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4 | g.169508314C>T | CA442071088 | NEK1 | c.1599G>A (p.Leu533=) n.1065G>A c.1557G>A (p.Leu519=) n.2261G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1635G>A (p.Leu545=) c.1710G>A (p.Leu570=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.1653G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1767G>A (p.Leu589=) c.1683G>A (p.Leu561=) c.1551G>A (p.Leu517=) c.1476G>A (p.Leu492=) c.1146G>A (p.Leu382=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.615G>A (p.Leu205=) c.411G>A (p.Leu137=) n.2347G>A n.2160G>A c.1632G>A (p.Leu544=) n.2229G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.169508317T>A | CA358731788 | NEK1 | c.1596A>T (p.Arg532Ser) n.1062A>T c.1554A>T (p.Arg518Ser) n.2258A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1632A>T (p.Arg544Ser) c.1707A>T (p.Arg569Ser) c.-118A>T (n.-118A>T) n.1650A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.1764A>T (p.Arg588Ser) c.1680A>T (p.Arg560Ser) c.1548A>T (p.Arg516Ser) c.1473A>T (p.Arg491Ser) c.1143A>T (p.Arg381Ser) c.1059A>T (p.Arg353Ser) c.612A>T (p.Arg204Ser) c.408A>T (p.Arg136Ser) n.2344A>T n.2157A>T c.1629A>T (p.Arg543Ser) n.2226A>T | |
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4 | g.169508318C>A | CA109907389 | NEK1 | c.1595G>T (p.Arg532Ile) n.1061G>T c.1553G>T (p.Arg518Ile) n.2257G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1631G>T (p.Arg544Ile) c.1706G>T (p.Arg569Ile) c.-119G>T (n.-119G>T) n.1649G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.1763G>T (p.Arg588Ile) c.1679G>T (p.Arg560Ile) c.1547G>T (p.Arg516Ile) c.1472G>T (p.Arg491Ile) c.1142G>T (p.Arg381Ile) c.1058G>T (p.Arg353Ile) c.611G>T (p.Arg204Ile) c.407G>T (p.Arg136Ile) n.2343G>T n.2156G>T c.1628G>T (p.Arg543Ile) n.2225G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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