UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767512T>A | CA351665080 | CAV3,OXTR | c.676A>T (p.Lys226Ter) n.156-9965T>A | |
| 3 | g.8767512T>C | CA351665081 | CAV3,OXTR | c.676A>G (p.Lys226Glu) n.156-9965T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767512T>G | CA351665083 | CAV3,OXTR | c.676A>C (p.Lys226Gln) n.156-9965T>G | |
| 3 | g.8767512T= | CA1344415991 | CAV3,OXTR | c.676A= (p.Lys226=) n.156-9965T= | |
| 3 | g.8767513G>A | CA432526384 | CAV3,OXTR | c.675C>T (p.Phe225=) n.156-9964G>A | |
| 3 | g.8767513G>C | CA351665085 | CAV3,OXTR | c.675C>G (p.Phe225Leu) n.156-9964G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767513G= | CA1344415992 | CAV3,OXTR | c.675C= (p.Phe225=) n.156-9964G= | |
| 3 | g.8767513G>T | CA351665087 | CAV3,OXTR | c.675C>A (p.Phe225Leu) n.156-9964G>T | |
| 3 | g.8767514A= | CA1344415993 | CAV3,OXTR | c.674T= (p.Phe225=) n.156-9963A= | |
| 3 | g.8767514A>C | CA351665089 | CAV3,OXTR | c.674T>G (p.Phe225Cys) n.156-9963A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767514A>G | CA351665091 | CAV3,OXTR | c.674T>C (p.Phe225Ser) n.156-9963A>G | |
| 3 | g.8767514A>T | CA351665092 | CAV3,OXTR | c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.156-9963A>T | |
| 3 | g.8767515A>C | CA351665093 | CAV3,OXTR | c.673T>G (p.Phe225Val) n.156-9962A>C | |
| 3 | g.8767515A>G | CA351665095 | CAV3,OXTR | c.673T>C (p.Phe225Leu) n.156-9962A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767515A>T | CA351665096 | CAV3,OXTR | c.673T>A (p.Phe225Ile) n.156-9962A>T | |
| 3 | g.8767516G>A | CA432526396 | CAV3,OXTR | c.672C>T (p.Ser224=) n.156-9961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767516G>C | CA351665098 | CAV3,OXTR | c.672C>G (p.Ser224Arg) n.156-9961G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767516G>T | CA351665097 | CAV3,OXTR | c.672C>A (p.Ser224Arg) n.156-9961G>T | |
| 3 | g.8767517C>A | CA2236546 | CAV3,OXTR | c.671G>T (p.Ser224Ile) n.156-9960C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767517C= | CA1344415994 | CAV3,OXTR | c.671G= (p.Ser224=) n.156-9960C= | |
| 3 | g.8767517C>G | CA351665100 | CAV3,OXTR | c.671G>C (p.Ser224Thr) n.156-9960C>G | dbSNP |
| 3 | g.8767517C>T | CA2236547 | CAV3,OXTR | c.671G>A (p.Ser224Asn) n.156-9960C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767518T>A | CA351665101 | CAV3,OXTR | c.670A>T (p.Ser224Cys) n.156-9959T>A | |
| 3 | g.8767518T>C | CA69853918 | CAV3,OXTR | c.670A>G (p.Ser224Gly) n.156-9959T>C | dbSNP |
| 3 | g.8767518T>G | CA351665102 | CAV3,OXTR | c.670A>C (p.Ser224Arg) n.156-9959T>G | |
| 3 | g.8767518T= | CA1344415995 | CAV3,OXTR | c.670A= (p.Ser224=) n.156-9959T= | |
| 3 | g.8767519G>A | CA432526406 | CAV3,OXTR | c.669C>T (p.Ile223=) n.156-9958G>A | |
| 3 | g.8767519G>C | CA351665104 | CAV3,OXTR | c.669C>G (p.Ile223Met) n.156-9958G>C | |
| 3 | g.8767519G>T | CA432526410 | CAV3,OXTR | c.669C>A (p.Ile223=) n.156-9958G>T | |
| 3 | g.8767520A= | CA1344415996 | CAV3,OXTR | c.668T= (p.Ile223=) n.156-9957A= | |
| 3 | g.8767520A>C | CA351665109 | CAV3,OXTR | c.668T>G (p.Ile223Ser) n.156-9957A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767520A>G | CA351665106 | CAV3,OXTR | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.156-9957A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8767520A>T | CA351665108 | CAV3,OXTR | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.156-9957A>T | |
| 3 | g.8767521T>A | CA351665111 | CAV3,OXTR | c.667A>T (p.Ile223Phe) n.156-9956T>A | |
| 3 | g.8767521T>C | CA351665113 | CAV3,OXTR | c.667A>G (p.Ile223Val) n.156-9956T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767521T>G | CA351665114 | CAV3,OXTR | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.156-9956T>G | |
| 3 | g.8767522A= | CA1344415997 | CAV3,OXTR | c.666T= (p.Leu222=) n.156-9955A= | |
| 3 | g.8767522A>C | CA432526411 | CAV3,OXTR | c.666T>G (p.Leu222=) n.156-9955A>C | |
| 3 | g.8767522A>G | CA2236548 | CAV3,OXTR | c.666T>C (p.Leu222=) n.156-9955A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8767522A>T | CA432526412 | CAV3,OXTR | c.666T>A (p.Leu222=) n.156-9955A>T | |
| 3 | g.8767522_8767532delinsAAGGCCGTAGC | CA1344415998 | CAV3,OXTR | c.656_666delinsGCTACGGCCTT (p.Cys219=) n.156-9955_156-9945delinsAAGGCCGTAGC | |
| 3 | g.8767523A= | CA1344415999 | CAV3,OXTR | c.665T= (p.Leu222=) n.156-9954A= | |
| 3 | g.8767523A>C | CA351665115 | CAV3,OXTR | c.665T>G (p.Leu222Arg) n.156-9954A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8767523A>G | CA351665116 | CAV3,OXTR | c.665T>C (p.Leu222Pro) n.156-9954A>G | |
| 3 | g.8767523A>T | CA351665117 | CAV3,OXTR | c.665T>A (p.Leu222His) n.156-9954A>T | |
| 3 | g.8767527_8767536del | CA911555555 | CAV3,OXTR | c.656_665del (p.Cys219LeufsTer?) n.156-9950_156-9941del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767524G>A | CA351665118 | CAV3,OXTR | c.664C>T (p.Leu222Phe) n.156-9953G>A | |
| 3 | g.8767524G>C | CA351665120 | CAV3,OXTR | c.664C>G (p.Leu222Val) n.156-9953G>C | |
| 3 | g.8767524G>T | CA351665121 | CAV3,OXTR | c.664C>A (p.Leu222Ile) n.156-9953G>T | |
| 3 | g.8767525G>A | CA432526421 | CAV3,OXTR | c.663C>T (p.Gly221=) n.156-9952G>A |