WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.121696763_121696843delinsACCGGGACAGCTCTCGGCCGAGCGTCCGCGCGAATCCAGTGCCCCGCGACCACGCTCTCCTCTCCAGAAGGAGCCCCCTCC | CA1489956845 | ANXA5 | c.-36+20_-36+100delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT (n.-36+20_-36+100delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT) n.130+20_130+100delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT n.133_213delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT n.133+20_133+100delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT | |
| 4 | g.121696769_121696848del | CA1067436737 | ANXA5 | c.-36+20_-36+99del (n.-36+20_-36+99del) n.130+20_130+99del n.133_212del n.133+20_133+99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696769A>G | CA2671937849 | ANXA5 | c.-36+94T>C (n.-36+94T>C) n.130+94T>C n.207T>C n.133+94T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696770C>A | CA2671937850 | ANXA5 | c.-36+93G>T (n.-36+93G>T) n.130+93G>T n.206G>T n.133+93G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696772G>A | CA2671937851 | ANXA5 | c.-36+91C>T (n.-36+91C>T) n.130+91C>T n.204C>T n.133+91C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696772_121696773delinsGC | CA1489956848 | ANXA5 | c.-36+90_-36+91delinsGC (n.-36+90_-36+91delinsGC) n.130+90_130+91delinsGC n.203_204delinsGC n.133+90_133+91delinsGC | |
| 4 | g.121696773del | CA1489956849 | ANXA5 | c.-36+90del (n.-36+90del) n.130+90del n.203del n.133+90del | dbSNP |
| 4 | g.121696773C>A | CA2671937852 | ANXA5 | c.-36+90G>T (n.-36+90G>T) n.130+90G>T n.203G>T n.133+90G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696773C= | CA1489956851 | ANXA5 | c.-36+90G= (n.-36+90G=) n.130+90G= n.203G= n.133+90G= | |
| 4 | g.121696773C>G | CA1489956850 | ANXA5 | c.-36+90G>C (n.-36+90G>C) n.130+90G>C n.203G>C n.133+90G>C | dbSNP |
| 4 | g.121696773C>T | CA2671937853 | ANXA5 | c.-36+90G>A (n.-36+90G>A) n.130+90G>A n.203G>A n.133+90G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696774T>C | CA2671937854 | ANXA5 | c.-36+89A>G (n.-36+89A>G) n.130+89A>G n.202A>G n.133+89A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696774T>G | CA1489956853 | ANXA5 | c.-36+89A>C (n.-36+89A>C) n.130+89A>C n.202A>C n.133+89A>C | dbSNP |
| 4 | g.121696774T= | CA1489956852 | ANXA5 | c.-36+89A= (n.-36+89A=) n.130+89A= n.202A= n.133+89A= | |
| 4 | g.121696775C>A | CA2671937855 | ANXA5 | c.-36+88G>T (n.-36+88G>T) n.130+88G>T n.201G>T n.133+88G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696777C>A | CA2671937856 | ANXA5 | c.-36+86G>T (n.-36+86G>T) n.130+86G>T n.199G>T n.133+86G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696777C>G | CA2671937857 | ANXA5 | c.-36+86G>C (n.-36+86G>C) n.130+86G>C n.199G>C n.133+86G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696777C>T | CA2671937858 | ANXA5 | c.-36+86G>A (n.-36+86G>A) n.130+86G>A n.199G>A n.133+86G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696778G>A | CA2671937859 | ANXA5 | c.-36+85C>T (n.-36+85C>T) n.130+85C>T n.198C>T n.133+85C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696779G>A | CA104731679 | ANXA5 | c.-36+84C>T (n.-36+84C>T) n.130+84C>T n.197C>T n.133+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696779G= | CA1489956854 | ANXA5 | c.-36+84C= (n.-36+84C=) n.130+84C= n.197C= n.133+84C= | |
| 4 | g.121696779G>T | CA2671937860 | ANXA5 | c.-36+84C>A (n.-36+84C>A) n.130+84C>A n.197C>A n.133+84C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696780C>A | CA2671937862 | ANXA5 | c.-36+83G>T (n.-36+83G>T) n.130+83G>T n.196G>T n.133+83G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696780C= | CA1489956855 | ANXA5 | c.-36+83G= (n.-36+83G=) n.130+83G= n.196G= n.133+83G= | |
| 4 | g.121696780C>G | CA104731680 | ANXA5 | c.-36+83G>C (n.-36+83G>C) n.130+83G>C n.196G>C n.133+83G>C | dbSNP |
| 4 | g.121696780C>T | CA2671937861 | ANXA5 | c.-36+83G>A (n.-36+83G>A) n.130+83G>A n.196G>A n.133+83G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696781C>A | CA2671937863 | ANXA5 | c.-36+82G>T (n.-36+82G>T) n.130+82G>T n.195G>T n.133+82G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696781C= | CA1489956856 | ANXA5 | c.-36+82G= (n.-36+82G=) n.130+82G= n.195G= n.133+82G= | |
| 4 | g.121696781C>T | CA1489956857 | ANXA5 | c.-36+82G>A (n.-36+82G>A) n.130+82G>A n.195G>A n.133+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696782G>A | CA786357802 | ANXA5 | c.-36+81C>T (n.-36+81C>T) n.130+81C>T n.194C>T n.133+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696782G>C | CA786357801 | ANXA5 | c.-36+81C>G (n.-36+81C>G) n.130+81C>G n.194C>G n.133+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696782G= | CA1489956859 | ANXA5 | c.-36+81C= (n.-36+81C=) n.130+81C= n.194C= n.133+81C= | |
| 4 | g.121696782G>T | CA1489956858 | ANXA5 | c.-36+81C>A (n.-36+81C>A) n.130+81C>A n.194C>A n.133+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696784G>A | CA1489956861 | ANXA5 | c.-36+79C>T (n.-36+79C>T) n.130+79C>T n.192C>T n.133+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696784G= | CA1489956860 | ANXA5 | c.-36+79C= (n.-36+79C=) n.130+79C= n.192C= n.133+79C= | |
| 4 | g.121696787_121696810del | CA2671937864 | ANXA5 | c.-36+56_-36+79del (n.-36+56_-36+79del) n.130+56_130+79del n.169_192del n.133+56_133+79del | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696785C>A | CA2671937865 | ANXA5 | c.-36+78G>T (n.-36+78G>T) n.130+78G>T n.191G>T n.133+78G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696785C>T | CA2671937866 | ANXA5 | c.-36+78G>A (n.-36+78G>A) n.130+78G>A n.191G>A n.133+78G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696786G>A | CA104731685 | ANXA5 | c.-36+77C>T (n.-36+77C>T) n.130+77C>T n.190C>T n.133+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696786G= | CA1489956862 | ANXA5 | c.-36+77C= (n.-36+77C=) n.130+77C= n.190C= n.133+77C= | |
| 4 | g.121696786G>T | CA2671937867 | ANXA5 | c.-36+77C>A (n.-36+77C>A) n.130+77C>A n.190C>A n.133+77C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696787T>C | CA2671937868 | ANXA5 | c.-36+76A>G (n.-36+76A>G) n.130+76A>G n.189A>G n.133+76A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696789C>A | CA2671937869 | ANXA5 | c.-36+74G>T (n.-36+74G>T) n.130+74G>T n.187G>T n.133+74G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696789C= | CA1489956863 | ANXA5 | c.-36+74G= (n.-36+74G=) n.130+74G= n.187G= n.133+74G= | |
| 4 | g.121696789C>T | CA1489956864 | ANXA5 | c.-36+74G>A (n.-36+74G>A) n.130+74G>A n.187G>A n.133+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696790G>A | CA2671937872 | ANXA5 | c.-36+73C>T (n.-36+73C>T) n.130+73C>T n.186C>T n.133+73C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696790G>C | CA2671937870 | ANXA5 | c.-36+73C>G (n.-36+73C>G) n.130+73C>G n.186C>G n.133+73C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696790G>T | CA2671937871 | ANXA5 | c.-36+73C>A (n.-36+73C>A) n.130+73C>A n.186C>A n.133+73C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696791C>A | CA2671937873 | ANXA5 | c.-36+72G>T (n.-36+72G>T) n.130+72G>T n.185G>T n.133+72G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696791C>T | CA2671937874 | ANXA5 | c.-36+72G>A (n.-36+72G>A) n.130+72G>A n.185G>A n.133+72G>A | gnomAD v4 |