Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.169508211del | CA2672641879 | NEK1 | c.1665+37del (n.1665+37del) n.1131+37del c.1623+37del (n.1623+37del) n.2327+37del c.*1336+37del (n.*1336+37del) c.1701+37del (n.1701+37del) c.1776+37del (n.1776+37del) c.-49+37del (n.-49+37del) n.1719+37del c.*1498+37del (n.*1498+37del) c.*1576+37del (n.*1576+37del) c.*767+37del (n.*767+37del) c.1833+37del (n.1833+37del) c.1749+37del (n.1749+37del) c.1617+37del (n.1617+37del) c.1542+37del (n.1542+37del) c.1212+37del (n.1212+37del) c.1128+37del (n.1128+37del) c.681+37del (n.681+37del) c.477+37del (n.477+37del) n.2413+37del n.2226+37del c.1698+37del (n.1698+37del) n.2295+37del | gnomAD v4 |
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4 | g.169508211C= | CA1511981277 | NEK1 | c.1665+37G= (n.1665+37G=) n.1131+37G= c.1623+37G= (n.1623+37G=) n.2327+37G= c.*1336+37G= (n.*1336+37G=) c.1701+37G= (n.1701+37G=) c.1776+37G= (n.1776+37G=) c.-49+37G= (n.-49+37G=) n.1719+37G= c.*1498+37G= (n.*1498+37G=) c.*1576+37G= (n.*1576+37G=) c.*767+37G= (n.*767+37G=) c.1833+37G= (n.1833+37G=) c.1749+37G= (n.1749+37G=) c.1617+37G= (n.1617+37G=) c.1542+37G= (n.1542+37G=) c.1212+37G= (n.1212+37G=) c.1128+37G= (n.1128+37G=) c.681+37G= (n.681+37G=) c.477+37G= (n.477+37G=) n.2413+37G= n.2226+37G= c.1698+37G= (n.1698+37G=) n.2295+37G= | |
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4 | g.169508220T>C | CA2764470377 | NEK1 | c.1665+28A>G (n.1665+28A>G) n.1131+28A>G c.1623+28A>G (n.1623+28A>G) n.2327+28A>G c.*1336+28A>G (n.*1336+28A>G) c.1701+28A>G (n.1701+28A>G) c.1776+28A>G (n.1776+28A>G) c.-49+28A>G (n.-49+28A>G) n.1719+28A>G c.*1498+28A>G (n.*1498+28A>G) c.*1576+28A>G (n.*1576+28A>G) c.*767+28A>G (n.*767+28A>G) c.1833+28A>G (n.1833+28A>G) c.1749+28A>G (n.1749+28A>G) c.1617+28A>G (n.1617+28A>G) c.1542+28A>G (n.1542+28A>G) c.1212+28A>G (n.1212+28A>G) c.1128+28A>G (n.1128+28A>G) c.681+28A>G (n.681+28A>G) c.477+28A>G (n.477+28A>G) n.2413+28A>G n.2226+28A>G c.1698+28A>G (n.1698+28A>G) n.2295+28A>G | |
4 | g.169508221C>A | CA2672641883 | NEK1 | c.1665+27G>T (n.1665+27G>T) n.1131+27G>T c.1623+27G>T (n.1623+27G>T) n.2327+27G>T c.*1336+27G>T (n.*1336+27G>T) c.1701+27G>T (n.1701+27G>T) c.1776+27G>T (n.1776+27G>T) c.-49+27G>T (n.-49+27G>T) n.1719+27G>T c.*1498+27G>T (n.*1498+27G>T) c.*1576+27G>T (n.*1576+27G>T) c.*767+27G>T (n.*767+27G>T) c.1833+27G>T (n.1833+27G>T) c.1749+27G>T (n.1749+27G>T) c.1617+27G>T (n.1617+27G>T) c.1542+27G>T (n.1542+27G>T) c.1212+27G>T (n.1212+27G>T) c.1128+27G>T (n.1128+27G>T) c.681+27G>T (n.681+27G>T) c.477+27G>T (n.477+27G>T) n.2413+27G>T n.2226+27G>T c.1698+27G>T (n.1698+27G>T) n.2295+27G>T | gnomAD v4 |
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4 | g.169508223T>C | CA3137619 | NEK1 | c.1665+25A>G (n.1665+25A>G) n.1131+25A>G c.1623+25A>G (n.1623+25A>G) n.2327+25A>G c.*1336+25A>G (n.*1336+25A>G) c.1701+25A>G (n.1701+25A>G) c.1776+25A>G (n.1776+25A>G) c.-49+25A>G (n.-49+25A>G) n.1719+25A>G c.*1498+25A>G (n.*1498+25A>G) c.*1576+25A>G (n.*1576+25A>G) c.*767+25A>G (n.*767+25A>G) c.1833+25A>G (n.1833+25A>G) c.1749+25A>G (n.1749+25A>G) c.1617+25A>G (n.1617+25A>G) c.1542+25A>G (n.1542+25A>G) c.1212+25A>G (n.1212+25A>G) c.1128+25A>G (n.1128+25A>G) c.681+25A>G (n.681+25A>G) c.477+25A>G (n.477+25A>G) n.2413+25A>G n.2226+25A>G c.1698+25A>G (n.1698+25A>G) n.2295+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.169508223T= | CA1511981292 | NEK1 | c.1665+25A= (n.1665+25A=) n.1131+25A= c.1623+25A= (n.1623+25A=) n.2327+25A= c.*1336+25A= (n.*1336+25A=) c.1701+25A= (n.1701+25A=) c.1776+25A= (n.1776+25A=) c.-49+25A= (n.-49+25A=) n.1719+25A= c.*1498+25A= (n.*1498+25A=) c.*1576+25A= (n.*1576+25A=) c.*767+25A= (n.*767+25A=) c.1833+25A= (n.1833+25A=) c.1749+25A= (n.1749+25A=) c.1617+25A= (n.1617+25A=) c.1542+25A= (n.1542+25A=) c.1212+25A= (n.1212+25A=) c.1128+25A= (n.1128+25A=) c.681+25A= (n.681+25A=) c.477+25A= (n.477+25A=) n.2413+25A= n.2226+25A= c.1698+25A= (n.1698+25A=) n.2295+25A= | |
4 | g.169508224C>A | CA3137622 | NEK1 | c.1665+24G>T (n.1665+24G>T) n.1131+24G>T c.1623+24G>T (n.1623+24G>T) n.2327+24G>T c.*1336+24G>T (n.*1336+24G>T) c.1701+24G>T (n.1701+24G>T) c.1776+24G>T (n.1776+24G>T) c.-49+24G>T (n.-49+24G>T) n.1719+24G>T c.*1498+24G>T (n.*1498+24G>T) c.*1576+24G>T (n.*1576+24G>T) c.*767+24G>T (n.*767+24G>T) c.1833+24G>T (n.1833+24G>T) c.1749+24G>T (n.1749+24G>T) c.1617+24G>T (n.1617+24G>T) c.1542+24G>T (n.1542+24G>T) c.1212+24G>T (n.1212+24G>T) c.1128+24G>T (n.1128+24G>T) c.681+24G>T (n.681+24G>T) c.477+24G>T (n.477+24G>T) n.2413+24G>T n.2226+24G>T c.1698+24G>T (n.1698+24G>T) n.2295+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.169508224C= | CA1511981298 | NEK1 | c.1665+24G= (n.1665+24G=) n.1131+24G= c.1623+24G= (n.1623+24G=) n.2327+24G= c.*1336+24G= (n.*1336+24G=) c.1701+24G= (n.1701+24G=) c.1776+24G= (n.1776+24G=) c.-49+24G= (n.-49+24G=) n.1719+24G= c.*1498+24G= (n.*1498+24G=) c.*1576+24G= (n.*1576+24G=) c.*767+24G= (n.*767+24G=) c.1833+24G= (n.1833+24G=) c.1749+24G= (n.1749+24G=) c.1617+24G= (n.1617+24G=) c.1542+24G= (n.1542+24G=) c.1212+24G= (n.1212+24G=) c.1128+24G= (n.1128+24G=) c.681+24G= (n.681+24G=) c.477+24G= (n.477+24G=) n.2413+24G= n.2226+24G= c.1698+24G= (n.1698+24G=) n.2295+24G= | |
4 | g.169508224C>G | CA2672641887 | NEK1 | c.1665+24G>C (n.1665+24G>C) n.1131+24G>C c.1623+24G>C (n.1623+24G>C) n.2327+24G>C c.*1336+24G>C (n.*1336+24G>C) c.1701+24G>C (n.1701+24G>C) c.1776+24G>C (n.1776+24G>C) c.-49+24G>C (n.-49+24G>C) n.1719+24G>C c.*1498+24G>C (n.*1498+24G>C) c.*1576+24G>C (n.*1576+24G>C) c.*767+24G>C (n.*767+24G>C) c.1833+24G>C (n.1833+24G>C) c.1749+24G>C (n.1749+24G>C) c.1617+24G>C (n.1617+24G>C) c.1542+24G>C (n.1542+24G>C) c.1212+24G>C (n.1212+24G>C) c.1128+24G>C (n.1128+24G>C) c.681+24G>C (n.681+24G>C) c.477+24G>C (n.477+24G>C) n.2413+24G>C n.2226+24G>C c.1698+24G>C (n.1698+24G>C) n.2295+24G>C | gnomAD v4 |
4 | g.169508224C>T | CA2672641888 | NEK1 | c.1665+24G>A (n.1665+24G>A) n.1131+24G>A c.1623+24G>A (n.1623+24G>A) n.2327+24G>A c.*1336+24G>A (n.*1336+24G>A) c.1701+24G>A (n.1701+24G>A) c.1776+24G>A (n.1776+24G>A) c.-49+24G>A (n.-49+24G>A) n.1719+24G>A c.*1498+24G>A (n.*1498+24G>A) c.*1576+24G>A (n.*1576+24G>A) c.*767+24G>A (n.*767+24G>A) c.1833+24G>A (n.1833+24G>A) c.1749+24G>A (n.1749+24G>A) c.1617+24G>A (n.1617+24G>A) c.1542+24G>A (n.1542+24G>A) c.1212+24G>A (n.1212+24G>A) c.1128+24G>A (n.1128+24G>A) c.681+24G>A (n.681+24G>A) c.477+24G>A (n.477+24G>A) n.2413+24G>A n.2226+24G>A c.1698+24G>A (n.1698+24G>A) n.2295+24G>A | gnomAD v4 |
4 | g.169508224_169508225delinsCA | CA1511981296 | NEK1 | c.1665+23_1665+24delinsTG (n.1665+23_1665+24delinsTG) n.1131+23_1131+24delinsTG c.1623+23_1623+24delinsTG (n.1623+23_1623+24delinsTG) n.2327+23_2327+24delinsTG c.*1336+23_*1336+24delinsTG (n.*1336+23_*1336+24delinsTG) c.1701+23_1701+24delinsTG (n.1701+23_1701+24delinsTG) c.1776+23_1776+24delinsTG (n.1776+23_1776+24delinsTG) c.-49+23_-49+24delinsTG (n.-49+23_-49+24delinsTG) n.1719+23_1719+24delinsTG c.*1498+23_*1498+24delinsTG (n.*1498+23_*1498+24delinsTG) c.*1576+23_*1576+24delinsTG (n.*1576+23_*1576+24delinsTG) c.*767+23_*767+24delinsTG (n.*767+23_*767+24delinsTG) c.1833+23_1833+24delinsTG (n.1833+23_1833+24delinsTG) c.1749+23_1749+24delinsTG (n.1749+23_1749+24delinsTG) c.1617+23_1617+24delinsTG (n.1617+23_1617+24delinsTG) c.1542+23_1542+24delinsTG (n.1542+23_1542+24delinsTG) c.1212+23_1212+24delinsTG (n.1212+23_1212+24delinsTG) c.1128+23_1128+24delinsTG (n.1128+23_1128+24delinsTG) c.681+23_681+24delinsTG (n.681+23_681+24delinsTG) c.477+23_477+24delinsTG (n.477+23_477+24delinsTG) n.2413+23_2413+24delinsTG n.2226+23_2226+24delinsTG c.1698+23_1698+24delinsTG (n.1698+23_1698+24delinsTG) n.2295+23_2295+24delinsTG | |
4 | g.169508225A>G | CA2672641889 | NEK1 | c.1665+23T>C (n.1665+23T>C) n.1131+23T>C c.1623+23T>C (n.1623+23T>C) n.2327+23T>C c.*1336+23T>C (n.*1336+23T>C) c.1701+23T>C (n.1701+23T>C) c.1776+23T>C (n.1776+23T>C) c.-49+23T>C (n.-49+23T>C) n.1719+23T>C c.*1498+23T>C (n.*1498+23T>C) c.*1576+23T>C (n.*1576+23T>C) c.*767+23T>C (n.*767+23T>C) c.1833+23T>C (n.1833+23T>C) c.1749+23T>C (n.1749+23T>C) c.1617+23T>C (n.1617+23T>C) c.1542+23T>C (n.1542+23T>C) c.1212+23T>C (n.1212+23T>C) c.1128+23T>C (n.1128+23T>C) c.681+23T>C (n.681+23T>C) c.477+23T>C (n.477+23T>C) n.2413+23T>C n.2226+23T>C c.1698+23T>C (n.1698+23T>C) n.2295+23T>C | gnomAD v4 |
4 | g.169508231dup | CA3137621 | NEK1 | c.1665+23dup (n.1665+23dup) n.1131+23dup c.1623+23dup (n.1623+23dup) n.2327+23dup c.*1336+23dup (n.*1336+23dup) c.1701+23dup (n.1701+23dup) c.1776+23dup (n.1776+23dup) c.-49+23dup (n.-49+23dup) n.1719+23dup c.*1498+23dup (n.*1498+23dup) c.*1576+23dup (n.*1576+23dup) c.*767+23dup (n.*767+23dup) c.1833+23dup (n.1833+23dup) c.1749+23dup (n.1749+23dup) c.1617+23dup (n.1617+23dup) c.1542+23dup (n.1542+23dup) c.1212+23dup (n.1212+23dup) c.1128+23dup (n.1128+23dup) c.681+23dup (n.681+23dup) c.477+23dup (n.477+23dup) n.2413+23dup n.2226+23dup c.1698+23dup (n.1698+23dup) n.2295+23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.169508231del | CA3137620 | NEK1 | c.1665+23del (n.1665+23del) n.1131+23del c.1623+23del (n.1623+23del) n.2327+23del c.*1336+23del (n.*1336+23del) c.1701+23del (n.1701+23del) c.1776+23del (n.1776+23del) c.-49+23del (n.-49+23del) n.1719+23del c.*1498+23del (n.*1498+23del) c.*1576+23del (n.*1576+23del) c.*767+23del (n.*767+23del) c.1833+23del (n.1833+23del) c.1749+23del (n.1749+23del) c.1617+23del (n.1617+23del) c.1542+23del (n.1542+23del) c.1212+23del (n.1212+23del) c.1128+23del (n.1128+23del) c.681+23del (n.681+23del) c.477+23del (n.477+23del) n.2413+23del n.2226+23del c.1698+23del (n.1698+23del) n.2295+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.169508226A>G | CA2672641890 | NEK1 | c.1665+22T>C (n.1665+22T>C) n.1131+22T>C c.1623+22T>C (n.1623+22T>C) n.2327+22T>C c.*1336+22T>C (n.*1336+22T>C) c.1701+22T>C (n.1701+22T>C) c.1776+22T>C (n.1776+22T>C) c.-49+22T>C (n.-49+22T>C) n.1719+22T>C c.*1498+22T>C (n.*1498+22T>C) c.*1576+22T>C (n.*1576+22T>C) c.*767+22T>C (n.*767+22T>C) c.1833+22T>C (n.1833+22T>C) c.1749+22T>C (n.1749+22T>C) c.1617+22T>C (n.1617+22T>C) c.1542+22T>C (n.1542+22T>C) c.1212+22T>C (n.1212+22T>C) c.1128+22T>C (n.1128+22T>C) c.681+22T>C (n.681+22T>C) c.477+22T>C (n.477+22T>C) n.2413+22T>C n.2226+22T>C c.1698+22T>C (n.1698+22T>C) n.2295+22T>C | gnomAD v4 |
4 | g.169508228A>G | CA2672641891 | NEK1 | c.1665+20T>C (n.1665+20T>C) n.1131+20T>C c.1623+20T>C (n.1623+20T>C) n.2327+20T>C c.*1336+20T>C (n.*1336+20T>C) c.1701+20T>C (n.1701+20T>C) c.1776+20T>C (n.1776+20T>C) c.-49+20T>C (n.-49+20T>C) n.1719+20T>C c.*1498+20T>C (n.*1498+20T>C) c.*1576+20T>C (n.*1576+20T>C) c.*767+20T>C (n.*767+20T>C) c.1833+20T>C (n.1833+20T>C) c.1749+20T>C (n.1749+20T>C) c.1617+20T>C (n.1617+20T>C) c.1542+20T>C (n.1542+20T>C) c.1212+20T>C (n.1212+20T>C) c.1128+20T>C (n.1128+20T>C) c.681+20T>C (n.681+20T>C) c.477+20T>C (n.477+20T>C) n.2413+20T>C n.2226+20T>C c.1698+20T>C (n.1698+20T>C) n.2295+20T>C | gnomAD v4 |
4 | g.169508229A= | CA1511981302 | NEK1 | c.1665+19T= (n.1665+19T=) n.1131+19T= c.1623+19T= (n.1623+19T=) n.2327+19T= c.*1336+19T= (n.*1336+19T=) c.1701+19T= (n.1701+19T=) c.1776+19T= (n.1776+19T=) c.-49+19T= (n.-49+19T=) n.1719+19T= c.*1498+19T= (n.*1498+19T=) c.*1576+19T= (n.*1576+19T=) c.*767+19T= (n.*767+19T=) c.1833+19T= (n.1833+19T=) c.1749+19T= (n.1749+19T=) c.1617+19T= (n.1617+19T=) c.1542+19T= (n.1542+19T=) c.1212+19T= (n.1212+19T=) c.1128+19T= (n.1128+19T=) c.681+19T= (n.681+19T=) c.477+19T= (n.477+19T=) n.2413+19T= n.2226+19T= c.1698+19T= (n.1698+19T=) n.2295+19T= | |
4 | g.169508229A>G | CA3137623 | NEK1 | c.1665+19T>C (n.1665+19T>C) n.1131+19T>C c.1623+19T>C (n.1623+19T>C) n.2327+19T>C c.*1336+19T>C (n.*1336+19T>C) c.1701+19T>C (n.1701+19T>C) c.1776+19T>C (n.1776+19T>C) c.-49+19T>C (n.-49+19T>C) n.1719+19T>C c.*1498+19T>C (n.*1498+19T>C) c.*1576+19T>C (n.*1576+19T>C) c.*767+19T>C (n.*767+19T>C) c.1833+19T>C (n.1833+19T>C) c.1749+19T>C (n.1749+19T>C) c.1617+19T>C (n.1617+19T>C) c.1542+19T>C (n.1542+19T>C) c.1212+19T>C (n.1212+19T>C) c.1128+19T>C (n.1128+19T>C) c.681+19T>C (n.681+19T>C) c.477+19T>C (n.477+19T>C) n.2413+19T>C n.2226+19T>C c.1698+19T>C (n.1698+19T>C) n.2295+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.169508230A>G | CA2672641892 | NEK1 | c.1665+18T>C (n.1665+18T>C) n.1131+18T>C c.1623+18T>C (n.1623+18T>C) n.2327+18T>C c.*1336+18T>C (n.*1336+18T>C) c.1701+18T>C (n.1701+18T>C) c.1776+18T>C (n.1776+18T>C) c.-49+18T>C (n.-49+18T>C) n.1719+18T>C c.*1498+18T>C (n.*1498+18T>C) c.*1576+18T>C (n.*1576+18T>C) c.*767+18T>C (n.*767+18T>C) c.1833+18T>C (n.1833+18T>C) c.1749+18T>C (n.1749+18T>C) c.1617+18T>C (n.1617+18T>C) c.1542+18T>C (n.1542+18T>C) c.1212+18T>C (n.1212+18T>C) c.1128+18T>C (n.1128+18T>C) c.681+18T>C (n.681+18T>C) c.477+18T>C (n.477+18T>C) n.2413+18T>C n.2226+18T>C c.1698+18T>C (n.1698+18T>C) n.2295+18T>C | gnomAD v4 |
4 | g.169508231A>G | CA2672641893 | NEK1 | c.1665+17T>C (n.1665+17T>C) n.1131+17T>C c.1623+17T>C (n.1623+17T>C) n.2327+17T>C c.*1336+17T>C (n.*1336+17T>C) c.1701+17T>C (n.1701+17T>C) c.1776+17T>C (n.1776+17T>C) c.-49+17T>C (n.-49+17T>C) n.1719+17T>C c.*1498+17T>C (n.*1498+17T>C) c.*1576+17T>C (n.*1576+17T>C) c.*767+17T>C (n.*767+17T>C) c.1833+17T>C (n.1833+17T>C) c.1749+17T>C (n.1749+17T>C) c.1617+17T>C (n.1617+17T>C) c.1542+17T>C (n.1542+17T>C) c.1212+17T>C (n.1212+17T>C) c.1128+17T>C (n.1128+17T>C) c.681+17T>C (n.681+17T>C) c.477+17T>C (n.477+17T>C) n.2413+17T>C n.2226+17T>C c.1698+17T>C (n.1698+17T>C) n.2295+17T>C | gnomAD v4 |
4 | g.169508231A>T | CA2672641894 | NEK1 | c.1665+17T>A (n.1665+17T>A) n.1131+17T>A c.1623+17T>A (n.1623+17T>A) n.2327+17T>A c.*1336+17T>A (n.*1336+17T>A) c.1701+17T>A (n.1701+17T>A) c.1776+17T>A (n.1776+17T>A) c.-49+17T>A (n.-49+17T>A) n.1719+17T>A c.*1498+17T>A (n.*1498+17T>A) c.*1576+17T>A (n.*1576+17T>A) c.*767+17T>A (n.*767+17T>A) c.1833+17T>A (n.1833+17T>A) c.1749+17T>A (n.1749+17T>A) c.1617+17T>A (n.1617+17T>A) c.1542+17T>A (n.1542+17T>A) c.1212+17T>A (n.1212+17T>A) c.1128+17T>A (n.1128+17T>A) c.681+17T>A (n.681+17T>A) c.477+17T>A (n.477+17T>A) n.2413+17T>A n.2226+17T>A c.1698+17T>A (n.1698+17T>A) n.2295+17T>A | gnomAD v4 |
4 | g.169508232T>C | CA1070786067 | NEK1 | c.1665+16A>G (n.1665+16A>G) n.1131+16A>G c.1623+16A>G (n.1623+16A>G) n.2327+16A>G c.*1336+16A>G (n.*1336+16A>G) c.1701+16A>G (n.1701+16A>G) c.1776+16A>G (n.1776+16A>G) c.-49+16A>G (n.-49+16A>G) n.1719+16A>G c.*1498+16A>G (n.*1498+16A>G) c.*1576+16A>G (n.*1576+16A>G) c.*767+16A>G (n.*767+16A>G) c.1833+16A>G (n.1833+16A>G) c.1749+16A>G (n.1749+16A>G) c.1617+16A>G (n.1617+16A>G) c.1542+16A>G (n.1542+16A>G) c.1212+16A>G (n.1212+16A>G) c.1128+16A>G (n.1128+16A>G) c.681+16A>G (n.681+16A>G) c.477+16A>G (n.477+16A>G) n.2413+16A>G n.2226+16A>G c.1698+16A>G (n.1698+16A>G) n.2295+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.169508233A>G | CA2672641895 | NEK1 | c.1665+15T>C (n.1665+15T>C) n.1131+15T>C c.1623+15T>C (n.1623+15T>C) n.2327+15T>C c.*1336+15T>C (n.*1336+15T>C) c.1701+15T>C (n.1701+15T>C) c.1776+15T>C (n.1776+15T>C) c.-49+15T>C (n.-49+15T>C) n.1719+15T>C c.*1498+15T>C (n.*1498+15T>C) c.*1576+15T>C (n.*1576+15T>C) c.*767+15T>C (n.*767+15T>C) c.1833+15T>C (n.1833+15T>C) c.1749+15T>C (n.1749+15T>C) c.1617+15T>C (n.1617+15T>C) c.1542+15T>C (n.1542+15T>C) c.1212+15T>C (n.1212+15T>C) c.1128+15T>C (n.1128+15T>C) c.681+15T>C (n.681+15T>C) c.477+15T>C (n.477+15T>C) n.2413+15T>C n.2226+15T>C c.1698+15T>C (n.1698+15T>C) n.2295+15T>C | gnomAD v4 |
4 | g.169508233A>T | CA2672641896 | NEK1 | c.1665+15T>A (n.1665+15T>A) n.1131+15T>A c.1623+15T>A (n.1623+15T>A) n.2327+15T>A c.*1336+15T>A (n.*1336+15T>A) c.1701+15T>A (n.1701+15T>A) c.1776+15T>A (n.1776+15T>A) c.-49+15T>A (n.-49+15T>A) n.1719+15T>A c.*1498+15T>A (n.*1498+15T>A) c.*1576+15T>A (n.*1576+15T>A) c.*767+15T>A (n.*767+15T>A) c.1833+15T>A (n.1833+15T>A) c.1749+15T>A (n.1749+15T>A) c.1617+15T>A (n.1617+15T>A) c.1542+15T>A (n.1542+15T>A) c.1212+15T>A (n.1212+15T>A) c.1128+15T>A (n.1128+15T>A) c.681+15T>A (n.681+15T>A) c.477+15T>A (n.477+15T>A) n.2413+15T>A n.2226+15T>A c.1698+15T>A (n.1698+15T>A) n.2295+15T>A | gnomAD v4 |
4 | g.169508234G>T | CA2672641897 | NEK1 | c.1665+14C>A (n.1665+14C>A) n.1131+14C>A c.1623+14C>A (n.1623+14C>A) n.2327+14C>A c.*1336+14C>A (n.*1336+14C>A) c.1701+14C>A (n.1701+14C>A) c.1776+14C>A (n.1776+14C>A) c.-49+14C>A (n.-49+14C>A) n.1719+14C>A c.*1498+14C>A (n.*1498+14C>A) c.*1576+14C>A (n.*1576+14C>A) c.*767+14C>A (n.*767+14C>A) c.1833+14C>A (n.1833+14C>A) c.1749+14C>A (n.1749+14C>A) c.1617+14C>A (n.1617+14C>A) c.1542+14C>A (n.1542+14C>A) c.1212+14C>A (n.1212+14C>A) c.1128+14C>A (n.1128+14C>A) c.681+14C>A (n.681+14C>A) c.477+14C>A (n.477+14C>A) n.2413+14C>A n.2226+14C>A c.1698+14C>A (n.1698+14C>A) n.2295+14C>A | gnomAD v4 |
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4 | g.169508235C>T | CA2672641899 | NEK1 | c.1665+13G>A (n.1665+13G>A) n.1131+13G>A c.1623+13G>A (n.1623+13G>A) n.2327+13G>A c.*1336+13G>A (n.*1336+13G>A) c.1701+13G>A (n.1701+13G>A) c.1776+13G>A (n.1776+13G>A) c.-49+13G>A (n.-49+13G>A) n.1719+13G>A c.*1498+13G>A (n.*1498+13G>A) c.*1576+13G>A (n.*1576+13G>A) c.*767+13G>A (n.*767+13G>A) c.1833+13G>A (n.1833+13G>A) c.1749+13G>A (n.1749+13G>A) c.1617+13G>A (n.1617+13G>A) c.1542+13G>A (n.1542+13G>A) c.1212+13G>A (n.1212+13G>A) c.1128+13G>A (n.1128+13G>A) c.681+13G>A (n.681+13G>A) c.477+13G>A (n.477+13G>A) n.2413+13G>A n.2226+13G>A c.1698+13G>A (n.1698+13G>A) n.2295+13G>A | gnomAD v4 |
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