Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184631960_184631969delinsTAAAAGGAAA | CA1519180001 | CASP3 | c.308-29_308-20delinsTTTCCTTTTA (n.308-29_308-20delinsTTTCCTTTTA) n.376-29_376-20delinsTTTCCTTTTA n.3273-29_3273-20delinsTTTCCTTTTA c.*57-29_*57-20delinsTTTCCTTTTA (n.*57-29_*57-20delinsTTTCCTTTTA) c.335-29_335-20delinsTTTCCTTTTA (n.335-29_335-20delinsTTTCCTTTTA) c.230-29_230-20delinsTTTCCTTTTA (n.230-29_230-20delinsTTTCCTTTTA) | |
4 | g.184631965_184631973del | CA557235772 | CASP3 | c.308-29_308-21del (n.308-29_308-21del) n.376-29_376-21del n.3273-29_3273-21del c.*57-29_*57-21del (n.*57-29_*57-21del) c.335-29_335-21del (n.335-29_335-21del) c.230-29_230-21del (n.230-29_230-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631966G>A | CA3154045 | CASP3 | c.308-26C>T (n.308-26C>T) n.376-26C>T n.3273-26C>T c.*57-26C>T (n.*57-26C>T) c.335-26C>T (n.335-26C>T) c.230-26C>T (n.230-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631966G>C | CA2672811842 | CASP3 | c.308-26C>G (n.308-26C>G) n.376-26C>G n.3273-26C>G c.*57-26C>G (n.*57-26C>G) c.335-26C>G (n.335-26C>G) c.230-26C>G (n.230-26C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631966G= | CA1519180019 | CASP3 | c.308-26C= (n.308-26C=) n.376-26C= n.3273-26C= c.*57-26C= (n.*57-26C=) c.335-26C= (n.335-26C=) c.230-26C= (n.230-26C=) | |
4 | g.184631966G>T | CA2672811841 | CASP3 | c.308-26C>A (n.308-26C>A) n.376-26C>A n.3273-26C>A c.*57-26C>A (n.*57-26C>A) c.335-26C>A (n.335-26C>A) c.230-26C>A (n.230-26C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631966_184631967delinsGA | CA1519180018 | CASP3 | c.308-27_308-26delinsTC (n.308-27_308-26delinsTC) n.376-27_376-26delinsTC n.3273-27_3273-26delinsTC c.*57-27_*57-26delinsTC (n.*57-27_*57-26delinsTC) c.335-27_335-26delinsTC (n.335-27_335-26delinsTC) c.230-27_230-26delinsTC (n.230-27_230-26delinsTC) | |
4 | g.184631967A>G | CA2672811844 | CASP3 | c.308-27T>C (n.308-27T>C) n.376-27T>C n.3273-27T>C c.*57-27T>C (n.*57-27T>C) c.335-27T>C (n.335-27T>C) c.230-27T>C (n.230-27T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631974dup | CA557235774 | CASP3 | c.308-27dup (n.308-27dup) n.376-27dup n.3273-27dup c.*57-27dup (n.*57-27dup) c.335-27dup (n.335-27dup) c.230-27dup (n.230-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631973_184631974dup | CA2672811843 | CASP3 | c.308-28_308-27dup (n.308-28_308-27dup) n.376-28_376-27dup n.3273-28_3273-27dup c.*57-28_*57-27dup (n.*57-28_*57-27dup) c.335-28_335-27dup (n.335-28_335-27dup) c.230-28_230-27dup (n.230-28_230-27dup) | gnomAD v4 |
4 | g.184631974del | CA3154044 | CASP3 | c.308-27del (n.308-27del) n.376-27del n.3273-27del c.*57-27del (n.*57-27del) c.335-27del (n.335-27del) c.230-27del (n.230-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631973_184631974del | CA2672811845 | CASP3 | c.308-28_308-27del (n.308-28_308-27del) n.376-28_376-27del n.3273-28_3273-27del c.*57-28_*57-27del (n.*57-28_*57-27del) c.335-28_335-27del (n.335-28_335-27del) c.230-28_230-27del (n.230-28_230-27del) | gnomAD v4 |
4 | g.184631968A= | CA1519180026 | CASP3 | c.308-28T= (n.308-28T=) n.376-28T= n.3273-28T= c.*57-28T= (n.*57-28T=) c.335-28T= (n.335-28T=) c.230-28T= (n.230-28T=) | |
4 | g.184631968A>C | CA2672811846 | CASP3 | c.308-28T>G (n.308-28T>G) n.376-28T>G n.3273-28T>G c.*57-28T>G (n.*57-28T>G) c.335-28T>G (n.335-28T>G) c.230-28T>G (n.230-28T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631968A>G | CA1071874730 | CASP3 | c.308-28T>C (n.308-28T>C) n.376-28T>C n.3273-28T>C c.*57-28T>C (n.*57-28T>C) c.335-28T>C (n.335-28T>C) c.230-28T>C (n.230-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631971A>C | CA2578261097 | CASP3 | c.308-31T>G (n.308-31T>G) n.376-31T>G n.3273-31T>G c.*57-31T>G (n.*57-31T>G) c.335-31T>G (n.335-31T>G) c.230-31T>G (n.230-31T>G) | |
4 | g.184631971A>G | CA2672811847 | CASP3 | c.308-31T>C (n.308-31T>C) n.376-31T>C n.3273-31T>C c.*57-31T>C (n.*57-31T>C) c.335-31T>C (n.335-31T>C) c.230-31T>C (n.230-31T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631972A>G | CA2672811848 | CASP3 | c.308-32T>C (n.308-32T>C) n.376-32T>C n.3273-32T>C c.*57-32T>C (n.*57-32T>C) c.335-32T>C (n.335-32T>C) c.230-32T>C (n.230-32T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631973A= | CA1519180029 | CASP3 | c.308-33T= (n.308-33T=) n.376-33T= n.3273-33T= c.*57-33T= (n.*57-33T=) c.335-33T= (n.335-33T=) c.230-33T= (n.230-33T=) | |
4 | g.184631973A>G | CA3154046 | CASP3 | c.308-33T>C (n.308-33T>C) n.376-33T>C n.3273-33T>C c.*57-33T>C (n.*57-33T>C) c.335-33T>C (n.335-33T>C) c.230-33T>C (n.230-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631974A>G | CA2672811849 | CASP3 | c.308-34T>C (n.308-34T>C) n.376-34T>C n.3273-34T>C c.*57-34T>C (n.*57-34T>C) c.335-34T>C (n.335-34T>C) c.230-34T>C (n.230-34T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631975T>C | CA557235775 | CASP3 | c.308-35A>G (n.308-35A>G) n.376-35A>G n.3273-35A>G c.*57-35A>G (n.*57-35A>G) c.335-35A>G (n.335-35A>G) c.230-35A>G (n.230-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.184631975T= | CA1519180032 | CASP3 | c.308-35A= (n.308-35A=) n.376-35A= n.3273-35A= c.*57-35A= (n.*57-35A=) c.335-35A= (n.335-35A=) c.230-35A= (n.230-35A=) | |
4 | g.184631976C>A | CA3154047 | CASP3 | c.308-36G>T (n.308-36G>T) n.376-36G>T n.3273-36G>T c.*57-36G>T (n.*57-36G>T) c.335-36G>T (n.335-36G>T) c.230-36G>T (n.230-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631976C= | CA1519180035 | CASP3 | c.308-36G= (n.308-36G=) n.376-36G= n.3273-36G= c.*57-36G= (n.*57-36G=) c.335-36G= (n.335-36G=) c.230-36G= (n.230-36G=) | |
4 | g.184631977C>A | CA2672811850 | CASP3 | c.308-37G>T (n.308-37G>T) n.376-37G>T n.3273-37G>T c.*57-37G>T (n.*57-37G>T) c.335-37G>T (n.335-37G>T) c.230-37G>T (n.230-37G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184631977C= | CA1519180038 | CASP3 | c.308-37G= (n.308-37G=) n.376-37G= n.3273-37G= c.*57-37G= (n.*57-37G=) c.335-37G= (n.335-37G=) c.230-37G= (n.230-37G=) | |
4 | g.184631977C>G | CA2672811851 | CASP3 | c.308-37G>C (n.308-37G>C) n.376-37G>C n.3273-37G>C c.*57-37G>C (n.*57-37G>C) c.335-37G>C (n.335-37G>C) c.230-37G>C (n.230-37G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184631977C>T | CA1071874736 | CASP3 | c.308-37G>A (n.308-37G>A) n.376-37G>A n.3273-37G>A c.*57-37G>A (n.*57-37G>A) c.335-37G>A (n.335-37G>A) c.230-37G>A (n.230-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631978A= | CA1519180040 | CASP3 | c.308-38T= (n.308-38T=) n.376-38T= n.3273-38T= c.*57-38T= (n.*57-38T=) c.335-38T= (n.335-38T=) c.230-38T= (n.230-38T=) | |
4 | g.184631979T>C | CA1519180048 | CASP3 | c.308-39A>G (n.308-39A>G) n.376-39A>G n.3273-39A>G c.*57-39A>G (n.*57-39A>G) c.335-39A>G (n.335-39A>G) c.230-39A>G (n.230-39A>G) | dbSNP |
4 | g.184631979T= | CA1519180047 | CASP3 | c.308-39A= (n.308-39A=) n.376-39A= n.3273-39A= c.*57-39A= (n.*57-39A=) c.335-39A= (n.335-39A=) c.230-39A= (n.230-39A=) | |
4 | g.184631979dup | CA792197547 | CASP3 | c.308-39dup (n.308-39dup) n.376-39dup n.3273-39dup c.*57-39dup (n.*57-39dup) c.335-39dup (n.335-39dup) c.230-39dup (n.230-39dup) | dbSNP |
4 | g.184631980G>C | CA649564350 | CASP3 | c.308-40C>G (n.308-40C>G) n.376-40C>G n.3273-40C>G c.*57-40C>G (n.*57-40C>G) c.335-40C>G (n.335-40C>G) c.230-40C>G (n.230-40C>G) | COSMIC |
4 | g.184631980G>T | CA2672811852 | CASP3 | c.308-40C>A (n.308-40C>A) n.376-40C>A n.3273-40C>A c.*57-40C>A (n.*57-40C>A) c.335-40C>A (n.335-40C>A) c.230-40C>A (n.230-40C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631981A>C | CA2672811853 | CASP3 | c.308-41T>G (n.308-41T>G) n.376-41T>G n.3273-41T>G c.*57-41T>G (n.*57-41T>G) c.335-41T>G (n.335-41T>G) c.230-41T>G (n.230-41T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631985del | CA2672811854 | CASP3 | c.308-43del (n.308-43del) n.376-43del n.3273-43del c.*57-43del (n.*57-43del) c.335-43del (n.335-43del) c.230-43del (n.230-43del) | gnomAD v4 |
4 | g.184631985T>C | CA557235776 | CASP3 | c.308-45A>G (n.308-45A>G) n.376-45A>G n.3273-45A>G c.*57-45A>G (n.*57-45A>G) c.335-45A>G (n.335-45A>G) c.230-45A>G (n.230-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631985T= | CA1519180052 | CASP3 | c.308-45A= (n.308-45A=) n.376-45A= n.3273-45A= c.*57-45A= (n.*57-45A=) c.335-45A= (n.335-45A=) c.230-45A= (n.230-45A=) | |
4 | g.184631986A= | CA1519180057 | CASP3 | c.308-46T= (n.308-46T=) n.376-46T= n.3273-46T= c.*57-46T= (n.*57-46T=) c.335-46T= (n.335-46T=) c.230-46T= (n.230-46T=) | |
4 | g.184631986A>T | CA557235777 | CASP3 | c.308-46T>A (n.308-46T>A) n.376-46T>A n.3273-46T>A c.*57-46T>A (n.*57-46T>A) c.335-46T>A (n.335-46T>A) c.230-46T>A (n.230-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631990A>G | CA2764831978 | CASP3 | c.308-50T>C (n.308-50T>C) n.376-50T>C n.3273-50T>C c.*57-50T>C (n.*57-50T>C) c.335-50T>C (n.335-50T>C) c.230-50T>C (n.230-50T>C) | |
4 | g.184631990A>T | CA2672811855 | CASP3 | c.308-50T>A (n.308-50T>A) n.376-50T>A n.3273-50T>A c.*57-50T>A (n.*57-50T>A) c.335-50T>A (n.335-50T>A) c.230-50T>A (n.230-50T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631991A= | CA1519180058 | CASP3 | c.308-51T= (n.308-51T=) n.376-51T= n.3273-51T= c.*57-51T= (n.*57-51T=) c.335-51T= (n.335-51T=) c.230-51T= (n.230-51T=) | |
4 | g.184631991A>T | CA557235778 | CASP3 | c.308-51T>A (n.308-51T>A) n.376-51T>A n.3273-51T>A c.*57-51T>A (n.*57-51T>A) c.335-51T>A (n.335-51T>A) c.230-51T>A (n.230-51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631998C>A | CA2672811856 | CASP3 | c.308-58G>T (n.308-58G>T) n.376-58G>T n.3273-58G>T c.*57-58G>T (n.*57-58G>T) c.335-58G>T (n.335-58G>T) c.230-58G>T (n.230-58G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184632000G>T | CA2672811857 | CASP3 | c.308-60C>A (n.308-60C>A) n.376-60C>A n.3273-60C>A c.*57-60C>A (n.*57-60C>A) c.335-60C>A (n.335-60C>A) c.230-60C>A (n.230-60C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184632001A>G | CA2672811858 | CASP3 | c.308-61T>C (n.308-61T>C) n.376-61T>C n.3273-61T>C c.*57-61T>C (n.*57-61T>C) c.335-61T>C (n.335-61T>C) c.230-61T>C (n.230-61T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184632001A>T | CA2672811859 | CASP3 | c.308-61T>A (n.308-61T>A) n.376-61T>A n.3273-61T>A c.*57-61T>A (n.*57-61T>A) c.335-61T>A (n.335-61T>A) c.230-61T>A (n.230-61T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184632002T>A | CA2672811860 | CASP3 | c.308-62A>T (n.308-62A>T) n.376-62A>T n.3273-62A>T c.*57-62A>T (n.*57-62A>T) c.335-62A>T (n.335-62A>T) c.230-62A>T (n.230-62A>T) | gnomAD v4 |