Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.169508310_169508312delinsGCCCA1511981394NEK1c.1601_1603delinsGGC (p.Arg534=)
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gnomAD v4
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c.1770G>A (p.Arg590=)
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n.2350G>A
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n.2232G>A
gnomAD v4
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c.1769_1770del (p.Arg590ThrfsTer9)
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n.2349_2350del
n.2162_2163del
c.1634_1635del (p.Arg545ThrfsTer9)
n.2231_2232del
ClinVar dbSNP
4g.169508312C>ACA358731780NEK1c.1601G>T (p.Arg534Met)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1711A>G (p.Arg571Gly)
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c.1552A>G (p.Arg518Gly)
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c.616A>G (p.Arg206Gly)
c.412A>G (p.Arg138Gly)
n.2348A>G
n.2161A>G
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n.2230A>G
4g.169508313T>GCA442071086NEK1c.1600A>C (p.Arg534=)
n.1066A>C
c.1558A>C (p.Arg520=)
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c.1636A>C (p.Arg546=)
c.1711A>C (p.Arg571=)
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n.1654A>C
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
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c.*702A>C (n.*702A>C)
c.1768A>C (p.Arg590=)
c.1684A>C (p.Arg562=)
c.1552A>C (p.Arg518=)
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c.1147A>C (p.Arg383=)
c.1063A>C (p.Arg355=)
c.616A>C (p.Arg206=)
c.412A>C (p.Arg138=)
n.2348A>C
n.2161A>C
c.1633A>C (p.Arg545=)
n.2230A>C
4g.169508314C>ACA442071087NEK1c.1599G>T (p.Leu533=)
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c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
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c.615G>T (p.Leu205=)
c.411G>T (p.Leu137=)
n.2347G>T
n.2160G>T
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n.2229G>T
gnomAD v4
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c.1062G= (p.Leu354=)
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c.411G= (p.Leu137=)
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n.2160G=
c.1632G= (p.Leu544=)
n.2229G=
4g.169508314C>GCA442071089NEK1c.1599G>C (p.Leu533=)
n.1065G>C
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n.2261G>C
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.1635G>C (p.Leu545=)
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c.-115G>C (n.-115G>C)
n.1653G>C
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.1767G>C (p.Leu589=)
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.411G>C (p.Leu137=)
n.2347G>C
n.2160G>C
c.1632G>C (p.Leu544=)
n.2229G>C
4g.169508314C>TCA442071088NEK1c.1599G>A (p.Leu533=)
n.1065G>A
c.1557G>A (p.Leu519=)
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c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.1635G>A (p.Leu545=)
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n.1653G>A
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.1767G>A (p.Leu589=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.2347G>A
n.2160G>A
c.1632G>A (p.Leu544=)
n.2229G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.169508315A>CCA358731783NEK1c.1598T>G (p.Leu533Arg)
n.1064T>G
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
n.2260T>G
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.1652T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.2346T>G
n.2159T>G
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
n.2228T>G
4g.169508315A>GCA358731784NEK1c.1598T>C (p.Leu533Pro)
n.1064T>C
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
n.2260T>C
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.1652T>C
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.2346T>C
n.2159T>C
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
n.2228T>C
gnomAD v4
4g.169508315A>TCA358731785NEK1c.1598T>A (p.Leu533Gln)
n.1064T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.169508323C>TCA442293167NEK1c.1590G>A (p.Leu530=)
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n.2220G>A
gnomAD v4
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c.1757T>A (p.Leu586Gln)
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c.1541T>A (p.Leu514Gln)
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n.2337T>A
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n.2219T>A
4g.169508325G>ACA442293169NEK1c.1588C>T (p.Leu530=)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched