UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767410_8767441del | CA2664272694 | CAV3,OXTR | c.748_779del (p.Gly250GlnfsTer?) n.156-10067_156-10036del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767418_8767456delinsAGGGCCACGCGCCCCCCATCGCCAGCCGCCGCGCCCTCT | CA1344415922 | CAV3,OXTR | c.732_770delinsAGAGGGCGCGGCGGCTGGCGATGGGGGGCGCGTGGCCCT (p.Pro244=) n.156-10059_156-10021delinsAGGGCCACGCGCCCCCCATCGCCAGCCGCCGCGCCCTCT | |
| 3 | g.8767419_8767431dup | CA1044891641 | CAV3,OXTR | c.757_769dup (p.Leu257ArgfsTer?) n.156-10058_156-10046dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767421_8767458del | CA1344415924 | CAV3,OXTR | c.732_769del (p.Glu245GlyfsTer?) n.156-10056_156-10019del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767424_8767444dup | CA1344415926 | CAV3,OXTR | c.747_767dup (p.Ala256_Leu257insGlyAspGlyGlyArgValAla) n.156-10053_156-10033dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767428_8767436del | CA2755156455 | CAV3,OXTR | c.752_760del (p.Asp251_Arg254delinsGly) n.156-10049_156-10041del | |
| 3 | g.8767434dup | CA432526020 | CAV3,OXTR | c.759dup (p.Arg254AlafsTer?) n.156-10043dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767434del | CA645521279 | CAV3,OXTR | c.759del (p.Arg254AlafsTer23) n.156-10043del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767431C>A | CA351664782 | CAV3,OXTR | c.757G>T (p.Gly253Trp) n.156-10046C>A | |
| 3 | g.8767431C= | CA1344415937 | CAV3,OXTR | c.757G= (p.Gly253=) n.156-10046C= | |
| 3 | g.8767431C>G | CA351664783 | CAV3,OXTR | c.757G>C (p.Gly253Arg) n.156-10046C>G | |
| 3 | g.8767431C>T | CA351664780 | CAV3,OXTR | c.757G>A (p.Gly253Arg) n.156-10046C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767432C>A | CA432526028 | CAV3,OXTR | c.756G>T (p.Gly252=) n.156-10045C>A | |
| 3 | g.8767432C>G | CA432526032 | CAV3,OXTR | c.756G>C (p.Gly252=) n.156-10045C>G | |
| 3 | g.8767432C>T | CA432526034 | CAV3,OXTR | c.756G>A (p.Gly252=) n.156-10045C>T | |
| 3 | g.8767433C>A | CA351664785 | CAV3,OXTR | c.755G>T (p.Gly252Val) n.156-10044C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767433C= | CA1344415938 | CAV3,OXTR | c.755G= (p.Gly252=) n.156-10044C= | |
| 3 | g.8767433C>G | CA2236520 | CAV3,OXTR | c.755G>C (p.Gly252Ala) n.156-10044C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767433C>T | CA351664787 | CAV3,OXTR | c.755G>A (p.Gly252Glu) n.156-10044C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767434C>A | CA351664789 | CAV3,OXTR | c.754G>T (p.Gly252Trp) n.156-10043C>A | |
| 3 | g.8767434C= | CA1344415939 | CAV3,OXTR | c.754G= (p.Gly252=) n.156-10043C= | |
| 3 | g.8767434C>G | CA351664791 | CAV3,OXTR | c.754G>C (p.Gly252Arg) n.156-10043C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767434C>T | CA351664792 | CAV3,OXTR | c.754G>A (p.Gly252Arg) n.156-10043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767435A>C | CA351664794 | CAV3,OXTR | c.753T>G (p.Asp251Glu) n.156-10042A>C | |
| 3 | g.8767435A>G | CA432526039 | CAV3,OXTR | c.753T>C (p.Asp251=) n.156-10042A>G | |
| 3 | g.8767435A>T | CA351664796 | CAV3,OXTR | c.753T>A (p.Asp251Glu) n.156-10042A>T | |
| 3 | g.8767436T>A | CA351664797 | CAV3,OXTR | c.752A>T (p.Asp251Val) n.156-10041T>A | |
| 3 | g.8767436T>C | CA351664799 | CAV3,OXTR | c.752A>G (p.Asp251Gly) n.156-10041T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767436T>G | CA351664800 | CAV3,OXTR | c.752A>C (p.Asp251Ala) n.156-10041T>G | |
| 3 | g.8767436_8767437del | CA2755156456 | CAV3,OXTR | c.751_752del (p.Asp251TrpfsTer?) n.156-10041_156-10040del | |
| 3 | g.8767437C>A | CA351664801 | CAV3,OXTR | c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.156-10040C>A | dbSNP |
| 3 | g.8767437C= | CA1344415940 | CAV3,OXTR | c.751G= (p.Asp251=) n.156-10040C= | |
| 3 | g.8767437C>G | CA351664803 | CAV3,OXTR | c.751G>C (p.Asp251His) n.156-10040C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767437C>T | CA2236521 | CAV3,OXTR | c.751G>A (p.Asp251Asn) n.156-10040C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767438G>A | CA69853833 | CAV3,OXTR | c.750C>T (p.Gly250=) n.156-10039G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767438G>C | CA432526046 | CAV3,OXTR | c.750C>G (p.Gly250=) n.156-10039G>C | |
| 3 | g.8767438G= | CA1344415941 | CAV3,OXTR | c.750C= (p.Gly250=) n.156-10039G= | |
| 3 | g.8767438G>T | CA432526047 | CAV3,OXTR | c.750C>A (p.Gly250=) n.156-10039G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767439C>A | CA351664808 | CAV3,OXTR | c.749G>T (p.Gly250Val) n.156-10038C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767439C>G | CA351664807 | CAV3,OXTR | c.749G>C (p.Gly250Ala) n.156-10038C>G | |
| 3 | g.8767439C>T | CA351664806 | CAV3,OXTR | c.749G>A (p.Gly250Asp) n.156-10038C>T | |
| 3 | g.8767440C>A | CA351664812 | CAV3,OXTR | c.748G>T (p.Gly250Cys) n.156-10037C>A | |
| 3 | g.8767440C>G | CA351664811 | CAV3,OXTR | c.748G>C (p.Gly250Arg) n.156-10037C>G | |
| 3 | g.8767440C>T | CA351664814 | CAV3,OXTR | c.748G>A (p.Gly250Ser) n.156-10037C>T | |
| 3 | g.8767440_8767441del | CA2755156458 | CAV3,OXTR | c.747_748del (p.Gly250ArgfsTer?) n.156-10037_156-10036del | |
| 3 | g.8767441A>C | CA432526054 | CAV3,OXTR | c.747T>G (p.Ala249=) n.156-10036A>C | |
| 3 | g.8767441A>G | CA432526056 | CAV3,OXTR | c.747T>C (p.Ala249=) n.156-10036A>G | |
| 3 | g.8767441A>T | CA432526057 | CAV3,OXTR | c.747T>A (p.Ala249=) n.156-10036A>T | |
| 3 | g.8767441_8767465delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCG | CA1344415942 | CAV3,OXTR | c.723_747delinsCGAGGCGCCAGAGGGCGCGGCGGCT (p.Ala241=) n.156-10036_156-10012delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCG | |
| 3 | g.8767441_8767468delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCGGCC | CA1344415943 | CAV3,OXTR | c.720_747delinsGGCCGAGGCGCCAGAGGGCGCGGCGGCT (p.Ala240=) n.156-10036_156-10009delinsAGCCGCCGCGCCCTCTGGCGCCTCGGCC |