Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1801893G>A | CA91249912 | FGFR3 | c.798G>A (p.Val266=) c.786G>A (p.Val262=) n.174G>A c.258G>A (p.Val86=) n.1054G>A n.1073G>A | dbSNP |
4 | g.1801893G>C | CA437952299 | FGFR3 | c.798G>C (p.Val266=) c.786G>C (p.Val262=) n.174G>C c.258G>C (p.Val86=) n.1054G>C n.1073G>C | |
4 | g.1801893G= | CA1433505073 | FGFR3 | c.798G= (p.Val266=) c.786G= (p.Val262=) n.174G= c.258G= (p.Val86=) n.1054G= n.1073G= | |
4 | g.1801893G>T | CA437952298 | FGFR3 | c.798G>T (p.Val266=) c.786G>T (p.Val262=) n.174G>T c.258G>T (p.Val86=) n.1054G>T n.1073G>T | |
4 | g.1801894C>A | CA355976234 | FGFR3 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.787C>A (p.Leu263Met) n.175C>A c.259C>A (p.Leu87Met) n.1055C>A n.1074C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801894C= | CA1433505074 | FGFR3 | c.799C= (p.Leu267=) c.787C= (p.Leu263=) n.175C= c.259C= (p.Leu87=) n.1055C= n.1074C= | |
4 | g.1801894C>G | CA355976235 | FGFR3 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.175C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.1055C>G n.1074C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801894C>T | CA2809984 | FGFR3 | c.799C>T (p.Leu267=) c.787C>T (p.Leu263=) n.175C>T c.259C>T (p.Leu87=) n.1055C>T n.1074C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801895T>A | CA355976236 | FGFR3 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) n.176T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) n.1056T>A n.1075T>A | |
4 | g.1801895T>C | CA355976237 | FGFR3 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.176T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1056T>C n.1075T>C | |
4 | g.1801895T>G | CA355976239 | FGFR3 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.176T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1056T>G n.1075T>G | |
4 | g.1801896_1801949del | CA891841817 | FGFR3 | c.801_854del (p.Gly268_Ile285del) c.789_842del (p.Gly264_Ile281del) n.177_230del c.261_288+26del n.1057_1110del n.1076_1129del | |
4 | g.1801896G>A | CA437952301 | FGFR3 | c.801G>A (p.Leu267=) c.789G>A (p.Leu263=) n.177G>A c.261G>A (p.Leu87=) n.1057G>A n.1076G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801896G>C | CA437952300 | FGFR3 | c.801G>C (p.Leu267=) c.789G>C (p.Leu263=) n.177G>C c.261G>C (p.Leu87=) n.1057G>C n.1076G>C | |
4 | g.1801896G= | CA1433505075 | FGFR3 | c.801G= (p.Leu267=) c.789G= (p.Leu263=) n.177G= c.261G= (p.Leu87=) n.1057G= n.1076G= | |
4 | g.1801896G>T | CA345238 | FGFR3 | c.801G>T (p.Leu267=) c.789G>T (p.Leu263=) n.177G>T c.261G>T (p.Leu87=) n.1057G>T n.1076G>T | dbSNP |
4 | g.1801897G>A | CA355976241 | FGFR3 | c.802G>A (p.Gly268Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) n.178G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.1058G>A n.1077G>A | |
4 | g.1801897G>C | CA355976242 | FGFR3 | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.178G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.1058G>C n.1077G>C | dbSNP |
4 | g.1801897G>T | CA355976243 | FGFR3 | c.802G>T (p.Gly268Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) n.178G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) n.1058G>T n.1077G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801898G>A | CA355976246 | FGFR3 | c.803G>A (p.Gly268Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) n.179G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) n.1059G>A n.1078G>A | |
4 | g.1801898G>C | CA355976245 | FGFR3 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.179G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.1059G>C n.1078G>C | |
4 | g.1801898G>T | CA355976244 | FGFR3 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.179G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.1059G>T n.1078G>T | |
4 | g.1801899C>A | CA437952304 | FGFR3 | c.804C>A (p.Gly268=) c.792C>A (p.Gly264=) n.180C>A c.264C>A (p.Gly88=) n.1060C>A n.1079C>A | dbSNP |
4 | g.1801899C>G | CA437952303 | FGFR3 | c.804C>G (p.Gly268=) c.792C>G (p.Gly264=) n.180C>G c.264C>G (p.Gly88=) n.1060C>G n.1079C>G | dbSNP |
4 | g.1801899C>T | CA437952302 | FGFR3 | c.804C>T (p.Gly268=) c.792C>T (p.Gly264=) n.180C>T c.264C>T (p.Gly88=) n.1060C>T n.1079C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801900A= | CA1433505076 | FGFR3 | c.805A= (p.Ser269=) c.793A= (p.Ser265=) n.181A= c.265A= (p.Ser89=) n.1061A= n.1080A= | |
4 | g.1801900A>C | CA355976247 | FGFR3 | c.805A>C (p.Ser269Arg) c.793A>C (p.Ser265Arg) n.181A>C c.265A>C (p.Ser89Arg) n.1061A>C n.1080A>C | |
4 | g.1801900A>G | CA355976248 | FGFR3 | c.805A>G (p.Ser269Gly) c.793A>G (p.Ser265Gly) n.181A>G c.265A>G (p.Ser89Gly) n.1061A>G n.1080A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801900A>T | CA355976249 | FGFR3 | c.805A>T (p.Ser269Cys) c.793A>T (p.Ser265Cys) n.181A>T c.265A>T (p.Ser89Cys) n.1061A>T n.1080A>T | dbSNP |
4 | g.1801901G>A | CA355976250 | FGFR3 | c.806G>A (p.Ser269Asn) c.794G>A (p.Ser265Asn) n.182G>A c.266G>A (p.Ser89Asn) n.1062G>A n.1081G>A | dbSNP |
4 | g.1801901G>C | CA355976252 | FGFR3 | c.806G>C (p.Ser269Thr) c.794G>C (p.Ser265Thr) n.182G>C c.266G>C (p.Ser89Thr) n.1062G>C n.1081G>C | |
4 | g.1801901G>T | CA355976258 | FGFR3 | c.806G>T (p.Ser269Ile) c.794G>T (p.Ser265Ile) n.182G>T c.266G>T (p.Ser89Ile) n.1062G>T n.1081G>T | |
4 | g.1801902C>A | CA355976260 | FGFR3 | c.807C>A (p.Ser269Arg) c.795C>A (p.Ser265Arg) n.183C>A c.267C>A (p.Ser89Arg) n.1063C>A n.1082C>A | |
4 | g.1801902C= | CA1433505077 | FGFR3 | c.807C= (p.Ser269=) c.795C= (p.Ser265=) n.183C= c.267C= (p.Ser89=) n.1063C= n.1082C= | |
4 | g.1801902C>G | CA355976261 | FGFR3 | c.807C>G (p.Ser269Arg) c.795C>G (p.Ser265Arg) n.183C>G c.267C>G (p.Ser89Arg) n.1063C>G n.1082C>G | dbSNP |
4 | g.1801902C>T | CA2809985 | FGFR3 | c.807C>T (p.Ser269=) c.795C>T (p.Ser265=) n.183C>T c.267C>T (p.Ser89=) n.1063C>T n.1082C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801903G>A | CA2809986 | FGFR3 | c.808G>A (p.Asp270Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.184G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) n.1064G>A n.1083G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801903G>C | CA355976264 | FGFR3 | c.808G>C (p.Asp270His) c.796G>C (p.Asp266His) n.184G>C c.268G>C (p.Asp90His) n.1064G>C n.1083G>C | dbSNP |
4 | g.1801903G= | CA1433505078 | FGFR3 | c.808G= (p.Asp270=) c.796G= (p.Asp266=) n.184G= c.268G= (p.Asp90=) n.1064G= n.1083G= | |
4 | g.1801903G>T | CA355976265 | FGFR3 | c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.184G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.1064G>T n.1083G>T | |
4 | g.1801904A>C | CA355976271 | FGFR3 | c.809A>C (p.Asp270Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) n.185A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) n.1065A>C n.1084A>C | |
4 | g.1801904A>G | CA355976269 | FGFR3 | c.809A>G (p.Asp270Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) n.185A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) n.1065A>G n.1084A>G | |
4 | g.1801904A>T | CA355976267 | FGFR3 | c.809A>T (p.Asp270Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.185A>T c.269A>T (p.Asp90Val) n.1065A>T n.1084A>T | |
4 | g.1801905C>A | CA355976273 | FGFR3 | c.810C>A (p.Asp270Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) n.186C>A c.270C>A (p.Asp90Glu) n.1066C>A n.1085C>A | |
4 | g.1801905C= | CA1433505079 | FGFR3 | c.810C= (p.Asp270=) c.798C= (p.Asp266=) n.186C= c.270C= (p.Asp90=) n.1066C= n.1085C= | |
4 | g.1801905C>G | CA355976275 | FGFR3 | c.810C>G (p.Asp270Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) n.186C>G c.270C>G (p.Asp90Glu) n.1066C>G n.1085C>G | dbSNP |
4 | g.1801905C>T | CA2809987 | FGFR3 | c.810C>T (p.Asp270=) c.798C>T (p.Asp266=) n.186C>T c.270C>T (p.Asp90=) n.1066C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801905_1801906insT | CA1433505080 | FGFR3 | c.810_811insT (p.Val271CysfsTer10) c.798_799insT (p.Val267CysfsTer10) n.186_187insT c.270_271insT (p.Val91CysfsTer11) n.1066_1067insT n.1085_1086insT | dbSNP |
4 | g.1801906G>A | CA355976277 | FGFR3 | c.811G>A (p.Val271Met) c.799G>A (p.Val267Met) n.187G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.1067G>A n.1086G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801906G>C | CA355976278 | FGFR3 | c.811G>C (p.Val271Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) n.187G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.1067G>C n.1086G>C | dbSNP |