UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184631745_184631748del | CA2672811803 | CASP3 | c.483+18_483+21del (n.483+18_483+21del) n.551+18_551+21del n.3448+18_3448+21del c.*232+18_*232+21del (n.*232+18_*232+21del) c.*37+18_*37+21del (n.*37+18_*37+21del) c.405+18_405+21del (n.405+18_405+21del) c.510+18_510+21del (n.510+18_510+21del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631746_184631748dup | CA2606927781 | CASP3 | c.483+18_483+20dup (n.483+18_483+20dup) n.551+18_551+20dup n.3448+18_3448+20dup c.*232+18_*232+20dup (n.*232+18_*232+20dup) c.*37+18_*37+20dup (n.*37+18_*37+20dup) c.405+18_405+20dup (n.405+18_405+20dup) c.510+18_510+20dup (n.510+18_510+20dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631747_184631755dup | CA3154014 | CASP3 | c.483+11_483+19dup (n.483+11_483+19dup) n.551+11_551+19dup n.3448+11_3448+19dup c.*232+11_*232+19dup (n.*232+11_*232+19dup) c.*37+11_*37+19dup (n.*37+11_*37+19dup) c.405+11_405+19dup (n.405+11_405+19dup) c.510+11_510+19dup (n.510+11_510+19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.184631748A>C | CA2606927782 | CASP3 | c.483+17T>G (n.483+17T>G) n.551+17T>G n.3448+17T>G c.*232+17T>G (n.*232+17T>G) c.*37+17T>G (n.*37+17T>G) c.405+17T>G (n.405+17T>G) c.510+17T>G (n.510+17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631748A>T | CA2672811807 | CASP3 | c.483+17T>A (n.483+17T>A) n.551+17T>A n.3448+17T>A c.*232+17T>A (n.*232+17T>A) c.*37+17T>A (n.*37+17T>A) c.405+17T>A (n.405+17T>A) c.510+17T>A (n.510+17T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631751C>A | CA1519179596 | CASP3 | c.483+14G>T (n.483+14G>T) n.551+14G>T n.3448+14G>T c.*232+14G>T (n.*232+14G>T) c.*37+14G>T (n.*37+14G>T) c.405+14G>T (n.405+14G>T) c.510+14G>T (n.510+14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184631751C= | CA1519179592 | CASP3 | c.483+14G= (n.483+14G=) n.551+14G= n.3448+14G= c.*232+14G= (n.*232+14G=) c.*37+14G= (n.*37+14G=) c.405+14G= (n.405+14G=) c.510+14G= (n.510+14G=) | |
| 4 | g.184631751C>G | CA1519179599 | CASP3 | c.483+14G>C (n.483+14G>C) n.551+14G>C n.3448+14G>C c.*232+14G>C (n.*232+14G>C) c.*37+14G>C (n.*37+14G>C) c.405+14G>C (n.405+14G>C) c.510+14G>C (n.510+14G>C) | dbSNP |
| 4 | g.184631751C>T | CA2672811808 | CASP3 | c.483+14G>A (n.483+14G>A) n.551+14G>A n.3448+14G>A c.*232+14G>A (n.*232+14G>A) c.*37+14G>A (n.*37+14G>A) c.405+14G>A (n.405+14G>A) c.510+14G>A (n.510+14G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631751_184631755delinsCAGTT | CA1519179591 | CASP3 | c.483+10_483+14delinsAACTG (n.483+10_483+14delinsAACTG) n.551+10_551+14delinsAACTG n.3448+10_3448+14delinsAACTG c.*232+10_*232+14delinsAACTG (n.*232+10_*232+14delinsAACTG) c.*37+10_*37+14delinsAACTG (n.*37+10_*37+14delinsAACTG) c.405+10_405+14delinsAACTG (n.405+10_405+14delinsAACTG) c.510+10_510+14delinsAACTG (n.510+10_510+14delinsAACTG) | |
| 4 | g.184631754_184631757del | CA557399635 | CASP3 | c.483+10_483+13del (n.483+10_483+13del) n.551+10_551+13del n.3448+10_3448+13del c.*232+10_*232+13del (n.*232+10_*232+13del) c.*37+10_*37+13del (n.*37+10_*37+13del) c.405+10_405+13del (n.405+10_405+13del) c.510+10_510+13del (n.510+10_510+13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631753G>A | CA2578261095 | CASP3 | c.483+12C>T (n.483+12C>T) n.551+12C>T n.3448+12C>T c.*232+12C>T (n.*232+12C>T) c.*37+12C>T (n.*37+12C>T) c.405+12C>T (n.405+12C>T) c.510+12C>T (n.510+12C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631753G>C | CA3154016 | CASP3 | c.483+12C>G (n.483+12C>G) n.551+12C>G n.3448+12C>G c.*232+12C>G (n.*232+12C>G) c.*37+12C>G (n.*37+12C>G) c.405+12C>G (n.405+12C>G) c.510+12C>G (n.510+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631753G= | CA1519179606 | CASP3 | c.483+12C= (n.483+12C=) n.551+12C= n.3448+12C= c.*232+12C= (n.*232+12C=) c.*37+12C= (n.*37+12C=) c.405+12C= (n.405+12C=) c.510+12C= (n.510+12C=) | |
| 4 | g.184631753G>T | CA2672811809 | CASP3 | c.483+12C>A (n.483+12C>A) n.551+12C>A n.3448+12C>A c.*232+12C>A (n.*232+12C>A) c.*37+12C>A (n.*37+12C>A) c.405+12C>A (n.405+12C>A) c.510+12C>A (n.510+12C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631754T>A | CA3154017 | CASP3 | c.483+11A>T (n.483+11A>T) n.551+11A>T n.3448+11A>T c.*232+11A>T (n.*232+11A>T) c.*37+11A>T (n.*37+11A>T) c.405+11A>T (n.405+11A>T) c.510+11A>T (n.510+11A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631754T>C | CA2578261096 | CASP3 | c.483+11A>G (n.483+11A>G) n.551+11A>G n.3448+11A>G c.*232+11A>G (n.*232+11A>G) c.*37+11A>G (n.*37+11A>G) c.405+11A>G (n.405+11A>G) c.510+11A>G (n.510+11A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631754T>G | CA2672811810 | CASP3 | c.483+11A>C (n.483+11A>C) n.551+11A>C n.3448+11A>C c.*232+11A>C (n.*232+11A>C) c.*37+11A>C (n.*37+11A>C) c.405+11A>C (n.405+11A>C) c.510+11A>C (n.510+11A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631754T= | CA1519179608 | CASP3 | c.483+11A= (n.483+11A=) n.551+11A= n.3448+11A= c.*232+11A= (n.*232+11A=) c.*37+11A= (n.*37+11A=) c.405+11A= (n.405+11A=) c.510+11A= (n.510+11A=) | |
| 4 | g.184631755T>C | CA3154018 | CASP3 | c.483+10A>G (n.483+10A>G) n.551+10A>G n.3448+10A>G c.*232+10A>G (n.*232+10A>G) c.*37+10A>G (n.*37+10A>G) c.405+10A>G (n.405+10A>G) c.510+10A>G (n.510+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631755T= | CA1519179611 | CASP3 | c.483+10A= (n.483+10A=) n.551+10A= n.3448+10A= c.*232+10A= (n.*232+10A=) c.*37+10A= (n.*37+10A=) c.405+10A= (n.405+10A=) c.510+10A= (n.510+10A=) | |
| 4 | g.184631756dup | CA2672811811 | CASP3 | c.483+9dup (n.483+9dup) n.551+9dup n.3448+9dup c.*232+9dup (n.*232+9dup) c.*37+9dup (n.*37+9dup) c.405+9dup (n.405+9dup) c.510+9dup (n.510+9dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631757G>A | CA3154019 | CASP3 | c.483+8C>T (n.483+8C>T) n.551+8C>T n.3448+8C>T c.*232+8C>T (n.*232+8C>T) c.*37+8C>T (n.*37+8C>T) c.405+8C>T (n.405+8C>T) c.510+8C>T (n.510+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.184631757G>C | CA2672811812 | CASP3 | c.483+8C>G (n.483+8C>G) n.551+8C>G n.3448+8C>G c.*232+8C>G (n.*232+8C>G) c.*37+8C>G (n.*37+8C>G) c.405+8C>G (n.405+8C>G) c.510+8C>G (n.510+8C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631757G= | CA1519179615 | CASP3 | c.483+8C= (n.483+8C=) n.551+8C= n.3448+8C= c.*232+8C= (n.*232+8C=) c.*37+8C= (n.*37+8C=) c.405+8C= (n.405+8C=) c.510+8C= (n.510+8C=) | |
| 4 | g.184631757G>T | CA2672811813 | CASP3 | c.483+8C>A (n.483+8C>A) n.551+8C>A n.3448+8C>A c.*232+8C>A (n.*232+8C>A) c.*37+8C>A (n.*37+8C>A) c.405+8C>A (n.405+8C>A) c.510+8C>A (n.510+8C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631759C>T | CA2672811814 | CASP3 | c.483+6G>A (n.483+6G>A) n.551+6G>A n.3448+6G>A c.*232+6G>A (n.*232+6G>A) c.*37+6G>A (n.*37+6G>A) c.405+6G>A (n.405+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631760A= | CA1519179618 | CASP3 | c.483+5T= (n.483+5T=) n.551+5T= n.3448+5T= c.*232+5T= (n.*232+5T=) c.*37+5T= (n.*37+5T=) c.405+5T= (n.405+5T=) c.510+5T= (n.510+5T=) | |
| 4 | g.184631760A>G | CA3154020 | CASP3 | c.483+5T>C (n.483+5T>C) n.551+5T>C n.3448+5T>C c.*232+5T>C (n.*232+5T>C) c.*37+5T>C (n.*37+5T>C) c.405+5T>C (n.405+5T>C) c.510+5T>C (n.510+5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631761T>C | CA1519179620 | CASP3 | c.483+4A>G (n.483+4A>G) n.551+4A>G n.3448+4A>G c.*232+4A>G (n.*232+4A>G) c.*37+4A>G (n.*37+4A>G) c.405+4A>G (n.405+4A>G) c.510+4A>G (n.510+4A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184631761T= | CA1519179619 | CASP3 | c.483+4A= (n.483+4A=) n.551+4A= n.3448+4A= c.*232+4A= (n.*232+4A=) c.*37+4A= (n.*37+4A=) c.405+4A= (n.405+4A=) c.510+4A= (n.510+4A=) | |
| 4 | g.184631762T>C | CA1519179621 | CASP3 | c.483+3A>G (n.483+3A>G) n.551+3A>G n.3448+3A>G c.*232+3A>G (n.*232+3A>G) c.*37+3A>G (n.*37+3A>G) c.405+3A>G (n.405+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184631762T= | CA1519179622 | CASP3 | c.483+3A= (n.483+3A=) n.551+3A= n.3448+3A= c.*232+3A= (n.*232+3A=) c.*37+3A= (n.*37+3A=) c.405+3A= (n.405+3A=) c.510+3A= (n.510+3A=) | |
| 4 | g.184631762_184631763delinsTA | CA1519179623 | CASP3 | c.483+2_483+3delinsTA (n.483+2_483+3delinsTA) n.551+2_551+3delinsTA n.3448+2_3448+3delinsTA c.*232+2_*232+3delinsTA (n.*232+2_*232+3delinsTA) c.*37+2_*37+3delinsTA (n.*37+2_*37+3delinsTA) c.405+2_405+3delinsTA (n.405+2_405+3delinsTA) c.510+2_510+3delinsTA (n.510+2_510+3delinsTA) | |
| 4 | g.184631763del | CA557399636 | CASP3 | c.483+2del (n.483+2del) n.551+2del n.3448+2del c.*232+2del (n.*232+2del) c.*37+2del (n.*37+2del) c.405+2del (n.405+2del) c.510+2del (n.510+2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631763A= | CA1519179628 | CASP3 | c.483+2T= (n.483+2T=) n.551+2T= n.3448+2T= c.*232+2T= (n.*232+2T=) c.*37+2T= (n.*37+2T=) c.405+2T= (n.405+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) | |
| 4 | g.184631763A>C | CA359105787 | CASP3 | c.483+2T>G (n.483+2T>G) n.551+2T>G n.3448+2T>G c.*232+2T>G (n.*232+2T>G) c.*37+2T>G (n.*37+2T>G) c.405+2T>G (n.405+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) | |
| 4 | g.184631763A>G | CA359105786 | CASP3 | c.483+2T>C (n.483+2T>C) n.551+2T>C n.3448+2T>C c.*232+2T>C (n.*232+2T>C) c.*37+2T>C (n.*37+2T>C) c.405+2T>C (n.405+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) | |
| 4 | g.184631763A>T | CA359105785 | CASP3 | c.483+2T>A (n.483+2T>A) n.551+2T>A n.3448+2T>A c.*232+2T>A (n.*232+2T>A) c.*37+2T>A (n.*37+2T>A) c.405+2T>A (n.405+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631764C>A | CA359105788 | CASP3 | c.483+1G>T (n.483+1G>T) n.551+1G>T n.3448+1G>T c.*232+1G>T (n.*232+1G>T) c.*37+1G>T (n.*37+1G>T) c.405+1G>T (n.405+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) | |
| 4 | g.184631764C>G | CA359105789 | CASP3 | c.483+1G>C (n.483+1G>C) n.551+1G>C n.3448+1G>C c.*232+1G>C (n.*232+1G>C) c.*37+1G>C (n.*37+1G>C) c.405+1G>C (n.405+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) | |
| 4 | g.184631764C>T | CA359105790 | CASP3 | c.483+1G>A (n.483+1G>A) n.551+1G>A n.3448+1G>A c.*232+1G>A (n.*232+1G>A) c.*37+1G>A (n.*37+1G>A) c.405+1G>A (n.405+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.184631765C>A | CA359105791 | CASP3 | c.483G>T (p.Gln161His) n.551G>T n.3448G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.405G>T (p.Gln135His) c.510G>T (p.Gln170His) | |
| 4 | g.184631765C= | CA1519179634 | CASP3 | c.483G= (p.Gln161=) n.551G= n.3448G= c.*232G= (n.*232G=) c.*37G= (n.*37G=) c.405G= (p.Gln135=) c.510G= (p.Gln170=) | |
| 4 | g.184631765C>G | CA359105792 | CASP3 | c.483G>C (p.Gln161His) n.551G>C n.3448G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.405G>C (p.Gln135His) c.510G>C (p.Gln170His) | |
| 4 | g.184631765C>T | CA442737468 | CASP3 | c.483G>A (p.Gln161=) n.551G>A n.3448G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.405G>A (p.Gln135=) c.510G>A (p.Gln170=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184631766T>A | CA359105793 | CASP3 | c.482A>T (p.Gln161Leu) n.550A>T n.3447A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.404A>T (p.Gln135Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) | COSMIC |
| 4 | g.184631766T>C | CA359105794 | CASP3 | c.482A>G (p.Gln161Arg) n.550A>G n.3447A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.404A>G (p.Gln135Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) | |
| 4 | g.184631766T>G | CA359105795 | CASP3 | c.482A>C (p.Gln161Pro) n.550A>C n.3447A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.404A>C (p.Gln135Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) | |
| 4 | g.184631767G>A | CA359105796 | CASP3 | c.481C>T (p.Gln161Ter) n.549C>T n.3446C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.403C>T (p.Gln135Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) | COSMIC |