UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184631974dup | CA557235774 | CASP3 | c.308-27dup (n.308-27dup) n.376-27dup n.3273-27dup c.*57-27dup (n.*57-27dup) c.335-27dup (n.335-27dup) c.230-27dup (n.230-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631973_184631974dup | CA2672811843 | CASP3 | c.308-28_308-27dup (n.308-28_308-27dup) n.376-28_376-27dup n.3273-28_3273-27dup c.*57-28_*57-27dup (n.*57-28_*57-27dup) c.335-28_335-27dup (n.335-28_335-27dup) c.230-28_230-27dup (n.230-28_230-27dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631974del | CA3154044 | CASP3 | c.308-27del (n.308-27del) n.376-27del n.3273-27del c.*57-27del (n.*57-27del) c.335-27del (n.335-27del) c.230-27del (n.230-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631973_184631974del | CA2672811845 | CASP3 | c.308-28_308-27del (n.308-28_308-27del) n.376-28_376-27del n.3273-28_3273-27del c.*57-28_*57-27del (n.*57-28_*57-27del) c.335-28_335-27del (n.335-28_335-27del) c.230-28_230-27del (n.230-28_230-27del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631974A>G | CA2672811849 | CASP3 | c.308-34T>C (n.308-34T>C) n.376-34T>C n.3273-34T>C c.*57-34T>C (n.*57-34T>C) c.335-34T>C (n.335-34T>C) c.230-34T>C (n.230-34T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631975T>C | CA557235775 | CASP3 | c.308-35A>G (n.308-35A>G) n.376-35A>G n.3273-35A>G c.*57-35A>G (n.*57-35A>G) c.335-35A>G (n.335-35A>G) c.230-35A>G (n.230-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.184631975T= | CA1519180032 | CASP3 | c.308-35A= (n.308-35A=) n.376-35A= n.3273-35A= c.*57-35A= (n.*57-35A=) c.335-35A= (n.335-35A=) c.230-35A= (n.230-35A=) | |
| 4 | g.184631976C>A | CA3154047 | CASP3 | c.308-36G>T (n.308-36G>T) n.376-36G>T n.3273-36G>T c.*57-36G>T (n.*57-36G>T) c.335-36G>T (n.335-36G>T) c.230-36G>T (n.230-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631976C= | CA1519180035 | CASP3 | c.308-36G= (n.308-36G=) n.376-36G= n.3273-36G= c.*57-36G= (n.*57-36G=) c.335-36G= (n.335-36G=) c.230-36G= (n.230-36G=) | |
| 4 | g.184631977C>A | CA2672811850 | CASP3 | c.308-37G>T (n.308-37G>T) n.376-37G>T n.3273-37G>T c.*57-37G>T (n.*57-37G>T) c.335-37G>T (n.335-37G>T) c.230-37G>T (n.230-37G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631977C= | CA1519180038 | CASP3 | c.308-37G= (n.308-37G=) n.376-37G= n.3273-37G= c.*57-37G= (n.*57-37G=) c.335-37G= (n.335-37G=) c.230-37G= (n.230-37G=) | |
| 4 | g.184631977C>G | CA2672811851 | CASP3 | c.308-37G>C (n.308-37G>C) n.376-37G>C n.3273-37G>C c.*57-37G>C (n.*57-37G>C) c.335-37G>C (n.335-37G>C) c.230-37G>C (n.230-37G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631977C>T | CA1071874736 | CASP3 | c.308-37G>A (n.308-37G>A) n.376-37G>A n.3273-37G>A c.*57-37G>A (n.*57-37G>A) c.335-37G>A (n.335-37G>A) c.230-37G>A (n.230-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631978A= | CA1519180040 | CASP3 | c.308-38T= (n.308-38T=) n.376-38T= n.3273-38T= c.*57-38T= (n.*57-38T=) c.335-38T= (n.335-38T=) c.230-38T= (n.230-38T=) | |
| 4 | g.184631979T>C | CA1519180048 | CASP3 | c.308-39A>G (n.308-39A>G) n.376-39A>G n.3273-39A>G c.*57-39A>G (n.*57-39A>G) c.335-39A>G (n.335-39A>G) c.230-39A>G (n.230-39A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184631979T= | CA1519180047 | CASP3 | c.308-39A= (n.308-39A=) n.376-39A= n.3273-39A= c.*57-39A= (n.*57-39A=) c.335-39A= (n.335-39A=) c.230-39A= (n.230-39A=) | |
| 4 | g.184631979dup | CA792197547 | CASP3 | c.308-39dup (n.308-39dup) n.376-39dup n.3273-39dup c.*57-39dup (n.*57-39dup) c.335-39dup (n.335-39dup) c.230-39dup (n.230-39dup) | dbSNP |
| 4 | g.184631980G>C | CA649564350 | CASP3 | c.308-40C>G (n.308-40C>G) n.376-40C>G n.3273-40C>G c.*57-40C>G (n.*57-40C>G) c.335-40C>G (n.335-40C>G) c.230-40C>G (n.230-40C>G) | COSMIC |
| 4 | g.184631980G>T | CA2672811852 | CASP3 | c.308-40C>A (n.308-40C>A) n.376-40C>A n.3273-40C>A c.*57-40C>A (n.*57-40C>A) c.335-40C>A (n.335-40C>A) c.230-40C>A (n.230-40C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631981A>C | CA2672811853 | CASP3 | c.308-41T>G (n.308-41T>G) n.376-41T>G n.3273-41T>G c.*57-41T>G (n.*57-41T>G) c.335-41T>G (n.335-41T>G) c.230-41T>G (n.230-41T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631985del | CA2672811854 | CASP3 | c.308-43del (n.308-43del) n.376-43del n.3273-43del c.*57-43del (n.*57-43del) c.335-43del (n.335-43del) c.230-43del (n.230-43del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631985T>C | CA557235776 | CASP3 | c.308-45A>G (n.308-45A>G) n.376-45A>G n.3273-45A>G c.*57-45A>G (n.*57-45A>G) c.335-45A>G (n.335-45A>G) c.230-45A>G (n.230-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631985T= | CA1519180052 | CASP3 | c.308-45A= (n.308-45A=) n.376-45A= n.3273-45A= c.*57-45A= (n.*57-45A=) c.335-45A= (n.335-45A=) c.230-45A= (n.230-45A=) | |
| 4 | g.184631986A= | CA1519180057 | CASP3 | c.308-46T= (n.308-46T=) n.376-46T= n.3273-46T= c.*57-46T= (n.*57-46T=) c.335-46T= (n.335-46T=) c.230-46T= (n.230-46T=) | |
| 4 | g.184631986A>T | CA557235777 | CASP3 | c.308-46T>A (n.308-46T>A) n.376-46T>A n.3273-46T>A c.*57-46T>A (n.*57-46T>A) c.335-46T>A (n.335-46T>A) c.230-46T>A (n.230-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631990A>G | CA2764831978 | CASP3 | c.308-50T>C (n.308-50T>C) n.376-50T>C n.3273-50T>C c.*57-50T>C (n.*57-50T>C) c.335-50T>C (n.335-50T>C) c.230-50T>C (n.230-50T>C) | |
| 4 | g.184631990A>T | CA2672811855 | CASP3 | c.308-50T>A (n.308-50T>A) n.376-50T>A n.3273-50T>A c.*57-50T>A (n.*57-50T>A) c.335-50T>A (n.335-50T>A) c.230-50T>A (n.230-50T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631991A= | CA1519180058 | CASP3 | c.308-51T= (n.308-51T=) n.376-51T= n.3273-51T= c.*57-51T= (n.*57-51T=) c.335-51T= (n.335-51T=) c.230-51T= (n.230-51T=) | |
| 4 | g.184631991A>T | CA557235778 | CASP3 | c.308-51T>A (n.308-51T>A) n.376-51T>A n.3273-51T>A c.*57-51T>A (n.*57-51T>A) c.335-51T>A (n.335-51T>A) c.230-51T>A (n.230-51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631998C>A | CA2672811856 | CASP3 | c.308-58G>T (n.308-58G>T) n.376-58G>T n.3273-58G>T c.*57-58G>T (n.*57-58G>T) c.335-58G>T (n.335-58G>T) c.230-58G>T (n.230-58G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184632000G>T | CA2672811857 | CASP3 | c.308-60C>A (n.308-60C>A) n.376-60C>A n.3273-60C>A c.*57-60C>A (n.*57-60C>A) c.335-60C>A (n.335-60C>A) c.230-60C>A (n.230-60C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184632001A>G | CA2672811858 | CASP3 | c.308-61T>C (n.308-61T>C) n.376-61T>C n.3273-61T>C c.*57-61T>C (n.*57-61T>C) c.335-61T>C (n.335-61T>C) c.230-61T>C (n.230-61T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184632001A>T | CA2672811859 | CASP3 | c.308-61T>A (n.308-61T>A) n.376-61T>A n.3273-61T>A c.*57-61T>A (n.*57-61T>A) c.335-61T>A (n.335-61T>A) c.230-61T>A (n.230-61T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184632002T>A | CA2672811860 | CASP3 | c.308-62A>T (n.308-62A>T) n.376-62A>T n.3273-62A>T c.*57-62A>T (n.*57-62A>T) c.335-62A>T (n.335-62A>T) c.230-62A>T (n.230-62A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184632002T>C | CA2672811861 | CASP3 | c.308-62A>G (n.308-62A>G) n.376-62A>G n.3273-62A>G c.*57-62A>G (n.*57-62A>G) c.335-62A>G (n.335-62A>G) c.230-62A>G (n.230-62A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184632004T>C | CA792197571 | CASP3 | c.308-64A>G (n.308-64A>G) n.376-64A>G n.3273-64A>G c.*57-64A>G (n.*57-64A>G) c.335-64A>G (n.335-64A>G) c.230-64A>G (n.230-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184632004T= | CA1519180059 | CASP3 | c.308-64A= (n.308-64A=) n.376-64A= n.3273-64A= c.*57-64A= (n.*57-64A=) c.335-64A= (n.335-64A=) c.230-64A= (n.230-64A=) | |
| 4 | g.184632006C= | CA1519180061 | CASP3 | c.308-66G= (n.308-66G=) n.376-66G= n.3273-66G= c.*57-66G= (n.*57-66G=) c.335-66G= (n.335-66G=) c.230-66G= (n.230-66G=) | |
| 4 | g.184632006C>G | CA1519180063 | CASP3 | c.308-66G>C (n.308-66G>C) n.376-66G>C n.3273-66G>C c.*57-66G>C (n.*57-66G>C) c.335-66G>C (n.335-66G>C) c.230-66G>C (n.230-66G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184632007T>A | CA2672811862 | CASP3 | c.308-67A>T (n.308-67A>T) n.376-67A>T n.3273-67A>T c.*57-67A>T (n.*57-67A>T) c.335-67A>T (n.335-67A>T) c.230-67A>T (n.230-67A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184632007T>C | CA2578261098 | CASP3 | c.308-67A>G (n.308-67A>G) n.376-67A>G n.3273-67A>G c.*57-67A>G (n.*57-67A>G) c.335-67A>G (n.335-67A>G) c.230-67A>G (n.230-67A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184632008G>A | CA1519180066 | CASP3 | c.308-68C>T (n.308-68C>T) n.376-68C>T n.3273-68C>T c.*57-68C>T (n.*57-68C>T) c.335-68C>T (n.335-68C>T) c.230-68C>T (n.230-68C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184632008G= | CA1519180065 | CASP3 | c.308-68C= (n.308-68C=) n.376-68C= n.3273-68C= c.*57-68C= (n.*57-68C=) c.335-68C= (n.335-68C=) c.230-68C= (n.230-68C=) | |
| 4 | g.184632008G>T | CA2672811863 | CASP3 | c.308-68C>A (n.308-68C>A) n.376-68C>A n.3273-68C>A c.*57-68C>A (n.*57-68C>A) c.335-68C>A (n.335-68C>A) c.230-68C>A (n.230-68C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184632009T>C | CA112459083 | CASP3 | c.308-69A>G (n.308-69A>G) n.376-69A>G n.3273-69A>G c.*57-69A>G (n.*57-69A>G) c.335-69A>G (n.335-69A>G) c.230-69A>G (n.230-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184632009T= | CA1519180068 | CASP3 | c.308-69A= (n.308-69A=) n.376-69A= n.3273-69A= c.*57-69A= (n.*57-69A=) c.335-69A= (n.335-69A=) c.230-69A= (n.230-69A=) | |
| 4 | g.184632010A= | CA1519180074 | CASP3 | c.308-70T= (n.308-70T=) n.376-70T= n.3273-70T= c.*57-70T= (n.*57-70T=) c.335-70T= (n.335-70T=) c.230-70T= (n.230-70T=) | |
| 4 | g.184632010A>G | CA1519180075 | CASP3 | c.308-70T>C (n.308-70T>C) n.376-70T>C n.3273-70T>C c.*57-70T>C (n.*57-70T>C) c.335-70T>C (n.335-70T>C) c.230-70T>C (n.230-70T>C) | dbSNP |
| 4 | g.184632010A>T | CA2672811864 | CASP3 | c.308-70T>A (n.308-70T>A) n.376-70T>A n.3273-70T>A c.*57-70T>A (n.*57-70T>A) c.335-70T>A (n.335-70T>A) c.230-70T>A (n.230-70T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184632011T>A | CA112459084 | CASP3 | c.308-71A>T (n.308-71A>T) n.376-71A>T n.3273-71A>T c.*57-71A>T (n.*57-71A>T) c.335-71A>T (n.335-71A>T) c.230-71A>T (n.230-71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |