WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.121696872G>A | CA2671937983 | ANXA5 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.121C>T n.104C>T n.124C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696872G>T | CA2671937984 | ANXA5 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.121C>A n.104C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696874del | CA2671937982 | ANXA5 | c.-45del (n.-45del) n.121del n.104del n.124del | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696873G>A | CA2671937985 | ANXA5 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.120C>T n.103C>T n.123C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696873G>C | CA1489956908 | ANXA5 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.120C>G n.103C>G n.123C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696873G= | CA1489956907 | ANXA5 | c.-46C= (n.-46C=) n.120C= n.103C= n.123C= | |
| 4 | g.121696873G>T | CA2671937986 | ANXA5 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.120C>A n.103C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696874G>A | CA2671937987 | ANXA5 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.119C>T n.102C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696874G>T | CA2671937988 | ANXA5 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.119C>A n.102C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696875A>C | CA2671937989 | ANXA5 | c.-48T>G (n.-48T>G) n.118T>G n.101T>G n.121T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696875A>G | CA2671937990 | ANXA5 | c.-48T>C (n.-48T>C) n.118T>C n.101T>C n.121T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696876C>A | CA1489956910 | ANXA5 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.117G>T n.100G>T n.120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696876C= | CA1489956909 | ANXA5 | c.-49G= (n.-49G=) n.117G= n.100G= n.120G= | |
| 4 | g.121696876C>T | CA2671937991 | ANXA5 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.117G>A n.100G>A n.120G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696877C>A | CA2671937992 | ANXA5 | c.-50G>T (n.-50G>T) n.116G>T n.99G>T n.119G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696877C>T | CA2671937993 | ANXA5 | c.-50G>A (n.-50G>A) n.116G>A n.99G>A n.119G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696878C>A | CA2671937994 | ANXA5 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.115G>T n.98G>T n.118G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696878C= | CA1489956911 | ANXA5 | c.-51G= (n.-51G=) n.115G= n.98G= n.118G= | |
| 4 | g.121696878C>G | CA1067436763 | ANXA5 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.115G>C n.98G>C n.118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696879A>C | CA2671937995 | ANXA5 | c.-52T>G (n.-52T>G) n.114T>G n.97T>G n.117T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696879A>G | CA2671937996 | ANXA5 | c.-52T>C (n.-52T>C) n.114T>C n.97T>C n.117T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696880A= | CA1489956912 | ANXA5 | c.-53T= (n.-53T=) n.113T= n.96T= n.116T= | |
| 4 | g.121696880A>C | CA104731732 | ANXA5 | c.-53T>G (n.-53T>G) n.113T>G n.96T>G n.116T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696880A>G | CA786357834 | ANXA5 | c.-53T>C (n.-53T>C) n.113T>C n.96T>C n.116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696881G>A | CA2671937999 | ANXA5 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.112C>T n.95C>T n.115C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696881G>C | CA2671937998 | ANXA5 | c.-54C>G (n.-54C>G) n.112C>G n.95C>G n.115C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696881G>T | CA2671937997 | ANXA5 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.112C>A n.95C>A n.115C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696882T>A | CA2671938000 | ANXA5 | c.-55A>T (n.-55A>T) n.111A>T n.94A>T n.114A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696882T>C | CA554176523 | ANXA5 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.111A>G n.94A>G n.114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696882T>G | CA104731739 | ANXA5 | c.-55A>C (n.-55A>C) n.111A>C n.94A>C n.114A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696882T= | CA1489956913 | ANXA5 | c.-55A= (n.-55A=) n.111A= n.94A= n.114A= | |
| 4 | g.121696883G>A | CA786357838 | ANXA5 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.110C>T n.93C>T n.113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696883G>C | CA2671938001 | ANXA5 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.110C>G n.93C>G n.113C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696883G= | CA1489956914 | ANXA5 | c.-56C= (n.-56C=) n.110C= n.93C= n.113C= | |
| 4 | g.121696883G>T | CA2671938002 | ANXA5 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.110C>A n.93C>A n.113C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696884C>A | CA2671938004 | ANXA5 | c.-57G>T (n.-57G>T) n.109G>T n.92G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696884C= | CA1489956915 | ANXA5 | c.-57G= (n.-57G=) n.109G= n.92G= n.112G= | |
| 4 | g.121696884C>T | CA104731744 | ANXA5 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.109G>A n.92G>A n.112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696887del | CA2671938003 | ANXA5 | c.-57del (n.-57del) n.109del n.92del n.112del | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696885C>A | CA2671938005 | ANXA5 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.108G>T n.91G>T n.111G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696885C>T | CA2671938006 | ANXA5 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.108G>A n.91G>A n.111G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696886C>A | CA2671938007 | ANXA5 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.107G>T n.90G>T n.110G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696886C>G | CA2671938008 | ANXA5 | c.-59G>C (n.-59G>C) n.107G>C n.90G>C n.110G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696887C>A | CA2671938010 | ANXA5 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.106G>T n.89G>T n.109G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696887C>T | CA2671938009 | ANXA5 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.106G>A n.89G>A n.109G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696888G>A | CA786357839 | ANXA5 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.105C>T n.88C>T n.108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696888G= | CA1489956916 | ANXA5 | c.-61C= (n.-61C=) n.105C= n.88C= n.108C= | |
| 4 | g.121696888G>T | CA2671938011 | ANXA5 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.105C>A n.88C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696889A>C | CA2671938013 | ANXA5 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.104T>G n.87T>G n.107T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696891del | CA2671938012 | ANXA5 | c.-62del (n.-62del) n.104del n.87del n.107del | gnomAD v4 |