UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184632985_184632987del | CA792198114 | CASP3 | c.179-586_179-584del (n.179-586_179-584del) n.247-586_247-584del n.2558_2560del c.54-586_54-584del (n.54-586_54-584del) c.206-586_206-584del (n.206-586_206-584del) c.101-586_101-584del (n.101-586_101-584del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184632988C= | CA1519181293 | CASP3 | c.179-592G= (n.179-592G=) n.247-592G= n.2552G= c.54-592G= (n.54-592G=) c.206-592G= (n.206-592G=) c.101-592G= (n.101-592G=) | |
| 4 | g.184632988C>G | CA792198116 | CASP3 | c.179-592G>C (n.179-592G>C) n.247-592G>C n.2552G>C c.54-592G>C (n.54-592G>C) c.206-592G>C (n.206-592G>C) c.101-592G>C (n.101-592G>C) | dbSNP |
| 4 | g.184632989T>C | CA112459166 | CASP3 | c.179-593A>G (n.179-593A>G) n.247-593A>G n.2551A>G c.54-593A>G (n.54-593A>G) c.206-593A>G (n.206-593A>G) c.101-593A>G (n.101-593A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184632989T= | CA1519181294 | CASP3 | c.179-593A= (n.179-593A=) n.247-593A= n.2551A= c.54-593A= (n.54-593A=) c.206-593A= (n.206-593A=) c.101-593A= (n.101-593A=) | |
| 4 | g.184632990A= | CA1519181297 | CASP3 | c.179-594T= (n.179-594T=) n.247-594T= n.2550T= c.54-594T= (n.54-594T=) c.206-594T= (n.206-594T=) c.101-594T= (n.101-594T=) | |
| 4 | g.184632990A>G | CA112459167 | CASP3 | c.179-594T>C (n.179-594T>C) n.247-594T>C n.2550T>C c.54-594T>C (n.54-594T>C) c.206-594T>C (n.206-594T>C) c.101-594T>C (n.101-594T>C) | dbSNP |
| 4 | g.184632991G>A | CA1519181299 | CASP3 | c.179-595C>T (n.179-595C>T) n.247-595C>T n.2549C>T c.54-595C>T (n.54-595C>T) c.206-595C>T (n.206-595C>T) c.101-595C>T (n.101-595C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184632991G= | CA1519181298 | CASP3 | c.179-595C= (n.179-595C=) n.247-595C= n.2549C= c.54-595C= (n.54-595C=) c.206-595C= (n.206-595C=) c.101-595C= (n.101-595C=) | |
| 4 | g.184632999T>C | CA557235812 | CASP3 | c.179-603A>G (n.179-603A>G) n.247-603A>G n.2541A>G c.54-603A>G (n.54-603A>G) c.206-603A>G (n.206-603A>G) c.101-603A>G (n.101-603A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184632999T= | CA1519181300 | CASP3 | c.179-603A= (n.179-603A=) n.247-603A= n.2541A= c.54-603A= (n.54-603A=) c.206-603A= (n.206-603A=) c.101-603A= (n.101-603A=) | |
| 4 | g.184633003C= | CA1519181301 | CASP3 | c.179-607G= (n.179-607G=) n.247-607G= n.2537G= c.54-607G= (n.54-607G=) c.206-607G= (n.206-607G=) c.101-607G= (n.101-607G=) | |
| 4 | g.184633003C>T | CA1519181302 | CASP3 | c.179-607G>A (n.179-607G>A) n.247-607G>A n.2537G>A c.54-607G>A (n.54-607G>A) c.206-607G>A (n.206-607G>A) c.101-607G>A (n.101-607G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184633004A= | CA1519181304 | CASP3 | c.179-608T= (n.179-608T=) n.247-608T= n.2536T= c.54-608T= (n.54-608T=) c.206-608T= (n.206-608T=) c.101-608T= (n.101-608T=) | |
| 4 | g.184633004A>G | CA792198122 | CASP3 | c.179-608T>C (n.179-608T>C) n.247-608T>C n.2536T>C c.54-608T>C (n.54-608T>C) c.206-608T>C (n.206-608T>C) c.101-608T>C (n.101-608T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184633004A>T | CA1071875059 | CASP3 | c.179-608T>A (n.179-608T>A) n.247-608T>A n.2536T>A c.54-608T>A (n.54-608T>A) c.206-608T>A (n.206-608T>A) c.101-608T>A (n.101-608T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184633007T>C | CA1071875060 | CASP3 | c.179-611A>G (n.179-611A>G) n.247-611A>G n.2533A>G c.54-611A>G (n.54-611A>G) c.206-611A>G (n.206-611A>G) c.101-611A>G (n.101-611A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184633007T= | CA1519181307 | CASP3 | c.179-611A= (n.179-611A=) n.247-611A= n.2533A= c.54-611A= (n.54-611A=) c.206-611A= (n.206-611A=) c.101-611A= (n.101-611A=) | |
| 4 | g.184633009_184633010delinsTG | CA1519181308 | CASP3 | c.179-614_179-613delinsCA (n.179-614_179-613delinsCA) n.247-614_247-613delinsCA n.2530_2531delinsCA c.54-614_54-613delinsCA (n.54-614_54-613delinsCA) c.206-614_206-613delinsCA (n.206-614_206-613delinsCA) c.101-614_101-613delinsCA (n.101-614_101-613delinsCA) | |
| 4 | g.184633012del | CA792198133 | CASP3 | c.179-614del (n.179-614del) n.247-614del n.2530del c.54-614del (n.54-614del) c.206-614del (n.206-614del) c.101-614del (n.101-614del) | dbSNP |
| 4 | g.184633012G>A | CA112459168 | CASP3 | c.179-616C>T (n.179-616C>T) n.247-616C>T n.2528C>T c.54-616C>T (n.54-616C>T) c.206-616C>T (n.206-616C>T) c.101-616C>T (n.101-616C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184633012G= | CA1519181309 | CASP3 | c.179-616C= (n.179-616C=) n.247-616C= n.2528C= c.54-616C= (n.54-616C=) c.206-616C= (n.206-616C=) c.101-616C= (n.101-616C=) | |
| 4 | g.184633014C= | CA1519181312 | CASP3 | c.179-618G= (n.179-618G=) n.247-618G= n.2526G= c.54-618G= (n.54-618G=) c.206-618G= (n.206-618G=) c.101-618G= (n.101-618G=) | |
| 4 | g.184633014C>T | CA112459169 | CASP3 | c.179-618G>A (n.179-618G>A) n.247-618G>A n.2526G>A c.54-618G>A (n.54-618G>A) c.206-618G>A (n.206-618G>A) c.101-618G>A (n.101-618G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184633015A= | CA1519181316 | CASP3 | c.179-619T= (n.179-619T=) n.247-619T= n.2525T= c.54-619T= (n.54-619T=) c.206-619T= (n.206-619T=) c.101-619T= (n.101-619T=) | |
| 4 | g.184633015A>G | CA1071875072 | CASP3 | c.179-619T>C (n.179-619T>C) n.247-619T>C n.2525T>C c.54-619T>C (n.54-619T>C) c.206-619T>C (n.206-619T>C) c.101-619T>C (n.101-619T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184633016T>C | CA1519181320 | CASP3 | c.179-620A>G (n.179-620A>G) n.247-620A>G n.2524A>G c.54-620A>G (n.54-620A>G) c.206-620A>G (n.206-620A>G) c.101-620A>G (n.101-620A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184633016T= | CA1519181318 | CASP3 | c.179-620A= (n.179-620A=) n.247-620A= n.2524A= c.54-620A= (n.54-620A=) c.206-620A= (n.206-620A=) c.101-620A= (n.101-620A=) | |
| 4 | g.184633017G>A | CA792198135 | CASP3 | c.179-621C>T (n.179-621C>T) n.247-621C>T n.2523C>T c.54-621C>T (n.54-621C>T) c.206-621C>T (n.206-621C>T) c.101-621C>T (n.101-621C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184633017G= | CA1519181326 | CASP3 | c.179-621C= (n.179-621C=) n.247-621C= n.2523C= c.54-621C= (n.54-621C=) c.206-621C= (n.206-621C=) c.101-621C= (n.101-621C=) | |
| 4 | g.184633023G>C | CA1519181329 | CASP3 | c.179-627C>G (n.179-627C>G) n.247-627C>G n.2517C>G c.54-627C>G (n.54-627C>G) c.206-627C>G (n.206-627C>G) c.101-627C>G (n.101-627C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184633023G= | CA1519181328 | CASP3 | c.179-627C= (n.179-627C=) n.247-627C= n.2517C= c.54-627C= (n.54-627C=) c.206-627C= (n.206-627C=) c.101-627C= (n.101-627C=) | |
| 4 | g.184633024A= | CA1519181331 | CASP3 | c.179-628T= (n.179-628T=) n.247-628T= n.2516T= c.54-628T= (n.54-628T=) c.206-628T= (n.206-628T=) c.101-628T= (n.101-628T=) | |
| 4 | g.184633024A>C | CA1519181333 | CASP3 | c.179-628T>G (n.179-628T>G) n.247-628T>G n.2516T>G c.54-628T>G (n.54-628T>G) c.206-628T>G (n.206-628T>G) c.101-628T>G (n.101-628T>G) | dbSNP |
| 4 | g.184633025G>A | CA1519181338 | CASP3 | c.179-629C>T (n.179-629C>T) n.247-629C>T n.2515C>T c.54-629C>T (n.54-629C>T) c.206-629C>T (n.206-629C>T) c.101-629C>T (n.101-629C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184633025G= | CA1519181337 | CASP3 | c.179-629C= (n.179-629C=) n.247-629C= n.2515C= c.54-629C= (n.54-629C=) c.206-629C= (n.206-629C=) c.101-629C= (n.101-629C=) | |
| 4 | g.184633041A= | CA1519181341 | CASP3 | c.179-645T= (n.179-645T=) n.247-645T= n.2499T= c.54-645T= (n.54-645T=) c.206-645T= (n.206-645T=) c.101-645T= (n.101-645T=) | |
| 4 | g.184633041A>G | CA557235813 | CASP3 | c.179-645T>C (n.179-645T>C) n.247-645T>C n.2499T>C c.54-645T>C (n.54-645T>C) c.206-645T>C (n.206-645T>C) c.101-645T>C (n.101-645T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184633042A= | CA1519181343 | CASP3 | c.179-646T= (n.179-646T=) n.247-646T= n.2498T= c.54-646T= (n.54-646T=) c.206-646T= (n.206-646T=) c.101-646T= (n.101-646T=) | |
| 4 | g.184633042A>G | CA792198136 | CASP3 | c.179-646T>C (n.179-646T>C) n.247-646T>C n.2498T>C c.54-646T>C (n.54-646T>C) c.206-646T>C (n.206-646T>C) c.101-646T>C (n.101-646T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184633046G>T | CA2554002421 | CASP3 | c.179-650C>A (n.179-650C>A) n.247-650C>A n.2494C>A c.54-650C>A (n.54-650C>A) c.206-650C>A (n.206-650C>A) c.101-650C>A (n.101-650C>A) | |
| 4 | g.184633047A>G | CA2764831995 | CASP3 | c.179-651T>C (n.179-651T>C) n.247-651T>C n.2493T>C c.54-651T>C (n.54-651T>C) c.206-651T>C (n.206-651T>C) c.101-651T>C (n.101-651T>C) | |
| 4 | g.184633048C= | CA1519181349 | CASP3 | c.179-652G= (n.179-652G=) n.247-652G= n.2492G= c.54-652G= (n.54-652G=) c.206-652G= (n.206-652G=) c.101-652G= (n.101-652G=) | |
| 4 | g.184633048C>T | CA1519181352 | CASP3 | c.179-652G>A (n.179-652G>A) n.247-652G>A n.2492G>A c.54-652G>A (n.54-652G>A) c.206-652G>A (n.206-652G>A) c.101-652G>A (n.101-652G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184633058C= | CA1519181354 | CASP3 | c.179-662G= (n.179-662G=) n.247-662G= n.2482G= c.54-662G= (n.54-662G=) c.206-662G= (n.206-662G=) c.101-662G= (n.101-662G=) | |
| 4 | g.184633058C>T | CA792198137 | CASP3 | c.179-662G>A (n.179-662G>A) n.247-662G>A n.2482G>A c.54-662G>A (n.54-662G>A) c.206-662G>A (n.206-662G>A) c.101-662G>A (n.101-662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184633060G= | CA1519181356 | CASP3 | c.179-664C= (n.179-664C=) n.247-664C= n.2480C= c.54-664C= (n.54-664C=) c.206-664C= (n.206-664C=) c.101-664C= (n.101-664C=) | |
| 4 | g.184633060G>T | CA112459170 | CASP3 | c.179-664C>A (n.179-664C>A) n.247-664C>A n.2480C>A c.54-664C>A (n.54-664C>A) c.206-664C>A (n.206-664C>A) c.101-664C>A (n.101-664C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184633061G>A | CA1071875087 | CASP3 | c.179-665C>T (n.179-665C>T) n.247-665C>T n.2479C>T c.54-665C>T (n.54-665C>T) c.206-665C>T (n.206-665C>T) c.101-665C>T (n.101-665C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184633061G= | CA1519181358 | CASP3 | c.179-665C= (n.179-665C=) n.247-665C= n.2479C= c.54-665C= (n.54-665C=) c.206-665C= (n.206-665C=) c.101-665C= (n.101-665C=) |