Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184649255_184649358delCA2764832346CASP3c.-16+640_-16+743del (n.-16+640_-16+743del)
n.53+43_53+146del
c.-16+43_-16+146del (n.-16+43_-16+146del)
c.-183+43_-183+146del (n.-183+43_-183+146del)
c.-145+43_-145+146del (n.-145+43_-145+146del)
c.-90+43_-90+146del (n.-90+43_-90+146del)
c.-257+43_-257+146del (n.-257+43_-257+146del)
c.-348+43_-348+146del (n.-348+43_-348+146del)
4g.184649298_184649302delCA2672813492CASP3c.-16+690_-16+694del (n.-16+690_-16+694del)
n.53+93_53+97del
c.-16+93_-16+97del (n.-16+93_-16+97del)
c.-183+93_-183+97del (n.-183+93_-183+97del)
c.-145+93_-145+97del (n.-145+93_-145+97del)
c.-90+93_-90+97del (n.-90+93_-90+97del)
c.-257+93_-257+97del (n.-257+93_-257+97del)
c.-348+93_-348+97del (n.-348+93_-348+97del)
 gnomAD v4
4g.184649301C>ACA2672813499CASP3c.-16+691G>T (n.-16+691G>T)
n.53+94G>T
c.-16+94G>T (n.-16+94G>T)
c.-183+94G>T (n.-183+94G>T)
c.-145+94G>T (n.-145+94G>T)
c.-90+94G>T (n.-90+94G>T)
c.-257+94G>T (n.-257+94G>T)
c.-348+94G>T (n.-348+94G>T)
 gnomAD v4
4g.184649301C>GCA2672813500CASP3c.-16+691G>C (n.-16+691G>C)
n.53+94G>C
c.-16+94G>C (n.-16+94G>C)
c.-183+94G>C (n.-183+94G>C)
c.-145+94G>C (n.-145+94G>C)
c.-90+94G>C (n.-90+94G>C)
c.-257+94G>C (n.-257+94G>C)
c.-348+94G>C (n.-348+94G>C)
 gnomAD v4
4g.184649301C>TCA2672813501CASP3c.-16+691G>A (n.-16+691G>A)
n.53+94G>A
c.-16+94G>A (n.-16+94G>A)
c.-183+94G>A (n.-183+94G>A)
c.-145+94G>A (n.-145+94G>A)
c.-90+94G>A (n.-90+94G>A)
c.-257+94G>A (n.-257+94G>A)
c.-348+94G>A (n.-348+94G>A)
 gnomAD v4
4g.184649302C>ACA2672813502CASP3c.-16+690G>T (n.-16+690G>T)
n.53+93G>T
c.-16+93G>T (n.-16+93G>T)
c.-183+93G>T (n.-183+93G>T)
c.-145+93G>T (n.-145+93G>T)
c.-90+93G>T (n.-90+93G>T)
c.-257+93G>T (n.-257+93G>T)
c.-348+93G>T (n.-348+93G>T)
 gnomAD v4
4g.184649302C>GCA2672813503CASP3c.-16+690G>C (n.-16+690G>C)
n.53+93G>C
c.-16+93G>C (n.-16+93G>C)
c.-183+93G>C (n.-183+93G>C)
c.-145+93G>C (n.-145+93G>C)
c.-90+93G>C (n.-90+93G>C)
c.-257+93G>C (n.-257+93G>C)
c.-348+93G>C (n.-348+93G>C)
 gnomAD v4
4g.184649302C>TCA2672813504CASP3c.-16+690G>A (n.-16+690G>A)
n.53+93G>A
c.-16+93G>A (n.-16+93G>A)
c.-183+93G>A (n.-183+93G>A)
c.-145+93G>A (n.-145+93G>A)
c.-90+93G>A (n.-90+93G>A)
c.-257+93G>A (n.-257+93G>A)
c.-348+93G>A (n.-348+93G>A)
 gnomAD v4
4g.184649303G>ACA792153437CASP3c.-16+689C>T (n.-16+689C>T)
n.53+92C>T
c.-16+92C>T (n.-16+92C>T)
c.-183+92C>T (n.-183+92C>T)
c.-145+92C>T (n.-145+92C>T)
c.-90+92C>T (n.-90+92C>T)
c.-257+92C>T (n.-257+92C>T)
c.-348+92C>T (n.-348+92C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649303G>CCA2672813506CASP3c.-16+689C>G (n.-16+689C>G)
n.53+92C>G
c.-16+92C>G (n.-16+92C>G)
c.-183+92C>G (n.-183+92C>G)
c.-145+92C>G (n.-145+92C>G)
c.-90+92C>G (n.-90+92C>G)
c.-257+92C>G (n.-257+92C>G)
c.-348+92C>G (n.-348+92C>G)
 gnomAD v4
4g.184649303G=CA1519162754CASP3c.-16+689C= (n.-16+689C=)
n.53+92C=
c.-16+92C= (n.-16+92C=)
c.-183+92C= (n.-183+92C=)
c.-145+92C= (n.-145+92C=)
c.-90+92C= (n.-90+92C=)
c.-257+92C= (n.-257+92C=)
c.-348+92C= (n.-348+92C=)
4g.184649303G>TCA2672813507CASP3c.-16+689C>A (n.-16+689C>A)
n.53+92C>A
c.-16+92C>A (n.-16+92C>A)
c.-183+92C>A (n.-183+92C>A)
c.-145+92C>A (n.-145+92C>A)
c.-90+92C>A (n.-90+92C>A)
c.-257+92C>A (n.-257+92C>A)
c.-348+92C>A (n.-348+92C>A)
 gnomAD v4
4g.184649304_184649305dupCA2672813505CASP3c.-16+688_-16+689dup (n.-16+688_-16+689dup)
n.53+91_53+92dup
c.-16+91_-16+92dup (n.-16+91_-16+92dup)
c.-183+91_-183+92dup (n.-183+91_-183+92dup)
c.-145+91_-145+92dup (n.-145+91_-145+92dup)
c.-90+91_-90+92dup (n.-90+91_-90+92dup)
c.-257+91_-257+92dup (n.-257+91_-257+92dup)
c.-348+91_-348+92dup (n.-348+91_-348+92dup)
 gnomAD v4
4g.184649304G>ACA2520240618CASP3c.-16+688C>T (n.-16+688C>T)
n.53+91C>T
c.-16+91C>T (n.-16+91C>T)
c.-183+91C>T (n.-183+91C>T)
c.-145+91C>T (n.-145+91C>T)
c.-90+91C>T (n.-90+91C>T)
c.-257+91C>T (n.-257+91C>T)
c.-348+91C>T (n.-348+91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649305G>ACA792153445CASP3c.-16+687C>T (n.-16+687C>T)
n.53+90C>T
c.-16+90C>T (n.-16+90C>T)
c.-183+90C>T (n.-183+90C>T)
c.-145+90C>T (n.-145+90C>T)
c.-90+90C>T (n.-90+90C>T)
c.-257+90C>T (n.-257+90C>T)
c.-348+90C>T (n.-348+90C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649305G=CA1519162755CASP3c.-16+687C= (n.-16+687C=)
n.53+90C=
c.-16+90C= (n.-16+90C=)
c.-183+90C= (n.-183+90C=)
c.-145+90C= (n.-145+90C=)
c.-90+90C= (n.-90+90C=)
c.-257+90C= (n.-257+90C=)
c.-348+90C= (n.-348+90C=)
4g.184649305G>TCA2672813508CASP3c.-16+687C>A (n.-16+687C>A)
n.53+90C>A
c.-16+90C>A (n.-16+90C>A)
c.-183+90C>A (n.-183+90C>A)
c.-145+90C>A (n.-145+90C>A)
c.-90+90C>A (n.-90+90C>A)
c.-257+90C>A (n.-257+90C>A)
c.-348+90C>A (n.-348+90C>A)
 gnomAD v4
4g.184649306C>ACA2672813509CASP3c.-16+686G>T (n.-16+686G>T)
n.53+89G>T
c.-16+89G>T (n.-16+89G>T)
c.-183+89G>T (n.-183+89G>T)
c.-145+89G>T (n.-145+89G>T)
c.-90+89G>T (n.-90+89G>T)
c.-257+89G>T (n.-257+89G>T)
c.-348+89G>T (n.-348+89G>T)
 gnomAD v4
4g.184649306C=CA1519162756CASP3c.-16+686G= (n.-16+686G=)
n.53+89G=
c.-16+89G= (n.-16+89G=)
c.-183+89G= (n.-183+89G=)
c.-145+89G= (n.-145+89G=)
c.-90+89G= (n.-90+89G=)
c.-257+89G= (n.-257+89G=)
c.-348+89G= (n.-348+89G=)
4g.184649306C>GCA1519162757CASP3c.-16+686G>C (n.-16+686G>C)
n.53+89G>C
c.-16+89G>C (n.-16+89G>C)
c.-183+89G>C (n.-183+89G>C)
c.-145+89G>C (n.-145+89G>C)
c.-90+89G>C (n.-90+89G>C)
c.-257+89G>C (n.-257+89G>C)
c.-348+89G>C (n.-348+89G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649306C>TCA1519162758CASP3c.-16+686G>A (n.-16+686G>A)
n.53+89G>A
c.-16+89G>A (n.-16+89G>A)
c.-183+89G>A (n.-183+89G>A)
c.-145+89G>A (n.-145+89G>A)
c.-90+89G>A (n.-90+89G>A)
c.-257+89G>A (n.-257+89G>A)
c.-348+89G>A (n.-348+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649307G>ACA792153451CASP3c.-16+685C>T (n.-16+685C>T)
n.53+88C>T
c.-16+88C>T (n.-16+88C>T)
c.-183+88C>T (n.-183+88C>T)
c.-145+88C>T (n.-145+88C>T)
c.-90+88C>T (n.-90+88C>T)
c.-257+88C>T (n.-257+88C>T)
c.-348+88C>T (n.-348+88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184649307G>CCA2672813510CASP3c.-16+685C>G (n.-16+685C>G)
n.53+88C>G
c.-16+88C>G (n.-16+88C>G)
c.-183+88C>G (n.-183+88C>G)
c.-145+88C>G (n.-145+88C>G)
c.-90+88C>G (n.-90+88C>G)
c.-257+88C>G (n.-257+88C>G)
c.-348+88C>G (n.-348+88C>G)
 gnomAD v4
4g.184649307G=CA1519162759CASP3c.-16+685C= (n.-16+685C=)
n.53+88C=
c.-16+88C= (n.-16+88C=)
c.-183+88C= (n.-183+88C=)
c.-145+88C= (n.-145+88C=)
c.-90+88C= (n.-90+88C=)
c.-257+88C= (n.-257+88C=)
c.-348+88C= (n.-348+88C=)
4g.184649307G>TCA2672813511CASP3c.-16+685C>A (n.-16+685C>A)
n.53+88C>A
c.-16+88C>A (n.-16+88C>A)
c.-183+88C>A (n.-183+88C>A)
c.-145+88C>A (n.-145+88C>A)
c.-90+88C>A (n.-90+88C>A)
c.-257+88C>A (n.-257+88C>A)
c.-348+88C>A (n.-348+88C>A)
 gnomAD v4
4g.184649308G>ACA2672813512CASP3c.-16+684C>T (n.-16+684C>T)
n.53+87C>T
c.-16+87C>T (n.-16+87C>T)
c.-183+87C>T (n.-183+87C>T)
c.-145+87C>T (n.-145+87C>T)
c.-90+87C>T (n.-90+87C>T)
c.-257+87C>T (n.-257+87C>T)
c.-348+87C>T (n.-348+87C>T)
 gnomAD v4
4g.184649308G>CCA2672813513CASP3c.-16+684C>G (n.-16+684C>G)
n.53+87C>G
c.-16+87C>G (n.-16+87C>G)
c.-183+87C>G (n.-183+87C>G)
c.-145+87C>G (n.-145+87C>G)
c.-90+87C>G (n.-90+87C>G)
c.-257+87C>G (n.-257+87C>G)
c.-348+87C>G (n.-348+87C>G)
 gnomAD v4
4g.184649308G>TCA2672813514CASP3c.-16+684C>A (n.-16+684C>A)
n.53+87C>A
c.-16+87C>A (n.-16+87C>A)
c.-183+87C>A (n.-183+87C>A)
c.-145+87C>A (n.-145+87C>A)
c.-90+87C>A (n.-90+87C>A)
c.-257+87C>A (n.-257+87C>A)
c.-348+87C>A (n.-348+87C>A)
 gnomAD v4
4g.184649309G>ACA111910475CASP3c.-16+683C>T (n.-16+683C>T)
n.53+86C>T
c.-16+86C>T (n.-16+86C>T)
c.-183+86C>T (n.-183+86C>T)
c.-145+86C>T (n.-145+86C>T)
c.-90+86C>T (n.-90+86C>T)
c.-257+86C>T (n.-257+86C>T)
c.-348+86C>T (n.-348+86C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649309G=CA1519162760CASP3c.-16+683C= (n.-16+683C=)
n.53+86C=
c.-16+86C= (n.-16+86C=)
c.-183+86C= (n.-183+86C=)
c.-145+86C= (n.-145+86C=)
c.-90+86C= (n.-90+86C=)
c.-257+86C= (n.-257+86C=)
c.-348+86C= (n.-348+86C=)
4g.184649309G>TCA2672813515CASP3c.-16+683C>A (n.-16+683C>A)
n.53+86C>A
c.-16+86C>A (n.-16+86C>A)
c.-183+86C>A (n.-183+86C>A)
c.-145+86C>A (n.-145+86C>A)
c.-90+86C>A (n.-90+86C>A)
c.-257+86C>A (n.-257+86C>A)
c.-348+86C>A (n.-348+86C>A)
 gnomAD v4
4g.184649310C>ACA2672813517CASP3c.-16+682G>T (n.-16+682G>T)
n.53+85G>T
c.-16+85G>T (n.-16+85G>T)
c.-183+85G>T (n.-183+85G>T)
c.-145+85G>T (n.-145+85G>T)
c.-90+85G>T (n.-90+85G>T)
c.-257+85G>T (n.-257+85G>T)
c.-348+85G>T (n.-348+85G>T)
 gnomAD v4
4g.184649310C>GCA2672813518CASP3c.-16+682G>C (n.-16+682G>C)
n.53+85G>C
c.-16+85G>C (n.-16+85G>C)
c.-183+85G>C (n.-183+85G>C)
c.-145+85G>C (n.-145+85G>C)
c.-90+85G>C (n.-90+85G>C)
c.-257+85G>C (n.-257+85G>C)
c.-348+85G>C (n.-348+85G>C)
 gnomAD v4
4g.184649310C>TCA2672813516CASP3c.-16+682G>A (n.-16+682G>A)
n.53+85G>A
c.-16+85G>A (n.-16+85G>A)
c.-183+85G>A (n.-183+85G>A)
c.-145+85G>A (n.-145+85G>A)
c.-90+85G>A (n.-90+85G>A)
c.-257+85G>A (n.-257+85G>A)
c.-348+85G>A (n.-348+85G>A)
 gnomAD v4
4g.184649311G>ACA1071858271CASP3c.-16+681C>T (n.-16+681C>T)
n.53+84C>T
c.-16+84C>T (n.-16+84C>T)
c.-183+84C>T (n.-183+84C>T)
c.-145+84C>T (n.-145+84C>T)
c.-90+84C>T (n.-90+84C>T)
c.-257+84C>T (n.-257+84C>T)
c.-348+84C>T (n.-348+84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649311G>CCA2672813519CASP3c.-16+681C>G (n.-16+681C>G)
n.53+84C>G
c.-16+84C>G (n.-16+84C>G)
c.-183+84C>G (n.-183+84C>G)
c.-145+84C>G (n.-145+84C>G)
c.-90+84C>G (n.-90+84C>G)
c.-257+84C>G (n.-257+84C>G)
c.-348+84C>G (n.-348+84C>G)
 gnomAD v4
4g.184649311G=CA1519162761CASP3c.-16+681C= (n.-16+681C=)
n.53+84C=
c.-16+84C= (n.-16+84C=)
c.-183+84C= (n.-183+84C=)
c.-145+84C= (n.-145+84C=)
c.-90+84C= (n.-90+84C=)
c.-257+84C= (n.-257+84C=)
c.-348+84C= (n.-348+84C=)
4g.184649311G>TCA2672813520CASP3c.-16+681C>A (n.-16+681C>A)
n.53+84C>A
c.-16+84C>A (n.-16+84C>A)
c.-183+84C>A (n.-183+84C>A)
c.-145+84C>A (n.-145+84C>A)
c.-90+84C>A (n.-90+84C>A)
c.-257+84C>A (n.-257+84C>A)
c.-348+84C>A (n.-348+84C>A)
 gnomAD v4
4g.184649312C>ACA2672813522CASP3c.-16+680G>T (n.-16+680G>T)
n.53+83G>T
c.-16+83G>T (n.-16+83G>T)
c.-183+83G>T (n.-183+83G>T)
c.-145+83G>T (n.-145+83G>T)
c.-90+83G>T (n.-90+83G>T)
c.-257+83G>T (n.-257+83G>T)
c.-348+83G>T (n.-348+83G>T)
 gnomAD v4
4g.184649312C>TCA2606927911CASP3c.-16+680G>A (n.-16+680G>A)
n.53+83G>A
c.-16+83G>A (n.-16+83G>A)
c.-183+83G>A (n.-183+83G>A)
c.-145+83G>A (n.-145+83G>A)
c.-90+83G>A (n.-90+83G>A)
c.-257+83G>A (n.-257+83G>A)
c.-348+83G>A (n.-348+83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649312dupCA2672813521CASP3c.-16+680dup (n.-16+680dup)
n.53+83dup
c.-16+83dup (n.-16+83dup)
c.-183+83dup (n.-183+83dup)
c.-145+83dup (n.-145+83dup)
c.-90+83dup (n.-90+83dup)
c.-257+83dup (n.-257+83dup)
c.-348+83dup (n.-348+83dup)
 gnomAD v4
4g.184649313delCA2672813523CASP3c.-16+679del (n.-16+679del)
n.53+82del
c.-16+82del (n.-16+82del)
c.-183+82del (n.-183+82del)
c.-145+82del (n.-145+82del)
c.-90+82del (n.-90+82del)
c.-257+82del (n.-257+82del)
c.-348+82del (n.-348+82del)
 gnomAD v4
4g.184649313A=CA1519162762CASP3c.-16+679T= (n.-16+679T=)
n.53+82T=
c.-16+82T= (n.-16+82T=)
c.-183+82T= (n.-183+82T=)
c.-145+82T= (n.-145+82T=)
c.-90+82T= (n.-90+82T=)
c.-257+82T= (n.-257+82T=)
c.-348+82T= (n.-348+82T=)
4g.184649313A>CCA16214501CASP3c.-16+679T>G (n.-16+679T>G)
n.53+82T>G
c.-16+82T>G (n.-16+82T>G)
c.-183+82T>G (n.-183+82T>G)
c.-145+82T>G (n.-145+82T>G)
c.-90+82T>G (n.-90+82T>G)
c.-257+82T>G (n.-257+82T>G)
c.-348+82T>G (n.-348+82T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649313A>GCA2672813524CASP3c.-16+679T>C (n.-16+679T>C)
n.53+82T>C
c.-16+82T>C (n.-16+82T>C)
c.-183+82T>C (n.-183+82T>C)
c.-145+82T>C (n.-145+82T>C)
c.-90+82T>C (n.-90+82T>C)
c.-257+82T>C (n.-257+82T>C)
c.-348+82T>C (n.-348+82T>C)
 gnomAD v4
4g.184649313A>TCA2672813525CASP3c.-16+679T>A (n.-16+679T>A)
n.53+82T>A
c.-16+82T>A (n.-16+82T>A)
c.-183+82T>A (n.-183+82T>A)
c.-145+82T>A (n.-145+82T>A)
c.-90+82T>A (n.-90+82T>A)
c.-257+82T>A (n.-257+82T>A)
c.-348+82T>A (n.-348+82T>A)
 gnomAD v4
4g.184649313_184649314insCCA649564552CASP3c.-16+678_-16+679insG (n.-16+678_-16+679insG)
n.53+81_53+82insG
c.-16+81_-16+82insG (n.-16+81_-16+82insG)
c.-183+81_-183+82insG (n.-183+81_-183+82insG)
c.-145+81_-145+82insG (n.-145+81_-145+82insG)
c.-90+81_-90+82insG (n.-90+81_-90+82insG)
c.-257+81_-257+82insG (n.-257+81_-257+82insG)
c.-348+81_-348+82insG (n.-348+81_-348+82insG)
4g.184649314G>ACA111910478CASP3c.-16+678C>T (n.-16+678C>T)
n.53+81C>T
c.-16+81C>T (n.-16+81C>T)
c.-183+81C>T (n.-183+81C>T)
c.-145+81C>T (n.-145+81C>T)
c.-90+81C>T (n.-90+81C>T)
c.-257+81C>T (n.-257+81C>T)
c.-348+81C>T (n.-348+81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649314G=CA1519162763CASP3c.-16+678C= (n.-16+678C=)
n.53+81C=
c.-16+81C= (n.-16+81C=)
c.-183+81C= (n.-183+81C=)
c.-145+81C= (n.-145+81C=)
c.-90+81C= (n.-90+81C=)
c.-257+81C= (n.-257+81C=)
c.-348+81C= (n.-348+81C=)
4g.184649314G>TCA2672813526CASP3c.-16+678C>A (n.-16+678C>A)
n.53+81C>A
c.-16+81C>A (n.-16+81C>A)
c.-183+81C>A (n.-183+81C>A)
c.-145+81C>A (n.-145+81C>A)
c.-90+81C>A (n.-90+81C>A)
c.-257+81C>A (n.-257+81C>A)
c.-348+81C>A (n.-348+81C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched