Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186198958_186198962delinsATGAGCA1519920432CYP4V2c.676_680delinsATGAG (p.Met226=)
n.1517_1521delinsATGAG
c.280_284delinsATGAG (p.Met94=)
4g.186198963_186198966delCA3162632CYP4V2c.681_684del (p.Ser227ArgfsTer2)
n.1522_1525del
c.285_288del (p.Ser95ArgfsTer2)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186198960G>ACA358947866CYP4V2c.678G>A (p.Met226Ile)
n.1519G>A
c.282G>A (p.Met94Ile)
4g.186198960G>CCA358947864CYP4V2c.678G>C (p.Met226Ile)
n.1519G>C
c.282G>C (p.Met94Ile)
4g.186198960G>TCA358947865CYP4V2c.678G>T (p.Met226Ile)
n.1519G>T
c.282G>T (p.Met94Ile)
4g.186198961A>CCA358947867CYP4V2c.679A>C (p.Ser227Arg)
n.1520A>C
c.283A>C (p.Ser95Arg)
4g.186198961A>GCA358947868CYP4V2c.679A>G (p.Ser227Gly)
n.1520A>G
c.283A>G (p.Ser95Gly)
4g.186198961A>TCA358947869CYP4V2c.679A>T (p.Ser227Cys)
n.1520A>T
c.283A>T (p.Ser95Cys)
4g.186198962G>ACA358947870CYP4V2c.680G>A (p.Ser227Asn)
n.1521G>A
c.284G>A (p.Ser95Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186198962G>CCA358947871CYP4V2c.680G>C (p.Ser227Thr)
n.1521G>C
c.284G>C (p.Ser95Thr)
4g.186198962G=CA1519920434CYP4V2c.680G= (p.Ser227=)
n.1521G=
c.284G= (p.Ser95=)
4g.186198962G>TCA358947872CYP4V2c.680G>T (p.Ser227Ile)
n.1521G>T
c.284G>T (p.Ser95Ile)
4g.186198963T>ACA358947873CYP4V2c.681T>A (p.Ser227Arg)
n.1522T>A
c.285T>A (p.Ser95Arg)
gnomAD v4
4g.186198963T>CCA442639248CYP4V2c.681T>C (p.Ser227=)
n.1522T>C
c.285T>C (p.Ser95=)
COSMIC
4g.186198963T>GCA358947874CYP4V2c.681T>G (p.Ser227Arg)
n.1522T>G
c.285T>G (p.Ser95Arg)
gnomAD v4
4g.186198964G>ACA358947875CYP4V2c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.1523G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
4g.186198964G>CCA358947876CYP4V2c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.1523G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
dbSNP
4g.186198964G=CA1519920435CYP4V2c.682G= (p.Glu228=)
n.1523G=
c.286G= (p.Glu96=)
4g.186198964G>TCA358947877CYP4V2c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.1523G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
4g.186198965A>CCA358947880CYP4V2c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.1524A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
4g.186198965A>GCA358947879CYP4V2c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.1524A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
COSMIC
4g.186198965A>TCA358947878CYP4V2c.683A>T (p.Glu228Val)
n.1524A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
4g.186198965_186198968delinsAGATCA1519920436CYP4V2c.683_686delinsAGAT (p.Glu228=)
n.1524_1527delinsAGAT
c.287_290delinsAGAT (p.Glu96=)
4g.186198966G>ACA442639252CYP4V2c.684G>A (p.Glu228=)
n.1525G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
4g.186198966G>CCA358947881CYP4V2c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.1525G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
4g.186198966G>TCA358947882CYP4V2c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.1525G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
4g.186198969_186198971delCA3162634CYP4V2c.687_689del (p.Met229del)
n.1528_1530del
c.291_293del (p.Met97del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186198967A>CCA358947883CYP4V2c.685A>C (p.Met229Leu)
n.1526A>C
c.289A>C (p.Met97Leu)
4g.186198967A>GCA358947884CYP4V2c.685A>G (p.Met229Val)
n.1526A>G
c.289A>G (p.Met97Val)
gnomAD v4
4g.186198967A>TCA358947885CYP4V2c.685A>T (p.Met229Leu)
n.1526A>T
c.289A>T (p.Met97Leu)
4g.186198968T>ACA358947886CYP4V2c.686T>A (p.Met229Lys)
n.1527T>A
c.290T>A (p.Met97Lys)
4g.186198968T>CCA3162635CYP4V2c.686T>C (p.Met229Thr)
n.1527T>C
c.290T>C (p.Met97Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186198968T>GCA358947887CYP4V2c.686T>G (p.Met229Arg)
n.1527T>G
c.290T>G (p.Met97Arg)
4g.186198968T=CA1519920437CYP4V2c.686T= (p.Met229=)
n.1527T=
c.290T= (p.Met97=)
4g.186198969G>ACA358947888CYP4V2c.687G>A (p.Met229Ile)
n.1528G>A
c.291G>A (p.Met97Ile)
dbSNP
4g.186198969G>CCA358947889CYP4V2c.687G>C (p.Met229Ile)
n.1528G>C
c.291G>C (p.Met97Ile)
4g.186198969G=CA1519920438CYP4V2c.687G= (p.Met229=)
n.1528G=
c.291G= (p.Met97=)
4g.186198969G>TCA358947890CYP4V2c.687G>T (p.Met229Ile)
n.1528G>T
c.291G>T (p.Met97Ile)
4g.186198970A=CA1519920439CYP4V2c.688A= (p.Ile230=)
n.1529A=
c.292A= (p.Ile98=)
4g.186198970A>CCA358947893CYP4V2c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.1529A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
4g.186198970A>GCA358947891CYP4V2c.688A>G (p.Ile230Val)
n.1529A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186198970A>TCA358947892CYP4V2c.688A>T (p.Ile230Leu)
n.1529A>T
c.292A>T (p.Ile98Leu)
4g.186198973_186198984delCA2672898050CYP4V2c.691_702del (p.Phe231_Ile234del)
n.1532_1543del
c.295_306del (p.Phe99_Ile102del)
gnomAD v4
4g.186198971T>ACA358947894CYP4V2c.689T>A (p.Ile230Lys)
n.1530T>A
c.293T>A (p.Ile98Lys)
4g.186198971T>CCA358947895CYP4V2c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.1530T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
gnomAD v4
4g.186198971T>GCA358947896CYP4V2c.689T>G (p.Ile230Arg)
n.1530T>G
c.293T>G (p.Ile98Arg)
4g.186198972A>CCA442639261CYP4V2c.690A>C (p.Ile230=)
n.1531A>C
c.294A>C (p.Ile98=)
4g.186198972A>GCA358947897CYP4V2c.690A>G (p.Ile230Met)
n.1531A>G
c.294A>G (p.Ile98Met)
4g.186198972A>TCA442639263CYP4V2c.690A>T (p.Ile230=)
n.1531A>T
c.294A>T (p.Ile98=)
4g.186198973T>ACA358947898CYP4V2c.691T>A (p.Phe231Ile)
n.1532T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)

Number of alleles fetched