WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184649255_184649358del | CA2764832346 | CASP3 | c.-16+640_-16+743del (n.-16+640_-16+743del) n.53+43_53+146del c.-16+43_-16+146del (n.-16+43_-16+146del) c.-183+43_-183+146del (n.-183+43_-183+146del) c.-145+43_-145+146del (n.-145+43_-145+146del) c.-90+43_-90+146del (n.-90+43_-90+146del) c.-257+43_-257+146del (n.-257+43_-257+146del) c.-348+43_-348+146del (n.-348+43_-348+146del) | |
| 4 | g.184649306C>A | CA2672813509 | CASP3 | c.-16+686G>T (n.-16+686G>T) n.53+89G>T c.-16+89G>T (n.-16+89G>T) c.-183+89G>T (n.-183+89G>T) c.-145+89G>T (n.-145+89G>T) c.-90+89G>T (n.-90+89G>T) c.-257+89G>T (n.-257+89G>T) c.-348+89G>T (n.-348+89G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649306C= | CA1519162756 | CASP3 | c.-16+686G= (n.-16+686G=) n.53+89G= c.-16+89G= (n.-16+89G=) c.-183+89G= (n.-183+89G=) c.-145+89G= (n.-145+89G=) c.-90+89G= (n.-90+89G=) c.-257+89G= (n.-257+89G=) c.-348+89G= (n.-348+89G=) | |
| 4 | g.184649306C>G | CA1519162757 | CASP3 | c.-16+686G>C (n.-16+686G>C) n.53+89G>C c.-16+89G>C (n.-16+89G>C) c.-183+89G>C (n.-183+89G>C) c.-145+89G>C (n.-145+89G>C) c.-90+89G>C (n.-90+89G>C) c.-257+89G>C (n.-257+89G>C) c.-348+89G>C (n.-348+89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649306C>T | CA1519162758 | CASP3 | c.-16+686G>A (n.-16+686G>A) n.53+89G>A c.-16+89G>A (n.-16+89G>A) c.-183+89G>A (n.-183+89G>A) c.-145+89G>A (n.-145+89G>A) c.-90+89G>A (n.-90+89G>A) c.-257+89G>A (n.-257+89G>A) c.-348+89G>A (n.-348+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649307G>A | CA792153451 | CASP3 | c.-16+685C>T (n.-16+685C>T) n.53+88C>T c.-16+88C>T (n.-16+88C>T) c.-183+88C>T (n.-183+88C>T) c.-145+88C>T (n.-145+88C>T) c.-90+88C>T (n.-90+88C>T) c.-257+88C>T (n.-257+88C>T) c.-348+88C>T (n.-348+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649307G>C | CA2672813510 | CASP3 | c.-16+685C>G (n.-16+685C>G) n.53+88C>G c.-16+88C>G (n.-16+88C>G) c.-183+88C>G (n.-183+88C>G) c.-145+88C>G (n.-145+88C>G) c.-90+88C>G (n.-90+88C>G) c.-257+88C>G (n.-257+88C>G) c.-348+88C>G (n.-348+88C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649307G= | CA1519162759 | CASP3 | c.-16+685C= (n.-16+685C=) n.53+88C= c.-16+88C= (n.-16+88C=) c.-183+88C= (n.-183+88C=) c.-145+88C= (n.-145+88C=) c.-90+88C= (n.-90+88C=) c.-257+88C= (n.-257+88C=) c.-348+88C= (n.-348+88C=) | |
| 4 | g.184649307G>T | CA2672813511 | CASP3 | c.-16+685C>A (n.-16+685C>A) n.53+88C>A c.-16+88C>A (n.-16+88C>A) c.-183+88C>A (n.-183+88C>A) c.-145+88C>A (n.-145+88C>A) c.-90+88C>A (n.-90+88C>A) c.-257+88C>A (n.-257+88C>A) c.-348+88C>A (n.-348+88C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649308G>A | CA2672813512 | CASP3 | c.-16+684C>T (n.-16+684C>T) n.53+87C>T c.-16+87C>T (n.-16+87C>T) c.-183+87C>T (n.-183+87C>T) c.-145+87C>T (n.-145+87C>T) c.-90+87C>T (n.-90+87C>T) c.-257+87C>T (n.-257+87C>T) c.-348+87C>T (n.-348+87C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649308G>C | CA2672813513 | CASP3 | c.-16+684C>G (n.-16+684C>G) n.53+87C>G c.-16+87C>G (n.-16+87C>G) c.-183+87C>G (n.-183+87C>G) c.-145+87C>G (n.-145+87C>G) c.-90+87C>G (n.-90+87C>G) c.-257+87C>G (n.-257+87C>G) c.-348+87C>G (n.-348+87C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649308G>T | CA2672813514 | CASP3 | c.-16+684C>A (n.-16+684C>A) n.53+87C>A c.-16+87C>A (n.-16+87C>A) c.-183+87C>A (n.-183+87C>A) c.-145+87C>A (n.-145+87C>A) c.-90+87C>A (n.-90+87C>A) c.-257+87C>A (n.-257+87C>A) c.-348+87C>A (n.-348+87C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649309G>A | CA111910475 | CASP3 | c.-16+683C>T (n.-16+683C>T) n.53+86C>T c.-16+86C>T (n.-16+86C>T) c.-183+86C>T (n.-183+86C>T) c.-145+86C>T (n.-145+86C>T) c.-90+86C>T (n.-90+86C>T) c.-257+86C>T (n.-257+86C>T) c.-348+86C>T (n.-348+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649309G= | CA1519162760 | CASP3 | c.-16+683C= (n.-16+683C=) n.53+86C= c.-16+86C= (n.-16+86C=) c.-183+86C= (n.-183+86C=) c.-145+86C= (n.-145+86C=) c.-90+86C= (n.-90+86C=) c.-257+86C= (n.-257+86C=) c.-348+86C= (n.-348+86C=) | |
| 4 | g.184649309G>T | CA2672813515 | CASP3 | c.-16+683C>A (n.-16+683C>A) n.53+86C>A c.-16+86C>A (n.-16+86C>A) c.-183+86C>A (n.-183+86C>A) c.-145+86C>A (n.-145+86C>A) c.-90+86C>A (n.-90+86C>A) c.-257+86C>A (n.-257+86C>A) c.-348+86C>A (n.-348+86C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649310C>A | CA2672813517 | CASP3 | c.-16+682G>T (n.-16+682G>T) n.53+85G>T c.-16+85G>T (n.-16+85G>T) c.-183+85G>T (n.-183+85G>T) c.-145+85G>T (n.-145+85G>T) c.-90+85G>T (n.-90+85G>T) c.-257+85G>T (n.-257+85G>T) c.-348+85G>T (n.-348+85G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649310C>G | CA2672813518 | CASP3 | c.-16+682G>C (n.-16+682G>C) n.53+85G>C c.-16+85G>C (n.-16+85G>C) c.-183+85G>C (n.-183+85G>C) c.-145+85G>C (n.-145+85G>C) c.-90+85G>C (n.-90+85G>C) c.-257+85G>C (n.-257+85G>C) c.-348+85G>C (n.-348+85G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649310C>T | CA2672813516 | CASP3 | c.-16+682G>A (n.-16+682G>A) n.53+85G>A c.-16+85G>A (n.-16+85G>A) c.-183+85G>A (n.-183+85G>A) c.-145+85G>A (n.-145+85G>A) c.-90+85G>A (n.-90+85G>A) c.-257+85G>A (n.-257+85G>A) c.-348+85G>A (n.-348+85G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649311G>A | CA1071858271 | CASP3 | c.-16+681C>T (n.-16+681C>T) n.53+84C>T c.-16+84C>T (n.-16+84C>T) c.-183+84C>T (n.-183+84C>T) c.-145+84C>T (n.-145+84C>T) c.-90+84C>T (n.-90+84C>T) c.-257+84C>T (n.-257+84C>T) c.-348+84C>T (n.-348+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649311G>C | CA2672813519 | CASP3 | c.-16+681C>G (n.-16+681C>G) n.53+84C>G c.-16+84C>G (n.-16+84C>G) c.-183+84C>G (n.-183+84C>G) c.-145+84C>G (n.-145+84C>G) c.-90+84C>G (n.-90+84C>G) c.-257+84C>G (n.-257+84C>G) c.-348+84C>G (n.-348+84C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649311G= | CA1519162761 | CASP3 | c.-16+681C= (n.-16+681C=) n.53+84C= c.-16+84C= (n.-16+84C=) c.-183+84C= (n.-183+84C=) c.-145+84C= (n.-145+84C=) c.-90+84C= (n.-90+84C=) c.-257+84C= (n.-257+84C=) c.-348+84C= (n.-348+84C=) | |
| 4 | g.184649311G>T | CA2672813520 | CASP3 | c.-16+681C>A (n.-16+681C>A) n.53+84C>A c.-16+84C>A (n.-16+84C>A) c.-183+84C>A (n.-183+84C>A) c.-145+84C>A (n.-145+84C>A) c.-90+84C>A (n.-90+84C>A) c.-257+84C>A (n.-257+84C>A) c.-348+84C>A (n.-348+84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649312C>A | CA2672813522 | CASP3 | c.-16+680G>T (n.-16+680G>T) n.53+83G>T c.-16+83G>T (n.-16+83G>T) c.-183+83G>T (n.-183+83G>T) c.-145+83G>T (n.-145+83G>T) c.-90+83G>T (n.-90+83G>T) c.-257+83G>T (n.-257+83G>T) c.-348+83G>T (n.-348+83G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649312C>T | CA2606927911 | CASP3 | c.-16+680G>A (n.-16+680G>A) n.53+83G>A c.-16+83G>A (n.-16+83G>A) c.-183+83G>A (n.-183+83G>A) c.-145+83G>A (n.-145+83G>A) c.-90+83G>A (n.-90+83G>A) c.-257+83G>A (n.-257+83G>A) c.-348+83G>A (n.-348+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649312dup | CA2672813521 | CASP3 | c.-16+680dup (n.-16+680dup) n.53+83dup c.-16+83dup (n.-16+83dup) c.-183+83dup (n.-183+83dup) c.-145+83dup (n.-145+83dup) c.-90+83dup (n.-90+83dup) c.-257+83dup (n.-257+83dup) c.-348+83dup (n.-348+83dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649313del | CA2672813523 | CASP3 | c.-16+679del (n.-16+679del) n.53+82del c.-16+82del (n.-16+82del) c.-183+82del (n.-183+82del) c.-145+82del (n.-145+82del) c.-90+82del (n.-90+82del) c.-257+82del (n.-257+82del) c.-348+82del (n.-348+82del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649313A= | CA1519162762 | CASP3 | c.-16+679T= (n.-16+679T=) n.53+82T= c.-16+82T= (n.-16+82T=) c.-183+82T= (n.-183+82T=) c.-145+82T= (n.-145+82T=) c.-90+82T= (n.-90+82T=) c.-257+82T= (n.-257+82T=) c.-348+82T= (n.-348+82T=) | |
| 4 | g.184649313A>C | CA16214501 | CASP3 | c.-16+679T>G (n.-16+679T>G) n.53+82T>G c.-16+82T>G (n.-16+82T>G) c.-183+82T>G (n.-183+82T>G) c.-145+82T>G (n.-145+82T>G) c.-90+82T>G (n.-90+82T>G) c.-257+82T>G (n.-257+82T>G) c.-348+82T>G (n.-348+82T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649313A>G | CA2672813524 | CASP3 | c.-16+679T>C (n.-16+679T>C) n.53+82T>C c.-16+82T>C (n.-16+82T>C) c.-183+82T>C (n.-183+82T>C) c.-145+82T>C (n.-145+82T>C) c.-90+82T>C (n.-90+82T>C) c.-257+82T>C (n.-257+82T>C) c.-348+82T>C (n.-348+82T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649313A>T | CA2672813525 | CASP3 | c.-16+679T>A (n.-16+679T>A) n.53+82T>A c.-16+82T>A (n.-16+82T>A) c.-183+82T>A (n.-183+82T>A) c.-145+82T>A (n.-145+82T>A) c.-90+82T>A (n.-90+82T>A) c.-257+82T>A (n.-257+82T>A) c.-348+82T>A (n.-348+82T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649313_184649314insC | CA649564552 | CASP3 | c.-16+678_-16+679insG (n.-16+678_-16+679insG) n.53+81_53+82insG c.-16+81_-16+82insG (n.-16+81_-16+82insG) c.-183+81_-183+82insG (n.-183+81_-183+82insG) c.-145+81_-145+82insG (n.-145+81_-145+82insG) c.-90+81_-90+82insG (n.-90+81_-90+82insG) c.-257+81_-257+82insG (n.-257+81_-257+82insG) c.-348+81_-348+82insG (n.-348+81_-348+82insG) | |
| 4 | g.184649314G>A | CA111910478 | CASP3 | c.-16+678C>T (n.-16+678C>T) n.53+81C>T c.-16+81C>T (n.-16+81C>T) c.-183+81C>T (n.-183+81C>T) c.-145+81C>T (n.-145+81C>T) c.-90+81C>T (n.-90+81C>T) c.-257+81C>T (n.-257+81C>T) c.-348+81C>T (n.-348+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184649314G= | CA1519162763 | CASP3 | c.-16+678C= (n.-16+678C=) n.53+81C= c.-16+81C= (n.-16+81C=) c.-183+81C= (n.-183+81C=) c.-145+81C= (n.-145+81C=) c.-90+81C= (n.-90+81C=) c.-257+81C= (n.-257+81C=) c.-348+81C= (n.-348+81C=) | |
| 4 | g.184649314G>T | CA2672813526 | CASP3 | c.-16+678C>A (n.-16+678C>A) n.53+81C>A c.-16+81C>A (n.-16+81C>A) c.-183+81C>A (n.-183+81C>A) c.-145+81C>A (n.-145+81C>A) c.-90+81C>A (n.-90+81C>A) c.-257+81C>A (n.-257+81C>A) c.-348+81C>A (n.-348+81C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649315G>A | CA1519162765 | CASP3 | c.-16+677C>T (n.-16+677C>T) n.53+80C>T c.-16+80C>T (n.-16+80C>T) c.-183+80C>T (n.-183+80C>T) c.-145+80C>T (n.-145+80C>T) c.-90+80C>T (n.-90+80C>T) c.-257+80C>T (n.-257+80C>T) c.-348+80C>T (n.-348+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184649315G= | CA1519162764 | CASP3 | c.-16+677C= (n.-16+677C=) n.53+80C= c.-16+80C= (n.-16+80C=) c.-183+80C= (n.-183+80C=) c.-145+80C= (n.-145+80C=) c.-90+80C= (n.-90+80C=) c.-257+80C= (n.-257+80C=) c.-348+80C= (n.-348+80C=) | |
| 4 | g.184649315G>T | CA2672813527 | CASP3 | c.-16+677C>A (n.-16+677C>A) n.53+80C>A c.-16+80C>A (n.-16+80C>A) c.-183+80C>A (n.-183+80C>A) c.-145+80C>A (n.-145+80C>A) c.-90+80C>A (n.-90+80C>A) c.-257+80C>A (n.-257+80C>A) c.-348+80C>A (n.-348+80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649316G>A | CA2672813528 | CASP3 | c.-16+676C>T (n.-16+676C>T) n.53+79C>T c.-16+79C>T (n.-16+79C>T) c.-183+79C>T (n.-183+79C>T) c.-145+79C>T (n.-145+79C>T) c.-90+79C>T (n.-90+79C>T) c.-257+79C>T (n.-257+79C>T) c.-348+79C>T (n.-348+79C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649316G>C | CA2764832347 | CASP3 | c.-16+676C>G (n.-16+676C>G) n.53+79C>G c.-16+79C>G (n.-16+79C>G) c.-183+79C>G (n.-183+79C>G) c.-145+79C>G (n.-145+79C>G) c.-90+79C>G (n.-90+79C>G) c.-257+79C>G (n.-257+79C>G) c.-348+79C>G (n.-348+79C>G) | |
| 4 | g.184649316G>T | CA2672813529 | CASP3 | c.-16+676C>A (n.-16+676C>A) n.53+79C>A c.-16+79C>A (n.-16+79C>A) c.-183+79C>A (n.-183+79C>A) c.-145+79C>A (n.-145+79C>A) c.-90+79C>A (n.-90+79C>A) c.-257+79C>A (n.-257+79C>A) c.-348+79C>A (n.-348+79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649317C>A | CA2672813530 | CASP3 | c.-16+675G>T (n.-16+675G>T) n.53+78G>T c.-16+78G>T (n.-16+78G>T) c.-183+78G>T (n.-183+78G>T) c.-145+78G>T (n.-145+78G>T) c.-90+78G>T (n.-90+78G>T) c.-257+78G>T (n.-257+78G>T) c.-348+78G>T (n.-348+78G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649317C>G | CA2672813531 | CASP3 | c.-16+675G>C (n.-16+675G>C) n.53+78G>C c.-16+78G>C (n.-16+78G>C) c.-183+78G>C (n.-183+78G>C) c.-145+78G>C (n.-145+78G>C) c.-90+78G>C (n.-90+78G>C) c.-257+78G>C (n.-257+78G>C) c.-348+78G>C (n.-348+78G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649317C>T | CA2672813532 | CASP3 | c.-16+675G>A (n.-16+675G>A) n.53+78G>A c.-16+78G>A (n.-16+78G>A) c.-183+78G>A (n.-183+78G>A) c.-145+78G>A (n.-145+78G>A) c.-90+78G>A (n.-90+78G>A) c.-257+78G>A (n.-257+78G>A) c.-348+78G>A (n.-348+78G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649318C>A | CA2672813533 | CASP3 | c.-16+674G>T (n.-16+674G>T) n.53+77G>T c.-16+77G>T (n.-16+77G>T) c.-183+77G>T (n.-183+77G>T) c.-145+77G>T (n.-145+77G>T) c.-90+77G>T (n.-90+77G>T) c.-257+77G>T (n.-257+77G>T) c.-348+77G>T (n.-348+77G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649318C>G | CA2672813534 | CASP3 | c.-16+674G>C (n.-16+674G>C) n.53+77G>C c.-16+77G>C (n.-16+77G>C) c.-183+77G>C (n.-183+77G>C) c.-145+77G>C (n.-145+77G>C) c.-90+77G>C (n.-90+77G>C) c.-257+77G>C (n.-257+77G>C) c.-348+77G>C (n.-348+77G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649318C>T | CA2672813535 | CASP3 | c.-16+674G>A (n.-16+674G>A) n.53+77G>A c.-16+77G>A (n.-16+77G>A) c.-183+77G>A (n.-183+77G>A) c.-145+77G>A (n.-145+77G>A) c.-90+77G>A (n.-90+77G>A) c.-257+77G>A (n.-257+77G>A) c.-348+77G>A (n.-348+77G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649319T>A | CA2672813536 | CASP3 | c.-16+673A>T (n.-16+673A>T) n.53+76A>T c.-16+76A>T (n.-16+76A>T) c.-183+76A>T (n.-183+76A>T) c.-145+76A>T (n.-145+76A>T) c.-90+76A>T (n.-90+76A>T) c.-257+76A>T (n.-257+76A>T) c.-348+76A>T (n.-348+76A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649319T>C | CA2672813537 | CASP3 | c.-16+673A>G (n.-16+673A>G) n.53+76A>G c.-16+76A>G (n.-16+76A>G) c.-183+76A>G (n.-183+76A>G) c.-145+76A>G (n.-145+76A>G) c.-90+76A>G (n.-90+76A>G) c.-257+76A>G (n.-257+76A>G) c.-348+76A>G (n.-348+76A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649319T>G | CA2672813538 | CASP3 | c.-16+673A>C (n.-16+673A>C) n.53+76A>C c.-16+76A>C (n.-16+76A>C) c.-183+76A>C (n.-183+76A>C) c.-145+76A>C (n.-145+76A>C) c.-90+76A>C (n.-90+76A>C) c.-257+76A>C (n.-257+76A>C) c.-348+76A>C (n.-348+76A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184649320G>A | CA2672813541 | CASP3 | c.-16+672C>T (n.-16+672C>T) n.53+75C>T c.-16+75C>T (n.-16+75C>T) c.-183+75C>T (n.-183+75C>T) c.-145+75C>T (n.-145+75C>T) c.-90+75C>T (n.-90+75C>T) c.-257+75C>T (n.-257+75C>T) c.-348+75C>T (n.-348+75C>T) | gnomAD v4 |