WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767405G>A | CA2236510 | CAV3,OXTR | c.783C>T (p.Ser261=) n.156-10072G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767405G>C | CA351664699 | CAV3,OXTR | c.783C>G (p.Ser261Arg) n.156-10072G>C | |
| 3 | g.8767405G= | CA1344415917 | CAV3,OXTR | c.783C= (p.Ser261=) n.156-10072G= | |
| 3 | g.8767405G>T | CA351664700 | CAV3,OXTR | c.783C>A (p.Ser261Arg) n.156-10072G>T | |
| 3 | g.8767406C>A | CA351664702 | CAV3,OXTR | c.782G>T (p.Ser261Ile) n.156-10071C>A | |
| 3 | g.8767406C>G | CA351664705 | CAV3,OXTR | c.782G>C (p.Ser261Thr) n.156-10071C>G | |
| 3 | g.8767406C>T | CA351664703 | CAV3,OXTR | c.782G>A (p.Ser261Asn) n.156-10071C>T | |
| 3 | g.8767407T>A | CA351664707 | CAV3,OXTR | c.781A>T (p.Ser261Cys) n.156-10070T>A | |
| 3 | g.8767407T>C | CA351664710 | CAV3,OXTR | c.781A>G (p.Ser261Gly) n.156-10070T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767407T>G | CA351664708 | CAV3,OXTR | c.781A>C (p.Ser261Arg) n.156-10070T>G | |
| 3 | g.8767408G>A | CA432525950 | CAV3,OXTR | c.780C>T (p.Val260=) n.156-10069G>A | |
| 3 | g.8767408G>C | CA432525949 | CAV3,OXTR | c.780C>G (p.Val260=) n.156-10069G>C | |
| 3 | g.8767408G>T | CA432525948 | CAV3,OXTR | c.780C>A (p.Val260=) n.156-10069G>T | |
| 3 | g.8767409A= | CA1344415918 | CAV3,OXTR | c.779T= (p.Val260=) n.156-10068A= | |
| 3 | g.8767409A>C | CA351664712 | CAV3,OXTR | c.779T>G (p.Val260Gly) n.156-10068A>C | dbSNP |
| 3 | g.8767409A>G | CA351664715 | CAV3,OXTR | c.779T>C (p.Val260Ala) n.156-10068A>G | |
| 3 | g.8767409A>T | CA351664713 | CAV3,OXTR | c.779T>A (p.Val260Asp) n.156-10068A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767410_8767441del | CA2664272694 | CAV3,OXTR | c.748_779del (p.Gly250GlnfsTer?) n.156-10067_156-10036del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767410C>A | CA351664717 | CAV3,OXTR | c.778G>T (p.Val260Phe) n.156-10067C>A | |
| 3 | g.8767410C>G | CA351664720 | CAV3,OXTR | c.778G>C (p.Val260Leu) n.156-10067C>G | |
| 3 | g.8767410C>T | CA351664719 | CAV3,OXTR | c.778G>A (p.Val260Ile) n.156-10067C>T | |
| 3 | g.8767418_8767430dup | CA2592127585 | CAV3,OXTR | c.766_778dup (p.Val260GlyfsTer?) n.156-10059_156-10047dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767411A>C | CA432525962 | CAV3,OXTR | c.777T>G (p.Arg259=) n.156-10066A>C | |
| 3 | g.8767411A>G | CA432525965 | CAV3,OXTR | c.777T>C (p.Arg259=) n.156-10066A>G | |
| 3 | g.8767411A>T | CA432525968 | CAV3,OXTR | c.777T>A (p.Arg259=) n.156-10066A>T | |
| 3 | g.8767411_8767415del | CA2755156452 | CAV3,OXTR | c.773_777del (p.Ala258GlyfsTer?) n.156-10066_156-10062del | |
| 3 | g.8767412C>A | CA351664722 | CAV3,OXTR | c.776G>T (p.Arg259Leu) n.156-10065C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767412C= | CA1344415919 | CAV3,OXTR | c.776G= (p.Arg259=) n.156-10065C= | |
| 3 | g.8767412C>G | CA351664724 | CAV3,OXTR | c.776G>C (p.Arg259Pro) n.156-10065C>G | |
| 3 | g.8767412C>T | CA2236511 | CAV3,OXTR | c.776G>A (p.Arg259His) n.156-10065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767413G>A | CA351664726 | CAV3,OXTR | c.775C>T (p.Arg259Cys) n.156-10064G>A | |
| 3 | g.8767413G>C | CA351664729 | CAV3,OXTR | c.775C>G (p.Arg259Gly) n.156-10064G>C | |
| 3 | g.8767413G>T | CA351664727 | CAV3,OXTR | c.775C>A (p.Arg259Ser) n.156-10064G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767414C>A | CA432525977 | CAV3,OXTR | c.774G>T (p.Ala258=) n.156-10063C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767414C= | CA1344415920 | CAV3,OXTR | c.774G= (p.Ala258=) n.156-10063C= | |
| 3 | g.8767414C>G | CA2236512 | CAV3,OXTR | c.774G>C (p.Ala258=) n.156-10063C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767414C>T | CA2236513 | CAV3,OXTR | c.774G>A (p.Ala258=) n.156-10063C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767415G>A | CA351664733 | CAV3,OXTR | c.773C>T (p.Ala258Val) n.156-10062G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767415G>C | CA351664734 | CAV3,OXTR | c.773C>G (p.Ala258Gly) n.156-10062G>C | |
| 3 | g.8767415G= | CA1344415921 | CAV3,OXTR | c.773C= (p.Ala258=) n.156-10062G= | |
| 3 | g.8767415G>T | CA351664736 | CAV3,OXTR | c.773C>A (p.Ala258Glu) n.156-10062G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767416C>A | CA351664737 | CAV3,OXTR | c.772G>T (p.Ala258Ser) n.156-10061C>A | |
| 3 | g.8767416C>G | CA351664739 | CAV3,OXTR | c.772G>C (p.Ala258Pro) n.156-10061C>G | |
| 3 | g.8767416C>T | CA351664741 | CAV3,OXTR | c.772G>A (p.Ala258Thr) n.156-10061C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767417C>A | CA432525987 | CAV3,OXTR | c.771G>T (p.Leu257=) n.156-10060C>A | |
| 3 | g.8767417C>G | CA432525989 | CAV3,OXTR | c.771G>C (p.Leu257=) n.156-10060C>G | |
| 3 | g.8767417C>T | CA432525996 | CAV3,OXTR | c.771G>A (p.Leu257=) n.156-10060C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767418A= | CA1344415923 | CAV3,OXTR | c.770T= (p.Leu257=) n.156-10059A= | |
| 3 | g.8767418A>C | CA351664742 | CAV3,OXTR | c.770T>G (p.Leu257Arg) n.156-10059A>C | |
| 3 | g.8767418A>G | CA351664744 | CAV3,OXTR | c.770T>C (p.Leu257Pro) n.156-10059A>G |