UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110105582C>A | CA357982750 | ELOVL6 | c.136G>T (p.Gly46Cys) n.351G>T c.-146G>T (n.-146G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105582C= | CA1484848584 | ELOVL6 | c.136G= (p.Gly46=) n.351G= c.-146G= (n.-146G=) | |
| 4 | g.110105582C>G | CA357982751 | ELOVL6 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.351G>C c.-146G>C (n.-146G>C) | |
| 4 | g.110105582C>T | CA357982752 | ELOVL6 | c.136G>A (p.Gly46Ser) n.351G>A c.-146G>A (n.-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110105583G>A | CA3044431 | ELOVL6 | c.135C>T (p.Phe45=) n.350C>T c.-147C>T (n.-147C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.110105583G>C | CA357982753 | ELOVL6 | c.135C>G (p.Phe45Leu) n.350C>G c.-147C>G (n.-147C>G) | |
| 4 | g.110105583G= | CA1484848585 | ELOVL6 | c.135C= (p.Phe45=) n.350C= c.-147C= (n.-147C=) | |
| 4 | g.110105583G>T | CA357982754 | ELOVL6 | c.135C>A (p.Phe45Leu) n.350C>A c.-147C>A (n.-147C>A) | |
| 4 | g.110105584A>C | CA357982755 | ELOVL6 | c.134T>G (p.Phe45Cys) n.349T>G c.-148T>G (n.-148T>G) | |
| 4 | g.110105584A>G | CA357982757 | ELOVL6 | c.134T>C (p.Phe45Ser) n.349T>C c.-148T>C (n.-148T>C) | |
| 4 | g.110105584A>T | CA357982756 | ELOVL6 | c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.349T>A c.-148T>A (n.-148T>A) | |
| 4 | g.110105585A>C | CA357982758 | ELOVL6 | c.133T>G (p.Phe45Val) n.348T>G c.-149T>G (n.-149T>G) | |
| 4 | g.110105585A>G | CA357982759 | ELOVL6 | c.133T>C (p.Phe45Leu) n.348T>C c.-149T>C (n.-149T>C) | |
| 4 | g.110105585A>T | CA357982760 | ELOVL6 | c.133T>A (p.Phe45Ile) n.348T>A c.-149T>A (n.-149T>A) | |
| 4 | g.110105586T>A | CA440747951 | ELOVL6 | c.132A>T (p.Ile44=) n.347A>T c.-150A>T (n.-150A>T) | dbSNP |
| 4 | g.110105586T>C | CA357982761 | ELOVL6 | c.132A>G (p.Ile44Met) n.347A>G c.-150A>G (n.-150A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105586T>G | CA440747952 | ELOVL6 | c.132A>C (p.Ile44=) n.347A>C c.-150A>C (n.-150A>C) | |
| 4 | g.110105586T= | CA1484848586 | ELOVL6 | c.132A= (p.Ile44=) n.347A= c.-150A= (n.-150A=) | |
| 4 | g.110105587A>C | CA357982762 | ELOVL6 | c.131T>G (p.Ile44Arg) n.346T>G c.-151T>G (n.-151T>G) | |
| 4 | g.110105587A>G | CA357982763 | ELOVL6 | c.131T>C (p.Ile44Thr) n.346T>C c.-151T>C (n.-151T>C) | |
| 4 | g.110105587A>T | CA357982764 | ELOVL6 | c.131T>A (p.Ile44Lys) n.346T>A c.-151T>A (n.-151T>A) | |
| 4 | g.110105588T>A | CA357982765 | ELOVL6 | c.130A>T (p.Ile44Leu) n.345A>T c.-152A>T (n.-152A>T) | |
| 4 | g.110105588T>C | CA357982766 | ELOVL6 | c.130A>G (p.Ile44Val) n.345A>G c.-152A>G (n.-152A>G) | |
| 4 | g.110105588T>G | CA357982767 | ELOVL6 | c.130A>C (p.Ile44Leu) n.345A>C c.-152A>C (n.-152A>C) | |
| 4 | g.110105589A>C | CA357982768 | ELOVL6 | c.129T>G (p.Phe43Leu) n.344T>G c.-153T>G (n.-153T>G) | |
| 4 | g.110105589A>G | CA440747961 | ELOVL6 | c.129T>C (p.Phe43=) n.344T>C c.-153T>C (n.-153T>C) | |
| 4 | g.110105589A>T | CA357982769 | ELOVL6 | c.129T>A (p.Phe43Leu) n.344T>A c.-153T>A (n.-153T>A) | |
| 4 | g.110105590A>C | CA357982770 | ELOVL6 | c.128T>G (p.Phe43Cys) n.343T>G c.-154T>G (n.-154T>G) | |
| 4 | g.110105590A>G | CA357982772 | ELOVL6 | c.128T>C (p.Phe43Ser) n.343T>C c.-154T>C (n.-154T>C) | |
| 4 | g.110105590A>T | CA357982771 | ELOVL6 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.343T>A c.-154T>A (n.-154T>A) | |
| 4 | g.110105591A>C | CA357982773 | ELOVL6 | c.127T>G (p.Phe43Val) n.342T>G c.-155T>G (n.-155T>G) | |
| 4 | g.110105591A>G | CA357982774 | ELOVL6 | c.127T>C (p.Phe43Leu) n.342T>C c.-155T>C (n.-155T>C) | |
| 4 | g.110105591A>T | CA357982775 | ELOVL6 | c.127T>A (p.Phe43Ile) n.342T>A c.-155T>A (n.-155T>A) | |
| 4 | g.110105592G>A | CA440747977 | ELOVL6 | c.126C>T (p.Ala42=) n.341C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP |
| 4 | g.110105592G>C | CA103956739 | ELOVL6 | c.126C>G (p.Ala42=) n.341C>G c.-156C>G (n.-156C>G) | dbSNP |
| 4 | g.110105592G= | CA1484848587 | ELOVL6 | c.126C= (p.Ala42=) n.341C= c.-156C= (n.-156C=) | |
| 4 | g.110105592G>T | CA440747988 | ELOVL6 | c.126C>A (p.Ala42=) n.341C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | |
| 4 | g.110105593G>A | CA357982776 | ELOVL6 | c.125C>T (p.Ala42Val) n.340C>T c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105593G>C | CA357982777 | ELOVL6 | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.340C>G c.-157C>G (n.-157C>G) | |
| 4 | g.110105593G>T | CA357982778 | ELOVL6 | c.125C>A (p.Ala42Asp) n.340C>A c.-157C>A (n.-157C>A) | |
| 4 | g.110105594C>A | CA357982779 | ELOVL6 | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.339G>T c.-158G>T (n.-158G>T) | |
| 4 | g.110105594C>G | CA357982780 | ELOVL6 | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.339G>C c.-158G>C (n.-158G>C) | |
| 4 | g.110105594C>T | CA357982781 | ELOVL6 | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.339G>A c.-158G>A (n.-158G>A) | |
| 4 | g.110105595A>C | CA440748004 | ELOVL6 | c.123T>G (p.Ala41=) n.338T>G c.-159T>G (n.-159T>G) | |
| 4 | g.110105595A>G | CA440748005 | ELOVL6 | c.123T>C (p.Ala41=) n.338T>C c.-159T>C (n.-159T>C) | |
| 4 | g.110105595A>T | CA440748008 | ELOVL6 | c.123T>A (p.Ala41=) n.338T>A c.-159T>A (n.-159T>A) | |
| 4 | g.110105596G>A | CA357982782 | ELOVL6 | c.122C>T (p.Ala41Val) n.337C>T c.-160C>T (n.-160C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110105596G>C | CA357982783 | ELOVL6 | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.337C>G c.-160C>G (n.-160C>G) | |
| 4 | g.110105596G>T | CA357982784 | ELOVL6 | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.337C>A c.-160C>A (n.-160C>A) | |
| 4 | g.110105597C>A | CA357982785 | ELOVL6 | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.336G>T c.-161G>T (n.-161G>T) |