UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767505C>A | CA351665046 | CAV3,OXTR | c.683G>T (p.Trp228Leu) n.156-9972C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767505C>G | CA351665044 | CAV3,OXTR | c.683G>C (p.Trp228Ser) n.156-9972C>G | |
| 3 | g.8767505C>T | CA351665042 | CAV3,OXTR | c.683G>A (p.Trp228Ter) n.156-9972C>T | |
| 3 | g.8767506A= | CA1344415987 | CAV3,OXTR | c.682T= (p.Trp228=) n.156-9971A= | |
| 3 | g.8767506A>C | CA351665047 | CAV3,OXTR | c.682T>G (p.Trp228Gly) n.156-9971A>C | |
| 3 | g.8767506A>G | CA351665049 | CAV3,OXTR | c.682T>C (p.Trp228Arg) n.156-9971A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767506A>T | CA351665050 | CAV3,OXTR | c.682T>A (p.Trp228Arg) n.156-9971A>T | |
| 3 | g.8767507G>A | CA432526377 | CAV3,OXTR | c.681C>T (p.Ile227=) n.156-9970G>A | dbSNP |
| 3 | g.8767507G>C | CA2236544 | CAV3,OXTR | c.681C>G (p.Ile227Met) n.156-9970G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767507G= | CA1344415988 | CAV3,OXTR | c.681C= (p.Ile227=) n.156-9970G= | |
| 3 | g.8767507G>T | CA432526379 | CAV3,OXTR | c.681C>A (p.Ile227=) n.156-9970G>T | |
| 3 | g.8767508A>C | CA351665054 | CAV3,OXTR | c.680T>G (p.Ile227Ser) n.156-9969A>C | |
| 3 | g.8767508A>G | CA351665055 | CAV3,OXTR | c.680T>C (p.Ile227Thr) n.156-9969A>G | |
| 3 | g.8767508A>T | CA351665056 | CAV3,OXTR | c.680T>A (p.Ile227Asn) n.156-9969A>T | |
| 3 | g.8767509T>A | CA351665059 | CAV3,OXTR | c.679A>T (p.Ile227Phe) n.156-9968T>A | |
| 3 | g.8767509T>C | CA351665061 | CAV3,OXTR | c.679A>G (p.Ile227Val) n.156-9968T>C | |
| 3 | g.8767509T>G | CA351665062 | CAV3,OXTR | c.679A>C (p.Ile227Leu) n.156-9968T>G | |
| 3 | g.8767510C>A | CA351665065 | CAV3,OXTR | c.678G>T (p.Lys226Asn) n.156-9967C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767510C= | CA1344415989 | CAV3,OXTR | c.678G= (p.Lys226=) n.156-9967C= | |
| 3 | g.8767510C>G | CA351665067 | CAV3,OXTR | c.678G>C (p.Lys226Asn) n.156-9967C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767510C>T | CA2236545 | CAV3,OXTR | c.678G>A (p.Lys226=) n.156-9967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767511T>A | CA351665071 | CAV3,OXTR | c.677A>T (p.Lys226Met) n.156-9966T>A | |
| 3 | g.8767511T>C | CA351665078 | CAV3,OXTR | c.677A>G (p.Lys226Arg) n.156-9966T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767511T>G | CA351665077 | CAV3,OXTR | c.677A>C (p.Lys226Thr) n.156-9966T>G | |
| 3 | g.8767511T= | CA1344415990 | CAV3,OXTR | c.677A= (p.Lys226=) n.156-9966T= | |
| 3 | g.8767512T>A | CA351665080 | CAV3,OXTR | c.676A>T (p.Lys226Ter) n.156-9965T>A | |
| 3 | g.8767512T>C | CA351665081 | CAV3,OXTR | c.676A>G (p.Lys226Glu) n.156-9965T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767512T>G | CA351665083 | CAV3,OXTR | c.676A>C (p.Lys226Gln) n.156-9965T>G | |
| 3 | g.8767512T= | CA1344415991 | CAV3,OXTR | c.676A= (p.Lys226=) n.156-9965T= | |
| 3 | g.8767513G>A | CA432526384 | CAV3,OXTR | c.675C>T (p.Phe225=) n.156-9964G>A | |
| 3 | g.8767513G>C | CA351665085 | CAV3,OXTR | c.675C>G (p.Phe225Leu) n.156-9964G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767513G= | CA1344415992 | CAV3,OXTR | c.675C= (p.Phe225=) n.156-9964G= | |
| 3 | g.8767513G>T | CA351665087 | CAV3,OXTR | c.675C>A (p.Phe225Leu) n.156-9964G>T | |
| 3 | g.8767514A= | CA1344415993 | CAV3,OXTR | c.674T= (p.Phe225=) n.156-9963A= | |
| 3 | g.8767514A>C | CA351665089 | CAV3,OXTR | c.674T>G (p.Phe225Cys) n.156-9963A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767514A>G | CA351665091 | CAV3,OXTR | c.674T>C (p.Phe225Ser) n.156-9963A>G | |
| 3 | g.8767514A>T | CA351665092 | CAV3,OXTR | c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.156-9963A>T | |
| 3 | g.8767515A>C | CA351665093 | CAV3,OXTR | c.673T>G (p.Phe225Val) n.156-9962A>C | |
| 3 | g.8767515A>G | CA351665095 | CAV3,OXTR | c.673T>C (p.Phe225Leu) n.156-9962A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767515A>T | CA351665096 | CAV3,OXTR | c.673T>A (p.Phe225Ile) n.156-9962A>T | |
| 3 | g.8767516G>A | CA432526396 | CAV3,OXTR | c.672C>T (p.Ser224=) n.156-9961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767516G>C | CA351665098 | CAV3,OXTR | c.672C>G (p.Ser224Arg) n.156-9961G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767516G>T | CA351665097 | CAV3,OXTR | c.672C>A (p.Ser224Arg) n.156-9961G>T | |
| 3 | g.8767517C>A | CA2236546 | CAV3,OXTR | c.671G>T (p.Ser224Ile) n.156-9960C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767517C= | CA1344415994 | CAV3,OXTR | c.671G= (p.Ser224=) n.156-9960C= | |
| 3 | g.8767517C>G | CA351665100 | CAV3,OXTR | c.671G>C (p.Ser224Thr) n.156-9960C>G | dbSNP |
| 3 | g.8767517C>T | CA2236547 | CAV3,OXTR | c.671G>A (p.Ser224Asn) n.156-9960C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767518T>A | CA351665101 | CAV3,OXTR | c.670A>T (p.Ser224Cys) n.156-9959T>A | |
| 3 | g.8767518T>C | CA69853918 | CAV3,OXTR | c.670A>G (p.Ser224Gly) n.156-9959T>C | dbSNP |
| 3 | g.8767518T>G | CA351665102 | CAV3,OXTR | c.670A>C (p.Ser224Arg) n.156-9959T>G |