WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.121696972_121697007del | CA2671938116 | ANXA5 | c.-178_-143del (n.-178_-143del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696973C>T | CA2671938119 | ANXA5 | c.-146G>A (n.-146G>A) n.20G>A n.3G>A n.23G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696974C>A | CA2671938120 | ANXA5 | c.-147G>T (n.-147G>T) n.19G>T n.2G>T n.22G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696974C>T | CA2671938121 | ANXA5 | c.-147G>A (n.-147G>A) n.19G>A n.2G>A n.22G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696975T>A | CA104731803 | ANXA5 | c.-148A>T (n.-148A>T) n.18A>T n.1A>T n.21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696975T>C | CA2671938123 | ANXA5 | c.-148A>G (n.-148A>G) n.18A>G n.1A>G n.21A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696975T>G | CA2671938122 | ANXA5 | c.-148A>C (n.-148A>C) n.18A>C n.1A>C n.21A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696975T= | CA1489956975 | ANXA5 | c.-148A= (n.-148A=) n.18A= n.1A= n.21A= | |
| 4 | g.121696976A>G | CA2671938124 | ANXA5 | c.-149T>C (n.-149T>C) n.17T>C n.20T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696977G>A | CA2671938126 | ANXA5 | c.-150C>T (n.-150C>T) n.16C>T n.19C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696977G>C | CA2671938125 | ANXA5 | c.-150C>G (n.-150C>G) n.16C>G n.19C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696977G= | CA1489956976 | ANXA5 | c.-150C= (n.-150C=) n.16C= n.19C= | |
| 4 | g.121696977G>T | CA104731806 | ANXA5 | c.-150C>A (n.-150C>A) n.16C>A n.19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696978A>C | CA2671938127 | ANXA5 | c.-151T>G (n.-151T>G) n.15T>G n.18T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696978A>G | CA2671938128 | ANXA5 | c.-151T>C (n.-151T>C) n.15T>C n.18T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696979C>A | CA2671938129 | ANXA5 | c.-152G>T (n.-152G>T) n.14G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696979C= | CA1489956977 | ANXA5 | c.-152G= (n.-152G=) n.14G= n.17G= | |
| 4 | g.121696979C>T | CA554176751 | ANXA5 | c.-152G>A (n.-152G>A) n.14G>A n.17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696980T>C | CA1489956979 | ANXA5 | c.-153A>G (n.-153A>G) n.13A>G n.16A>G | dbSNP |
| 4 | g.121696980T>G | CA2671938130 | ANXA5 | c.-153A>C (n.-153A>C) n.13A>C n.16A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696980T= | CA1489956978 | ANXA5 | c.-153A= (n.-153A=) n.13A= n.16A= | |
| 4 | g.121696981G>A | CA2671938131 | ANXA5 | c.-154C>T (n.-154C>T) n.12C>T n.15C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696981G>C | CA104731810 | ANXA5 | c.-154C>G (n.-154C>G) n.12C>G n.15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696981G= | CA1489956980 | ANXA5 | c.-154C= (n.-154C=) n.12C= n.15C= | |
| 4 | g.121696981G>T | CA2763335678 | ANXA5 | c.-154C>A (n.-154C>A) n.12C>A n.15C>A | |
| 4 | g.121696982A>C | CA2671938132 | ANXA5 | c.-155T>G (n.-155T>G) n.11T>G n.14T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696982A>G | CA2671938133 | ANXA5 | c.-155T>C (n.-155T>C) n.11T>C n.14T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696983T>A | CA2671938134 | ANXA5 | c.-156A>T (n.-156A>T) n.10A>T n.13A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696983T>C | CA649221470 | ANXA5 | c.-156A>G (n.-156A>G) n.10A>G n.13A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.121696983T>G | CA2671938135 | ANXA5 | c.-156A>C (n.-156A>C) n.10A>C n.13A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696984C>A | CA2671938136 | ANXA5 | c.-157G>T (n.-157G>T) n.9G>T n.12G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696984C>T | CA2671938137 | ANXA5 | c.-157G>A (n.-157G>A) n.9G>A n.12G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696985C>A | CA2671938138 | ANXA5 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.8G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696987A>C | CA2671938139 | ANXA5 | c.-160T>G (n.-160T>G) n.6T>G n.9T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696987A>T | CA2671938140 | ANXA5 | c.-160T>A (n.-160T>A) n.6T>A n.9T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696988G>A | CA2671938141 | ANXA5 | c.-161C>T (n.-161C>T) n.5C>T n.8C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696988G>C | CA2671938142 | ANXA5 | c.-161C>G (n.-161C>G) n.5C>G n.8C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696988G>T | CA2671938143 | ANXA5 | c.-161C>A (n.-161C>A) n.5C>A n.8C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696989C>A | CA2671938144 | ANXA5 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.4G>T n.7G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696989C= | CA1489956981 | ANXA5 | c.-162G= (n.-162G=) n.4G= n.7G= | |
| 4 | g.121696989C>G | CA786357899 | ANXA5 | c.-162G>C (n.-162G>C) n.4G>C n.7G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696989C>T | CA2671938145 | ANXA5 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.4G>A n.7G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696990A= | CA1489956983 | ANXA5 | c.-163T= (n.-163T=) n.3T= n.6T= | |
| 4 | g.121696990A>G | CA786357904 | ANXA5 | c.-163T>C (n.-163T>C) n.3T>C n.6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696990A>T | CA1489956982 | ANXA5 | c.-163T>A (n.-163T>A) n.3T>A n.6T>A | dbSNP |
| 4 | g.121696991A>C | CA2671938146 | ANXA5 | c.-164T>G (n.-164T>G) n.2T>G n.5T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696992C>A | CA2671938147 | ANXA5 | c.-165G>T (n.-165G>T) n.1G>T n.4G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696992C= | CA1489956984 | ANXA5 | c.-165G= (n.-165G=) n.1G= n.4G= | |
| 4 | g.121696992C>T | CA1489956985 | ANXA5 | c.-165G>A (n.-165G>A) n.1G>A n.4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696993G>A | CA104731818 | ANXA5 | c.-166C>T (n.-166C>T) n.3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |