WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767410_8767441del | CA2664272694 | CAV3,OXTR | c.748_779del (p.Gly250GlnfsTer?) n.156-10067_156-10036del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767410C>A | CA351664717 | CAV3,OXTR | c.778G>T (p.Val260Phe) n.156-10067C>A | |
| 3 | g.8767410C>G | CA351664720 | CAV3,OXTR | c.778G>C (p.Val260Leu) n.156-10067C>G | |
| 3 | g.8767410C>T | CA351664719 | CAV3,OXTR | c.778G>A (p.Val260Ile) n.156-10067C>T | |
| 3 | g.8767418_8767430dup | CA2592127585 | CAV3,OXTR | c.766_778dup (p.Val260GlyfsTer?) n.156-10059_156-10047dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767411A>C | CA432525962 | CAV3,OXTR | c.777T>G (p.Arg259=) n.156-10066A>C | |
| 3 | g.8767411A>G | CA432525965 | CAV3,OXTR | c.777T>C (p.Arg259=) n.156-10066A>G | |
| 3 | g.8767411A>T | CA432525968 | CAV3,OXTR | c.777T>A (p.Arg259=) n.156-10066A>T | |
| 3 | g.8767411_8767415del | CA2755156452 | CAV3,OXTR | c.773_777del (p.Ala258GlyfsTer?) n.156-10066_156-10062del | |
| 3 | g.8767412C>A | CA351664722 | CAV3,OXTR | c.776G>T (p.Arg259Leu) n.156-10065C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767412C= | CA1344415919 | CAV3,OXTR | c.776G= (p.Arg259=) n.156-10065C= | |
| 3 | g.8767412C>G | CA351664724 | CAV3,OXTR | c.776G>C (p.Arg259Pro) n.156-10065C>G | |
| 3 | g.8767412C>T | CA2236511 | CAV3,OXTR | c.776G>A (p.Arg259His) n.156-10065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767413G>A | CA351664726 | CAV3,OXTR | c.775C>T (p.Arg259Cys) n.156-10064G>A | |
| 3 | g.8767413G>C | CA351664729 | CAV3,OXTR | c.775C>G (p.Arg259Gly) n.156-10064G>C | |
| 3 | g.8767413G>T | CA351664727 | CAV3,OXTR | c.775C>A (p.Arg259Ser) n.156-10064G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767414C>A | CA432525977 | CAV3,OXTR | c.774G>T (p.Ala258=) n.156-10063C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767414C= | CA1344415920 | CAV3,OXTR | c.774G= (p.Ala258=) n.156-10063C= | |
| 3 | g.8767414C>G | CA2236512 | CAV3,OXTR | c.774G>C (p.Ala258=) n.156-10063C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767414C>T | CA2236513 | CAV3,OXTR | c.774G>A (p.Ala258=) n.156-10063C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767415G>A | CA351664733 | CAV3,OXTR | c.773C>T (p.Ala258Val) n.156-10062G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767415G>C | CA351664734 | CAV3,OXTR | c.773C>G (p.Ala258Gly) n.156-10062G>C | |
| 3 | g.8767415G= | CA1344415921 | CAV3,OXTR | c.773C= (p.Ala258=) n.156-10062G= | |
| 3 | g.8767415G>T | CA351664736 | CAV3,OXTR | c.773C>A (p.Ala258Glu) n.156-10062G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767416C>A | CA351664737 | CAV3,OXTR | c.772G>T (p.Ala258Ser) n.156-10061C>A | |
| 3 | g.8767416C>G | CA351664739 | CAV3,OXTR | c.772G>C (p.Ala258Pro) n.156-10061C>G | |
| 3 | g.8767416C>T | CA351664741 | CAV3,OXTR | c.772G>A (p.Ala258Thr) n.156-10061C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767417C>A | CA432525987 | CAV3,OXTR | c.771G>T (p.Leu257=) n.156-10060C>A | |
| 3 | g.8767417C>G | CA432525989 | CAV3,OXTR | c.771G>C (p.Leu257=) n.156-10060C>G | |
| 3 | g.8767417C>T | CA432525996 | CAV3,OXTR | c.771G>A (p.Leu257=) n.156-10060C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767418A= | CA1344415923 | CAV3,OXTR | c.770T= (p.Leu257=) n.156-10059A= | |
| 3 | g.8767418A>C | CA351664742 | CAV3,OXTR | c.770T>G (p.Leu257Arg) n.156-10059A>C | |
| 3 | g.8767418A>G | CA351664744 | CAV3,OXTR | c.770T>C (p.Leu257Pro) n.156-10059A>G | |
| 3 | g.8767418A>T | CA351664745 | CAV3,OXTR | c.770T>A (p.Leu257Gln) n.156-10059A>T | |
| 3 | g.8767418_8767456delinsAGGGCCACGCGCCCCCCATCGCCAGCCGCCGCGCCCTCT | CA1344415922 | CAV3,OXTR | c.732_770delinsAGAGGGCGCGGCGGCTGGCGATGGGGGGCGCGTGGCCCT (p.Pro244=) n.156-10059_156-10021delinsAGGGCCACGCGCCCCCCATCGCCAGCCGCCGCGCCCTCT | |
| 3 | g.8767419G>A | CA432525998 | CAV3,OXTR | c.769C>T (p.Leu257=) n.156-10058G>A | |
| 3 | g.8767419G>C | CA351664747 | CAV3,OXTR | c.769C>G (p.Leu257Val) n.156-10058G>C | |
| 3 | g.8767419G>T | CA351664748 | CAV3,OXTR | c.769C>A (p.Leu257Met) n.156-10058G>T | |
| 3 | g.8767419_8767431dup | CA1044891641 | CAV3,OXTR | c.757_769dup (p.Leu257ArgfsTer?) n.156-10058_156-10046dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767421_8767458del | CA1344415924 | CAV3,OXTR | c.732_769del (p.Glu245GlyfsTer?) n.156-10056_156-10019del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767420G>A | CA432526002 | CAV3,OXTR | c.768C>T (p.Ala256=) n.156-10057G>A | |
| 3 | g.8767420G>C | CA432526000 | CAV3,OXTR | c.768C>G (p.Ala256=) n.156-10057G>C | |
| 3 | g.8767420G= | CA1344415925 | CAV3,OXTR | c.768C= (p.Ala256=) n.156-10057G= | |
| 3 | g.8767420G>T | CA432526001 | CAV3,OXTR | c.768C>A (p.Ala256=) n.156-10057G>T | |
| 3 | g.8767421G>A | CA69853807 | CAV3,OXTR | c.767C>T (p.Ala256Val) n.156-10056G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767421G>C | CA351664751 | CAV3,OXTR | c.767C>G (p.Ala256Gly) n.156-10056G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767421G= | CA1344415927 | CAV3,OXTR | c.767C= (p.Ala256=) n.156-10056G= | |
| 3 | g.8767421G>T | CA351664752 | CAV3,OXTR | c.767C>A (p.Ala256Asp) n.156-10056G>T | |
| 3 | g.8767421_8767422del | CA2755156453 | CAV3,OXTR | c.766_767del (p.Ala256ProfsTer?) n.156-10056_156-10055del | |
| 3 | g.8767424_8767444dup | CA1344415926 | CAV3,OXTR | c.747_767dup (p.Ala256_Leu257insGlyAspGlyGlyArgValAla) n.156-10053_156-10033dup | dbSNP gnomAD v4 |