WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.148152288C>A | CA2672313761 | NR3C2 | c.2510+181G>T (n.2510+181G>T) c.2015-32000G>T (n.2015-32000G>T) n.707+181G>T c.2522+181G>T (n.2522+181G>T) c.2159+181G>T (n.2159+181G>T) n.2378-32000G>T n.2272-32000G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152288C= | CA1502380422 | NR3C2 | c.2510+181G= (n.2510+181G=) c.2015-32000G= (n.2015-32000G=) n.707+181G= c.2522+181G= (n.2522+181G=) c.2159+181G= (n.2159+181G=) n.2378-32000G= n.2272-32000G= | |
| 4 | g.148152288C>T | CA108485428 | NR3C2 | c.2510+181G>A (n.2510+181G>A) c.2015-32000G>A (n.2015-32000G>A) n.707+181G>A c.2522+181G>A (n.2522+181G>A) c.2159+181G>A (n.2159+181G>A) n.2378-32000G>A n.2272-32000G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152289A>G | CA2672313762 | NR3C2 | c.2510+180T>C (n.2510+180T>C) c.2015-32001T>C (n.2015-32001T>C) n.707+180T>C c.2522+180T>C (n.2522+180T>C) c.2159+180T>C (n.2159+180T>C) n.2378-32001T>C n.2272-32001T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152290G>A | CA2672313763 | NR3C2 | c.2510+179C>T (n.2510+179C>T) c.2015-32002C>T (n.2015-32002C>T) n.707+179C>T c.2522+179C>T (n.2522+179C>T) c.2159+179C>T (n.2159+179C>T) n.2378-32002C>T n.2272-32002C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152290G>T | CA2672313764 | NR3C2 | c.2510+179C>A (n.2510+179C>A) c.2015-32002C>A (n.2015-32002C>A) n.707+179C>A c.2522+179C>A (n.2522+179C>A) c.2159+179C>A (n.2159+179C>A) n.2378-32002C>A n.2272-32002C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152291T>C | CA2672313765 | NR3C2 | c.2510+178A>G (n.2510+178A>G) c.2015-32003A>G (n.2015-32003A>G) n.707+178A>G c.2522+178A>G (n.2522+178A>G) c.2159+178A>G (n.2159+178A>G) n.2378-32003A>G n.2272-32003A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152292A>T | CA2672313766 | NR3C2 | c.2510+177T>A (n.2510+177T>A) c.2015-32004T>A (n.2015-32004T>A) n.707+177T>A c.2522+177T>A (n.2522+177T>A) c.2159+177T>A (n.2159+177T>A) n.2378-32004T>A n.2272-32004T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152293T>C | CA1502380424 | NR3C2 | c.2510+176A>G (n.2510+176A>G) c.2015-32005A>G (n.2015-32005A>G) n.707+176A>G c.2522+176A>G (n.2522+176A>G) c.2159+176A>G (n.2159+176A>G) n.2378-32005A>G n.2272-32005A>G | dbSNP |
| 4 | g.148152293T= | CA1502380423 | NR3C2 | c.2510+176A= (n.2510+176A=) c.2015-32005A= (n.2015-32005A=) n.707+176A= c.2522+176A= (n.2522+176A=) c.2159+176A= (n.2159+176A=) n.2378-32005A= n.2272-32005A= | |
| 4 | g.148152294A= | CA1502380425 | NR3C2 | c.2510+175T= (n.2510+175T=) c.2015-32006T= (n.2015-32006T=) n.707+175T= c.2522+175T= (n.2522+175T=) c.2159+175T= (n.2159+175T=) n.2378-32006T= n.2272-32006T= | |
| 4 | g.148152294A>G | CA555538779 | NR3C2 | c.2510+175T>C (n.2510+175T>C) c.2015-32006T>C (n.2015-32006T>C) n.707+175T>C c.2522+175T>C (n.2522+175T>C) c.2159+175T>C (n.2159+175T>C) n.2378-32006T>C n.2272-32006T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152296T>C | CA2672313767 | NR3C2 | c.2510+173A>G (n.2510+173A>G) c.2015-32008A>G (n.2015-32008A>G) n.707+173A>G c.2522+173A>G (n.2522+173A>G) c.2159+173A>G (n.2159+173A>G) n.2378-32008A>G n.2272-32008A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152297G>C | CA1069288379 | NR3C2 | c.2510+172C>G (n.2510+172C>G) c.2015-32009C>G (n.2015-32009C>G) n.707+172C>G c.2522+172C>G (n.2522+172C>G) c.2159+172C>G (n.2159+172C>G) n.2378-32009C>G n.2272-32009C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152297G= | CA1502380426 | NR3C2 | c.2510+172C= (n.2510+172C=) c.2015-32009C= (n.2015-32009C=) n.707+172C= c.2522+172C= (n.2522+172C=) c.2159+172C= (n.2159+172C=) n.2378-32009C= n.2272-32009C= | |
| 4 | g.148152297G>T | CA2672313768 | NR3C2 | c.2510+172C>A (n.2510+172C>A) c.2015-32009C>A (n.2015-32009C>A) n.707+172C>A c.2522+172C>A (n.2522+172C>A) c.2159+172C>A (n.2159+172C>A) n.2378-32009C>A n.2272-32009C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152299T>C | CA1069288380 | NR3C2 | c.2510+170A>G (n.2510+170A>G) c.2015-32011A>G (n.2015-32011A>G) n.707+170A>G c.2522+170A>G (n.2522+170A>G) c.2159+170A>G (n.2159+170A>G) n.2378-32011A>G n.2272-32011A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152299T= | CA1502380427 | NR3C2 | c.2510+170A= (n.2510+170A=) c.2015-32011A= (n.2015-32011A=) n.707+170A= c.2522+170A= (n.2522+170A=) c.2159+170A= (n.2159+170A=) n.2378-32011A= n.2272-32011A= | |
| 4 | g.148152300G>T | CA2672313769 | NR3C2 | c.2510+169C>A (n.2510+169C>A) c.2015-32012C>A (n.2015-32012C>A) n.707+169C>A c.2522+169C>A (n.2522+169C>A) c.2159+169C>A (n.2159+169C>A) n.2378-32012C>A n.2272-32012C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152306_148152307del | CA2672313770 | NR3C2 | c.2510+164_2510+165del (n.2510+164_2510+165del) c.2015-32017_2015-32016del (n.2015-32017_2015-32016del) n.707+164_707+165del c.2522+164_2522+165del (n.2522+164_2522+165del) c.2159+164_2159+165del (n.2159+164_2159+165del) n.2378-32017_2378-32016del n.2272-32017_2272-32016del | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152305G>A | CA788777453 | NR3C2 | c.2510+164C>T (n.2510+164C>T) c.2015-32017C>T (n.2015-32017C>T) n.707+164C>T c.2522+164C>T (n.2522+164C>T) c.2159+164C>T (n.2159+164C>T) n.2378-32017C>T n.2272-32017C>T | dbSNP |
| 4 | g.148152305G= | CA1502380428 | NR3C2 | c.2510+164C= (n.2510+164C=) c.2015-32017C= (n.2015-32017C=) n.707+164C= c.2522+164C= (n.2522+164C=) c.2159+164C= (n.2159+164C=) n.2378-32017C= n.2272-32017C= | |
| 4 | g.148152305G>T | CA2672313771 | NR3C2 | c.2510+164C>A (n.2510+164C>A) c.2015-32017C>A (n.2015-32017C>A) n.707+164C>A c.2522+164C>A (n.2522+164C>A) c.2159+164C>A (n.2159+164C>A) n.2378-32017C>A n.2272-32017C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152306A= | CA1502380430 | NR3C2 | c.2510+163T= (n.2510+163T=) c.2015-32018T= (n.2015-32018T=) n.707+163T= c.2522+163T= (n.2522+163T=) c.2159+163T= (n.2159+163T=) n.2378-32018T= n.2272-32018T= | |
| 4 | g.148152306A>G | CA1502380429 | NR3C2 | c.2510+163T>C (n.2510+163T>C) c.2015-32018T>C (n.2015-32018T>C) n.707+163T>C c.2522+163T>C (n.2522+163T>C) c.2159+163T>C (n.2159+163T>C) n.2378-32018T>C n.2272-32018T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148152307G>A | CA2672313772 | NR3C2 | c.2510+162C>T (n.2510+162C>T) c.2015-32019C>T (n.2015-32019C>T) n.707+162C>T c.2522+162C>T (n.2522+162C>T) c.2159+162C>T (n.2159+162C>T) n.2378-32019C>T n.2272-32019C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152308T>G | CA1502380432 | NR3C2 | c.2510+161A>C (n.2510+161A>C) c.2015-32020A>C (n.2015-32020A>C) n.707+161A>C c.2522+161A>C (n.2522+161A>C) c.2159+161A>C (n.2159+161A>C) n.2378-32020A>C n.2272-32020A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152308T= | CA1502380431 | NR3C2 | c.2510+161A= (n.2510+161A=) c.2015-32020A= (n.2015-32020A=) n.707+161A= c.2522+161A= (n.2522+161A=) c.2159+161A= (n.2159+161A=) n.2378-32020A= n.2272-32020A= | |
| 4 | g.148152309A>G | CA2672313774 | NR3C2 | c.2510+160T>C (n.2510+160T>C) c.2015-32021T>C (n.2015-32021T>C) n.707+160T>C c.2522+160T>C (n.2522+160T>C) c.2159+160T>C (n.2159+160T>C) n.2378-32021T>C n.2272-32021T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152309A>T | CA2672313775 | NR3C2 | c.2510+160T>A (n.2510+160T>A) c.2015-32021T>A (n.2015-32021T>A) n.707+160T>A c.2522+160T>A (n.2522+160T>A) c.2159+160T>A (n.2159+160T>A) n.2378-32021T>A n.2272-32021T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152309_148152310del | CA2672313773 | NR3C2 | c.2510+159_2510+160del (n.2510+159_2510+160del) c.2015-32022_2015-32021del (n.2015-32022_2015-32021del) n.707+159_707+160del c.2522+159_2522+160del (n.2522+159_2522+160del) c.2159+159_2159+160del (n.2159+159_2159+160del) n.2378-32022_2378-32021del n.2272-32022_2272-32021del | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152310A= | CA1502380433 | NR3C2 | c.2510+159T= (n.2510+159T=) c.2015-32022T= (n.2015-32022T=) n.707+159T= c.2522+159T= (n.2522+159T=) c.2159+159T= (n.2159+159T=) n.2378-32022T= n.2272-32022T= | |
| 4 | g.148152316dup | CA788777454 | NR3C2 | c.2510+158dup (n.2510+158dup) c.2015-32023dup (n.2015-32023dup) n.707+158dup c.2522+158dup (n.2522+158dup) c.2159+158dup (n.2159+158dup) n.2378-32023dup n.2272-32023dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152316del | CA2672313776 | NR3C2 | c.2510+158del (n.2510+158del) c.2015-32023del (n.2015-32023del) n.707+158del c.2522+158del (n.2522+158del) c.2159+158del (n.2159+158del) n.2378-32023del n.2272-32023del | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152314T>C | CA2672313777 | NR3C2 | c.2510+155A>G (n.2510+155A>G) c.2015-32026A>G (n.2015-32026A>G) n.707+155A>G c.2522+155A>G (n.2522+155A>G) c.2159+155A>G (n.2159+155A>G) n.2378-32026A>G n.2272-32026A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152315T>C | CA1502380435 | NR3C2 | c.2510+154A>G (n.2510+154A>G) c.2015-32027A>G (n.2015-32027A>G) n.707+154A>G c.2522+154A>G (n.2522+154A>G) c.2159+154A>G (n.2159+154A>G) n.2378-32027A>G n.2272-32027A>G | dbSNP |
| 4 | g.148152315T= | CA1502380434 | NR3C2 | c.2510+154A= (n.2510+154A=) c.2015-32027A= (n.2015-32027A=) n.707+154A= c.2522+154A= (n.2522+154A=) c.2159+154A= (n.2159+154A=) n.2378-32027A= n.2272-32027A= | |
| 4 | g.148152317A>T | CA2672313779 | NR3C2 | c.2510+152T>A (n.2510+152T>A) c.2015-32029T>A (n.2015-32029T>A) n.707+152T>A c.2522+152T>A (n.2522+152T>A) c.2159+152T>A (n.2159+152T>A) n.2378-32029T>A n.2272-32029T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152318del | CA2672313778 | NR3C2 | c.2510+152del (n.2510+152del) c.2015-32029del (n.2015-32029del) n.707+152del c.2522+152del (n.2522+152del) c.2159+152del (n.2159+152del) n.2378-32029del n.2272-32029del | gnomAD v4 |
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