UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184629413T>A | CA359104944 | CASP3 | c.693A>T (p.Glu231Asp) n.2296A>T n.3658A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.615A>T (p.Glu205Asp) | |
| 4 | g.184629413T>C | CA442736523 | CASP3 | c.693A>G (p.Glu231=) n.2296A>G n.3658A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.615A>G (p.Glu205=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629413T>G | CA359104945 | CASP3 | c.693A>C (p.Glu231Asp) n.2296A>C n.3658A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.615A>C (p.Glu205Asp) | |
| 4 | g.184629413T= | CA1519175625 | CASP3 | c.693A= (p.Glu231=) n.2296A= n.3658A= c.*442A= (n.*442A=) c.*23A= (n.*23A=) c.*126A= (n.*126A=) c.615A= (p.Glu205=) | |
| 4 | g.184629414T>A | CA359104946 | CASP3 | c.692A>T (p.Glu231Val) n.2295A>T n.3657A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.614A>T (p.Glu205Val) | |
| 4 | g.184629414T>C | CA359104948 | CASP3 | c.692A>G (p.Glu231Gly) n.2295A>G n.3657A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.614A>G (p.Glu205Gly) | |
| 4 | g.184629414T>G | CA359104947 | CASP3 | c.692A>C (p.Glu231Ala) n.2295A>C n.3657A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.614A>C (p.Glu205Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629415C>A | CA359104949 | CASP3 | c.691G>T (p.Glu231Ter) n.2294G>T n.3656G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.613G>T (p.Glu205Ter) | |
| 4 | g.184629415C>G | CA359104950 | CASP3 | c.691G>C (p.Glu231Gln) n.2294G>C n.3656G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.613G>C (p.Glu205Gln) | |
| 4 | g.184629415C>T | CA359104951 | CASP3 | c.691G>A (p.Glu231Lys) n.2294G>A n.3656G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.613G>A (p.Glu205Lys) | |
| 4 | g.184629416A= | CA1519175633 | CASP3 | c.690T= (p.Leu230=) n.2293T= n.3655T= c.*439T= (n.*439T=) c.*20T= (n.*20T=) c.*123T= (n.*123T=) c.612T= (p.Leu204=) | |
| 4 | g.184629416A>C | CA3153958 | CASP3 | c.690T>G (p.Leu230=) n.2293T>G n.3655T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.612T>G (p.Leu204=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629416A>G | CA442736524 | CASP3 | c.690T>C (p.Leu230=) n.2293T>C n.3655T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.612T>C (p.Leu204=) | |
| 4 | g.184629416A>T | CA442736525 | CASP3 | c.690T>A (p.Leu230=) n.2293T>A n.3655T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.612T>A (p.Leu204=) | |
| 4 | g.184629417A>C | CA359104954 | CASP3 | c.689T>G (p.Leu230Arg) n.2292T>G n.3654T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) | |
| 4 | g.184629417A>G | CA359104952 | CASP3 | c.689T>C (p.Leu230Pro) n.2292T>C n.3654T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) | |
| 4 | g.184629417A>T | CA359104953 | CASP3 | c.689T>A (p.Leu230His) n.2292T>A n.3654T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.611T>A (p.Leu204His) | |
| 4 | g.184629418G>A | CA359104955 | CASP3 | c.688C>T (p.Leu230Phe) n.2291C>T n.3653C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.610C>T (p.Leu204Phe) | |
| 4 | g.184629418G>C | CA359104956 | CASP3 | c.688C>G (p.Leu230Val) n.2291C>G n.3653C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629418G>T | CA359104957 | CASP3 | c.688C>A (p.Leu230Ile) n.2291C>A n.3653C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.610C>A (p.Leu204Ile) | |
| 4 | g.184629419C>A | CA359104958 | CASP3 | c.687G>T (p.Lys229Asn) n.2290G>T n.3652G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.609G>T (p.Lys203Asn) | |
| 4 | g.184629419C= | CA1519175637 | CASP3 | c.687G= (p.Lys229=) n.2290G= n.3652G= c.*436G= (n.*436G=) c.*17G= (n.*17G=) c.*120G= (n.*120G=) c.609G= (p.Lys203=) | |
| 4 | g.184629419C>G | CA112458808 | CASP3 | c.687G>C (p.Lys229Asn) n.2290G>C n.3652G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.609G>C (p.Lys203Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184629419C>T | CA442736526 | CASP3 | c.687G>A (p.Lys229=) n.2290G>A n.3652G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.609G>A (p.Lys203=) | |
| 4 | g.184629420T>A | CA359104959 | CASP3 | c.686A>T (p.Lys229Met) n.2289A>T n.3651A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.608A>T (p.Lys203Met) | |
| 4 | g.184629420T>C | CA359104960 | CASP3 | c.686A>G (p.Lys229Arg) n.2289A>G n.3651A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.608A>G (p.Lys203Arg) | |
| 4 | g.184629420T>G | CA359104961 | CASP3 | c.686A>C (p.Lys229Thr) n.2289A>C n.3651A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.608A>C (p.Lys203Thr) | |
| 4 | g.184629421T>A | CA359104962 | CASP3 | c.685A>T (p.Lys229Ter) n.2288A>T n.3650A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.607A>T (p.Lys203Ter) | |
| 4 | g.184629421T>C | CA359104963 | CASP3 | c.685A>G (p.Lys229Glu) n.2288A>G n.3650A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.607A>G (p.Lys203Glu) | |
| 4 | g.184629421T>G | CA359104964 | CASP3 | c.685A>C (p.Lys229Gln) n.2288A>C n.3650A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.607A>C (p.Lys203Gln) | |
| 4 | g.184629422G>A | CA442736527 | CASP3 | c.684C>T (p.Asp228=) n.2287C>T n.3649C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.606C>T (p.Asp202=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629422G>C | CA112458809 | CASP3 | c.684C>G (p.Asp228Glu) n.2287C>G n.3649C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.606C>G (p.Asp202Glu) | dbSNP |
| 4 | g.184629422G= | CA1519175643 | CASP3 | c.684C= (p.Asp228=) n.2287C= n.3649C= c.*433C= (n.*433C=) c.*14C= (n.*14C=) c.*117C= (n.*117C=) c.606C= (p.Asp202=) | |
| 4 | g.184629422G>T | CA359104965 | CASP3 | c.684C>A (p.Asp228Glu) n.2287C>A n.3649C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.606C>A (p.Asp202Glu) | |
| 4 | g.184629423T>A | CA359104966 | CASP3 | c.683A>T (p.Asp228Val) n.2286A>T n.3648A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) | |
| 4 | g.184629423T>C | CA359104968 | CASP3 | c.683A>G (p.Asp228Gly) n.2286A>G n.3648A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) | |
| 4 | g.184629423T>G | CA359104967 | CASP3 | c.683A>C (p.Asp228Ala) n.2286A>C n.3648A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) | |
| 4 | g.184629424C>A | CA359104969 | CASP3 | c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.2285G>T n.3647G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) | |
| 4 | g.184629424C= | CA1519175650 | CASP3 | c.682G= (p.Asp228=) n.2285G= n.3647G= c.*431G= (n.*431G=) c.*12G= (n.*12G=) c.*115G= (n.*115G=) c.604G= (p.Asp202=) | |
| 4 | g.184629424C>G | CA359104970 | CASP3 | c.682G>C (p.Asp228His) n.2285G>C n.3647G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.604G>C (p.Asp202His) | |
| 4 | g.184629424C>T | CA3153959 | CASP3 | c.682G>A (p.Asp228Asn) n.2285G>A n.3647G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629425G>A | CA112458810 | CASP3 | c.681C>T (p.Ala227=) n.2284C>T n.3646C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.603C>T (p.Ala201=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629425G>C | CA442736528 | CASP3 | c.681C>G (p.Ala227=) n.2284C>G n.3646C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.603C>G (p.Ala201=) | |
| 4 | g.184629425G= | CA1519175653 | CASP3 | c.681C= (p.Ala227=) n.2284C= n.3646C= c.*430C= (n.*430C=) c.*11C= (n.*11C=) c.*114C= (n.*114C=) c.603C= (p.Ala201=) | |
| 4 | g.184629425G>T | CA442736529 | CASP3 | c.681C>A (p.Ala227=) n.2284C>A n.3646C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.603C>A (p.Ala201=) | |
| 4 | g.184629426G>A | CA3153960 | CASP3 | c.680C>T (p.Ala227Val) n.2283C>T n.3645C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.184629426G>C | CA359104971 | CASP3 | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.2283C>G n.3645C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) | |
| 4 | g.184629426G= | CA1519175657 | CASP3 | c.680C= (p.Ala227=) n.2283C= n.3645C= c.*429C= (n.*429C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*113C= (n.*113C=) c.602C= (p.Ala201=) | |
| 4 | g.184629426G>T | CA359104972 | CASP3 | c.680C>A (p.Ala227Asp) n.2283C>A n.3645C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) | |
| 4 | g.184629427C>A | CA359104975 | CASP3 | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.2282G>T n.3644G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) |