WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.148436882dup | CA2578208398 | NR3C2 | c.-2-19dup (n.-2-19dup) n.362-19dup n.256-19dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436882T>A | CA2672314909 | NR3C2 | c.-2-20A>T (n.-2-20A>T) n.362-20A>T n.256-20A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436882T>G | CA2672314910 | NR3C2 | c.-2-20A>C (n.-2-20A>C) n.362-20A>C n.256-20A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436882T= | CA1502460750 | NR3C2 | c.-2-20A= (n.-2-20A=) n.362-20A= n.256-20A= | |
| 4 | g.148436883A>G | CA2672314911 | NR3C2 | c.-2-21T>C (n.-2-21T>C) n.362-21T>C n.256-21T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436888dup | CA1502460751 | NR3C2 | c.-2-21dup (n.-2-21dup) n.362-21dup n.256-21dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148436883_148436892delinsAAAAAATTAG | CA1502460752 | NR3C2 | c.-2-30_-2-21delinsCTAATTTTTT (n.-2-30_-2-21delinsCTAATTTTTT) n.362-30_362-21delinsCTAATTTTTT n.256-30_256-21delinsCTAATTTTTT | |
| 4 | g.148436885_148436893del | CA555972744 | NR3C2 | c.-2-30_-2-22del (n.-2-30_-2-22del) n.362-30_362-22del n.256-30_256-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148436888A>C | CA2578208399 | NR3C2 | c.-2-26T>G (n.-2-26T>G) n.362-26T>G n.256-26T>G | |
| 4 | g.148436889T>G | CA1502460755 | NR3C2 | c.-2-27A>C (n.-2-27A>C) n.362-27A>C n.256-27A>C | dbSNP |
| 4 | g.148436889T= | CA1502460754 | NR3C2 | c.-2-27A= (n.-2-27A=) n.362-27A= n.256-27A= | |
| 4 | g.148436890T>A | CA2672314912 | NR3C2 | c.-2-28A>T (n.-2-28A>T) n.362-28A>T n.256-28A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436890T= | CA1502460762 | NR3C2 | c.-2-28A= (n.-2-28A=) n.362-28A= n.256-28A= | |
| 4 | g.148436890_148436892delinsTAG | CA1502460758 | NR3C2 | c.-2-30_-2-28delinsCTA (n.-2-30_-2-28delinsCTA) n.362-30_362-28delinsCTA n.256-30_256-28delinsCTA | |
| 4 | g.148436891A>G | CA2672314913 | NR3C2 | c.-2-29T>C (n.-2-29T>C) n.362-29T>C n.256-29T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436891A>T | CA2672314914 | NR3C2 | c.-2-29T>A (n.-2-29T>A) n.362-29T>A n.256-29T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436891dup | CA107874769 | NR3C2 | c.-2-29dup (n.-2-29dup) n.362-29dup n.256-29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148436893_148436894del | CA3100543 | NR3C2 | c.-2-30_-2-29del (n.-2-30_-2-29del) n.362-30_362-29del n.256-30_256-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.148436892G>C | CA2672314915 | NR3C2 | c.-2-30C>G (n.-2-30C>G) n.362-30C>G n.256-30C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436895T>A | CA2672314916 | NR3C2 | c.-2-33A>T (n.-2-33A>T) n.362-33A>T n.256-33A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436896C>A | CA2672314917 | NR3C2 | c.-2-34G>T (n.-2-34G>T) n.362-34G>T n.256-34G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436896C>T | CA2672314918 | NR3C2 | c.-2-34G>A (n.-2-34G>A) n.362-34G>A n.256-34G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436898G>C | CA555972745 | NR3C2 | c.-2-36C>G (n.-2-36C>G) n.362-36C>G n.256-36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.148436898G= | CA1502460766 | NR3C2 | c.-2-36C= (n.-2-36C=) n.362-36C= n.256-36C= | |
| 4 | g.148436898G>T | CA3100544 | NR3C2 | c.-2-36C>A (n.-2-36C>A) n.362-36C>A n.256-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.148436900T>C | CA3100545 | NR3C2 | c.-2-38A>G (n.-2-38A>G) n.362-38A>G n.256-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148436900T= | CA1502460769 | NR3C2 | c.-2-38A= (n.-2-38A=) n.362-38A= n.256-38A= | |
| 4 | g.148436902T>C | CA2672314919 | NR3C2 | c.-2-40A>G (n.-2-40A>G) n.362-40A>G n.256-40A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436902T>G | CA3100546 | NR3C2 | c.-2-40A>C (n.-2-40A>C) n.362-40A>C n.256-40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148436902T= | CA1502460772 | NR3C2 | c.-2-40A= (n.-2-40A=) n.362-40A= n.256-40A= | |
| 4 | g.148436904G>T | CA2578208400 | NR3C2 | c.-2-42C>A (n.-2-42C>A) n.362-42C>A n.256-42C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436905C>G | CA2672314920 | NR3C2 | c.-2-43G>C (n.-2-43G>C) n.362-43G>C n.256-43G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436906A>G | CA2672314921 | NR3C2 | c.-2-44T>C (n.-2-44T>C) n.362-44T>C n.256-44T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436907A= | CA1502460774 | NR3C2 | c.-2-45T= (n.-2-45T=) n.362-45T= n.256-45T= | |
| 4 | g.148436907A>C | CA555972746 | NR3C2 | c.-2-45T>G (n.-2-45T>G) n.362-45T>G n.256-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148436907A>G | CA1502460778 | NR3C2 | c.-2-45T>C (n.-2-45T>C) n.362-45T>C n.256-45T>C | dbSNP |
| 4 | g.148436908T>C | CA555972747 | NR3C2 | c.-2-46A>G (n.-2-46A>G) n.362-46A>G n.256-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.148436908T= | CA1502460783 | NR3C2 | c.-2-46A= (n.-2-46A=) n.362-46A= n.256-46A= | |
| 4 | g.148436910T>A | CA2672314922 | NR3C2 | c.-2-48A>T (n.-2-48A>T) n.362-48A>T n.256-48A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436910T>C | CA555972748 | NR3C2 | c.-2-48A>G (n.-2-48A>G) n.362-48A>G n.256-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148436910T>G | CA2672314923 | NR3C2 | c.-2-48A>C (n.-2-48A>C) n.362-48A>C n.256-48A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436910T= | CA1502460786 | NR3C2 | c.-2-48A= (n.-2-48A=) n.362-48A= n.256-48A= | |
| 4 | g.148436911T>A | CA2672314924 | NR3C2 | c.-2-49A>T (n.-2-49A>T) n.362-49A>T n.256-49A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436913C>A | CA2672314925 | NR3C2 | c.-2-51G>T (n.-2-51G>T) n.362-51G>T n.256-51G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436914T>G | CA2672314927 | NR3C2 | c.-2-52A>C (n.-2-52A>C) n.362-52A>C n.256-52A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436921_148436932dup | CA2672314926 | NR3C2 | c.-2-63_-2-52dup (n.-2-63_-2-52dup) n.362-63_362-52dup n.256-63_256-52dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436915C>A | CA2672314928 | NR3C2 | c.-2-53G>T (n.-2-53G>T) n.362-53G>T n.256-53G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436915C>G | CA2672314929 | NR3C2 | c.-2-53G>C (n.-2-53G>C) n.362-53G>C n.256-53G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436916T>A | CA2672314931 | NR3C2 | c.-2-54A>T (n.-2-54A>T) n.362-54A>T n.256-54A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148436916_148436917insTTTT | CA2672314930 | NR3C2 | c.-2-54_-2-53insAAAA (n.-2-54_-2-53insAAAA) n.362-54_362-53insAAAA n.256-54_256-53insAAAA | gnomAD v4 |