Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184649255_184649358delCA2764832346CASP3c.-16+640_-16+743del (n.-16+640_-16+743del)
n.53+43_53+146del
c.-16+43_-16+146del (n.-16+43_-16+146del)
c.-183+43_-183+146del (n.-183+43_-183+146del)
c.-145+43_-145+146del (n.-145+43_-145+146del)
c.-90+43_-90+146del (n.-90+43_-90+146del)
c.-257+43_-257+146del (n.-257+43_-257+146del)
c.-348+43_-348+146del (n.-348+43_-348+146del)
4g.184649310C>ACA2672813517CASP3c.-16+682G>T (n.-16+682G>T)
n.53+85G>T
c.-16+85G>T (n.-16+85G>T)
c.-183+85G>T (n.-183+85G>T)
c.-145+85G>T (n.-145+85G>T)
c.-90+85G>T (n.-90+85G>T)
c.-257+85G>T (n.-257+85G>T)
c.-348+85G>T (n.-348+85G>T)
 gnomAD v4
4g.184649310C>GCA2672813518CASP3c.-16+682G>C (n.-16+682G>C)
n.53+85G>C
c.-16+85G>C (n.-16+85G>C)
c.-183+85G>C (n.-183+85G>C)
c.-145+85G>C (n.-145+85G>C)
c.-90+85G>C (n.-90+85G>C)
c.-257+85G>C (n.-257+85G>C)
c.-348+85G>C (n.-348+85G>C)
 gnomAD v4
4g.184649310C>TCA2672813516CASP3c.-16+682G>A (n.-16+682G>A)
n.53+85G>A
c.-16+85G>A (n.-16+85G>A)
c.-183+85G>A (n.-183+85G>A)
c.-145+85G>A (n.-145+85G>A)
c.-90+85G>A (n.-90+85G>A)
c.-257+85G>A (n.-257+85G>A)
c.-348+85G>A (n.-348+85G>A)
 gnomAD v4
4g.184649311G>ACA1071858271CASP3c.-16+681C>T (n.-16+681C>T)
n.53+84C>T
c.-16+84C>T (n.-16+84C>T)
c.-183+84C>T (n.-183+84C>T)
c.-145+84C>T (n.-145+84C>T)
c.-90+84C>T (n.-90+84C>T)
c.-257+84C>T (n.-257+84C>T)
c.-348+84C>T (n.-348+84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649311G>CCA2672813519CASP3c.-16+681C>G (n.-16+681C>G)
n.53+84C>G
c.-16+84C>G (n.-16+84C>G)
c.-183+84C>G (n.-183+84C>G)
c.-145+84C>G (n.-145+84C>G)
c.-90+84C>G (n.-90+84C>G)
c.-257+84C>G (n.-257+84C>G)
c.-348+84C>G (n.-348+84C>G)
 gnomAD v4
4g.184649311G=CA1519162761CASP3c.-16+681C= (n.-16+681C=)
n.53+84C=
c.-16+84C= (n.-16+84C=)
c.-183+84C= (n.-183+84C=)
c.-145+84C= (n.-145+84C=)
c.-90+84C= (n.-90+84C=)
c.-257+84C= (n.-257+84C=)
c.-348+84C= (n.-348+84C=)
4g.184649311G>TCA2672813520CASP3c.-16+681C>A (n.-16+681C>A)
n.53+84C>A
c.-16+84C>A (n.-16+84C>A)
c.-183+84C>A (n.-183+84C>A)
c.-145+84C>A (n.-145+84C>A)
c.-90+84C>A (n.-90+84C>A)
c.-257+84C>A (n.-257+84C>A)
c.-348+84C>A (n.-348+84C>A)
 gnomAD v4
4g.184649312C>ACA2672813522CASP3c.-16+680G>T (n.-16+680G>T)
n.53+83G>T
c.-16+83G>T (n.-16+83G>T)
c.-183+83G>T (n.-183+83G>T)
c.-145+83G>T (n.-145+83G>T)
c.-90+83G>T (n.-90+83G>T)
c.-257+83G>T (n.-257+83G>T)
c.-348+83G>T (n.-348+83G>T)
 gnomAD v4
4g.184649312C>TCA2606927911CASP3c.-16+680G>A (n.-16+680G>A)
n.53+83G>A
c.-16+83G>A (n.-16+83G>A)
c.-183+83G>A (n.-183+83G>A)
c.-145+83G>A (n.-145+83G>A)
c.-90+83G>A (n.-90+83G>A)
c.-257+83G>A (n.-257+83G>A)
c.-348+83G>A (n.-348+83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649312dupCA2672813521CASP3c.-16+680dup (n.-16+680dup)
n.53+83dup
c.-16+83dup (n.-16+83dup)
c.-183+83dup (n.-183+83dup)
c.-145+83dup (n.-145+83dup)
c.-90+83dup (n.-90+83dup)
c.-257+83dup (n.-257+83dup)
c.-348+83dup (n.-348+83dup)
 gnomAD v4
4g.184649313delCA2672813523CASP3c.-16+679del (n.-16+679del)
n.53+82del
c.-16+82del (n.-16+82del)
c.-183+82del (n.-183+82del)
c.-145+82del (n.-145+82del)
c.-90+82del (n.-90+82del)
c.-257+82del (n.-257+82del)
c.-348+82del (n.-348+82del)
 gnomAD v4
4g.184649313A=CA1519162762CASP3c.-16+679T= (n.-16+679T=)
n.53+82T=
c.-16+82T= (n.-16+82T=)
c.-183+82T= (n.-183+82T=)
c.-145+82T= (n.-145+82T=)
c.-90+82T= (n.-90+82T=)
c.-257+82T= (n.-257+82T=)
c.-348+82T= (n.-348+82T=)
4g.184649313A>CCA16214501CASP3c.-16+679T>G (n.-16+679T>G)
n.53+82T>G
c.-16+82T>G (n.-16+82T>G)
c.-183+82T>G (n.-183+82T>G)
c.-145+82T>G (n.-145+82T>G)
c.-90+82T>G (n.-90+82T>G)
c.-257+82T>G (n.-257+82T>G)
c.-348+82T>G (n.-348+82T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649313A>GCA2672813524CASP3c.-16+679T>C (n.-16+679T>C)
n.53+82T>C
c.-16+82T>C (n.-16+82T>C)
c.-183+82T>C (n.-183+82T>C)
c.-145+82T>C (n.-145+82T>C)
c.-90+82T>C (n.-90+82T>C)
c.-257+82T>C (n.-257+82T>C)
c.-348+82T>C (n.-348+82T>C)
 gnomAD v4
4g.184649313A>TCA2672813525CASP3c.-16+679T>A (n.-16+679T>A)
n.53+82T>A
c.-16+82T>A (n.-16+82T>A)
c.-183+82T>A (n.-183+82T>A)
c.-145+82T>A (n.-145+82T>A)
c.-90+82T>A (n.-90+82T>A)
c.-257+82T>A (n.-257+82T>A)
c.-348+82T>A (n.-348+82T>A)
 gnomAD v4
4g.184649313_184649314insCCA649564552CASP3c.-16+678_-16+679insG (n.-16+678_-16+679insG)
n.53+81_53+82insG
c.-16+81_-16+82insG (n.-16+81_-16+82insG)
c.-183+81_-183+82insG (n.-183+81_-183+82insG)
c.-145+81_-145+82insG (n.-145+81_-145+82insG)
c.-90+81_-90+82insG (n.-90+81_-90+82insG)
c.-257+81_-257+82insG (n.-257+81_-257+82insG)
c.-348+81_-348+82insG (n.-348+81_-348+82insG)
4g.184649314G>ACA111910478CASP3c.-16+678C>T (n.-16+678C>T)
n.53+81C>T
c.-16+81C>T (n.-16+81C>T)
c.-183+81C>T (n.-183+81C>T)
c.-145+81C>T (n.-145+81C>T)
c.-90+81C>T (n.-90+81C>T)
c.-257+81C>T (n.-257+81C>T)
c.-348+81C>T (n.-348+81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649314G=CA1519162763CASP3c.-16+678C= (n.-16+678C=)
n.53+81C=
c.-16+81C= (n.-16+81C=)
c.-183+81C= (n.-183+81C=)
c.-145+81C= (n.-145+81C=)
c.-90+81C= (n.-90+81C=)
c.-257+81C= (n.-257+81C=)
c.-348+81C= (n.-348+81C=)
4g.184649314G>TCA2672813526CASP3c.-16+678C>A (n.-16+678C>A)
n.53+81C>A
c.-16+81C>A (n.-16+81C>A)
c.-183+81C>A (n.-183+81C>A)
c.-145+81C>A (n.-145+81C>A)
c.-90+81C>A (n.-90+81C>A)
c.-257+81C>A (n.-257+81C>A)
c.-348+81C>A (n.-348+81C>A)
 gnomAD v4
4g.184649315G>ACA1519162765CASP3c.-16+677C>T (n.-16+677C>T)
n.53+80C>T
c.-16+80C>T (n.-16+80C>T)
c.-183+80C>T (n.-183+80C>T)
c.-145+80C>T (n.-145+80C>T)
c.-90+80C>T (n.-90+80C>T)
c.-257+80C>T (n.-257+80C>T)
c.-348+80C>T (n.-348+80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649315G=CA1519162764CASP3c.-16+677C= (n.-16+677C=)
n.53+80C=
c.-16+80C= (n.-16+80C=)
c.-183+80C= (n.-183+80C=)
c.-145+80C= (n.-145+80C=)
c.-90+80C= (n.-90+80C=)
c.-257+80C= (n.-257+80C=)
c.-348+80C= (n.-348+80C=)
4g.184649315G>TCA2672813527CASP3c.-16+677C>A (n.-16+677C>A)
n.53+80C>A
c.-16+80C>A (n.-16+80C>A)
c.-183+80C>A (n.-183+80C>A)
c.-145+80C>A (n.-145+80C>A)
c.-90+80C>A (n.-90+80C>A)
c.-257+80C>A (n.-257+80C>A)
c.-348+80C>A (n.-348+80C>A)
 gnomAD v4
4g.184649316G>ACA2672813528CASP3c.-16+676C>T (n.-16+676C>T)
n.53+79C>T
c.-16+79C>T (n.-16+79C>T)
c.-183+79C>T (n.-183+79C>T)
c.-145+79C>T (n.-145+79C>T)
c.-90+79C>T (n.-90+79C>T)
c.-257+79C>T (n.-257+79C>T)
c.-348+79C>T (n.-348+79C>T)
 gnomAD v4
4g.184649316G>CCA2764832347CASP3c.-16+676C>G (n.-16+676C>G)
n.53+79C>G
c.-16+79C>G (n.-16+79C>G)
c.-183+79C>G (n.-183+79C>G)
c.-145+79C>G (n.-145+79C>G)
c.-90+79C>G (n.-90+79C>G)
c.-257+79C>G (n.-257+79C>G)
c.-348+79C>G (n.-348+79C>G)
4g.184649316G>TCA2672813529CASP3c.-16+676C>A (n.-16+676C>A)
n.53+79C>A
c.-16+79C>A (n.-16+79C>A)
c.-183+79C>A (n.-183+79C>A)
c.-145+79C>A (n.-145+79C>A)
c.-90+79C>A (n.-90+79C>A)
c.-257+79C>A (n.-257+79C>A)
c.-348+79C>A (n.-348+79C>A)
 gnomAD v4
4g.184649317C>ACA2672813530CASP3c.-16+675G>T (n.-16+675G>T)
n.53+78G>T
c.-16+78G>T (n.-16+78G>T)
c.-183+78G>T (n.-183+78G>T)
c.-145+78G>T (n.-145+78G>T)
c.-90+78G>T (n.-90+78G>T)
c.-257+78G>T (n.-257+78G>T)
c.-348+78G>T (n.-348+78G>T)
 gnomAD v4
4g.184649317C>GCA2672813531CASP3c.-16+675G>C (n.-16+675G>C)
n.53+78G>C
c.-16+78G>C (n.-16+78G>C)
c.-183+78G>C (n.-183+78G>C)
c.-145+78G>C (n.-145+78G>C)
c.-90+78G>C (n.-90+78G>C)
c.-257+78G>C (n.-257+78G>C)
c.-348+78G>C (n.-348+78G>C)
 gnomAD v4
4g.184649317C>TCA2672813532CASP3c.-16+675G>A (n.-16+675G>A)
n.53+78G>A
c.-16+78G>A (n.-16+78G>A)
c.-183+78G>A (n.-183+78G>A)
c.-145+78G>A (n.-145+78G>A)
c.-90+78G>A (n.-90+78G>A)
c.-257+78G>A (n.-257+78G>A)
c.-348+78G>A (n.-348+78G>A)
 gnomAD v4
4g.184649318C>ACA2672813533CASP3c.-16+674G>T (n.-16+674G>T)
n.53+77G>T
c.-16+77G>T (n.-16+77G>T)
c.-183+77G>T (n.-183+77G>T)
c.-145+77G>T (n.-145+77G>T)
c.-90+77G>T (n.-90+77G>T)
c.-257+77G>T (n.-257+77G>T)
c.-348+77G>T (n.-348+77G>T)
 gnomAD v4
4g.184649318C>GCA2672813534CASP3c.-16+674G>C (n.-16+674G>C)
n.53+77G>C
c.-16+77G>C (n.-16+77G>C)
c.-183+77G>C (n.-183+77G>C)
c.-145+77G>C (n.-145+77G>C)
c.-90+77G>C (n.-90+77G>C)
c.-257+77G>C (n.-257+77G>C)
c.-348+77G>C (n.-348+77G>C)
 gnomAD v4
4g.184649318C>TCA2672813535CASP3c.-16+674G>A (n.-16+674G>A)
n.53+77G>A
c.-16+77G>A (n.-16+77G>A)
c.-183+77G>A (n.-183+77G>A)
c.-145+77G>A (n.-145+77G>A)
c.-90+77G>A (n.-90+77G>A)
c.-257+77G>A (n.-257+77G>A)
c.-348+77G>A (n.-348+77G>A)
 gnomAD v4
4g.184649319T>ACA2672813536CASP3c.-16+673A>T (n.-16+673A>T)
n.53+76A>T
c.-16+76A>T (n.-16+76A>T)
c.-183+76A>T (n.-183+76A>T)
c.-145+76A>T (n.-145+76A>T)
c.-90+76A>T (n.-90+76A>T)
c.-257+76A>T (n.-257+76A>T)
c.-348+76A>T (n.-348+76A>T)
 gnomAD v4
4g.184649319T>CCA2672813537CASP3c.-16+673A>G (n.-16+673A>G)
n.53+76A>G
c.-16+76A>G (n.-16+76A>G)
c.-183+76A>G (n.-183+76A>G)
c.-145+76A>G (n.-145+76A>G)
c.-90+76A>G (n.-90+76A>G)
c.-257+76A>G (n.-257+76A>G)
c.-348+76A>G (n.-348+76A>G)
 gnomAD v4
4g.184649319T>GCA2672813538CASP3c.-16+673A>C (n.-16+673A>C)
n.53+76A>C
c.-16+76A>C (n.-16+76A>C)
c.-183+76A>C (n.-183+76A>C)
c.-145+76A>C (n.-145+76A>C)
c.-90+76A>C (n.-90+76A>C)
c.-257+76A>C (n.-257+76A>C)
c.-348+76A>C (n.-348+76A>C)
 gnomAD v4
4g.184649320G>ACA2672813541CASP3c.-16+672C>T (n.-16+672C>T)
n.53+75C>T
c.-16+75C>T (n.-16+75C>T)
c.-183+75C>T (n.-183+75C>T)
c.-145+75C>T (n.-145+75C>T)
c.-90+75C>T (n.-90+75C>T)
c.-257+75C>T (n.-257+75C>T)
c.-348+75C>T (n.-348+75C>T)
 gnomAD v4
4g.184649320G>TCA2672813542CASP3c.-16+672C>A (n.-16+672C>A)
n.53+75C>A
c.-16+75C>A (n.-16+75C>A)
c.-183+75C>A (n.-183+75C>A)
c.-145+75C>A (n.-145+75C>A)
c.-90+75C>A (n.-90+75C>A)
c.-257+75C>A (n.-257+75C>A)
c.-348+75C>A (n.-348+75C>A)
 gnomAD v4
4g.184649322delCA2672813539CASP3c.-16+672del (n.-16+672del)
n.53+75del
c.-16+75del (n.-16+75del)
c.-183+75del (n.-183+75del)
c.-145+75del (n.-145+75del)
c.-90+75del (n.-90+75del)
c.-257+75del (n.-257+75del)
c.-348+75del (n.-348+75del)
 gnomAD v4
4g.184649321_184649322delCA2672813540CASP3c.-16+671_-16+672del (n.-16+671_-16+672del)
n.53+74_53+75del
c.-16+74_-16+75del (n.-16+74_-16+75del)
c.-183+74_-183+75del (n.-183+74_-183+75del)
c.-145+74_-145+75del (n.-145+74_-145+75del)
c.-90+74_-90+75del (n.-90+74_-90+75del)
c.-257+74_-257+75del (n.-257+74_-257+75del)
c.-348+74_-348+75del (n.-348+74_-348+75del)
 gnomAD v4
4g.184649325_184649335delCA2764832348CASP3c.-16+662_-16+672del (n.-16+662_-16+672del)
n.53+65_53+75del
c.-16+65_-16+75del (n.-16+65_-16+75del)
c.-183+65_-183+75del (n.-183+65_-183+75del)
c.-145+65_-145+75del (n.-145+65_-145+75del)
c.-90+65_-90+75del (n.-90+65_-90+75del)
c.-257+65_-257+75del (n.-257+65_-257+75del)
c.-348+65_-348+75del (n.-348+65_-348+75del)
4g.184649321G>ACA2672813544CASP3c.-16+671C>T (n.-16+671C>T)
n.53+74C>T
c.-16+74C>T (n.-16+74C>T)
c.-183+74C>T (n.-183+74C>T)
c.-145+74C>T (n.-145+74C>T)
c.-90+74C>T (n.-90+74C>T)
c.-257+74C>T (n.-257+74C>T)
c.-348+74C>T (n.-348+74C>T)
 gnomAD v4
4g.184649321G>CCA2764832349CASP3c.-16+671C>G (n.-16+671C>G)
n.53+74C>G
c.-16+74C>G (n.-16+74C>G)
c.-183+74C>G (n.-183+74C>G)
c.-145+74C>G (n.-145+74C>G)
c.-90+74C>G (n.-90+74C>G)
c.-257+74C>G (n.-257+74C>G)
c.-348+74C>G (n.-348+74C>G)
4g.184649321G>TCA2672813543CASP3c.-16+671C>A (n.-16+671C>A)
n.53+74C>A
c.-16+74C>A (n.-16+74C>A)
c.-183+74C>A (n.-183+74C>A)
c.-145+74C>A (n.-145+74C>A)
c.-90+74C>A (n.-90+74C>A)
c.-257+74C>A (n.-257+74C>A)
c.-348+74C>A (n.-348+74C>A)
 gnomAD v4
4g.184649322G>CCA2672813545CASP3c.-16+670C>G (n.-16+670C>G)
n.53+73C>G
c.-16+73C>G (n.-16+73C>G)
c.-183+73C>G (n.-183+73C>G)
c.-145+73C>G (n.-145+73C>G)
c.-90+73C>G (n.-90+73C>G)
c.-257+73C>G (n.-257+73C>G)
c.-348+73C>G (n.-348+73C>G)
 gnomAD v4
4g.184649322G>TCA2672813546CASP3c.-16+670C>A (n.-16+670C>A)
n.53+73C>A
c.-16+73C>A (n.-16+73C>A)
c.-183+73C>A (n.-183+73C>A)
c.-145+73C>A (n.-145+73C>A)
c.-90+73C>A (n.-90+73C>A)
c.-257+73C>A (n.-257+73C>A)
c.-348+73C>A (n.-348+73C>A)
 gnomAD v4
4g.184649323A>CCA2672813547CASP3c.-16+669T>G (n.-16+669T>G)
n.53+72T>G
c.-16+72T>G (n.-16+72T>G)
c.-183+72T>G (n.-183+72T>G)
c.-145+72T>G (n.-145+72T>G)
c.-90+72T>G (n.-90+72T>G)
c.-257+72T>G (n.-257+72T>G)
c.-348+72T>G (n.-348+72T>G)
 gnomAD v4
4g.184649323A>GCA2672813549CASP3c.-16+669T>C (n.-16+669T>C)
n.53+72T>C
c.-16+72T>C (n.-16+72T>C)
c.-183+72T>C (n.-183+72T>C)
c.-145+72T>C (n.-145+72T>C)
c.-90+72T>C (n.-90+72T>C)
c.-257+72T>C (n.-257+72T>C)
c.-348+72T>C (n.-348+72T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649323A>TCA2672813548CASP3c.-16+669T>A (n.-16+669T>A)
n.53+72T>A
c.-16+72T>A (n.-16+72T>A)
c.-183+72T>A (n.-183+72T>A)
c.-145+72T>A (n.-145+72T>A)
c.-90+72T>A (n.-90+72T>A)
c.-257+72T>A (n.-257+72T>A)
c.-348+72T>A (n.-348+72T>A)
 gnomAD v4
4g.184649324G>ACA557001663CASP3c.-16+668C>T (n.-16+668C>T)
n.53+71C>T
c.-16+71C>T (n.-16+71C>T)
c.-183+71C>T (n.-183+71C>T)
c.-145+71C>T (n.-145+71C>T)
c.-90+71C>T (n.-90+71C>T)
c.-257+71C>T (n.-257+71C>T)
c.-348+71C>T (n.-348+71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649324G=CA1519162766CASP3c.-16+668C= (n.-16+668C=)
n.53+71C=
c.-16+71C= (n.-16+71C=)
c.-183+71C= (n.-183+71C=)
c.-145+71C= (n.-145+71C=)
c.-90+71C= (n.-90+71C=)
c.-257+71C= (n.-257+71C=)
c.-348+71C= (n.-348+71C=)

Number of alleles fetched