UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184629554C>A | CA2672811385 | CASP3 | c.605-53G>T (n.605-53G>T) n.2155G>T n.3570-53G>T c.*354-53G>T (n.*354-53G>T) c.484-53G>T (n.484-53G>T) c.*38-53G>T (n.*38-53G>T) c.527-53G>T (n.527-53G>T) c.511-53G>T (n.511-53G>T) c.406-53G>T (n.406-53G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629555T>C | CA112458815 | CASP3 | c.605-54A>G (n.605-54A>G) n.2154A>G n.3570-54A>G c.*354-54A>G (n.*354-54A>G) c.484-54A>G (n.484-54A>G) c.*38-54A>G (n.*38-54A>G) c.527-54A>G (n.527-54A>G) c.511-54A>G (n.511-54A>G) c.406-54A>G (n.406-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629555T= | CA1519175852 | CASP3 | c.605-54A= (n.605-54A=) n.2154A= n.3570-54A= c.*354-54A= (n.*354-54A=) c.484-54A= (n.484-54A=) c.*38-54A= (n.*38-54A=) c.527-54A= (n.527-54A=) c.511-54A= (n.511-54A=) c.406-54A= (n.406-54A=) | |
| 4 | g.184629556A= | CA1519175855 | CASP3 | c.605-55T= (n.605-55T=) n.2153T= n.3570-55T= c.*354-55T= (n.*354-55T=) c.484-55T= (n.484-55T=) c.*38-55T= (n.*38-55T=) c.527-55T= (n.527-55T=) c.511-55T= (n.511-55T=) c.406-55T= (n.406-55T=) | |
| 4 | g.184629556A>G | CA1071871158 | CASP3 | c.605-55T>C (n.605-55T>C) n.2153T>C n.3570-55T>C c.*354-55T>C (n.*354-55T>C) c.484-55T>C (n.484-55T>C) c.*38-55T>C (n.*38-55T>C) c.527-55T>C (n.527-55T>C) c.511-55T>C (n.511-55T>C) c.406-55T>C (n.406-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629557T>A | CA2578242474 | CASP3 | c.605-56A>T (n.605-56A>T) n.2152A>T n.3570-56A>T c.*354-56A>T (n.*354-56A>T) c.484-56A>T (n.484-56A>T) c.*38-56A>T (n.*38-56A>T) c.527-56A>T (n.527-56A>T) c.511-56A>T (n.511-56A>T) c.406-56A>T (n.406-56A>T) | |
| 4 | g.184629557T>C | CA112458816 | CASP3 | c.605-56A>G (n.605-56A>G) n.2152A>G n.3570-56A>G c.*354-56A>G (n.*354-56A>G) c.484-56A>G (n.484-56A>G) c.*38-56A>G (n.*38-56A>G) c.527-56A>G (n.527-56A>G) c.511-56A>G (n.511-56A>G) c.406-56A>G (n.406-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629557T= | CA1519175856 | CASP3 | c.605-56A= (n.605-56A=) n.2152A= n.3570-56A= c.*354-56A= (n.*354-56A=) c.484-56A= (n.484-56A=) c.*38-56A= (n.*38-56A=) c.527-56A= (n.527-56A=) c.511-56A= (n.511-56A=) c.406-56A= (n.406-56A=) | |
| 4 | g.184629559A>G | CA2672811386 | CASP3 | c.605-58T>C (n.605-58T>C) n.2150T>C n.3570-58T>C c.*354-58T>C (n.*354-58T>C) c.484-58T>C (n.484-58T>C) c.*38-58T>C (n.*38-58T>C) c.527-58T>C (n.527-58T>C) c.511-58T>C (n.511-58T>C) c.406-58T>C (n.406-58T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629560A= | CA1519175857 | CASP3 | c.605-59T= (n.605-59T=) n.2149T= n.3570-59T= c.*354-59T= (n.*354-59T=) c.484-59T= (n.484-59T=) c.*38-59T= (n.*38-59T=) c.527-59T= (n.527-59T=) c.511-59T= (n.511-59T=) c.406-59T= (n.406-59T=) | |
| 4 | g.184629560A>G | CA792195302 | CASP3 | c.605-59T>C (n.605-59T>C) n.2149T>C n.3570-59T>C c.*354-59T>C (n.*354-59T>C) c.484-59T>C (n.484-59T>C) c.*38-59T>C (n.*38-59T>C) c.527-59T>C (n.527-59T>C) c.511-59T>C (n.511-59T>C) c.406-59T>C (n.406-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629561T>C | CA112458817 | CASP3 | c.605-60A>G (n.605-60A>G) n.2148A>G n.3570-60A>G c.*354-60A>G (n.*354-60A>G) c.484-60A>G (n.484-60A>G) c.*38-60A>G (n.*38-60A>G) c.527-60A>G (n.527-60A>G) c.511-60A>G (n.511-60A>G) c.406-60A>G (n.406-60A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184629561T= | CA1519175859 | CASP3 | c.605-60A= (n.605-60A=) n.2148A= n.3570-60A= c.*354-60A= (n.*354-60A=) c.484-60A= (n.484-60A=) c.*38-60A= (n.*38-60A=) c.527-60A= (n.527-60A=) c.511-60A= (n.511-60A=) c.406-60A= (n.406-60A=) | |
| 4 | g.184629562T>A | CA2672811387 | CASP3 | c.605-61A>T (n.605-61A>T) n.2147A>T n.3570-61A>T c.*354-61A>T (n.*354-61A>T) c.484-61A>T (n.484-61A>T) c.*38-61A>T (n.*38-61A>T) c.527-61A>T (n.527-61A>T) c.511-61A>T (n.511-61A>T) c.406-61A>T (n.406-61A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629562T>C | CA557235691 | CASP3 | c.605-61A>G (n.605-61A>G) n.2147A>G n.3570-61A>G c.*354-61A>G (n.*354-61A>G) c.484-61A>G (n.484-61A>G) c.*38-61A>G (n.*38-61A>G) c.527-61A>G (n.527-61A>G) c.511-61A>G (n.511-61A>G) c.406-61A>G (n.406-61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629562T= | CA1519175861 | CASP3 | c.605-61A= (n.605-61A=) n.2147A= n.3570-61A= c.*354-61A= (n.*354-61A=) c.484-61A= (n.484-61A=) c.*38-61A= (n.*38-61A=) c.527-61A= (n.527-61A=) c.511-61A= (n.511-61A=) c.406-61A= (n.406-61A=) | |
| 4 | g.184629565T>A | CA2578242475 | CASP3 | c.605-64A>T (n.605-64A>T) n.2144A>T n.3570-64A>T c.*354-64A>T (n.*354-64A>T) c.484-64A>T (n.484-64A>T) c.*38-64A>T (n.*38-64A>T) c.527-64A>T (n.527-64A>T) c.511-64A>T (n.511-64A>T) c.406-64A>T (n.406-64A>T) | |
| 4 | g.184629565T>G | CA2672811388 | CASP3 | c.605-64A>C (n.605-64A>C) n.2144A>C n.3570-64A>C c.*354-64A>C (n.*354-64A>C) c.484-64A>C (n.484-64A>C) c.*38-64A>C (n.*38-64A>C) c.527-64A>C (n.527-64A>C) c.511-64A>C (n.511-64A>C) c.406-64A>C (n.406-64A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629566A= | CA1519175864 | CASP3 | c.605-65T= (n.605-65T=) n.2143T= n.3570-65T= c.*354-65T= (n.*354-65T=) c.484-65T= (n.484-65T=) c.*38-65T= (n.*38-65T=) c.527-65T= (n.527-65T=) c.511-65T= (n.511-65T=) c.406-65T= (n.406-65T=) | |
| 4 | g.184629566A>C | CA792195309 | CASP3 | c.605-65T>G (n.605-65T>G) n.2143T>G n.3570-65T>G c.*354-65T>G (n.*354-65T>G) c.484-65T>G (n.484-65T>G) c.*38-65T>G (n.*38-65T>G) c.527-65T>G (n.527-65T>G) c.511-65T>G (n.511-65T>G) c.406-65T>G (n.406-65T>G) | dbSNP |
| 4 | g.184629566A>G | CA557235692 | CASP3 | c.605-65T>C (n.605-65T>C) n.2143T>C n.3570-65T>C c.*354-65T>C (n.*354-65T>C) c.484-65T>C (n.484-65T>C) c.*38-65T>C (n.*38-65T>C) c.527-65T>C (n.527-65T>C) c.511-65T>C (n.511-65T>C) c.406-65T>C (n.406-65T>C) | gnomAD v2 |
| 4 | g.184629567T>C | CA112458818 | CASP3 | c.605-66A>G (n.605-66A>G) n.2142A>G n.3570-66A>G c.*354-66A>G (n.*354-66A>G) c.484-66A>G (n.484-66A>G) c.*38-66A>G (n.*38-66A>G) c.527-66A>G (n.527-66A>G) c.511-66A>G (n.511-66A>G) c.406-66A>G (n.406-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629567T= | CA1519175869 | CASP3 | c.605-66A= (n.605-66A=) n.2142A= n.3570-66A= c.*354-66A= (n.*354-66A=) c.484-66A= (n.484-66A=) c.*38-66A= (n.*38-66A=) c.527-66A= (n.527-66A=) c.511-66A= (n.511-66A=) c.406-66A= (n.406-66A=) | |
| 4 | g.184629568G>A | CA1071871166 | CASP3 | c.605-67C>T (n.605-67C>T) n.2141C>T n.3570-67C>T c.*354-67C>T (n.*354-67C>T) c.484-67C>T (n.484-67C>T) c.*38-67C>T (n.*38-67C>T) c.527-67C>T (n.527-67C>T) c.511-67C>T (n.511-67C>T) c.406-67C>T (n.406-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184629568G= | CA1519175875 | CASP3 | c.605-67C= (n.605-67C=) n.2141C= n.3570-67C= c.*354-67C= (n.*354-67C=) c.484-67C= (n.484-67C=) c.*38-67C= (n.*38-67C=) c.527-67C= (n.527-67C=) c.511-67C= (n.511-67C=) c.406-67C= (n.406-67C=) | |
| 4 | g.184629568G>T | CA112458819 | CASP3 | c.605-67C>A (n.605-67C>A) n.2141C>A n.3570-67C>A c.*354-67C>A (n.*354-67C>A) c.484-67C>A (n.484-67C>A) c.*38-67C>A (n.*38-67C>A) c.527-67C>A (n.527-67C>A) c.511-67C>A (n.511-67C>A) c.406-67C>A (n.406-67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629569T>A | CA2578242476 | CASP3 | c.605-68A>T (n.605-68A>T) n.2140A>T n.3570-68A>T c.*354-68A>T (n.*354-68A>T) c.484-68A>T (n.484-68A>T) c.*38-68A>T (n.*38-68A>T) c.527-68A>T (n.527-68A>T) c.511-68A>T (n.511-68A>T) c.406-68A>T (n.406-68A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629570A>T | CA2672811389 | CASP3 | c.605-69T>A (n.605-69T>A) n.2139T>A n.3570-69T>A c.*354-69T>A (n.*354-69T>A) c.484-69T>A (n.484-69T>A) c.*38-69T>A (n.*38-69T>A) c.527-69T>A (n.527-69T>A) c.511-69T>A (n.511-69T>A) c.406-69T>A (n.406-69T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629571G>T | CA2672811390 | CASP3 | c.605-70C>A (n.605-70C>A) n.2138C>A n.3570-70C>A c.*354-70C>A (n.*354-70C>A) c.484-70C>A (n.484-70C>A) c.*38-70C>A (n.*38-70C>A) c.527-70C>A (n.527-70C>A) c.511-70C>A (n.511-70C>A) c.406-70C>A (n.406-70C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629571_184629573del | CA2764831901 | CASP3 | c.605-72_605-70del (n.605-72_605-70del) n.2136_2138del n.3570-72_3570-70del c.*354-72_*354-70del (n.*354-72_*354-70del) c.484-72_484-70del (n.484-72_484-70del) c.*38-72_*38-70del (n.*38-72_*38-70del) c.527-72_527-70del (n.527-72_527-70del) c.511-72_511-70del (n.511-72_511-70del) c.406-72_406-70del (n.406-72_406-70del) | |
| 4 | g.184629572T>A | CA1519175881 | CASP3 | c.605-71A>T (n.605-71A>T) n.2137A>T n.3570-71A>T c.*354-71A>T (n.*354-71A>T) c.484-71A>T (n.484-71A>T) c.*38-71A>T (n.*38-71A>T) c.527-71A>T (n.527-71A>T) c.511-71A>T (n.511-71A>T) c.406-71A>T (n.406-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184629572T= | CA1519175879 | CASP3 | c.605-71A= (n.605-71A=) n.2137A= n.3570-71A= c.*354-71A= (n.*354-71A=) c.484-71A= (n.484-71A=) c.*38-71A= (n.*38-71A=) c.527-71A= (n.527-71A=) c.511-71A= (n.511-71A=) c.406-71A= (n.406-71A=) | |
| 4 | g.184629573C>A | CA1071871173 | CASP3 | c.605-72G>T (n.605-72G>T) n.2136G>T n.3570-72G>T c.*354-72G>T (n.*354-72G>T) c.484-72G>T (n.484-72G>T) c.*38-72G>T (n.*38-72G>T) c.527-72G>T (n.527-72G>T) c.511-72G>T (n.511-72G>T) c.406-72G>T (n.406-72G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629573dup | CA112458820 | CASP3 | c.605-72dup (n.605-72dup) n.2136dup n.3570-72dup c.*354-72dup (n.*354-72dup) c.484-72dup (n.484-72dup) c.*38-72dup (n.*38-72dup) c.527-72dup (n.527-72dup) c.511-72dup (n.511-72dup) c.406-72dup (n.406-72dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184629575T>A | CA2672811391 | CASP3 | c.605-74A>T (n.605-74A>T) n.2134A>T n.3570-74A>T c.*354-74A>T (n.*354-74A>T) c.484-74A>T (n.484-74A>T) c.*38-74A>T (n.*38-74A>T) c.527-74A>T (n.527-74A>T) c.511-74A>T (n.511-74A>T) c.406-74A>T (n.406-74A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629575T>C | CA112458821 | CASP3 | c.605-74A>G (n.605-74A>G) n.2134A>G n.3570-74A>G c.*354-74A>G (n.*354-74A>G) c.484-74A>G (n.484-74A>G) c.*38-74A>G (n.*38-74A>G) c.527-74A>G (n.527-74A>G) c.511-74A>G (n.511-74A>G) c.406-74A>G (n.406-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629575T= | CA1519175890 | CASP3 | c.605-74A= (n.605-74A=) n.2134A= n.3570-74A= c.*354-74A= (n.*354-74A=) c.484-74A= (n.484-74A=) c.*38-74A= (n.*38-74A=) c.527-74A= (n.527-74A=) c.511-74A= (n.511-74A=) c.406-74A= (n.406-74A=) | |
| 4 | g.184629576A= | CA1519175893 | CASP3 | c.605-75T= (n.605-75T=) n.2133T= n.3570-75T= c.*354-75T= (n.*354-75T=) c.484-75T= (n.484-75T=) c.*38-75T= (n.*38-75T=) c.527-75T= (n.527-75T=) c.511-75T= (n.511-75T=) c.406-75T= (n.406-75T=) | |
| 4 | g.184629576A>G | CA1071871175 | CASP3 | c.605-75T>C (n.605-75T>C) n.2133T>C n.3570-75T>C c.*354-75T>C (n.*354-75T>C) c.484-75T>C (n.484-75T>C) c.*38-75T>C (n.*38-75T>C) c.527-75T>C (n.527-75T>C) c.511-75T>C (n.511-75T>C) c.406-75T>C (n.406-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629577A>C | CA2578242477 | CASP3 | c.605-76T>G (n.605-76T>G) n.2132T>G n.3570-76T>G c.*354-76T>G (n.*354-76T>G) c.484-76T>G (n.484-76T>G) c.*38-76T>G (n.*38-76T>G) c.527-76T>G (n.527-76T>G) c.511-76T>G (n.511-76T>G) c.406-76T>G (n.406-76T>G) | |
| 4 | g.184629578A>G | CA2672811392 | CASP3 | c.605-77T>C (n.605-77T>C) n.2131T>C n.3570-77T>C c.*354-77T>C (n.*354-77T>C) c.484-77T>C (n.484-77T>C) c.*38-77T>C (n.*38-77T>C) c.527-77T>C (n.527-77T>C) c.511-77T>C (n.511-77T>C) c.406-77T>C (n.406-77T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629579G>A | CA2672811393 | CASP3 | c.605-78C>T (n.605-78C>T) n.2130C>T n.3570-78C>T c.*354-78C>T (n.*354-78C>T) c.484-78C>T (n.484-78C>T) c.*38-78C>T (n.*38-78C>T) c.527-78C>T (n.527-78C>T) c.511-78C>T (n.511-78C>T) c.406-78C>T (n.406-78C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629579G>T | CA2578242478 | CASP3 | c.605-78C>A (n.605-78C>A) n.2130C>A n.3570-78C>A c.*354-78C>A (n.*354-78C>A) c.484-78C>A (n.484-78C>A) c.*38-78C>A (n.*38-78C>A) c.527-78C>A (n.527-78C>A) c.511-78C>A (n.511-78C>A) c.406-78C>A (n.406-78C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629579_184629581del | CA2764831902 | CASP3 | c.605-80_605-78del (n.605-80_605-78del) n.2128_2130del n.3570-80_3570-78del c.*354-80_*354-78del (n.*354-80_*354-78del) c.484-80_484-78del (n.484-80_484-78del) c.*38-80_*38-78del (n.*38-80_*38-78del) c.527-80_527-78del (n.527-80_527-78del) c.511-80_511-78del (n.511-80_511-78del) c.406-80_406-78del (n.406-80_406-78del) | |
| 4 | g.184629580G>A | CA2672811394 | CASP3 | c.605-79C>T (n.605-79C>T) n.2129C>T n.3570-79C>T c.*354-79C>T (n.*354-79C>T) c.484-79C>T (n.484-79C>T) c.*38-79C>T (n.*38-79C>T) c.527-79C>T (n.527-79C>T) c.511-79C>T (n.511-79C>T) c.406-79C>T (n.406-79C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629580G>T | CA2672811395 | CASP3 | c.605-79C>A (n.605-79C>A) n.2129C>A n.3570-79C>A c.*354-79C>A (n.*354-79C>A) c.484-79C>A (n.484-79C>A) c.*38-79C>A (n.*38-79C>A) c.527-79C>A (n.527-79C>A) c.511-79C>A (n.511-79C>A) c.406-79C>A (n.406-79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629581C>A | CA1071871177 | CASP3 | c.605-80G>T (n.605-80G>T) n.2128G>T n.3570-80G>T c.*354-80G>T (n.*354-80G>T) c.484-80G>T (n.484-80G>T) c.*38-80G>T (n.*38-80G>T) c.527-80G>T (n.527-80G>T) c.511-80G>T (n.511-80G>T) c.406-80G>T (n.406-80G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629586dup | CA2578242479 | CASP3 | c.605-81dup (n.605-81dup) n.2127dup n.3570-81dup c.*354-81dup (n.*354-81dup) c.484-81dup (n.484-81dup) c.*38-81dup (n.*38-81dup) c.527-81dup (n.527-81dup) c.511-81dup (n.511-81dup) c.406-81dup (n.406-81dup) | |
| 4 | g.184629584_184629587delinsAAAT | CA1519175896 | CASP3 | c.605-86_605-83delinsATTT (n.605-86_605-83delinsATTT) n.2122_2125delinsATTT n.3570-86_3570-83delinsATTT c.*354-86_*354-83delinsATTT (n.*354-86_*354-83delinsATTT) c.484-86_484-83delinsATTT (n.484-86_484-83delinsATTT) c.*38-86_*38-83delinsATTT (n.*38-86_*38-83delinsATTT) c.527-86_527-83delinsATTT (n.527-86_527-83delinsATTT) c.511-86_511-83delinsATTT (n.511-86_511-83delinsATTT) c.406-86_406-83delinsATTT (n.406-86_406-83delinsATTT) | |
| 4 | g.184629587_184629589del | CA1519175898 | CASP3 | c.605-86_605-84del (n.605-86_605-84del) n.2122_2124del n.3570-86_3570-84del c.*354-86_*354-84del (n.*354-86_*354-84del) c.484-86_484-84del (n.484-86_484-84del) c.*38-86_*38-84del (n.*38-86_*38-84del) c.527-86_527-84del (n.527-86_527-84del) c.511-86_511-84del (n.511-86_511-84del) c.406-86_406-84del (n.406-86_406-84del) | dbSNP gnomAD v4 |