UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184629518_184629535delinsAAGCAAAATACCATGGAT | CA1519175811 | CASP3 | c.605-34_605-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT (n.605-34_605-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT) n.2174_2191delinsATCCATGGTATTTTGCTT n.3570-34_3570-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT c.*354-34_*354-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT (n.*354-34_*354-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT) c.484-34_484-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT (n.484-34_484-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT) c.*38-34_*38-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT (n.*38-34_*38-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT) c.527-34_527-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT (n.527-34_527-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT) c.511-34_511-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT (n.511-34_511-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT) c.406-34_406-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT (n.406-34_406-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT) | |
| 4 | g.184629522_184629538del | CA112458814 | CASP3 | c.605-34_605-18del (n.605-34_605-18del) n.2174_2190del n.3570-34_3570-18del c.*354-34_*354-18del (n.*354-34_*354-18del) c.484-34_484-18del (n.484-34_484-18del) c.*38-34_*38-18del (n.*38-34_*38-18del) c.527-34_527-18del (n.527-34_527-18del) c.511-34_511-18del (n.511-34_511-18del) c.406-34_406-18del (n.406-34_406-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184629529C= | CA1519175826 | CASP3 | c.605-28G= (n.605-28G=) n.2180G= n.3570-28G= c.*354-28G= (n.*354-28G=) c.484-28G= (n.484-28G=) c.*38-28G= (n.*38-28G=) c.527-28G= (n.527-28G=) c.511-28G= (n.511-28G=) c.406-28G= (n.406-28G=) | |
| 4 | g.184629529C>T | CA1519175827 | CASP3 | c.605-28G>A (n.605-28G>A) n.2180G>A n.3570-28G>A c.*354-28G>A (n.*354-28G>A) c.484-28G>A (n.484-28G>A) c.*38-28G>A (n.*38-28G>A) c.527-28G>A (n.527-28G>A) c.511-28G>A (n.511-28G>A) c.406-28G>A (n.406-28G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184629531T>C | CA3153972 | CASP3 | c.605-30A>G (n.605-30A>G) n.2178A>G n.3570-30A>G c.*354-30A>G (n.*354-30A>G) c.484-30A>G (n.484-30A>G) c.*38-30A>G (n.*38-30A>G) c.527-30A>G (n.527-30A>G) c.511-30A>G (n.511-30A>G) c.406-30A>G (n.406-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629531T= | CA1519175829 | CASP3 | c.605-30A= (n.605-30A=) n.2178A= n.3570-30A= c.*354-30A= (n.*354-30A=) c.484-30A= (n.484-30A=) c.*38-30A= (n.*38-30A=) c.527-30A= (n.527-30A=) c.511-30A= (n.511-30A=) c.406-30A= (n.406-30A=) | |
| 4 | g.184629532G>A | CA2672811376 | CASP3 | c.605-31C>T (n.605-31C>T) n.2177C>T n.3570-31C>T c.*354-31C>T (n.*354-31C>T) c.484-31C>T (n.484-31C>T) c.*38-31C>T (n.*38-31C>T) c.527-31C>T (n.527-31C>T) c.511-31C>T (n.511-31C>T) c.406-31C>T (n.406-31C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629532G>C | CA1071871155 | CASP3 | c.605-31C>G (n.605-31C>G) n.2177C>G n.3570-31C>G c.*354-31C>G (n.*354-31C>G) c.484-31C>G (n.484-31C>G) c.*38-31C>G (n.*38-31C>G) c.527-31C>G (n.527-31C>G) c.511-31C>G (n.511-31C>G) c.406-31C>G (n.406-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629532G= | CA1519175837 | CASP3 | c.605-31C= (n.605-31C=) n.2177C= n.3570-31C= c.*354-31C= (n.*354-31C=) c.484-31C= (n.484-31C=) c.*38-31C= (n.*38-31C=) c.527-31C= (n.527-31C=) c.511-31C= (n.511-31C=) c.406-31C= (n.406-31C=) | |
| 4 | g.184629532G>T | CA2672811375 | CASP3 | c.605-31C>A (n.605-31C>A) n.2177C>A n.3570-31C>A c.*354-31C>A (n.*354-31C>A) c.484-31C>A (n.484-31C>A) c.*38-31C>A (n.*38-31C>A) c.527-31C>A (n.527-31C>A) c.511-31C>A (n.511-31C>A) c.406-31C>A (n.406-31C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629533G>A | CA1519175841 | CASP3 | c.605-32C>T (n.605-32C>T) n.2176C>T n.3570-32C>T c.*354-32C>T (n.*354-32C>T) c.484-32C>T (n.484-32C>T) c.*38-32C>T (n.*38-32C>T) c.527-32C>T (n.527-32C>T) c.511-32C>T (n.511-32C>T) c.406-32C>T (n.406-32C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184629533G= | CA1519175840 | CASP3 | c.605-32C= (n.605-32C=) n.2176C= n.3570-32C= c.*354-32C= (n.*354-32C=) c.484-32C= (n.484-32C=) c.*38-32C= (n.*38-32C=) c.527-32C= (n.527-32C=) c.511-32C= (n.511-32C=) c.406-32C= (n.406-32C=) | |
| 4 | g.184629535del | CA2672811377 | CASP3 | c.605-34del (n.605-34del) n.2174del n.3570-34del c.*354-34del (n.*354-34del) c.484-34del (n.484-34del) c.*38-34del (n.*38-34del) c.527-34del (n.527-34del) c.511-34del (n.511-34del) c.406-34del (n.406-34del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184629535T>C | CA2672811378 | CASP3 | c.605-34A>G (n.605-34A>G) n.2174A>G n.3570-34A>G c.*354-34A>G (n.*354-34A>G) c.484-34A>G (n.484-34A>G) c.*38-34A>G (n.*38-34A>G) c.527-34A>G (n.527-34A>G) c.511-34A>G (n.511-34A>G) c.406-34A>G (n.406-34A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629535T>G | CA2672811379 | CASP3 | c.605-34A>C (n.605-34A>C) n.2174A>C n.3570-34A>C c.*354-34A>C (n.*354-34A>C) c.484-34A>C (n.484-34A>C) c.*38-34A>C (n.*38-34A>C) c.527-34A>C (n.527-34A>C) c.511-34A>C (n.511-34A>C) c.406-34A>C (n.406-34A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629536A>G | CA2672811380 | CASP3 | c.605-35T>C (n.605-35T>C) n.2173T>C n.3570-35T>C c.*354-35T>C (n.*354-35T>C) c.484-35T>C (n.484-35T>C) c.*38-35T>C (n.*38-35T>C) c.527-35T>C (n.527-35T>C) c.511-35T>C (n.511-35T>C) c.406-35T>C (n.406-35T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629537G>T | CA2672811381 | CASP3 | c.605-36C>A (n.605-36C>A) n.2172C>A n.3570-36C>A c.*354-36C>A (n.*354-36C>A) c.484-36C>A (n.484-36C>A) c.*38-36C>A (n.*38-36C>A) c.527-36C>A (n.527-36C>A) c.511-36C>A (n.511-36C>A) c.406-36C>A (n.406-36C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629540G>T | CA2672811382 | CASP3 | c.605-39C>A (n.605-39C>A) n.2169C>A n.3570-39C>A c.*354-39C>A (n.*354-39C>A) c.484-39C>A (n.484-39C>A) c.*38-39C>A (n.*38-39C>A) c.527-39C>A (n.527-39C>A) c.511-39C>A (n.511-39C>A) c.406-39C>A (n.406-39C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629542T>C | CA2672811383 | CASP3 | c.605-41A>G (n.605-41A>G) n.2167A>G n.3570-41A>G c.*354-41A>G (n.*354-41A>G) c.484-41A>G (n.484-41A>G) c.*38-41A>G (n.*38-41A>G) c.527-41A>G (n.527-41A>G) c.511-41A>G (n.511-41A>G) c.406-41A>G (n.406-41A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629545del | CA2578242472 | CASP3 | c.605-41del (n.605-41del) n.2167del n.3570-41del c.*354-41del (n.*354-41del) c.484-41del (n.484-41del) c.*38-41del (n.*38-41del) c.527-41del (n.527-41del) c.511-41del (n.511-41del) c.406-41del (n.406-41del) | |
| 4 | g.184629545T>C | CA557235690 | CASP3 | c.605-44A>G (n.605-44A>G) n.2164A>G n.3570-44A>G c.*354-44A>G (n.*354-44A>G) c.484-44A>G (n.484-44A>G) c.*38-44A>G (n.*38-44A>G) c.527-44A>G (n.527-44A>G) c.511-44A>G (n.511-44A>G) c.406-44A>G (n.406-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629545T= | CA1519175844 | CASP3 | c.605-44A= (n.605-44A=) n.2164A= n.3570-44A= c.*354-44A= (n.*354-44A=) c.484-44A= (n.484-44A=) c.*38-44A= (n.*38-44A=) c.527-44A= (n.527-44A=) c.511-44A= (n.511-44A=) c.406-44A= (n.406-44A=) | |
| 4 | g.184629547G>C | CA1519175847 | CASP3 | c.605-46C>G (n.605-46C>G) n.2162C>G n.3570-46C>G c.*354-46C>G (n.*354-46C>G) c.484-46C>G (n.484-46C>G) c.*38-46C>G (n.*38-46C>G) c.527-46C>G (n.527-46C>G) c.511-46C>G (n.511-46C>G) c.406-46C>G (n.406-46C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184629547G= | CA1519175850 | CASP3 | c.605-46C= (n.605-46C=) n.2162C= n.3570-46C= c.*354-46C= (n.*354-46C=) c.484-46C= (n.484-46C=) c.*38-46C= (n.*38-46C=) c.527-46C= (n.527-46C=) c.511-46C= (n.511-46C=) c.406-46C= (n.406-46C=) | |
| 4 | g.184629548T>C | CA2578242473 | CASP3 | c.605-47A>G (n.605-47A>G) n.2161A>G n.3570-47A>G c.*354-47A>G (n.*354-47A>G) c.484-47A>G (n.484-47A>G) c.*38-47A>G (n.*38-47A>G) c.527-47A>G (n.527-47A>G) c.511-47A>G (n.511-47A>G) c.406-47A>G (n.406-47A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629550G>T | CA2672811384 | CASP3 | c.605-49C>A (n.605-49C>A) n.2159C>A n.3570-49C>A c.*354-49C>A (n.*354-49C>A) c.484-49C>A (n.484-49C>A) c.*38-49C>A (n.*38-49C>A) c.527-49C>A (n.527-49C>A) c.511-49C>A (n.511-49C>A) c.406-49C>A (n.406-49C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629554C>A | CA2672811385 | CASP3 | c.605-53G>T (n.605-53G>T) n.2155G>T n.3570-53G>T c.*354-53G>T (n.*354-53G>T) c.484-53G>T (n.484-53G>T) c.*38-53G>T (n.*38-53G>T) c.527-53G>T (n.527-53G>T) c.511-53G>T (n.511-53G>T) c.406-53G>T (n.406-53G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629555T>C | CA112458815 | CASP3 | c.605-54A>G (n.605-54A>G) n.2154A>G n.3570-54A>G c.*354-54A>G (n.*354-54A>G) c.484-54A>G (n.484-54A>G) c.*38-54A>G (n.*38-54A>G) c.527-54A>G (n.527-54A>G) c.511-54A>G (n.511-54A>G) c.406-54A>G (n.406-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629555T= | CA1519175852 | CASP3 | c.605-54A= (n.605-54A=) n.2154A= n.3570-54A= c.*354-54A= (n.*354-54A=) c.484-54A= (n.484-54A=) c.*38-54A= (n.*38-54A=) c.527-54A= (n.527-54A=) c.511-54A= (n.511-54A=) c.406-54A= (n.406-54A=) | |
| 4 | g.184629556A= | CA1519175855 | CASP3 | c.605-55T= (n.605-55T=) n.2153T= n.3570-55T= c.*354-55T= (n.*354-55T=) c.484-55T= (n.484-55T=) c.*38-55T= (n.*38-55T=) c.527-55T= (n.527-55T=) c.511-55T= (n.511-55T=) c.406-55T= (n.406-55T=) | |
| 4 | g.184629556A>G | CA1071871158 | CASP3 | c.605-55T>C (n.605-55T>C) n.2153T>C n.3570-55T>C c.*354-55T>C (n.*354-55T>C) c.484-55T>C (n.484-55T>C) c.*38-55T>C (n.*38-55T>C) c.527-55T>C (n.527-55T>C) c.511-55T>C (n.511-55T>C) c.406-55T>C (n.406-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629557T>A | CA2578242474 | CASP3 | c.605-56A>T (n.605-56A>T) n.2152A>T n.3570-56A>T c.*354-56A>T (n.*354-56A>T) c.484-56A>T (n.484-56A>T) c.*38-56A>T (n.*38-56A>T) c.527-56A>T (n.527-56A>T) c.511-56A>T (n.511-56A>T) c.406-56A>T (n.406-56A>T) | |
| 4 | g.184629557T>C | CA112458816 | CASP3 | c.605-56A>G (n.605-56A>G) n.2152A>G n.3570-56A>G c.*354-56A>G (n.*354-56A>G) c.484-56A>G (n.484-56A>G) c.*38-56A>G (n.*38-56A>G) c.527-56A>G (n.527-56A>G) c.511-56A>G (n.511-56A>G) c.406-56A>G (n.406-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629557T= | CA1519175856 | CASP3 | c.605-56A= (n.605-56A=) n.2152A= n.3570-56A= c.*354-56A= (n.*354-56A=) c.484-56A= (n.484-56A=) c.*38-56A= (n.*38-56A=) c.527-56A= (n.527-56A=) c.511-56A= (n.511-56A=) c.406-56A= (n.406-56A=) | |
| 4 | g.184629559A>G | CA2672811386 | CASP3 | c.605-58T>C (n.605-58T>C) n.2150T>C n.3570-58T>C c.*354-58T>C (n.*354-58T>C) c.484-58T>C (n.484-58T>C) c.*38-58T>C (n.*38-58T>C) c.527-58T>C (n.527-58T>C) c.511-58T>C (n.511-58T>C) c.406-58T>C (n.406-58T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629560A= | CA1519175857 | CASP3 | c.605-59T= (n.605-59T=) n.2149T= n.3570-59T= c.*354-59T= (n.*354-59T=) c.484-59T= (n.484-59T=) c.*38-59T= (n.*38-59T=) c.527-59T= (n.527-59T=) c.511-59T= (n.511-59T=) c.406-59T= (n.406-59T=) | |
| 4 | g.184629560A>G | CA792195302 | CASP3 | c.605-59T>C (n.605-59T>C) n.2149T>C n.3570-59T>C c.*354-59T>C (n.*354-59T>C) c.484-59T>C (n.484-59T>C) c.*38-59T>C (n.*38-59T>C) c.527-59T>C (n.527-59T>C) c.511-59T>C (n.511-59T>C) c.406-59T>C (n.406-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629561T>C | CA112458817 | CASP3 | c.605-60A>G (n.605-60A>G) n.2148A>G n.3570-60A>G c.*354-60A>G (n.*354-60A>G) c.484-60A>G (n.484-60A>G) c.*38-60A>G (n.*38-60A>G) c.527-60A>G (n.527-60A>G) c.511-60A>G (n.511-60A>G) c.406-60A>G (n.406-60A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184629561T= | CA1519175859 | CASP3 | c.605-60A= (n.605-60A=) n.2148A= n.3570-60A= c.*354-60A= (n.*354-60A=) c.484-60A= (n.484-60A=) c.*38-60A= (n.*38-60A=) c.527-60A= (n.527-60A=) c.511-60A= (n.511-60A=) c.406-60A= (n.406-60A=) | |
| 4 | g.184629562T>A | CA2672811387 | CASP3 | c.605-61A>T (n.605-61A>T) n.2147A>T n.3570-61A>T c.*354-61A>T (n.*354-61A>T) c.484-61A>T (n.484-61A>T) c.*38-61A>T (n.*38-61A>T) c.527-61A>T (n.527-61A>T) c.511-61A>T (n.511-61A>T) c.406-61A>T (n.406-61A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629562T>C | CA557235691 | CASP3 | c.605-61A>G (n.605-61A>G) n.2147A>G n.3570-61A>G c.*354-61A>G (n.*354-61A>G) c.484-61A>G (n.484-61A>G) c.*38-61A>G (n.*38-61A>G) c.527-61A>G (n.527-61A>G) c.511-61A>G (n.511-61A>G) c.406-61A>G (n.406-61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629562T= | CA1519175861 | CASP3 | c.605-61A= (n.605-61A=) n.2147A= n.3570-61A= c.*354-61A= (n.*354-61A=) c.484-61A= (n.484-61A=) c.*38-61A= (n.*38-61A=) c.527-61A= (n.527-61A=) c.511-61A= (n.511-61A=) c.406-61A= (n.406-61A=) | |
| 4 | g.184629565T>A | CA2578242475 | CASP3 | c.605-64A>T (n.605-64A>T) n.2144A>T n.3570-64A>T c.*354-64A>T (n.*354-64A>T) c.484-64A>T (n.484-64A>T) c.*38-64A>T (n.*38-64A>T) c.527-64A>T (n.527-64A>T) c.511-64A>T (n.511-64A>T) c.406-64A>T (n.406-64A>T) | |
| 4 | g.184629565T>G | CA2672811388 | CASP3 | c.605-64A>C (n.605-64A>C) n.2144A>C n.3570-64A>C c.*354-64A>C (n.*354-64A>C) c.484-64A>C (n.484-64A>C) c.*38-64A>C (n.*38-64A>C) c.527-64A>C (n.527-64A>C) c.511-64A>C (n.511-64A>C) c.406-64A>C (n.406-64A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629566A= | CA1519175864 | CASP3 | c.605-65T= (n.605-65T=) n.2143T= n.3570-65T= c.*354-65T= (n.*354-65T=) c.484-65T= (n.484-65T=) c.*38-65T= (n.*38-65T=) c.527-65T= (n.527-65T=) c.511-65T= (n.511-65T=) c.406-65T= (n.406-65T=) | |
| 4 | g.184629566A>C | CA792195309 | CASP3 | c.605-65T>G (n.605-65T>G) n.2143T>G n.3570-65T>G c.*354-65T>G (n.*354-65T>G) c.484-65T>G (n.484-65T>G) c.*38-65T>G (n.*38-65T>G) c.527-65T>G (n.527-65T>G) c.511-65T>G (n.511-65T>G) c.406-65T>G (n.406-65T>G) | dbSNP |
| 4 | g.184629566A>G | CA557235692 | CASP3 | c.605-65T>C (n.605-65T>C) n.2143T>C n.3570-65T>C c.*354-65T>C (n.*354-65T>C) c.484-65T>C (n.484-65T>C) c.*38-65T>C (n.*38-65T>C) c.527-65T>C (n.527-65T>C) c.511-65T>C (n.511-65T>C) c.406-65T>C (n.406-65T>C) | gnomAD v2 |
| 4 | g.184629567T>C | CA112458818 | CASP3 | c.605-66A>G (n.605-66A>G) n.2142A>G n.3570-66A>G c.*354-66A>G (n.*354-66A>G) c.484-66A>G (n.484-66A>G) c.*38-66A>G (n.*38-66A>G) c.527-66A>G (n.527-66A>G) c.511-66A>G (n.511-66A>G) c.406-66A>G (n.406-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629567T= | CA1519175869 | CASP3 | c.605-66A= (n.605-66A=) n.2142A= n.3570-66A= c.*354-66A= (n.*354-66A=) c.484-66A= (n.484-66A=) c.*38-66A= (n.*38-66A=) c.527-66A= (n.527-66A=) c.511-66A= (n.511-66A=) c.406-66A= (n.406-66A=) | |
| 4 | g.184629568G>A | CA1071871166 | CASP3 | c.605-67C>T (n.605-67C>T) n.2141C>T n.3570-67C>T c.*354-67C>T (n.*354-67C>T) c.484-67C>T (n.484-67C>T) c.*38-67C>T (n.*38-67C>T) c.527-67C>T (n.527-67C>T) c.511-67C>T (n.511-67C>T) c.406-67C>T (n.406-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |