Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.119320648T>GCA3059763FABP2c.240+22A>C (n.240+22A>C)
dbSNP ExAC gnomAD
4g.119320648T=CA1488878497FABP2c.240+22A= (n.240+22A=)
4g.119320649C>ACA2535010280FABP2c.240+21G>T (n.240+21G>T)
4g.119320649_119320650delinsCACA1488878498FABP2c.240+20_240+21delinsTG (n.240+20_240+21delinsTG)
4g.119320650delCA104693399FABP2c.240+20del (n.240+20del)
dbSNP gnomAD
4g.119320650A=CA1488878499FABP2c.240+20T= (n.240+20T=)
4g.119320650A>TCA104693403FABP2c.240+20T>A (n.240+20T>A)
dbSNP gnomAD
4g.119320651T>CCA1488878501FABP2c.240+19A>G (n.240+19A>G)
4g.119320651T=CA1488878502FABP2c.240+19A= (n.240+19A=)
4g.119320651_119320654delinsTAAACA1488878500FABP2c.240+16_240+19delinsTTTA (n.240+16_240+19delinsTTTA)
4g.119320652A=CA1488878503FABP2c.240+18T= (n.240+18T=)
4g.119320652A>TCA3059767FABP2c.240+18T>A (n.240+18T>A)
dbSNP ExAC gnomAD
4g.119320662dupCA3059765FABP2c.240+18dup (n.240+18dup)
dbSNP dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
4g.119320661_119320662dupCA554157162FABP2c.240+17_240+18dup (n.240+17_240+18dup)
gnomAD
4g.119320662delCA3059764FABP2c.240+18del (n.240+18del)
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
4g.119320661_119320662delCA554157160FABP2c.240+17_240+18del (n.240+17_240+18del)
gnomAD
4g.119320660_119320662delCA3059766FABP2c.240+16_240+18del (n.240+16_240+18del)
dbSNP dbSNP ExAC gnomAD
4g.119320658A=CA1488878504FABP2c.240+12T= (n.240+12T=)
4g.119320658A>GCA1488878505FABP2c.240+12T>C (n.240+12T>C)
4g.119320659A=CA1488878506FABP2c.240+11T= (n.240+11T=)
4g.119320659A>GCA554157164FABP2c.240+11T>C (n.240+11T>C)
gnomAD
4g.119320662A>TCA2549383169FABP2c.240+8T>A (n.240+8T>A)
4g.119320664T>ACA554157165FABP2c.240+6A>T (n.240+6A>T)
gnomAD
4g.119320664T=CA1488878507FABP2c.240+6A= (n.240+6A=)
4g.119320665C=CA1488878508FABP2c.240+5G= (n.240+5G=)
4g.119320665C>TCA3059768FABP2c.240+5G>A (n.240+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD
4g.119320666T>CCA3059769FABP2c.240+4A>G (n.240+4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD
4g.119320666T=CA1488878509FABP2c.240+4A= (n.240+4A=)
4g.119320668A>CCA358026611FABP2c.240+2T>G (n.240+2T>G)
4g.119320668A>GCA358026616FABP2c.240+2T>C (n.240+2T>C)
4g.119320668A>TCA358026621FABP2c.240+2T>A (n.240+2T>A)
4g.119320669C>ACA358026625FABP2c.240+1G>T (n.240+1G>T)
4g.119320669C=CA1488878510FABP2c.240+1G= (n.240+1G=)
4g.119320669C>GCA3059770FABP2c.240+1G>C (n.240+1G>C)
dbSNP ExAC gnomAD
4g.119320669C>TCA358026626FABP2c.240+1G>A (n.240+1G>A)
4g.119320670C>ACA358026629FABP2c.240G>T (p.Arg80Ser)
4g.119320670C>GCA358026627FABP2c.240G>C (p.Arg80Ser)
4g.119320670C>TCA440890414FABP2c.240G>A (p.Arg80=)
4g.119320670_119320672delinsCCTCA1488878511FABP2c.238_240delinsAGG (p.Arg80=)
4g.119320671C>ACA358026633FABP2c.239G>T (p.Arg80Met)
COSMIC
4g.119320671C=CA1488878512FABP2c.239G= (p.Arg80=)
4g.119320671C>GCA3059772FABP2c.239G>C (p.Arg80Thr)
dbSNP ExAC gnomAD
4g.119320671C>TCA358026638FABP2c.239G>A (p.Arg80Lys)
gnomAD
4g.119320671_119320672delCA3059771FABP2c.238_239del (p.Arg80GlyfsTer6)
dbSNP ExAC gnomAD
4g.119320672T>ACA358026646FABP2c.238A>T (p.Arg80Trp)
4g.119320672T>CCA358026650FABP2c.238A>G (p.Arg80Gly)
4g.119320672T>GCA440890429FABP2c.238A>C (p.Arg80=)
4g.119320673G>ACA440890437FABP2c.237C>T (p.Leu79=)
gnomAD
4g.119320673G>CCA440890435FABP2c.237C>G (p.Leu79=)
4g.119320673G=CA1488878513FABP2c.237C= (p.Leu79=)

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