WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.121696763_121696843delinsACCGGGACAGCTCTCGGCCGAGCGTCCGCGCGAATCCAGTGCCCCGCGACCACGCTCTCCTCTCCAGAAGGAGCCCCCTCC | CA1489956845 | ANXA5 | c.-36+20_-36+100delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT (n.-36+20_-36+100delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT) n.130+20_130+100delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT n.133_213delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT n.133+20_133+100delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT | |
| 4 | g.121696769_121696848del | CA1067436737 | ANXA5 | c.-36+20_-36+99del (n.-36+20_-36+99del) n.130+20_130+99del n.133_212del n.133+20_133+99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696778G>A | CA2671937859 | ANXA5 | c.-36+85C>T (n.-36+85C>T) n.130+85C>T n.198C>T n.133+85C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696779G>A | CA104731679 | ANXA5 | c.-36+84C>T (n.-36+84C>T) n.130+84C>T n.197C>T n.133+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696779G= | CA1489956854 | ANXA5 | c.-36+84C= (n.-36+84C=) n.130+84C= n.197C= n.133+84C= | |
| 4 | g.121696779G>T | CA2671937860 | ANXA5 | c.-36+84C>A (n.-36+84C>A) n.130+84C>A n.197C>A n.133+84C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696780C>A | CA2671937862 | ANXA5 | c.-36+83G>T (n.-36+83G>T) n.130+83G>T n.196G>T n.133+83G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696780C= | CA1489956855 | ANXA5 | c.-36+83G= (n.-36+83G=) n.130+83G= n.196G= n.133+83G= | |
| 4 | g.121696780C>G | CA104731680 | ANXA5 | c.-36+83G>C (n.-36+83G>C) n.130+83G>C n.196G>C n.133+83G>C | dbSNP |
| 4 | g.121696780C>T | CA2671937861 | ANXA5 | c.-36+83G>A (n.-36+83G>A) n.130+83G>A n.196G>A n.133+83G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696781C>A | CA2671937863 | ANXA5 | c.-36+82G>T (n.-36+82G>T) n.130+82G>T n.195G>T n.133+82G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696781C= | CA1489956856 | ANXA5 | c.-36+82G= (n.-36+82G=) n.130+82G= n.195G= n.133+82G= | |
| 4 | g.121696781C>T | CA1489956857 | ANXA5 | c.-36+82G>A (n.-36+82G>A) n.130+82G>A n.195G>A n.133+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696782G>A | CA786357802 | ANXA5 | c.-36+81C>T (n.-36+81C>T) n.130+81C>T n.194C>T n.133+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696782G>C | CA786357801 | ANXA5 | c.-36+81C>G (n.-36+81C>G) n.130+81C>G n.194C>G n.133+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696782G= | CA1489956859 | ANXA5 | c.-36+81C= (n.-36+81C=) n.130+81C= n.194C= n.133+81C= | |
| 4 | g.121696782G>T | CA1489956858 | ANXA5 | c.-36+81C>A (n.-36+81C>A) n.130+81C>A n.194C>A n.133+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696784G>A | CA1489956861 | ANXA5 | c.-36+79C>T (n.-36+79C>T) n.130+79C>T n.192C>T n.133+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696784G= | CA1489956860 | ANXA5 | c.-36+79C= (n.-36+79C=) n.130+79C= n.192C= n.133+79C= | |
| 4 | g.121696787_121696810del | CA2671937864 | ANXA5 | c.-36+56_-36+79del (n.-36+56_-36+79del) n.130+56_130+79del n.169_192del n.133+56_133+79del | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696785C>A | CA2671937865 | ANXA5 | c.-36+78G>T (n.-36+78G>T) n.130+78G>T n.191G>T n.133+78G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696785C>T | CA2671937866 | ANXA5 | c.-36+78G>A (n.-36+78G>A) n.130+78G>A n.191G>A n.133+78G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696786G>A | CA104731685 | ANXA5 | c.-36+77C>T (n.-36+77C>T) n.130+77C>T n.190C>T n.133+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696786G= | CA1489956862 | ANXA5 | c.-36+77C= (n.-36+77C=) n.130+77C= n.190C= n.133+77C= | |
| 4 | g.121696786G>T | CA2671937867 | ANXA5 | c.-36+77C>A (n.-36+77C>A) n.130+77C>A n.190C>A n.133+77C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696787T>C | CA2671937868 | ANXA5 | c.-36+76A>G (n.-36+76A>G) n.130+76A>G n.189A>G n.133+76A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696789C>A | CA2671937869 | ANXA5 | c.-36+74G>T (n.-36+74G>T) n.130+74G>T n.187G>T n.133+74G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696789C= | CA1489956863 | ANXA5 | c.-36+74G= (n.-36+74G=) n.130+74G= n.187G= n.133+74G= | |
| 4 | g.121696789C>T | CA1489956864 | ANXA5 | c.-36+74G>A (n.-36+74G>A) n.130+74G>A n.187G>A n.133+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696790G>A | CA2671937872 | ANXA5 | c.-36+73C>T (n.-36+73C>T) n.130+73C>T n.186C>T n.133+73C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696790G>C | CA2671937870 | ANXA5 | c.-36+73C>G (n.-36+73C>G) n.130+73C>G n.186C>G n.133+73C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696790G>T | CA2671937871 | ANXA5 | c.-36+73C>A (n.-36+73C>A) n.130+73C>A n.186C>A n.133+73C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696791C>A | CA2671937873 | ANXA5 | c.-36+72G>T (n.-36+72G>T) n.130+72G>T n.185G>T n.133+72G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696791C>T | CA2671937874 | ANXA5 | c.-36+72G>A (n.-36+72G>A) n.130+72G>A n.185G>A n.133+72G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696792G>A | CA1489956866 | ANXA5 | c.-36+71C>T (n.-36+71C>T) n.130+71C>T n.184C>T n.133+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696792G= | CA1489956865 | ANXA5 | c.-36+71C= (n.-36+71C=) n.130+71C= n.184C= n.133+71C= | |
| 4 | g.121696792G>T | CA1067436744 | ANXA5 | c.-36+71C>A (n.-36+71C>A) n.130+71C>A n.184C>A n.133+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696793C>A | CA1067436746 | ANXA5 | c.-36+70G>T (n.-36+70G>T) n.130+70G>T n.183G>T n.133+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696793C= | CA1489956867 | ANXA5 | c.-36+70G= (n.-36+70G=) n.130+70G= n.183G= n.133+70G= | |
| 4 | g.121696793C>T | CA554176514 | ANXA5 | c.-36+70G>A (n.-36+70G>A) n.130+70G>A n.183G>A n.133+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696794G>A | CA2671937875 | ANXA5 | c.-36+69C>T (n.-36+69C>T) n.130+69C>T n.182C>T n.133+69C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696794G>C | CA2671937876 | ANXA5 | c.-36+69C>G (n.-36+69C>G) n.130+69C>G n.182C>G n.133+69C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696794G>T | CA2671937877 | ANXA5 | c.-36+69C>A (n.-36+69C>A) n.130+69C>A n.182C>A n.133+69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696797T>C | CA2671937878 | ANXA5 | c.-36+66A>G (n.-36+66A>G) n.130+66A>G n.179A>G n.133+66A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696798C>A | CA554176516 | ANXA5 | c.-36+65G>T (n.-36+65G>T) n.130+65G>T n.178G>T n.133+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696798C= | CA1489956868 | ANXA5 | c.-36+65G= (n.-36+65G=) n.130+65G= n.178G= n.133+65G= | |
| 4 | g.121696798C>T | CA2671937879 | ANXA5 | c.-36+65G>A (n.-36+65G>A) n.130+65G>A n.178G>A n.133+65G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696799C>A | CA2671937880 | ANXA5 | c.-36+64G>T (n.-36+64G>T) n.130+64G>T n.177G>T n.133+64G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696800A>G | CA2671937882 | ANXA5 | c.-36+63T>C (n.-36+63T>C) n.130+63T>C n.176T>C n.133+63T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696800A>T | CA2671937881 | ANXA5 | c.-36+63T>A (n.-36+63T>A) n.130+63T>A n.176T>A n.133+63T>A | gnomAD v4 |