WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.148152306_148152307del | CA2672313770 | NR3C2 | c.2510+164_2510+165del (n.2510+164_2510+165del) c.2015-32017_2015-32016del (n.2015-32017_2015-32016del) n.707+164_707+165del c.2522+164_2522+165del (n.2522+164_2522+165del) c.2159+164_2159+165del (n.2159+164_2159+165del) n.2378-32017_2378-32016del n.2272-32017_2272-32016del | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152305G>A | CA788777453 | NR3C2 | c.2510+164C>T (n.2510+164C>T) c.2015-32017C>T (n.2015-32017C>T) n.707+164C>T c.2522+164C>T (n.2522+164C>T) c.2159+164C>T (n.2159+164C>T) n.2378-32017C>T n.2272-32017C>T | dbSNP |
| 4 | g.148152305G= | CA1502380428 | NR3C2 | c.2510+164C= (n.2510+164C=) c.2015-32017C= (n.2015-32017C=) n.707+164C= c.2522+164C= (n.2522+164C=) c.2159+164C= (n.2159+164C=) n.2378-32017C= n.2272-32017C= | |
| 4 | g.148152305G>T | CA2672313771 | NR3C2 | c.2510+164C>A (n.2510+164C>A) c.2015-32017C>A (n.2015-32017C>A) n.707+164C>A c.2522+164C>A (n.2522+164C>A) c.2159+164C>A (n.2159+164C>A) n.2378-32017C>A n.2272-32017C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152306A= | CA1502380430 | NR3C2 | c.2510+163T= (n.2510+163T=) c.2015-32018T= (n.2015-32018T=) n.707+163T= c.2522+163T= (n.2522+163T=) c.2159+163T= (n.2159+163T=) n.2378-32018T= n.2272-32018T= | |
| 4 | g.148152306A>G | CA1502380429 | NR3C2 | c.2510+163T>C (n.2510+163T>C) c.2015-32018T>C (n.2015-32018T>C) n.707+163T>C c.2522+163T>C (n.2522+163T>C) c.2159+163T>C (n.2159+163T>C) n.2378-32018T>C n.2272-32018T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148152307G>A | CA2672313772 | NR3C2 | c.2510+162C>T (n.2510+162C>T) c.2015-32019C>T (n.2015-32019C>T) n.707+162C>T c.2522+162C>T (n.2522+162C>T) c.2159+162C>T (n.2159+162C>T) n.2378-32019C>T n.2272-32019C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152308T>G | CA1502380432 | NR3C2 | c.2510+161A>C (n.2510+161A>C) c.2015-32020A>C (n.2015-32020A>C) n.707+161A>C c.2522+161A>C (n.2522+161A>C) c.2159+161A>C (n.2159+161A>C) n.2378-32020A>C n.2272-32020A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152308T= | CA1502380431 | NR3C2 | c.2510+161A= (n.2510+161A=) c.2015-32020A= (n.2015-32020A=) n.707+161A= c.2522+161A= (n.2522+161A=) c.2159+161A= (n.2159+161A=) n.2378-32020A= n.2272-32020A= | |
| 4 | g.148152309A>G | CA2672313774 | NR3C2 | c.2510+160T>C (n.2510+160T>C) c.2015-32021T>C (n.2015-32021T>C) n.707+160T>C c.2522+160T>C (n.2522+160T>C) c.2159+160T>C (n.2159+160T>C) n.2378-32021T>C n.2272-32021T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152309A>T | CA2672313775 | NR3C2 | c.2510+160T>A (n.2510+160T>A) c.2015-32021T>A (n.2015-32021T>A) n.707+160T>A c.2522+160T>A (n.2522+160T>A) c.2159+160T>A (n.2159+160T>A) n.2378-32021T>A n.2272-32021T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152309_148152310del | CA2672313773 | NR3C2 | c.2510+159_2510+160del (n.2510+159_2510+160del) c.2015-32022_2015-32021del (n.2015-32022_2015-32021del) n.707+159_707+160del c.2522+159_2522+160del (n.2522+159_2522+160del) c.2159+159_2159+160del (n.2159+159_2159+160del) n.2378-32022_2378-32021del n.2272-32022_2272-32021del | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152310A= | CA1502380433 | NR3C2 | c.2510+159T= (n.2510+159T=) c.2015-32022T= (n.2015-32022T=) n.707+159T= c.2522+159T= (n.2522+159T=) c.2159+159T= (n.2159+159T=) n.2378-32022T= n.2272-32022T= | |
| 4 | g.148152316dup | CA788777454 | NR3C2 | c.2510+158dup (n.2510+158dup) c.2015-32023dup (n.2015-32023dup) n.707+158dup c.2522+158dup (n.2522+158dup) c.2159+158dup (n.2159+158dup) n.2378-32023dup n.2272-32023dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152316del | CA2672313776 | NR3C2 | c.2510+158del (n.2510+158del) c.2015-32023del (n.2015-32023del) n.707+158del c.2522+158del (n.2522+158del) c.2159+158del (n.2159+158del) n.2378-32023del n.2272-32023del | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152314T>C | CA2672313777 | NR3C2 | c.2510+155A>G (n.2510+155A>G) c.2015-32026A>G (n.2015-32026A>G) n.707+155A>G c.2522+155A>G (n.2522+155A>G) c.2159+155A>G (n.2159+155A>G) n.2378-32026A>G n.2272-32026A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152315T>C | CA1502380435 | NR3C2 | c.2510+154A>G (n.2510+154A>G) c.2015-32027A>G (n.2015-32027A>G) n.707+154A>G c.2522+154A>G (n.2522+154A>G) c.2159+154A>G (n.2159+154A>G) n.2378-32027A>G n.2272-32027A>G | dbSNP |
| 4 | g.148152315T= | CA1502380434 | NR3C2 | c.2510+154A= (n.2510+154A=) c.2015-32027A= (n.2015-32027A=) n.707+154A= c.2522+154A= (n.2522+154A=) c.2159+154A= (n.2159+154A=) n.2378-32027A= n.2272-32027A= | |
| 4 | g.148152317A>T | CA2672313779 | NR3C2 | c.2510+152T>A (n.2510+152T>A) c.2015-32029T>A (n.2015-32029T>A) n.707+152T>A c.2522+152T>A (n.2522+152T>A) c.2159+152T>A (n.2159+152T>A) n.2378-32029T>A n.2272-32029T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152318del | CA2672313778 | NR3C2 | c.2510+152del (n.2510+152del) c.2015-32029del (n.2015-32029del) n.707+152del c.2522+152del (n.2522+152del) c.2159+152del (n.2159+152del) n.2378-32029del n.2272-32029del | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152319G>T | CA2672313780 | NR3C2 | c.2510+150C>A (n.2510+150C>A) c.2015-32031C>A (n.2015-32031C>A) n.707+150C>A c.2522+150C>A (n.2522+150C>A) c.2159+150C>A (n.2159+150C>A) n.2378-32031C>A n.2272-32031C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152322C>A | CA2672313781 | NR3C2 | c.2510+147G>T (n.2510+147G>T) c.2015-32034G>T (n.2015-32034G>T) n.707+147G>T c.2522+147G>T (n.2522+147G>T) c.2159+147G>T (n.2159+147G>T) n.2378-32034G>T n.2272-32034G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152322C>T | CA2672313782 | NR3C2 | c.2510+147G>A (n.2510+147G>A) c.2015-32034G>A (n.2015-32034G>A) n.707+147G>A c.2522+147G>A (n.2522+147G>A) c.2159+147G>A (n.2159+147G>A) n.2378-32034G>A n.2272-32034G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152323C>T | CA2672313783 | NR3C2 | c.2510+146G>A (n.2510+146G>A) c.2015-32035G>A (n.2015-32035G>A) n.707+146G>A c.2522+146G>A (n.2522+146G>A) c.2159+146G>A (n.2159+146G>A) n.2378-32035G>A n.2272-32035G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152326G>T | CA2672313784 | NR3C2 | c.2510+143C>A (n.2510+143C>A) c.2015-32038C>A (n.2015-32038C>A) n.707+143C>A c.2522+143C>A (n.2522+143C>A) c.2159+143C>A (n.2159+143C>A) n.2378-32038C>A n.2272-32038C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152327A= | CA1502380436 | NR3C2 | c.2510+142T= (n.2510+142T=) c.2015-32039T= (n.2015-32039T=) n.707+142T= c.2522+142T= (n.2522+142T=) c.2159+142T= (n.2159+142T=) n.2378-32039T= n.2272-32039T= | |
| 4 | g.148152327A>C | CA108485429 | NR3C2 | c.2510+142T>G (n.2510+142T>G) c.2015-32039T>G (n.2015-32039T>G) n.707+142T>G c.2522+142T>G (n.2522+142T>G) c.2159+142T>G (n.2159+142T>G) n.2378-32039T>G n.2272-32039T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152328G= | CA1502380437 | NR3C2 | c.2510+141C= (n.2510+141C=) c.2015-32040C= (n.2015-32040C=) n.707+141C= c.2522+141C= (n.2522+141C=) c.2159+141C= (n.2159+141C=) n.2378-32040C= n.2272-32040C= | |
| 4 | g.148152328G>T | CA1502380438 | NR3C2 | c.2510+141C>A (n.2510+141C>A) c.2015-32040C>A (n.2015-32040C>A) n.707+141C>A c.2522+141C>A (n.2522+141C>A) c.2159+141C>A (n.2159+141C>A) n.2378-32040C>A n.2272-32040C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148152329A= | CA1502380439 | NR3C2 | c.2510+140T= (n.2510+140T=) c.2015-32041T= (n.2015-32041T=) n.707+140T= c.2522+140T= (n.2522+140T=) c.2159+140T= (n.2159+140T=) n.2378-32041T= n.2272-32041T= | |
| 4 | g.148152329A>T | CA1502380440 | NR3C2 | c.2510+140T>A (n.2510+140T>A) c.2015-32041T>A (n.2015-32041T>A) n.707+140T>A c.2522+140T>A (n.2522+140T>A) c.2159+140T>A (n.2159+140T>A) n.2378-32041T>A n.2272-32041T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148152330T>C | CA2672313785 | NR3C2 | c.2510+139A>G (n.2510+139A>G) c.2015-32042A>G (n.2015-32042A>G) n.707+139A>G c.2522+139A>G (n.2522+139A>G) c.2159+139A>G (n.2159+139A>G) n.2378-32042A>G n.2272-32042A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152331C>A | CA555538780 | NR3C2 | c.2510+138G>T (n.2510+138G>T) c.2015-32043G>T (n.2015-32043G>T) n.707+138G>T c.2522+138G>T (n.2522+138G>T) c.2159+138G>T (n.2159+138G>T) n.2378-32043G>T n.2272-32043G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152331C= | CA1502380441 | NR3C2 | c.2510+138G= (n.2510+138G=) c.2015-32043G= (n.2015-32043G=) n.707+138G= c.2522+138G= (n.2522+138G=) c.2159+138G= (n.2159+138G=) n.2378-32043G= n.2272-32043G= | |
| 4 | g.148152331C>G | CA1502380442 | NR3C2 | c.2510+138G>C (n.2510+138G>C) c.2015-32043G>C (n.2015-32043G>C) n.707+138G>C c.2522+138G>C (n.2522+138G>C) c.2159+138G>C (n.2159+138G>C) n.2378-32043G>C n.2272-32043G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148152331C>T | CA2672313786 | NR3C2 | c.2510+138G>A (n.2510+138G>A) c.2015-32043G>A (n.2015-32043G>A) n.707+138G>A c.2522+138G>A (n.2522+138G>A) c.2159+138G>A (n.2159+138G>A) n.2378-32043G>A n.2272-32043G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152332T>C | CA2672313787 | NR3C2 | c.2510+137A>G (n.2510+137A>G) c.2015-32044A>G (n.2015-32044A>G) n.707+137A>G c.2522+137A>G (n.2522+137A>G) c.2159+137A>G (n.2159+137A>G) n.2378-32044A>G n.2272-32044A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152333G>A | CA2672313788 | NR3C2 | c.2510+136C>T (n.2510+136C>T) c.2015-32045C>T (n.2015-32045C>T) n.707+136C>T c.2522+136C>T (n.2522+136C>T) c.2159+136C>T (n.2159+136C>T) n.2378-32045C>T n.2272-32045C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152333G>T | CA2672313789 | NR3C2 | c.2510+136C>A (n.2510+136C>A) c.2015-32045C>A (n.2015-32045C>A) n.707+136C>A c.2522+136C>A (n.2522+136C>A) c.2159+136C>A (n.2159+136C>A) n.2378-32045C>A n.2272-32045C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152336A>G | CA2672313790 | NR3C2 | c.2510+133T>C (n.2510+133T>C) c.2015-32048T>C (n.2015-32048T>C) n.707+133T>C c.2522+133T>C (n.2522+133T>C) c.2159+133T>C (n.2159+133T>C) n.2378-32048T>C n.2272-32048T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152338T>A | CA2672313791 | NR3C2 | c.2510+131A>T (n.2510+131A>T) c.2015-32050A>T (n.2015-32050A>T) n.707+131A>T c.2522+131A>T (n.2522+131A>T) c.2159+131A>T (n.2159+131A>T) n.2378-32050A>T n.2272-32050A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152338T>C | CA2672313792 | NR3C2 | c.2510+131A>G (n.2510+131A>G) c.2015-32050A>G (n.2015-32050A>G) n.707+131A>G c.2522+131A>G (n.2522+131A>G) c.2159+131A>G (n.2159+131A>G) n.2378-32050A>G n.2272-32050A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152339T>G | CA1069288385 | NR3C2 | c.2510+130A>C (n.2510+130A>C) c.2015-32051A>C (n.2015-32051A>C) n.707+130A>C c.2522+130A>C (n.2522+130A>C) c.2159+130A>C (n.2159+130A>C) n.2378-32051A>C n.2272-32051A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.148152343A>C | CA2672313793 | NR3C2 | c.2510+126T>G (n.2510+126T>G) c.2015-32055T>G (n.2015-32055T>G) n.707+126T>G c.2522+126T>G (n.2522+126T>G) c.2159+126T>G (n.2159+126T>G) n.2378-32055T>G n.2272-32055T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152343A>T | CA2672313794 | NR3C2 | c.2510+126T>A (n.2510+126T>A) c.2015-32055T>A (n.2015-32055T>A) n.707+126T>A c.2522+126T>A (n.2522+126T>A) c.2159+126T>A (n.2159+126T>A) n.2378-32055T>A n.2272-32055T>A | gnomAD v4 |
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