UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.121693387C= | CA1489955172 | ANXA5 | c.9+3194G= (n.9+3194G=) n.130+3476G= n.395+3194G= n.174+3194G= n.177+3194G= | |
| 4 | g.121693387C>G | CA104728660 | ANXA5 | c.9+3194G>C (n.9+3194G>C) n.130+3476G>C n.395+3194G>C n.174+3194G>C n.177+3194G>C | dbSNP |
| 4 | g.121693387C>T | CA104728662 | ANXA5 | c.9+3194G>A (n.9+3194G>A) n.130+3476G>A n.395+3194G>A n.174+3194G>A n.177+3194G>A | dbSNP |
| 4 | g.121693391G>C | CA554175841 | ANXA5 | c.9+3190C>G (n.9+3190C>G) n.130+3472C>G n.395+3190C>G n.174+3190C>G n.177+3190C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693391G= | CA1489955173 | ANXA5 | c.9+3190C= (n.9+3190C=) n.130+3472C= n.395+3190C= n.174+3190C= n.177+3190C= | |
| 4 | g.121693391G>T | CA1489955174 | ANXA5 | c.9+3190C>A (n.9+3190C>A) n.130+3472C>A n.395+3190C>A n.174+3190C>A n.177+3190C>A | dbSNP |
| 4 | g.121693392G>A | CA786356223 | ANXA5 | c.9+3189C>T (n.9+3189C>T) n.130+3471C>T n.395+3189C>T n.174+3189C>T n.177+3189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693392G= | CA1489955175 | ANXA5 | c.9+3189C= (n.9+3189C=) n.130+3471C= n.395+3189C= n.174+3189C= n.177+3189C= | |
| 4 | g.121693393A= | CA1489955176 | ANXA5 | c.9+3188T= (n.9+3188T=) n.130+3470T= n.395+3188T= n.174+3188T= n.177+3188T= | |
| 4 | g.121693393A>G | CA1489955177 | ANXA5 | c.9+3188T>C (n.9+3188T>C) n.130+3470T>C n.395+3188T>C n.174+3188T>C n.177+3188T>C | dbSNP |
| 4 | g.121693395C>A | CA1067434036 | ANXA5 | c.9+3186G>T (n.9+3186G>T) n.130+3468G>T n.395+3186G>T n.174+3186G>T n.177+3186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693395C= | CA1489955178 | ANXA5 | c.9+3186G= (n.9+3186G=) n.130+3468G= n.395+3186G= n.174+3186G= n.177+3186G= | |
| 4 | g.121693405_121693408delinsTAAA | CA1489955179 | ANXA5 | c.9+3173_9+3176delinsTTTA (n.9+3173_9+3176delinsTTTA) n.130+3455_130+3458delinsTTTA n.395+3173_395+3176delinsTTTA n.174+3173_174+3176delinsTTTA n.177+3173_177+3176delinsTTTA | |
| 4 | g.121693411dup | CA554175843 | ANXA5 | c.9+3175dup (n.9+3175dup) n.130+3457dup n.395+3175dup n.174+3175dup n.177+3175dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693411del | CA554175842 | ANXA5 | c.9+3175del (n.9+3175del) n.130+3457del n.395+3175del n.174+3175del n.177+3175del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693409_121693411del | CA786356228 | ANXA5 | c.9+3173_9+3175del (n.9+3173_9+3175del) n.130+3455_130+3457del n.395+3173_395+3175del n.174+3173_174+3175del n.177+3173_177+3175del | dbSNP |
| 4 | g.121693410A= | CA1489955180 | ANXA5 | c.9+3171T= (n.9+3171T=) n.130+3453T= n.395+3171T= n.174+3171T= n.177+3171T= | |
| 4 | g.121693410A>C | CA786356237 | ANXA5 | c.9+3171T>G (n.9+3171T>G) n.130+3453T>G n.395+3171T>G n.174+3171T>G n.177+3171T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693410A>T | CA2547878494 | ANXA5 | c.9+3171T>A (n.9+3171T>A) n.130+3453T>A n.395+3171T>A n.174+3171T>A n.177+3171T>A | |
| 4 | g.121693410_121693412delinsAAC | CA1489955181 | ANXA5 | c.9+3169_9+3171delinsGTT (n.9+3169_9+3171delinsGTT) n.130+3451_130+3453delinsGTT n.395+3169_395+3171delinsGTT n.174+3169_174+3171delinsGTT n.177+3169_177+3171delinsGTT | |
| 4 | g.121693412_121693413del | CA1067434040 | ANXA5 | c.9+3169_9+3170del (n.9+3169_9+3170del) n.130+3451_130+3452del n.395+3169_395+3170del n.174+3169_174+3170del n.177+3169_177+3170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693412C= | CA1489955182 | ANXA5 | c.9+3169G= (n.9+3169G=) n.130+3451G= n.395+3169G= n.174+3169G= n.177+3169G= | |
| 4 | g.121693412C>T | CA786356239 | ANXA5 | c.9+3169G>A (n.9+3169G>A) n.130+3451G>A n.395+3169G>A n.174+3169G>A n.177+3169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693412_121693414delinsCAG | CA1489955183 | ANXA5 | c.9+3167_9+3169delinsCTG (n.9+3167_9+3169delinsCTG) n.130+3449_130+3451delinsCTG n.395+3167_395+3169delinsCTG n.174+3167_174+3169delinsCTG n.177+3167_177+3169delinsCTG | |
| 4 | g.121693414_121693415del | CA1489955184 | ANXA5 | c.9+3167_9+3168del (n.9+3167_9+3168del) n.130+3449_130+3450del n.395+3167_395+3168del n.174+3167_174+3168del n.177+3167_177+3168del | dbSNP |
| 4 | g.121693414G>A | CA786356240 | ANXA5 | c.9+3167C>T (n.9+3167C>T) n.130+3449C>T n.395+3167C>T n.174+3167C>T n.177+3167C>T | dbSNP |
| 4 | g.121693414G= | CA1489955185 | ANXA5 | c.9+3167C= (n.9+3167C=) n.130+3449C= n.395+3167C= n.174+3167C= n.177+3167C= | |
| 4 | g.121693416T>C | CA104728664 | ANXA5 | c.9+3165A>G (n.9+3165A>G) n.130+3447A>G n.395+3165A>G n.174+3165A>G n.177+3165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693416T= | CA1489955186 | ANXA5 | c.9+3165A= (n.9+3165A=) n.130+3447A= n.395+3165A= n.174+3165A= n.177+3165A= | |
| 4 | g.121693419A= | CA1489955187 | ANXA5 | c.9+3162T= (n.9+3162T=) n.130+3444T= n.395+3162T= n.174+3162T= n.177+3162T= | |
| 4 | g.121693419A>G | CA786356243 | ANXA5 | c.9+3162T>C (n.9+3162T>C) n.130+3444T>C n.395+3162T>C n.174+3162T>C n.177+3162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693423G>A | CA440912216 | ANXA5 | c.9+3158C>T (n.9+3158C>T) n.130+3440C>T n.395+3158C>T n.174+3158C>T n.177+3158C>T | |
| 4 | g.121693423G>C | CA104728666 | ANXA5 | c.9+3158C>G (n.9+3158C>G) n.130+3440C>G n.395+3158C>G n.174+3158C>G n.177+3158C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693423G= | CA1489955189 | ANXA5 | c.9+3158C= (n.9+3158C=) n.130+3440C= n.395+3158C= n.174+3158C= n.177+3158C= | |
| 4 | g.121693423G>T | CA1489955188 | ANXA5 | c.9+3158C>A (n.9+3158C>A) n.130+3440C>A n.395+3158C>A n.174+3158C>A n.177+3158C>A | dbSNP |
| 4 | g.121693428A= | CA1489955190 | ANXA5 | c.9+3153T= (n.9+3153T=) n.130+3435T= n.395+3153T= n.174+3153T= n.177+3153T= | |
| 4 | g.121693428A>C | CA104728668 | ANXA5 | c.9+3153T>G (n.9+3153T>G) n.130+3435T>G n.395+3153T>G n.174+3153T>G n.177+3153T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693430T>G | CA786356256 | ANXA5 | c.9+3151A>C (n.9+3151A>C) n.130+3433A>C n.395+3151A>C n.174+3151A>C n.177+3151A>C | dbSNP |
| 4 | g.121693430T= | CA1489955191 | ANXA5 | c.9+3151A= (n.9+3151A=) n.130+3433A= n.395+3151A= n.174+3151A= n.177+3151A= | |
| 4 | g.121693434G>A | CA554175845 | ANXA5 | c.9+3147C>T (n.9+3147C>T) n.130+3429C>T n.395+3147C>T n.174+3147C>T n.177+3147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693434G= | CA1489955192 | ANXA5 | c.9+3147C= (n.9+3147C=) n.130+3429C= n.395+3147C= n.174+3147C= n.177+3147C= | |
| 4 | g.121693437T>C | CA1489955194 | ANXA5 | c.9+3144A>G (n.9+3144A>G) n.130+3426A>G n.395+3144A>G n.174+3144A>G n.177+3144A>G | dbSNP |
| 4 | g.121693437T= | CA1489955193 | ANXA5 | c.9+3144A= (n.9+3144A=) n.130+3426A= n.395+3144A= n.174+3144A= n.177+3144A= | |
| 4 | g.121693439G>C | CA104728674 | ANXA5 | c.9+3142C>G (n.9+3142C>G) n.130+3424C>G n.395+3142C>G n.174+3142C>G n.177+3142C>G | dbSNP |
| 4 | g.121693439G= | CA1489955195 | ANXA5 | c.9+3142C= (n.9+3142C=) n.130+3424C= n.395+3142C= n.174+3142C= n.177+3142C= | |
| 4 | g.121693440T>C | CA104728684 | ANXA5 | c.9+3141A>G (n.9+3141A>G) n.130+3423A>G n.395+3141A>G n.174+3141A>G n.177+3141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693440T= | CA1489955196 | ANXA5 | c.9+3141A= (n.9+3141A=) n.130+3423A= n.395+3141A= n.174+3141A= n.177+3141A= | |
| 4 | g.121693442T>C | CA104728689 | ANXA5 | c.9+3139A>G (n.9+3139A>G) n.130+3421A>G n.395+3139A>G n.174+3139A>G n.177+3139A>G | dbSNP |
| 4 | g.121693442T= | CA1489955197 | ANXA5 | c.9+3139A= (n.9+3139A=) n.130+3421A= n.395+3139A= n.174+3139A= n.177+3139A= | |
| 4 | g.121693445A= | CA1489955198 | ANXA5 | c.9+3136T= (n.9+3136T=) n.130+3418T= n.395+3136T= n.174+3136T= n.177+3136T= |