (p.Ile230Thr) n.1530T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.186198971T>G | CA358947896 | CYP4V2 | c.689T>G (p.Ile230Arg) n.1530T>G c.293T>G (p.Ile98Arg) | |
4 | g.186198972A>C | CA442639261 | CYP4V2 | c.690A>C (p.Ile230=) n.1531A>C c.294A>C (p.Ile98=) | |
4 | g.186198972A>G | CA358947897 | CYP4V2 | c.690A>G (p.Ile230Met) n.1531A>G c.294A>G (p.Ile98Met) | |
4 | g.186198972A>T | CA442639263 | CYP4V2 | c.690A>T (p.Ile230=) n.1531A>T c.294A>T (p.Ile98=) | |
4 | g.186198973T>A | CA358947898 | CYP4V2 | c.691T>A (p.Phe231Ile) n.1532T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) | |
4 | g.186198973T>C | CA3162636 | CYP4V2 | c.691T>C (p.Phe231Leu) n.1532T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186198973T>G | CA358947899 | CYP4V2 | c.691T>G (p.Phe231Val) n.1532T>G c.295T>G (p.Phe99Val) | |
4 | g.186198973T= | CA1519920440 | CYP4V2 | c.691T= (p.Phe231=) n.1532T= c.295T= (p.Phe99=) | |
4 | g.186198974T>A | CA358947900 | CYP4V2 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.1533T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) | |
4 | g.186198974T>C | CA358947901 | CYP4V2 | c.692T>C (p.Phe231Ser) n.1533T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) | |
4 | g.186198974T>G | CA358947902 | CYP4V2 | c.692T>G (p.Phe231Cys) n.1533T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) | |
4 | g.186198975T>A | CA358947903 | CYP4V2 | c.693T>A (p.Phe231Leu) n.1534T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) | |
4 | g.186198975T>C | CA442639267 | CYP4V2 | c.693T>C (p.Phe231=) n.1534T>C c.297T>C (p.Phe99=) | |
4 | g.186198975T>G | CA358947904 | CYP4V2 | c.693T>G (p.Phe231Leu) n.1534T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) | |
4 | g.186198976C>A | CA442639268 | CYP4V2 | c.694C>A (p.Arg232=) n.1535C>A c.298C>A (p.Arg100=) | |
4 | g.186198976C= | CA1519920441 | CYP4V2 | c.694C= (p.Arg232=) n.1535C= c.298C= (p.Arg100=) | |
4 | g.186198976C>G | CA358947905 | CYP4V2 | c.694C>G (p.Arg232Gly) n.1535C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) | |
4 | g.186198976C>T | CA3162637 | CYP4V2 | c.694C>T (p.Arg232Ter) n.1535C>T c.298C>T (p.Arg100Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186198977G>A | CA3162638 | CYP4V2 | c.695G>A (p.Arg232Gln) n.1536G>A c.299G>A (p.Arg100Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186198977G>C | CA358947907 | CYP4V2 | c.695G>C (p.Arg232Pro) n.1536G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) | |
4 | g.186198977G= | CA1519920442 | CYP4V2 | c.695G= (p.Arg232=) n.1536G= c.299G= (p.Arg100=) | |
4 | g.186198977G>T | CA358947906 | CYP4V2 | c.695G>T (p.Arg232Leu) n.1536G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.186198978A>C | CA442639273 | CYP4V2 | c.696A>C (p.Arg232=) n.1537A>C c.300A>C (p.Arg100=) | |
4 | g.186198978A>G | CA442639274 | CYP4V2 | c.696A>G (p.Arg232=) n.1537A>G c.300A>G (p.Arg100=) | |
4 | g.186198978A>T | CA442639275 | CYP4V2 | c.696A>T (p.Arg232=) n.1537A>T c.300A>T (p.Arg100=) | |
4 | g.186198979A>C | CA442639276 | CYP4V2 | c.697A>C (p.Arg233=) n.1538A>C c.301A>C (p.Arg101=) | |
4 | g.186198979A>G | CA358947908 | CYP4V2 | c.697A>G (p.Arg233Gly) n.1538A>G c.301A>G (p.Arg101Gly) | |
4 | g.186198979A>T | CA358947909 | CYP4V2 | c.697A>T (p.Arg233Ter) n.1538A>T c.301A>T (p.Arg101Ter) | |
4 | g.186198980G>A | CA358947910 | CYP4V2 | c.698G>A (p.Arg233Lys) n.1539G>A c.302G>A (p.Arg101Lys) | |
4 | g.186198980G>C | CA358947911 | CYP4V2 | c.698G>C (p.Arg233Thr) n.1539G>C c.302G>C (p.Arg101Thr) | |
4 | g.186198980G>T | CA358947912 | CYP4V2 | c.698G>T (p.Arg233Ile) n.1539G>T c.302G>T (p.Arg101Ile) | |
4 | g.186198981A>C | CA358947913 | CYP4V2 | c.699A>C (p.Arg233Ser) n.1540A>C c.303A>C (p.Arg101Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186198981A>G | CA442639281 | CYP4V2 | c.699A>G (p.Arg233=) n.1540A>G c.303A>G (p.Arg101=) | |
4 | g.186198981A>T | CA358947914 | CYP4V2 | c.699A>T (p.Arg233Ser) n.1540A>T c.303A>T (p.Arg101Ser) | |
4 | g.186198983_186198986del | CA2567224520 | CYP4V2 | c.701_704del (p.Ile234ArgfsTer?) n.1542_1545del c.305_308del (p.Ile102ArgfsTer?) | |
4 | g.186198982A>C | CA358947915 | CYP4V2 | c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1541A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) | |
4 | g.186198982A>G | CA358947916 | CYP4V2 | c.700A>G (p.Ile234Val) n.1541A>G c.304A>G (p.Ile102Val) | |
4 | g.186198982A>T | CA358947917 | CYP4V2 | c.700A>T (p.Ile234Leu) n.1541A>T c.304A>T (p.Ile102Leu) |