WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.121693411dup | CA554175843 | ANXA5 | c.9+3175dup (n.9+3175dup) n.130+3457dup n.395+3175dup n.174+3175dup n.177+3175dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693411del | CA554175842 | ANXA5 | c.9+3175del (n.9+3175del) n.130+3457del n.395+3175del n.174+3175del n.177+3175del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693409_121693411del | CA786356228 | ANXA5 | c.9+3173_9+3175del (n.9+3173_9+3175del) n.130+3455_130+3457del n.395+3173_395+3175del n.174+3173_174+3175del n.177+3173_177+3175del | dbSNP |
| 4 | g.121693410_121693412delinsAAC | CA1489955181 | ANXA5 | c.9+3169_9+3171delinsGTT (n.9+3169_9+3171delinsGTT) n.130+3451_130+3453delinsGTT n.395+3169_395+3171delinsGTT n.174+3169_174+3171delinsGTT n.177+3169_177+3171delinsGTT | |
| 4 | g.121693412_121693413del | CA1067434040 | ANXA5 | c.9+3169_9+3170del (n.9+3169_9+3170del) n.130+3451_130+3452del n.395+3169_395+3170del n.174+3169_174+3170del n.177+3169_177+3170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693412C= | CA1489955182 | ANXA5 | c.9+3169G= (n.9+3169G=) n.130+3451G= n.395+3169G= n.174+3169G= n.177+3169G= | |
| 4 | g.121693412C>T | CA786356239 | ANXA5 | c.9+3169G>A (n.9+3169G>A) n.130+3451G>A n.395+3169G>A n.174+3169G>A n.177+3169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693412_121693414delinsCAG | CA1489955183 | ANXA5 | c.9+3167_9+3169delinsCTG (n.9+3167_9+3169delinsCTG) n.130+3449_130+3451delinsCTG n.395+3167_395+3169delinsCTG n.174+3167_174+3169delinsCTG n.177+3167_177+3169delinsCTG | |
| 4 | g.121693414_121693415del | CA1489955184 | ANXA5 | c.9+3167_9+3168del (n.9+3167_9+3168del) n.130+3449_130+3450del n.395+3167_395+3168del n.174+3167_174+3168del n.177+3167_177+3168del | dbSNP |
| 4 | g.121693414G>A | CA786356240 | ANXA5 | c.9+3167C>T (n.9+3167C>T) n.130+3449C>T n.395+3167C>T n.174+3167C>T n.177+3167C>T | dbSNP |
| 4 | g.121693414G= | CA1489955185 | ANXA5 | c.9+3167C= (n.9+3167C=) n.130+3449C= n.395+3167C= n.174+3167C= n.177+3167C= | |
| 4 | g.121693416T>C | CA104728664 | ANXA5 | c.9+3165A>G (n.9+3165A>G) n.130+3447A>G n.395+3165A>G n.174+3165A>G n.177+3165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693416T= | CA1489955186 | ANXA5 | c.9+3165A= (n.9+3165A=) n.130+3447A= n.395+3165A= n.174+3165A= n.177+3165A= | |
| 4 | g.121693419A= | CA1489955187 | ANXA5 | c.9+3162T= (n.9+3162T=) n.130+3444T= n.395+3162T= n.174+3162T= n.177+3162T= | |
| 4 | g.121693419A>G | CA786356243 | ANXA5 | c.9+3162T>C (n.9+3162T>C) n.130+3444T>C n.395+3162T>C n.174+3162T>C n.177+3162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693423G>A | CA440912216 | ANXA5 | c.9+3158C>T (n.9+3158C>T) n.130+3440C>T n.395+3158C>T n.174+3158C>T n.177+3158C>T | |
| 4 | g.121693423G>C | CA104728666 | ANXA5 | c.9+3158C>G (n.9+3158C>G) n.130+3440C>G n.395+3158C>G n.174+3158C>G n.177+3158C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693423G= | CA1489955189 | ANXA5 | c.9+3158C= (n.9+3158C=) n.130+3440C= n.395+3158C= n.174+3158C= n.177+3158C= | |
| 4 | g.121693423G>T | CA1489955188 | ANXA5 | c.9+3158C>A (n.9+3158C>A) n.130+3440C>A n.395+3158C>A n.174+3158C>A n.177+3158C>A | dbSNP |
| 4 | g.121693428A= | CA1489955190 | ANXA5 | c.9+3153T= (n.9+3153T=) n.130+3435T= n.395+3153T= n.174+3153T= n.177+3153T= | |
| 4 | g.121693428A>C | CA104728668 | ANXA5 | c.9+3153T>G (n.9+3153T>G) n.130+3435T>G n.395+3153T>G n.174+3153T>G n.177+3153T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693430T>G | CA786356256 | ANXA5 | c.9+3151A>C (n.9+3151A>C) n.130+3433A>C n.395+3151A>C n.174+3151A>C n.177+3151A>C | dbSNP |
| 4 | g.121693430T= | CA1489955191 | ANXA5 | c.9+3151A= (n.9+3151A=) n.130+3433A= n.395+3151A= n.174+3151A= n.177+3151A= | |
| 4 | g.121693434G>A | CA554175845 | ANXA5 | c.9+3147C>T (n.9+3147C>T) n.130+3429C>T n.395+3147C>T n.174+3147C>T n.177+3147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693434G= | CA1489955192 | ANXA5 | c.9+3147C= (n.9+3147C=) n.130+3429C= n.395+3147C= n.174+3147C= n.177+3147C= | |
| 4 | g.121693437T>C | CA1489955194 | ANXA5 | c.9+3144A>G (n.9+3144A>G) n.130+3426A>G n.395+3144A>G n.174+3144A>G n.177+3144A>G | dbSNP |
| 4 | g.121693437T= | CA1489955193 | ANXA5 | c.9+3144A= (n.9+3144A=) n.130+3426A= n.395+3144A= n.174+3144A= n.177+3144A= | |
| 4 | g.121693439G>C | CA104728674 | ANXA5 | c.9+3142C>G (n.9+3142C>G) n.130+3424C>G n.395+3142C>G n.174+3142C>G n.177+3142C>G | dbSNP |
| 4 | g.121693439G= | CA1489955195 | ANXA5 | c.9+3142C= (n.9+3142C=) n.130+3424C= n.395+3142C= n.174+3142C= n.177+3142C= | |
| 4 | g.121693440T>C | CA104728684 | ANXA5 | c.9+3141A>G (n.9+3141A>G) n.130+3423A>G n.395+3141A>G n.174+3141A>G n.177+3141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693440T= | CA1489955196 | ANXA5 | c.9+3141A= (n.9+3141A=) n.130+3423A= n.395+3141A= n.174+3141A= n.177+3141A= | |
| 4 | g.121693442T>C | CA104728689 | ANXA5 | c.9+3139A>G (n.9+3139A>G) n.130+3421A>G n.395+3139A>G n.174+3139A>G n.177+3139A>G | dbSNP |
| 4 | g.121693442T= | CA1489955197 | ANXA5 | c.9+3139A= (n.9+3139A=) n.130+3421A= n.395+3139A= n.174+3139A= n.177+3139A= | |
| 4 | g.121693445A= | CA1489955198 | ANXA5 | c.9+3136T= (n.9+3136T=) n.130+3418T= n.395+3136T= n.174+3136T= n.177+3136T= | |
| 4 | g.121693445A>C | CA104728694 | ANXA5 | c.9+3136T>G (n.9+3136T>G) n.130+3418T>G n.395+3136T>G n.174+3136T>G n.177+3136T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693446G>A | CA1489955200 | ANXA5 | c.9+3135C>T (n.9+3135C>T) n.130+3417C>T n.395+3135C>T n.174+3135C>T n.177+3135C>T | dbSNP |
| 4 | g.121693446G= | CA1489955199 | ANXA5 | c.9+3135C= (n.9+3135C=) n.130+3417C= n.395+3135C= n.174+3135C= n.177+3135C= | |
| 4 | g.121693447G>A | CA1489955202 | ANXA5 | c.9+3134C>T (n.9+3134C>T) n.130+3416C>T n.395+3134C>T n.174+3134C>T n.177+3134C>T | dbSNP |
| 4 | g.121693447G= | CA1489955201 | ANXA5 | c.9+3134C= (n.9+3134C=) n.130+3416C= n.395+3134C= n.174+3134C= n.177+3134C= | |
| 4 | g.121693447G>T | CA104728703 | ANXA5 | c.9+3134C>A (n.9+3134C>A) n.130+3416C>A n.395+3134C>A n.174+3134C>A n.177+3134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693451T>A | CA554175846 | ANXA5 | c.9+3130A>T (n.9+3130A>T) n.130+3412A>T n.395+3130A>T n.174+3130A>T n.177+3130A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693451T= | CA1489955203 | ANXA5 | c.9+3130A= (n.9+3130A=) n.130+3412A= n.395+3130A= n.174+3130A= n.177+3130A= | |
| 4 | g.121693453T>C | CA1489955205 | ANXA5 | c.9+3128A>G (n.9+3128A>G) n.130+3410A>G n.395+3128A>G n.174+3128A>G n.177+3128A>G | dbSNP |
| 4 | g.121693453T= | CA1489955204 | ANXA5 | c.9+3128A= (n.9+3128A=) n.130+3410A= n.395+3128A= n.174+3128A= n.177+3128A= | |
| 4 | g.121693454G>A | CA786356282 | ANXA5 | c.9+3127C>T (n.9+3127C>T) n.130+3409C>T n.395+3127C>T n.174+3127C>T n.177+3127C>T | dbSNP |
| 4 | g.121693454G= | CA1489955206 | ANXA5 | c.9+3127C= (n.9+3127C=) n.130+3409C= n.395+3127C= n.174+3127C= n.177+3127C= | |
| 4 | g.121693457_121693458delinsTA | CA1489955207 | ANXA5 | c.9+3123_9+3124delinsTA (n.9+3123_9+3124delinsTA) n.130+3405_130+3406delinsTA n.395+3123_395+3124delinsTA n.174+3123_174+3124delinsTA n.177+3123_177+3124delinsTA | |
| 4 | g.121693461del | CA1489955208 | ANXA5 | c.9+3123del (n.9+3123del) n.130+3405del n.395+3123del n.174+3123del n.177+3123del | dbSNP |
| 4 | g.121693459A= | CA1489955209 | ANXA5 | c.9+3122T= (n.9+3122T=) n.130+3404T= n.395+3122T= n.174+3122T= n.177+3122T= | |
| 4 | g.121693459A>G | CA786356284 | ANXA5 | c.9+3122T>C (n.9+3122T>C) n.130+3404T>C n.395+3122T>C n.174+3122T>C n.177+3122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |